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4.4.5.3: Beispiel für menschliche Mutationen - Biologie

4.4.5.3: Beispiel für menschliche Mutationen - Biologie


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– Mukoviszidose (CF) – autosmal-rezessiv

Mukoviszidose (CF) ist eine von vielen Krankheiten, von denen Genetiker gezeigt haben, dass sie durch die Mutation eines einzelnen, gut charakterisierten Gens verursacht werden. Die Krankheit beruht auf einer Mutation im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) Gen, das identifiziert wurde durch Lap-chee Tsui's Gruppe an der University of Toronto.

Epithelgewebe in einigen Organen ist auf das CFTR-Protein angewiesen, um Ionen zu transportieren (insbesondere Cl-) über ihre Zellmembranen. Der Durchgang von Ionen durch einen sechsseitigen Kanal wird von einem anderen Teil des CFTR-Proteins gesteuert, das an ATP bindet. Bei unzureichender CFTR-Aktivität kommt es zu einem Ungleichgewicht der Ionenkonzentration, das die Eigenschaften der Flüssigkeitsschicht, die sich normalerweise an der Epitheloberfläche bildet, stört. Dadurch sammelt sich in der Lunge Schleim an und kann zu Infektionen führen. Defekte in CFTR betreffen auch Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und Schweißdrüsen, die alle diesen Ionentransport benötigen. CFTR wird auch in der Speicheldrüse und der Blase in hohen Konzentrationen exprimiert, aber Defekte in der CFTR-Funktion verursachen in diesen Organen keine Probleme, wahrscheinlich weil andere Ionentransporter in der Lage sind, dies zu kompensieren.

Über tausend verschiedene mutierte Allele von CFTR wurden beschrieben. Jede Mutation, die den ausreichenden Transport von Ionen durch CFTR verhindert, kann zu Mukoviszidose (CF) führen. Das weltweit häufigste CFTR-Allel bei CF-Patienten heißt F508 (Delta-F508; oder PHE508DEL), was eine Deletion von drei Nukleotiden ist, die ein Phenylalanin von Position 508 des 1480 aa Wildtyp-Proteins eliminiert. Die Mutation ΔF508 führt dazu, dass CFTR im endoplasmatischen Retikulum (ER) falsch gefaltet wird, was verhindert, dass CFTR die Zellmembran erreicht. ΔF508 macht etwa 70 % der CF-Fälle in Nordamerika aus, wobei etwa 1/25 Personen europäischer Abstammung Träger sind. Die hohe Häufigkeit des ΔF508-Allels hat zu Spekulationen geführt, dass es Heterozygoten einen gewissen selektiven Vorteil verleihen könnte, möglicherweise durch Verringerung der Dehydratation während Cholera-Epidemien oder durch Verringerung der Anfälligkeit für bestimmte Pathogene, die an Epithelmembranen binden.

CFTR ist auch deshalb bemerkenswert, weil es eine der gut charakterisierten genetischen Krankheiten ist, für die ein Medikament entwickelt wurde, das die Auswirkungen einer bestimmten Mutation kompensiert. Das Medikament, Kalydeco, wurde 2012 von der FDA und Health Canada zugelassen, Jahrzehnte nachdem das CFTR-Gen zum ersten Mal auf DNA-Marker kartiert (1985) und kloniert wurde (1989). Kalydeco ist nur bei einigen CFTR-Mutationen wirksam, insbesondere bei G551D (d. h. wo Glycin an Position 551 des Proteins durch Asparaginsäure ersetzt ist; GLY551ASP). Diese Mutation wird bei weniger als 5 % der CF-Patienten gefunden. Die G551D-Mutation beeinflusst die Fähigkeit von ATP, an CFTR zu binden und den Kanal für den Transport zu öffnen. Kalydeco kompensiert Mutationen, indem es an CFTR bindet und es in einer offenen Konformation hält. Kalydeco wird voraussichtlich etwa 250.000 US-Dollar pro Patient und Jahr kosten.


Wie Chromosomenmutationen auftreten

Eine Chromosomenmutation ist eine unvorhersehbare Veränderung, die in einem Chromosom auftritt. Diese Veränderungen werden am häufigsten durch Probleme verursacht, die während der Meiose (Teilungsprozess der Gameten) oder durch Mutagene (Chemikalien, Strahlung usw.) auftreten. Chromosomenmutationen können zu Veränderungen der Chromosomenzahl in einer Zelle oder zu Veränderungen in der Struktur eines Chromosoms führen. Im Gegensatz zu einer Genmutation, die ein einzelnes Gen oder ein größeres DNA-Segment auf einem Chromosom verändert, verändern sich Chromosomenmutationen und wirken sich auf das gesamte Chromosom aus.

Wichtige Erkenntnisse: Chromosomenmutationen

  • Chromosomenmutationen sind Veränderungen in Chromosomen, die typischerweise auf Fehler bei der Kernteilung oder auf Mutagene zurückzuführen sind.
  • Chromosomenmutationen führen zu Veränderungen der Chromosomenstruktur oder der zellulären Chromosomenzahl.
  • Beispiele für strukturelle Chromosomenmutationen umfassen Translokationen, Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Isochromosomen.
  • Abnormale Chromosomenzahlen resultieren aus Nicht-Disjunktion, oder das Versagen von Chromosomen, sich während der Zellteilung richtig zu trennen.
  • Beispiele für Zustände, die aus einer abnormalen Chromosomenzahl resultieren, sind Down-Syndrom und Turner-Syndrom.
  • Mutationen der Geschlechtschromosomen treten entweder auf den X- oder Y-Geschlechtschromosomen auf.

Was ist eine Chromosomenmutation?

Per Definition ist eine Chromosomenmutation jede Veränderung oder ein Fehler, der innerhalb des Chromosoms auftritt. Solche Fehler können auf Fehler oder Probleme zurückgeführt werden, die bei Zellprozessen auftreten, wie z Mitose und Meiose.
  • Im Gegensatz zu Genmutationen, die die Veränderung eines Gens oder eines DNA-Segments im Chromosom beinhalten, treten chromosomale Mutationen auf und verändern das gesamte Chromosom selbst.
  • Es gibt drei Arten von Chromosomenmutationen: Mutationen in der Struktur der Chromosomen, Mutationen in der Chromosomenzahl und Mutationen in den Geschlechtschromosomen.


Spleißen von Mutationen bei genetischen Erkrankungen des Menschen: Beispiele, Nachweis und Bestätigung

Präzises Prä-mRNA-Spleißen, das für eine geeignete Proteintranslation essentiell ist, hängt von der Anwesenheit von Konsensus-"cis"-Sequenzen ab, die Exon-Intron-Grenzen und regulatorische Sequenzen definieren, die von der Spleißmaschinerie erkannt werden. Punktmutationen an diesen Konsensussequenzen können eine falsche Exon- und Intronerkennung verursachen und können zur Bildung eines abweichenden Transkripts des mutierten Gens führen. Die Spleißmutation kann sowohl in Introns als auch in Exons auftreten und bestehende Spleißstellen oder regulatorische Spleißsequenzen (intronische und exonische Spleißschalldämpfer und -verstärker) stören, neue erzeugen oder die kryptischen aktivieren. Normalerweise führen solche Mutationen zu Fehlern während des Spleißvorgangs und können zu einer unsachgemäßen Entfernung des Introns und damit zu Veränderungen des offenen Leserahmens führen. Neuere Forschungen haben die Häufigkeit und Bedeutung von Spleißmutationen in der Ätiologie von Erbkrankheiten unterstrichen. Die Anwendung moderner Techniken ermöglichte es, synonyme und nicht-synonyme Varianten sowie tiefe intronische Mutationen zu identifizieren, die das prä-mRNA-Spleißen beeinflussten. Die bioinformatischen Algorithmen können als Werkzeug verwendet werden, um die möglichen Auswirkungen der identifizierten Veränderungen zu bewerten. Es sollte jedoch betont werden, dass die Ergebnisse solcher Tests nur prädiktiv sind und die genaue Wirkung der spezifischen Mutation in funktionellen Studien überprüft werden sollte. Dieser Artikel fasst den aktuellen Wissensstand zu den „Splicing-Mutationen“ und Methoden zusammen, die helfen, solche Veränderungen in der klinischen Diagnostik zu erkennen.

Schlüsselwörter: Prä-mRNA-Spleißen Spliceosom Splicing-Enhancer und Silencer Splicing-Mutation.

Interessenkonflikt-Erklärung

Interessenkonflikt

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Ethische Zustimmung

Dieser Artikel enthält keine Studien mit menschlichen Teilnehmern oder Tieren, die von einem der Autoren durchgeführt wurden.


Eine Mutationsgeschichte

Dieser Abschnitt erzählt die Geschichte einer genetischen Mutation, die die Bevölkerung Westafrikas betrifft. Obwohl diese Mutation bei der Vorbeugung von Malaria hilfreich ist, kann sie auch zu einer Sichelzellenanämie führen. Sichelzellenspezialist Dr. Ronald Nagel betont die genetische Vielfalt, die für das Überleben einer Art erforderlich ist.

Credits: 2001 WGBH Educational Foundation und Clear Blue Sky Productions, Inc. Alle Rechte vorbehalten.

Format:
QuickTime oder RealPlayer

Behandelten Themen:
Anpassung und natürliche Selektion

Ein als HbS bekanntes Gen war das Zentrum einer medizinischen und evolutionären Detektivgeschichte, die Mitte der 1940er Jahre in Afrika begann. Ärzte stellten fest, dass Patienten mit Sichelzellenanämie, einer schweren erblichen Blutkrankheit, mit höherer Wahrscheinlichkeit Malaria überlebten, einer Krankheit, an der jedes Jahr etwa 1,2 Millionen Menschen sterben. Verblüffend war, warum die Sichelzellenanämie in einigen afrikanischen Bevölkerungsgruppen so weit verbreitet war.

Wie könnte ein „schlechtes“ Gen – die Mutation, die die manchmal tödliche Sichelzellenanämie verursacht – auch nützlich sein? Auf der anderen Seite, wenn es keinen Überlebensvorteil bot, warum war das Sichel-Gen in den Populationen, die es hatten, so häufig vorhanden?

Die Sichelzellen-Mutation ist wie ein Tippfehler im DNA-Code des Gens, das dem Körper sagt, wie er eine Form von Hämoglobin (Hb), dem sauerstofftragenden Molekül in unserem Blut, herstellen kann. Jeder Mensch hat zwei Kopien des Hämoglobin-Gens. Normalerweise bilden beide Gene ein normales Hämoglobinprotein. Wenn jemand zwei mutierte Kopien des Hämoglobin-Gens erbt, führt die abnormale Form des Hämoglobin-Proteins dazu, dass die roten Blutkörperchen in Zeiten hoher Aktivität Sauerstoff verlieren und sich in eine Sichelform verformen. Diese sichelförmigen Zellen bleiben in kleinen Blutgefäßen stecken und verursachen eine "Krise" von Schmerzen, Fieber, Schwellungen und Gewebeschäden, die zum Tod führen können. Das ist Sichelzellenanämie.

Aber es braucht zwei Kopien des mutierten Gens, eine von jedem Elternteil, um jemandem die ausgewachsene Krankheit zu geben. Viele Leute haben nur eine Kopie, die andere ist normal. Diejenigen, die das Sichelzellenmerkmal tragen, leiden nicht annähernd so stark an der Krankheit.

Forscher fanden heraus, dass das Sichelzellen-Gen besonders in Gebieten Afrikas verbreitet ist, die von Malaria stark betroffen sind. In manchen Regionen tragen bis zu 40 Prozent der Bevölkerung mindestens ein HbS-Gen.

Es stellt sich heraus, dass in diesen Gebieten HbS-Träger auf natürliche Weise selektiert wurden, da das Merkmal eine gewisse Resistenz gegen Malaria verleiht. Ihre roten Blutkörperchen, die etwas abnormales Hämoglobin enthalten, neigen zur Sichelbildung, wenn sie mit dem Malariaparasiten infiziert sind. Diese infizierten Zellen fließen durch die Milz, die sie aufgrund ihrer Sichelform aussondert – und der Parasit wird mit ihnen eliminiert.

Wissenschaftler glauben, dass das Sichelzellen-Gen mehrmals in der Bevölkerung auftauchte und verschwand, sich jedoch dauerhaft etablierte, nachdem eine besonders bösartige Form der Malaria in Asien, im Nahen Osten und in Afrika von Tieren auf Menschen übergesprungen war.

In Gebieten, in denen das Sichelzellen-Gen verbreitet ist, ist die verliehene Immunität zu einem selektiven Vorteil geworden. Leider ist es auch ein Nachteil, denn die Wahrscheinlichkeit, mit Sichelzellenanämie geboren zu werden, ist relativ hoch.

Für Eltern, die jeweils das Sichelzellenmerkmal tragen, beträgt die Chance, dass ihr Kind auch das Merkmal hat – und immun gegen Malaria – 50 Prozent. Es besteht eine 25-prozentige Chance, dass das Kind weder eine Sichelzellenanämie noch die Eigenschaft hat, die eine Immunität gegen Malaria ermöglicht. Schließlich beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind zwei Kopien des Gens und damit eine Sichelzellenanämie hat, ebenfalls 25 Prozent. Diese Situation ist ein krasses Beispiel für genetische Kompromisse oder einen evolutionären "Trade-off".


Einfügen und Löschen von Basispaaren

Es können auch Mutationen auftreten, bei denen Nukleotidbasenpaare in die ursprüngliche Gensequenz eingefügt oder aus ihr entfernt werden. Diese Art von Genmutation ist gefährlich, weil sie die Vorlage verändert, von der Aminosäuren gelesen werden. Insertionen und Deletionen können Rasterverschiebungsmutationen verursachen, wenn Basenpaare, die kein Vielfaches von drei sind, zu der Sequenz hinzugefügt oder aus ihr entfernt werden. Da die Nukleotidsequenzen in Dreiergruppen gelesen werden, führt dies zu einer Verschiebung des Leserasters. Wenn beispielsweise die ursprüngliche transkribierte DNA-Sequenz CGA CCA ACG GCG ist. und zwei Basenpaare (GA) zwischen der zweiten und dritten Gruppierung eingefügt werden, wird der Leserahmen verschoben.

  • Originalsequenz: CGA-CCA-ACG-GCG.
  • Produzierte Aminosäuren: Arginin/Prolin/Threonin/Alanin.
  • Eingesetzte Basenpaare (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG.
  • Produzierte Aminosäuren: Arginin/Prolin/Glutaminsäure/Arginin.

Die Insertion verschiebt den Leserahmen um zwei und verändert die Aminosäuren, die nach der Insertion produziert werden. Die Insertion kann zu früh oder zu spät im Translationsprozess für ein Stoppcodon kodieren. Die resultierenden Proteine ​​sind entweder zu kurz oder zu lang. Diese Proteine ​​sind zum größten Teil nicht mehr vorhanden.


Allgemeine Empfehlungen

(Vorschläge, die die aktuellen Empfehlungen erweitern, sind kursiv gedruckt)

Der Begriff "Sequenzvariation" wird verwendet, um Verwechslungen mit den Begriffen zu vermeiden "mutation" und "Polymorphismus", Mutation bedeutet "Veränderung" in einigen Disziplinen und "krankheitsverursachende Veränderung" in anderen und Polymorphismus bedeutet "nicht krankheitsverursachende Veränderung" oder "Veränderung, die mit einer Häufigkeit von 1% oder höher in der Bevölkerung gefunden wird".

  • Sequenzvariationen werden in Bezug auf eine Referenzsequenz beschrieben, für die die Zugangsnummer aus einer primären Sequenzdatenbank (Genbank, EMBL, DDJB, SWISS-PROT) in der Publikation/Datenbankeinreichung angegeben werden sollte (z. B. M18533)
  • tabellarische Auflistungen der beschriebenen Sequenzvariationen sollten Spalten für DNA, RNA und Protein enthalten und klar angeben, ob die Änderungen experimentell bestimmt oder nur theoretisch abgeleitet
  • um Verwechslungen bei der Beschreibung einer Sequenzänderung zu vermeiden, ist der Beschreibung ein Buchstabe voranzustellen, der die Art der verwendeten Referenzsequenz angibt
    • "g." für a genomisch Sequenz (z. B. g.76A>T)
    • "c." für a cDNA Sequenz (z. B. c.76A>T)
    • "m." für a mitochondrial Sequenz (z. B. m.76A>T) (von David Fung, Camperdown, Australien)
    • "r." für ein RNA Sequenz (z.B. r.76a>u)
    • "p." für a Protein Sequenz (z.B. p.K76A)
    • auf DNA-Ebene, in Großbuchstaben, beginnend mit einer Zahl, die sich auf das erste betroffene Nukleotid bezieht (z. B. c.76A>T)
    • auf RNA-Ebene, in Kleinbuchstaben, beginnend mit einer Zahl, die sich auf das erste betroffene Nukleotid bezieht (z. B. r.76a>u)
    • auf Proteinebene, in Großbuchstaben, beginnend mit einem Buchstaben, der sich zuerst auf die betroffene Aminosäure (Ein-Buchstaben-Code) bezieht (z.B. p.T26P)

    4 Haupttheorien der Evolution (erklärt mit Diagramm und Tabellen) | Biologie

    (I) Lamarckismus oder Theorie der Vererbung erworbener Charaktere.

    (II) Darwinismus oder Theorie der natürlichen Zuchtwahl.

    (III) Mutationstheorie von De Vries.

    (IV) Neodarwinismus oder modernes Konzept oder synthetische Evolutionstheorie.

    I. Lamarckismus:

    Sie wird auch als „Vererbungstheorie erworbener Charaktere" bezeichnet und wurde von einem großen französischen Naturforscher, Jean Baptiste de Lamarck (Abb. 7.34), 1809 n. Chr. in seinem berühmten Buch "Philosphic Zoologique" vorgeschlagen. Diese Theorie basiert auf dem Vergleich der zeitgenössischen Arten seiner Zeit mit Fossilienfunden.

    Seine Theorie basiert auf der Vererbung erworbener Merkmale, die als Veränderungen (Variationen) definiert sind, die sich im Körper eines Organismus von normalen Merkmalen als Reaktion auf die Veränderungen der Umwelt oder in der Funktion (Gebrauch und Nichtgebrauch) von Organen entwickeln. in ihrem eigenen Leben, um ihre neuen Bedürfnisse zu erfüllen. So betonte Lamarck die Anpassung als Mittel der evolutionären Modifikation.

    A. Postulate des Lamarckismus:

    Der Lamarckismus basiert auf folgenden vier Postulaten:

    Jeder lebende Organismus befindet sich in irgendeiner Umgebung. Die Veränderungen der Umweltfaktoren wie Licht, Temperatur, Medium, Nahrung, Luft etc. oder die Wanderung von Tieren führen zur Entstehung neuer Bedürfnisse in den lebenden Organismen, insbesondere bei Tieren. Um diese neuen Bedürfnisse zu befriedigen, müssen die lebenden Organismen besondere Anstrengungen unternehmen, wie etwa die Änderung von Gewohnheiten oder Verhalten.

    2. Gebrauch und Nichtgebrauch von Organen:

    Die neuen Gewohnheiten beinhalten die stärkere Nutzung bestimmter Organe zur Befriedigung neuer Bedürfnisse und die Nichtbenutzung oder geringere Nutzung bestimmter anderer Organe, die unter neuen Bedingungen nutzlos sind. Dieser Gebrauch und Nichtgebrauch von Organen hat einen großen Einfluss auf die Form, Struktur und Funktion der Organe.

    Der kontinuierliche und zusätzliche Gebrauch von Organen macht sie effizienter, während der fortgesetzte Nichtgebrauch einiger anderer Organe zu ihrer Degeneration und schließlich zum Verschwinden führt. Daher wird der Lamarckismus auch “Theorie des Gebrauchs und Nichtgebrauchs von Organen genannt.”

    So erwirbt der Organismus während seiner eigenen Lebensspanne durch direkte oder indirekte Umwelteinflüsse bestimmte neue Eigenschaften, die als erworbene oder adaptive Eigenschaften bezeichnet werden.

    3. Vererbung erworbener Charaktere:

    Lamarck glaubte, dass erworbene Charaktere vererbbar sind und an die Nachkommen weitergegeben werden, damit diese fit für die veränderten Umweltbedingungen geboren werden und ihre Überlebenschancen erhöht werden.

    Lamarck glaubte, dass in jeder Generation neue Charaktere erworben und an die nächste Generation weitergegeben werden, so dass sich Generation für Generation neue Charaktere ansammeln. Nach mehreren Generationen bildet sich eine neue Art.

    Nach Lamarck ist ein existierendes Individuum also die Summe der Charaktere, die von einer Reihe früherer Generationen erworben wurden, und die Artbildung ist ein allmählicher Prozess.

    Zusammenfassung von vier Postulaten des Lamarckismus:

    1. Lebende Organismen oder ihre Bestandteile neigen dazu, an Größe zuzunehmen.

    2. Die Produktion einer neuen Orgel ergibt sich aus einem neuen Bedarf.

    3. Fortgesetzter Gebrauch eines Organs führt zu seiner Entwicklung, während Nichtgebrauch eines Organs zu Degeneration führt.

    4. Erworbene Merkmale (oder Modifikationen), die von Individuen während ihres eigenen Lebens entwickelt wurden, sind vererbbar und sammeln sich über einen Zeitraum an, was zu einer neuen Art führt.

    B. Beweise für den Lamarckismus:

    1. Phylogenetische Studien von Pferden, Elefanten und anderen Tieren zeigen, dass all diese in ihrer Evolution von einfachen zu komplexen Formen zunehmen.

    Entwicklung der heutigen langhalsigen und langhalsigen Giraffen aus hirschähnlichen Vorfahren durch die allmähliche Verlängerung von Hals und Vorderbeinen als Reaktion auf Nahrungsmangel auf dem kargen Boden in trockenen Wüsten Afrikas. Diese Körperteile wurden verlängert, um die Blätter der Äste zu fressen. Dies ist ein Beispiel für die Wirkung einer zusätzlichen Verwendung und Dehnung bestimmter Organe.

    Entwicklung der heutigen gliedmaßenlosen Schlangen mit langem schlankem Körper von den gliedrigen Vorfahren aufgrund des fortgesetzten Nichtgebrauchs der Gliedmaßen und des Streckens ihres Körpers, um ihrer schleichenden Fortbewegungsart und ihrer fossorialen Lebensweise aus Angst vor größeren und mächtigeren Säugetieren gerecht zu werden. Es ist ein Beispiel für Nichtgebrauch und Degeneration bestimmter Organe.

    Entwicklung von Wasservögeln wie Enten, Gänsen etc. von ihren Landvorfahren durch die erworbenen Charaktere wie Verkleinerung der Flügel durch fortwährende Nichtbenutzung, Entwicklung von Netzen zwischen den Zehen zu Watzwecken.

    Diese Veränderungen wurden durch Nahrungsmangel an Land und starke Konkurrenz induziert. Es ist ein Beispiel sowohl für den zusätzlichen Gebrauch (Haut zwischen den Zehen) als auch für den Nichtgebrauch (Flügel) von Organen.

    Entwicklung von flugunfähigen Vögeln wie Strauß von fliegenden Vorfahren aufgrund anhaltender Nichtbenutzung der Flügel, da diese in gut geschützten Gebieten mit viel Nahrung gefunden wurden.

    Die Vorfahren des modernen Pferdes (Equus caballus) lebten in den Gebieten mit weichem Boden und waren kurzbeinig mit mehr funktionellen Fingern (z. B. 4 funktionelle Finger und 3 funktionelle Zehen bei Dawn Horse-Eohippus). Diese lebten nach und nach in Gebieten mit trockenem Boden. Diese Gewohnheitsänderung wurde von einer Zunahme der Beinlänge und einer Abnahme der funktionellen Finger für schnelles Laufen auf hartem Boden begleitet.

    C. Kritik am Lamarckismus:

    Ein harter Schlag gegen den Lamarckismus kam von einem deutschen Biologen, August Weismann, der 1892 n.

    Da die Verbindung zwischen den Generationen nur durch die Keimzellen besteht und die Körperzellen nicht an die nächste Generation weitergegeben werden, müssen die erworbenen Merkmale mit dem Tod eines Organismus verloren gehen, damit diese keine Rolle in der Evolution spielen sollten. Er schlug vor, dass das Keimplasma mit speziellen Partikeln namens “ids” ausgestattet ist, die die Entwicklung der elterlichen Charaktere bei Nachkommen kontrollieren.

    Weismann verstümmelte etwa 22 Generationen lang Mäuseschwänze und ließ sie züchten, aber schwanzlose Mäuse wurden nie geboren. Pavlov, ein russischer Physiologe, trainierte Mäuse so, dass sie beim Hören einer Glocke zum Essen kommen. Er berichtete, dass diese Ausbildung nicht vererbt wird und in jeder Generation notwendig war. Mendels Vererbungsgesetze widersprechen auch dem Postulat der Vererbung erworbener Charaktere des Lamarckismus.

    Ebenso werden das Bohren der Ohrmuschel des äußeren Ohrs und der Nase bei engen Taillen indischer Frauen, das Beschneiden europäischer Frauen (Entfernung der Vorhaut) bei bestimmten Menschen kleine Füße chinesischer Frauen usw. nicht von einer Generation auf eine andere übertragen.

    Augen, die ständig verwendet werden und ständig Fehler entwickeln, anstatt verbessert zu werden. In ähnlicher Weise erhöht sich die Herzgröße nicht von Generation zu Generation, obwohl sie kontinuierlich verwendet wird.

    Auch das Vorhandensein von Muskelschwäche beim Sohn eines Ringers wurde von Lamarck nicht erklärt. Schließlich gibt es eine Reihe von Beispielen, bei denen es zu einer Verkleinerung von Organen kommt, z.B. unter den Angiospermen haben sich aus den Bäumen Sträucher und Kräuter entwickelt.

    Der Lamarckismus wurde also abgelehnt.

    D. Bedeutung:

    1. Es war die erste umfassende Theorie der biologischen Evolution.

    2. Er betonte die Anpassung an die Umwelt als primäres Produkt der Evolution.

    Der lange vergessene Lamarckismus wurde als Neo-Lamarckismus wiederbelebt, im Lichte neuerer Erkenntnisse auf dem Gebiet der Genetik, die bestätigen, dass die Umwelt die Form, Strukturfarbe, Größe usw. beeinflusst und diese Merkmale vererbbar sind.

    Die wichtigsten Wissenschaftler, die zur Entwicklung des Neo-Lamarckismus beigetragen haben, sind: French Giard, American Cope, T.H. Morgan, Spencer, Packard, Bonner, Tower, Naegali, Mc Dougal usw. Der Begriff Neo-Lamarckismus wurde von Alphaeus S. Packard geprägt.

    1. Keimzellen können aus den somatischen Zellen gebildet werden, die eine ähnliche Natur der Chromosomen und des Genaufbaus in zwei Zelllinien anzeigen, z.

    (a) Regeneration bei Regenwürmern.

    (b) Vegetative Vermehrung in Pflanzen wie Bryophyllum (mit Blattknospen).

    (c) Ein Teil der Zygote (Äquipotential-Ei) des menschlichen Weibchens kann sich zu einem vollständigen Baby (Driesch) entwickeln.

    2. Einfluss der Umgebung auf Keimzellen durch die somatischen Zellen, z.B. Heslop Harrison fand heraus, dass eine blasse Mottensorte, Selenia bilunaria, bei Fütterung mit Mangan-beschichtetem Futter eine echte melanische Mottensorte produziert.

    3. Einfluss der Umgebung direkt auf Keimzellen. Tower setzte die Jungen einiger Kartoffelkäfer Temperaturschwankungen aus und stellte fest, dass die Käfer zwar ohne somatische Veränderungen unberührt blieben, aber die nächste Generation deutliche Veränderungen in der Körperfärbung aufwies.

    Muller bestätigte die mutagene Rolle von Röntgenstrahlen bei Drosophila, während C. Auerbach et al. bestätigte die chemischen Mutagene (Senfgasdämpfe), die die Mutation in Drosophila melanogaster verursachten, so dass der Neo-Lamarckismus bewies:

    (a) Keimzellen sind nicht immun gegen Umwelteinflüsse.

    (b) Keimzellen können somatische Veränderungen an die nächste Nachkommenschaft übertragen (Harrisons Experiment).

    (c) Keimzellen können direkt von Umweltfaktoren beeinflusst werden (Tower-Experiment).

    II. Darwinismus (Theorie der natürlichen Selektion):

    A. Einführung:

    Charles Darwin (Abb. 7.36) (1809-1882 n. Chr.), ein englischer Naturforscher, war die dominierende Persönlichkeit unter den Biologen des 19. Jahrhunderts. Er beschäftigte sich über 20 Jahre lang intensiv mit der Natur, insbesondere in den Jahren 1831-1836, als er auf dem berühmten Schiff “H.M.S. Beagle” (Abb. 7.37) und erkundete Südamerika, die Galapagos-Inseln und andere Inseln.

    Er sammelte die Beobachtungen zur Tierverbreitung und die Beziehung zwischen lebenden und ausgestorbenen Tieren. Er fand heraus, dass existierende Lebensformen in unterschiedlichem Maße Ähnlichkeiten nicht nur untereinander aufweisen, sondern auch mit den Lebensformen, die vor Millionen von Jahren existierten, von denen einige ausgestorben sind.

    Er stellte fest, dass jede Bevölkerung Variationen in ihren Charakteren eingebaut hat. Aus der Analyse seiner Sammlungsdaten und aus Malthus' Essay on Population kam er auf die Idee, dass alle Populationen aufgrund des anhaltenden Reproduktionsdrucks und der begrenzten Ressourcen ums Dasein kämpfen und dass alle Organismen, einschließlich des Menschen, modifizierte Nachkommen früherer Zeiten sind bestehenden Lebensformen.

    Im Jahr 1858 n. Chr. wurde Darwin stark von einem kurzen Aufsatz mit dem Titel “On the Tendency of Vareties to Depart Indefinitely from the Original Type” beeinflusst, der von einem anderen Naturforscher, Alfred Russel Wallace (1812-1913), geschrieben wurde, der die Artenvielfalt auf dem malaiischen Archipel studierte und kam zu ähnlichen Schlussfolgerungen.

    Darwins und Wallaces Ansichten über die Evolution wurden auf der Tagung der Linnean Society of London von Lyell und Hooker am 1. Juli 1858 vorgestellt. Darwins und Wallaces Arbeit wurde gemeinsam in den “Proceedings of Linnean Society of London” veröffentlicht im Jahr 1859. Daher wird sie auch Darwin-Wallace-Theorie genannt.

    Darwin erläuterte seine Evolutionstheorie in einem Buch mit dem Titel “On the Origin of Species by Natural Selection”. Es wurde am 24. November 1859 veröffentlicht. In dieser Theorie schlug Charles Darwin das Konzept der natürlichen Auslese als Mechanismus der Evolution vor.

    B. Postulate des Darwinismus:

    Hauptpostulate des Darwinismus sind:

    5. Natürliche Auslese oder Überleben des Stärkeren.

    6. Vererbung nützlicher Variationen.

    Nach dem Darwinismus neigen die Populationen dazu, sich geometrisch zu vermehren und die Fortpflanzungskraft lebender Organismen (biotisches Potenzial) ist viel größer als erforderlich, um ihre Anzahl zu erhalten, z.

    Paramecium teilt sich unter günstigen Bedingungen dreimal durch Doppelspaltung in 24 Stunden. Bei dieser Geschwindigkeit kann ein Paramecium in nur einem Monat einen Klon von etwa 280 Millionen Paramecia produzieren und in fünf Jahren Paramecia mit einer Masse von 10.000 mal der Größe der Erde produzieren.

    Andere sich schnell vermehrende Organismen sind: Kabeljau (eine Million Eier pro Jahr) Auster (114 Millionen Eier in einer Laichzeit) Ascaris (70.00.000 Eier in 24 Stunden) Stubenfliege (120 Eier in einer Lege- und sechsmal Eier in einer Sommersaison) ein Kaninchen (gibt 6 Jungtiere in einem Wurf und vier Würfe in einem Jahr und die Jungen beginnen im Alter von sechs Monaten mit der Zucht).

    In ähnlicher Weise vermehren sich die Pflanzen auch sehr schnell, z. B. produziert eine einzelne Nachtkerzenpflanze ungefähr 1 18.000 Samen und eine einzelne Farnpflanze produziert einige Millionen Sporen.

    Selbst langsam brütende Organismen vermehren sich viel höher als erforderlich, z.B. wird ein Elefant mit 30 Jahren geschlechtsreif und bringt in seiner Lebensspanne von 90 Jahren nur sechs Nachkommen hervor. Bei dieser Geschwindigkeit kann ein einziges Elefantenpaar in 750 Jahren etwa 19 Millionen Elefanten hervorbringen, wenn alle Elefanten überleben.

    Diese Beispiele bestätigen, dass sich jede Art innerhalb weniger Generationen um ein Vielfaches vermehren und den gesamten verfügbaren Raum auf der Erde einnehmen kann, vorausgesetzt, alle überleben und wiederholen den Vorgang. Die Zahl einer Spezies wird also viel größer sein, als auf der Erde aufrechterhalten werden kann.

    2. Begrenztes Essen und Platz:

    Der Darwinismus besagt, dass, obwohl eine Population geometrisch zunimmt, die Nahrung nur rechnerisch zunimmt. Zwei Hauptfaktoren, die den enormen Bevölkerungszuwachs begrenzen, sind also: begrenzte Nahrung und begrenzter Raum, die zusammen den größten Teil der Tragfähigkeit der Umwelt ausmachen. Diese erlauben kein unbegrenztes Wachstum einer Population, deren Größe abgesehen von saisonalen Schwankungen nahezu stabil ist.

    3. Kampf ums Dasein:

    Aufgrund der schnellen Vermehrung der Populationen, aber begrenzten Nahrungs- und Platzverhältnissen, beginnt ein ewiger Wettbewerb zwischen Individuen mit ähnlichen Bedürfnissen. In diesem Wettbewerb wünscht sich jeder lebende Organismus, die Oberhand über andere zu haben.

    Dieser Wettbewerb zwischen lebenden Organismen um die Grundbedürfnisse des Lebens wie Nahrung, Raum, Partner usw. wird als Existenzkampf bezeichnet und besteht aus drei Arten:

    Zwischen den Mitgliedern derselben Art, z.B. Zwei Hunde kämpfen um ein Stück Fleisch.

    Zwischen den Mitgliedern verschiedener Arten, z.B. zwischen Räuber und Beute.

    (c) Umwelt- oder Extraspezifisch:

    Zwischen lebenden Organismen und widrigen Umweltfaktoren wie Hitze, Kälte, Dürre, Überschwemmung, Erdbeben, Licht etc.

    Von diesen drei Kampfformen ist der innerartliche Kampf der stärkste Kampftyp, da die Bedürfnisse der Individuen derselben Art am ähnlichsten sind, zB sexuelle Selektion, bei der ein Hahn mit schönerem Kamm und Gefieder bessere Chancen hat, Henne als ein Hahn mit weniger entwickelten Waben.

    In ähnlicher Weise ist Cannabilismus ein weiteres Beispiel für intraspezifische Konkurrenz, da sich hier Individuen von den Mitgliedern derselben Spezies ernähren.

    In diesem Kampf um Tod und Leben stirbt die Mehrheit der Menschen, bevor sie die Geschlechtsreife erreicht haben, und nur wenige überleben und erreichen das Fortpflanzungsstadium. Der Kampf ums Dasein wirkt also als wirksames Mittel gegen eine ständig wachsende Population jeder Art.

    Die Natur scheint zu sagen: “Sie werden auf der Waage gewogen und als mangelhaft befunden.” So bleibt die Zahl der Nachkommen jeder Art über einen langen Zeitraum nahezu konstant.

    Variation ist das Naturgesetz. Nach diesem Naturgesetz sind keine zwei Individuen außer eineiigen (eineiigen) Zwillinge identisch. Dieser ewige Wettbewerb zwischen den Organismen hat sie gezwungen, sich den Bedingungen entsprechend zu ändern, um die natürlichen Ressourcen zu nutzen und erfolgreich zu überleben.

    Darwin stellte fest, dass es im Allgemeinen zwei Arten von Variationen gibt – kontinuierliche Variationen oder Fluktuationen und diskontinuierliche Variationen. Aufgrund ihrer Wirkung auf die Überlebenschancen lebender Organismen können die Variationen neutral, schädlich und nützlich sein.

    Darwin schlug vor, dass lebende Organismen dazu neigen, sich aufgrund nützlicher kontinuierlicher Variationen an sich ändernde Umgebungen anzupassen

    5. Natürliche Auslese oder Überleben des Stärkeren:

    Darwin stellte fest, dass so viele Individuen mit gewünschten Charakteren in der künstlichen Selektionsnatur auswählt, dass nur diejenigen Individuen aus der Population ausgewählt werden, die nützliche kontinuierliche Variationen aufweisen und am besten an die Umgebung angepasst sind, während die weniger fitten oder ungeeigneten Individuen von ihr abgelehnt werden.

    Darwin stellte fest, dass, wenn der Mensch mit begrenzten Ressourcen und in kurzer Zeit durch künstliche Selektion so viele neue Arten/Varietäten hervorbringen kann, die natürliche Selektion diese große Artenvielfalt durch erhebliche Artenveränderungen mit Hilfe unbegrenzter Ressourcen erklären könnte über einen langen Zeitraum verfügbar.

    Darwin stellte fest, dass diskontinuierliche Variationen plötzlich auftreten und meistens schädlich sind, also nicht von Natur aus ausgewählt werden. Er nannte sie “Sports”. Die natürliche Selektion ist also ein automatischer und selbsttätiger Prozess und hält die Tierpopulation unter Kontrolle.

    Dieses Aussortieren der Individuen mit nützlichen Variationen aus einer heterogenen Population durch die Natur wurde von Darwin als natürliche Selektion und von Wallace als Survival of the fittest bezeichnet. Die natürliche Auslese wirkt also als einschränkende Kraft und nicht als schöpferische Kraft.

    6. Vererbung nützlicher Variationen:

    Darwin glaubte, dass die ausgewählten Individuen ihre nützlichen kontinuierlichen Variationen an ihre Nachkommen weitergeben, damit sie fit für die veränderte Umgebung geboren werden.

    Nach dem Darwinismus treten nützliche Variationen in jeder Generation auf und werden von einer Generation zur anderen vererbt. So häufen sich die nützlichen Variationen an und nach einer Reihe von Generationen werden die Variationen so ausgeprägt, dass das Individuum zu einer neuen Art wird. Dem Darwinismus zufolge ist die Evolution also ein allmählicher Prozess und die Artbildung erfolgt durch allmähliche Veränderungen der bestehenden Arten.

    Somit sind die beiden Schlüsselkonzepte der Darwinschen Evolutionstheorie:

    1. Verzweigung und 2. Natürliche Selektion.

    C. Beweise für den Darwinismus:

    1. Es gibt eine enge Parallelität zwischen natürlicher Selektion und künstlicher Selektion.

    2. Die bemerkenswerten Fälle von Ähnlichkeit, z.B. Mimikry und Schutzfärbung können nur durch gleichzeitige allmähliche Veränderungen sowohl im Modell als auch in der Mimik erreicht werden.

    3. Korrelation zwischen der Position der Nektarien in den Blüten und der Länge des Rüssels des bestäubenden Insekts.

    D. Beweise gegen den Darwinismus:

    Darwinismus kann nicht erklären:

    1. Die Vererbung kleiner Variationen in jenen Organen, die nur dann von Nutzen sein können, wenn sie vollständig ausgebildet sind, z.B. Flügel eines Vogels. Solche Organe sind im Anfangs- oder unterentwickelten Stadium nutzlos.

    2. Vererbung von Restorganen.

    3. Vererbung überspezialisierter Organe z.B. Geweihe bei Hirschen und Stoßzähne bei Elefanten.

    4. Vorhandensein von kastrierten Blüten und Sterilität von Hybriden.

    5. Nicht zwischen somatischen und keimförmigen Variationen unterschieden.

    6. Er erklärte nicht die Ursachen der Variationen und die Art der Übertragung von Variationen.

    7. Es wurde auch durch Mendels Vererbungsgesetze widerlegt, die besagen, dass Vererbung teilchenförmig ist.

    Diese Theorie erklärt also nur das Überleben des Stärksten, aber nicht die Ankunft des Stärksten, also gestand Darwin selbst, “natürliche Selektion war das wichtigste, aber nicht das ausschließliche Mittel der Modifikation.”

    Prinzip der natürlichen Selektion (Tabelle 7.7):

    Es wurde 1982 von Ernst Mayer vorgeschlagen. Es basiert auf fünf wichtigen Beobachtungen und drei Schlussfolgerungen, wie in Tabelle 7.7 gezeigt. Dieses Prinzip zeigt, dass die natürliche Auslese der unterschiedliche Fortpflanzungserfolg ist und ermöglicht es den Organismen, sie durch die Entwicklung kleiner und nützlicher Variationen an ihre Umgebung anzupassen.

    Diese günstigen Variationen akkumulieren über Generation zu Generation und führen zur Artbildung. Die natürliche Selektion funktioniert also durch Wechselwirkungen zwischen der Umwelt und der inhärenten Variabilität der Population.

    III. Mutationstheorie der Evolution:

    Die Mutationstheorie der Evolution wurde 1901 von dem niederländischen Botaniker Hugo de Vries (1848-1935 n. Chr.) (Abb. 7.38) in seinem Buch mit dem Titel “Species and Vareties, Their Origin by Mutation” vorgeschlagen. Er arbeitete an Nachtkerzen (Oenothera lamarckiana).

    A. Experiment:

    Hugo de Vries kultivierte O. lamarckiana im Botanischen Garten in Amsterdam. Den Pflanzen wurde ermöglicht, sich selbst zu bestäuben, und die nächste Generation wurde erhalten. Die Pflanzen der nächsten Generation wurden erneut einer Selbstbestäubung unterzogen, um die zweite Generation zu erhalten. Der Vorgang wurde über mehrere Generationen wiederholt.

    B. Beobachtungen:

    Bei den meisten Pflanzen der ersten Generation wurde festgestellt, dass sie dem elterlichen Typ ähneln und nur geringfügige Abweichungen aufweisen, aber 837 von 54.343 Mitgliedern waren sehr unterschiedlich in Merkmalen wie Blütengröße, Form und Anordnung der Knospen, Größe der Samen usw. Dies ist deutlich verschiedene Pflanzen wurden als primäre oder elementare Arten bezeichnet.

    Einige Pflanzen der zweiten Generation waren noch unterschiedlicher. Schließlich wurde ein neuer Typ, viel länger als der ursprüngliche Typ, namens O. gigas, produziert. Er fand auch die numerischen Chromosomenveränderungen in den Varianten (z.B. mit den Chromosomennummern 16, 20, 22, 24, 28 und 30) bis 30 (normale diploide Zahl ist 14).

    C. Fazit:

    1. Die Evolution ist ein diskontinuierlicher Prozess und erfolgt durch Mutationen (L. mutate = plötzliche und vererbbare große Unterschiede vom Normalen zu verändern und sind nicht durch Zwischenformen mit dem Normalen verbunden). Individuen mit Mutationen werden Mutanten genannt.

    2. Elementare Arten werden in großer Zahl produziert, um die Selektionschancen der Natur zu erhöhen.

    3. Mutationen wiederholen sich, so dass immer wieder die gleichen Mutanten auftauchen. Dies erhöht die Chancen ihrer Auswahl von Natur aus.

    4. Mutationen treten in alle Richtungen auf und können daher zu einem Charaktergewinn oder -verlust führen.

    5. Die Veränderlichkeit unterscheidet sich grundlegend von Fluktuationen (kleine und Richtungsänderungen).

    Gemäß der Mutationstheorie ist Evolution also ein diskontinuierlicher und ruckartiger Prozess, bei dem es einen Sprung von einer Art zur anderen gibt, sodass neue Arten in einer einzigen Generation aus bereits existierenden Arten entstehen (Makrogenese oder Saltation) und kein allmählicher Prozess, wie vorgeschlagen von Lamarck und Darwin.

    D. Beweise für die Mutationstheorie:

    1. Auftreten einer kurzbeinigen Schafsorte, Ancon-Schaf (Abb. 7.39), von langbeinigen Eltern in einer einzigen Generation im Jahr 1791 n.

    2. Auftreten von hornlosen Hereford-Rindern von gehörnten Eltern in einer einzigen Generation im Jahr 1889.

    3. Die Beobachtungen von De Vries wurden experimentell von McDougal und Shull in Amerika und Gates in England bestätigt.

    4. Die Mutationstheorie kann die Entstehung neuer Sorten oder Arten durch eine einzelne Genmutation erklären, z.B. Cicer gigas, Nuvalorange. Rote Sonnenblume, haarlose Katzen, Doppelzehenkatzen usw.

    5. Es kann die Vererbung von rudimentären und überspezialisierten Organen erklären.

    6. Es kann sowohl progressive als auch retrogressive Evolution erklären.

    E. Beweise gegen die Mutationstheorie:

    1. Sie ist nicht in der Lage, die Phänomene der Mimikry und der Schutzfärbung zu erklären.

    2. Die Mutationsrate ist sehr gering, d. h. eine pro Million oder eine pro mehrere Millionen Gene.

    3. Oenothera lamarckiana ist eine Hybridpflanze und enthält ein anamoles Chromosomenverhalten.

    4. Chromosomale numerische Veränderungen, wie von de Vries berichtet, sind instabil.

    5. Mutationen sind nicht in der Lage, neue Gene und Allele in einen Genpool einzuführen.

    NS. Neodarwinismus oder modernes Konzept oder synthetische Evolutionstheorie:

    Die detaillierten Studien des Lamarckismus, Darwinismus und der Mutationstheorie der Evolution zeigten, dass keine einzelne Theorie vollständig zufriedenstellend ist. Der Neodarwinismus ist eine modifizierte Version der Theorie der natürlichen Auslese und ist eine Art Versöhnung zwischen Darwins und de Vries-Theorien.

    Moderne oder synthetische Evolutionstheorie wurde von Huxley (1942) bezeichnet. Es betont die Bedeutung von Populationen als Einheiten der Evolution und die zentrale Rolle der natürlichen Selektion als wichtigster Mechanismus der Evolution.

    Die Wissenschaftler, die zum Ergebnis des Neodarwinismus beigetragen haben, waren: J.S. Huxley, R. A. Fischer und J.B.S. Haldane aus England und S. Wright, Ford, H. J. Muller und T. Dobzhansky aus Amerika.

    A. Postulate des Neodarwinismus:

    1. Genetische Variabilität:

    Variabilität ist eine Gegenkraft zur Vererbung und ist für die Evolution von wesentlicher Bedeutung, da die Variationen das Rohmaterial für die Evolution bilden. Die Studien zeigten, dass die Einheiten sowohl der Vererbung als auch der Mutationen Gene sind, die linear auf den Chromosomen lokalisiert sind.

    Verschiedene Quellen genetischer Variabilität in einem Genpool sind:

    These are sudden, large and inheritable changes in the genetic material. On the basis of amount of genetic material involved, mutations are of three types:

    (a) Chromosomal aberrations:

    These include the morphological changes in the chromosomes without affecting the number of chromosomes. These result changes either in the number of genes (deletion and duplication) or in the position of genes (inversion).

    These are of four types:

    1. Deletion (Deficiency) involves the loss of a gene block from the chromosome and may be terminal or intercalary.

    2. Duplication involves the presence of some genes more than once, called the repeat. It may be tandem or reverse duplication.

    3. Translocation involves transfer of a gene block from one chromosome to a non-homologous chromosome and may be simple or reciprocal type.

    4. Inversion involves the rotation of an intercalary gene block through 180° and may be paracentric or pericentric.

    (b) Numerical chromosomal mutations:

    These include changes in the number of chromosomes. These may be euploidy (gain or loss of one or more genomes) or aneuploidy (gain or loss of one or two chromosomes). Euploidy may be haploidy or polyploidy.

    Among polyploidy, tetraploidy is most common. Polyploidy provides greater genetic material for mutations and variability. In haploids, recessive genes express in the same generation.

    Aneuploidy may be hypoploidy or hyperploidyl Hypoploidy may be monosomy (loss of one chromosome) or nullisomy (loss of two chromosomes). Hyperploidy may be trisomy (gain of one chromosome) or tetrasomy (gain of two chromosomes).

    (c) Gene mutations (Point mutations):

    These are invisible changes in chemical nature (DNA) of a gene and are of three types:

    1. Deletion involves loss of one or more nucleotide pairs.

    2. Addition involves gain of one or more nucleotide pairs.

    3. Substitution involves replacement of one or more nucleotide pairs by other base pairs. These may be transition or transversion type.

    These changes in DNA cause the changes in the sequence of amino acids so changing the nature of proteins and the phenotype.

    (ii) Recombination of genes:

    Thousands of new combinations of genes are produced due to crossing over, chance arrangement of bivalents at the equator during metaphase – I and chance fusion of gametes during fertilization.

    It involves the interbreeding of two genetically different individuals to produce ‘hybrids’.

    (iv) Physical mutagens (e.g. radiations, temperature etc.) and chemical mutagens (e.g. nitrous acid, colchicine, nitrogen mustard etc.).

    It is the elimination of the genes of some original characteristics of a species by extreme reduction in a population due to epidemics or migration or Sewell Wright effect.

    The chances of variations are also increased by non-random mating.

    Natural selection of Neo- Darwinism differs from that of Darwinism that it does not operate through “survival of the fittest” but operates through differential reproduction and comparative reproductive success.

    Differential reproduction states that those members, which are best adapted to the environment, reproduce at a higher rate and produce more offsprings than those which are less adapted. So these contribute proportionately greater percentage of genes to the gene pool of next generation while less adapted individuals produce fewer offsprings.

    If the differential reproduction continues for a number of generations, then the genes of those individuals which produce more offsprings will become predominant in the gene pool of the population as shown in Fig. 7.40.

    Aufgrund der sexuellen Kommunikation gibt es einen freien Genfluss, so dass sich die genetische Variabilität, die bei bestimmten Individuen auftritt, allmählich von einer Deme zu einer anderen, von Deme zu Population und dann auf benachbarte Schwesterpopulationen und schließlich auf die meisten Mitglieder einer Gruppe ausbreitet Spezies. So natural selection causes progressive changes in gene frequencies, ‘i.e. the frequency of some genes increases while the frequency of some other genes decreases.

    Which individuals produce more offsprings?

    (i) Mostly those individuals which are best adapted to the environment.

    (ii) Whose sum of the positive selection pressure due to useful genetic variability is more than the sum of negative selection pressure due to harmful genetic variability?

    (iii) Which have better chances of sexual selection due to development of some bright coloured spots on their body e.g. in many male birds and fish.

    (iv) Those who are able to overcome the physical and biological environmental factors to successfully reach the sexual maturity.

    Die natürliche Auslese des Neo-Darwinismus wirkt also als schöpferische Kraft und wirkt durch komparativen Fortpflanzungserfolg. Accumulation of a number of such variations leads to the origin of a new species.

    3. Reproductive isolation:

    Any factor which reduces the chances of interbreeding between the related groups of living organisms is called an isolating mechanism. Reproductive isolation is must so as to allow the accumulation of variations leading to speciation by preventing hybridization.

    In the absence of reproductive isolation, these variants freely interbreed which lead to intermixing of their genotypes, dilution of their peculiarities and disappearance of differences between them. So, reproductive isolation helps in evolutionary divergence.


    Mutations have allowed humans to adapt to their environment. For instance, lactose tolerance is a specific external mutation that was advantageous in societies that raised cows and goats. Mutations have been responsible for antibiotic resistance in bacteria, sickle cell resistance to malaria, and immunity to HIV, among others. A rare gene mutation leading to unusual shortness of height has proven to be advantageous for a particular Ecuadorian community. National Public Radio's (NPR) Jon Hamilton writes how the Ecuadorian community with the rare gene mutation known as Laron syndrome are protected against cancer and diabetes.

    In 2008, Professor Eiberg from the Department of Cellular and Molecular Biology stated, “Originally, we all had brown eyes but a genetic mutation affecting the OCA2 gene in our chromosomes resulted in the creation of a 'switch,' which literally 'turned off' the ability to produce brown eyes.” He explains that things like “hair color, baldness, freckles, and beauty spots” are all brought about by mutations.


    4.4.5.3: Example of Human Mutations - Biology

    A Mutagen is an agent of substance that can bring about a permanent alteration to the physical composition of a DNA gene such that the genetic message is changed.

    Once the gene has been damaged or changed the mRNA transcribed from that gene will now carry an altered message.

    The polypeptide made by translating the altered mRNA will now contain a different sequence of amino acids. The function of the protein made by folding this polypeptide will probably be changed or lost. In this example, the enzyme that is catalyzing the production of flower color pigment has been altered in such a way it no longer catalyzes the production of the red pigment.

    No product (red pigment) is produced by the altered protein.

    • mimic the correct nucleotide bases in a DNA molecule, but fail to base pair correctly during DNA replication.
    • remove parts of the nucleotide (such as the amino group on adenine), again causing improper base pairing during DNA replication.
    • add hydrocarbon groups to various nucleotides, also causing incorrect base pairing during DNA replication.

    Radiation High energy radiation from a radioactive material or from X-rays is absorbed by the atoms in water molecules surrounding the DNA. This energy is transferred to the electrons which then fly away from the atom. Left behind is a free radical , which is a highly dangerous and highly reactive molecule that attacks the DNA molecule and alters it in many ways.
    Radiation can also cause double strand breaks in the DNA molecule, which the cell's repair mechanisms cannot put right.

    Sunlight contains ultraviolet radiation (the component that causes a suntan) which, when absorbed by the DNA causes a cross link to form between certain adjacent bases. In most normal cases the cells can repair this damage, but unrepaired dimers of this sort cause the replicating system to skip over the mistake leaving a gap, which is supposed to be filled in later.
    Unprotected exposure to UV radiation by the human skin can cause serious damage and may lead to skin cancer and extensive skin tumors.

    Spontaneous mutations occur without exposure to any obvious mutagenic agent. Sometimes DNA nucleotides shift without warning to a different chemical form (know as an isomer ) which in turn will form a different series of hydrogen bonds with it's partner. This leads to mistakes at the time of DNA replication.

    Science at a Distance
    © 1997, 1998, 1999, 2000 Professor John Blamire


    Schau das Video: Mutationer (Januar 2023).