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7.6: Geschlechtschromosomen - Biologie

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Die Kerne menschlicher Zellen enthalten 22 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen. Bei Frauen sind die Geschlechtschromosomen die 2 X-Chromosomen. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Das Vorhandensein des Y-Chromosoms ist entscheidend für die Entfesselung des Entwicklungsprogramms, das zu einem Jungen führt.

Das Y-Chromosom

Bei der Spermienproduktion durch Meiose müssen sich die X- und Y-Chromosomen in Anaphase trennen, genau wie es bei homologen Autosomen der Fall ist. Dies geschieht problemlos, da, wie bei homologen Autosomen, die X- und Y-Chromosomen-Synapse während der Prophase der Meiose I besteht. Es gibt einen kleinen Homologiebereich, der von dem X- und Y-Chromosom geteilt wird, und die Synapse tritt in dieser Region auf.

Dieses Bild zeigt die Synapse der X- und Y-Chromosomen einer Maus während der Prophase der Meiose I. Die Überkreuzung erfolgt in zwei Regionen der Paarung, die als bezeichnet werden pseudoautosomale Regionen. Diese befinden sich an gegenüberliegenden Enden des Chromosoms.

Die pseudoautosomalen Regionen

Die pseudoautosomale Regionen bekommen ihren Namen, weil alle darin befindlichen Gene (bisher wurden nur 9 gefunden) wie alle autosomalen Gene vererbt werden. Männer haben zwei Kopien dieser Gene: eine in der pseudoautosomalen Region ihres Y-Chromosoms, die andere im entsprechenden Teil ihres X-Chromosoms. So können Männer ein Allel erben, das ursprünglich auf dem X-Chromosom ihres Vaters vorhanden war, und Frauen können ein Allel erben, das ursprünglich auf dem Y-Chromosom ihres Vaters vorhanden war.

Gene außerhalb der pseudoautosomalen Regionen

Obwohl 95 % des Y-Chromosoms zwischen den pseudoautosomalen Regionen liegen, wurden hier nur 27 verschiedene funktionelle Gene gefunden. Mehr als die Hälfte dieser Region ist genetisch unfruchtbares Heterochromatin. Von den 27 im Euchromatin gefundenen Genen kodieren einige Proteine, die von allen Zellen verwendet werden. Die anderen codieren Proteine, die nur in den Hoden zu funktionieren scheinen. Ein wichtiger Akteur in dieser letzteren Gruppe ist SRY.

SRY

SRY (zum SEx-Bestimmung Region Ja) ist ein Gen, das sich auf dem kurzen (p) Arm direkt außerhalb der pseudoautosomalen Region befindet. Es ist der Hauptschalter, der die Ereignisse auslöst, die den Embryo in ein Männchen verwandeln. Ohne dieses Gen bekommst du stattdessen ein Weibchen.

Was ist der Beweis?

  1. In sehr seltenen Fällen werden aneuploide Menschen mit Karyotypen wie XXY, XXXY und sogar XXXXY geboren. Trotz ihrer zusätzlichen X-Chromosomen sind alle diese Fälle männlich.
  2. Dieses Bild zeigt zwei Mäuse mit einem XX Karyotyp (und daher sollten sie weiblich sein). Wie Sie vielleicht sehen können, haben sie jedoch einen männlichen Phänotyp. Dies liegt daran, dass sie transgen sind für SRY. Befruchteten XX-Eiern wurde DNA injiziert, die das SRY Gen.

Obwohl diese Mäuse Hoden, männliche Sexualhormone und ein normales Paarungsverhalten haben, sind sie steril.

  1. Eine weitere Rarität: XX Menschen mit Hodengewebe, weil eine Translokation die SRY Gen auf einem der X-Chromosomen
  2. Eine weitere Rarität, die den Fall demonstriert: Frauen mit einem XY-Karyotyp, die trotz ihres Y-Chromosoms aufgrund einer destruktiven Mutation in weiblich sind SRY.

1996 wurde ein Test basierend auf einer molekularen Sonde für SRY wurde verwendet, um sicherzustellen, dass potenzielle Konkurrenten für die olympischen Veranstaltungen der Frauen in Atlanta keine SRY Gen. Aber wegen solcher Möglichkeiten in Fall 4 wird dieser Test nicht mehr verwendet, um weibliche olympische Athleten zu screenen.

Das X-Chromosom

Das X-Chromosom trägt fast 1.000 Gene, aber wenn überhaupt, haben nur wenige davon etwas mit Sex zu tun. Die Vererbung dieser Gene folgt jedoch besonderen Regeln. Diese entstehen, weil:

  • Männer haben nur ein einziges X-Chromosom
  • fast alle Gene auf dem X haben kein Gegenstück auf dem Y; daher
  • jedes Gen auf dem X, auch wenn rezessiv bei Frauen, wird bei Männern ausgedrückt.

Auf diese Weise vererbte Gene werden als geschlechtsgebunden oder genauer als X-chromosomal.

X-Linkage-Beispiel

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch ein mutiertes Gen verursacht wird, das entweder

  • Gerinnung Faktor VIII, verursacht Hämophilie A oder
  • Gerinnung Faktor IX, die Hämophilie B verursacht.

Beide Gene befinden sich auf dem X-Chromosom (hier rot dargestellt). Mit nur einem einzigen X-Chromosom können Männer, die das defekte Gen (immer von ihrer Mutter) erben, den Gerinnungsfaktor nicht produzieren und leiden an schwer zu kontrollierenden Blutungen. Bei heterozygoten Weibchen liefert die nicht mutierte Kopie des Gens den gesamten benötigten Gerinnungsfaktor. Heterozygote Weibchen heißen "Träger" denn obwohl sie keine Symptome zeigen, vererben sie das Gen an etwa die Hälfte ihrer Söhne, die die Krankheit entwickeln, und der Hälfte ihrer Töchter, die ebenfalls Trägerinnen werden.

xJa
xXXXY
xhxhxxhJa

Frauen leiden selten an Hämophilie, da sie dazu ein defektes Gen sowohl von ihrem Vater als auch von ihrer Mutter erben müssten. Bis vor kurzem wurden nur wenige Hämophile Väter.

X-Chromosom-Inaktivierung (XCI)

Menschliche Weibchen erben zwei Kopien jedes Gens auf dem X-Chromosom, während Männer nur eine erben (mit einigen Ausnahmen: die 9 pseudoautosomalen Gene und die kleine Anzahl von "Haushalts"-Genen auf dem Y). Aber sind Männer bei den Hunderten anderer Gene auf dem X im Nachteil, was die Menge an Genprodukt angeht, die ihre Zellen produzieren? Die Antwort ist nein, denn Weibchen haben nur einen einzigen aktiv X-Chromosom in jeder Zelle.

Während der Interphase sind die Chromosomen zu schwach, um gefärbt und lichtmikroskopisch gesehen zu werden. Eine dichte, färbbare Struktur, genannt a Barr-Körper (nach seinem Entdecker) ist in den Interphasekernen weiblicher Säugetiere zu sehen. Der Barr-Körper ist eines der X-Chromosomen. Sein kompaktes Erscheinungsbild spiegelt seine Inaktivität wider. Die Zellen der Weibchen haben also nur eine funktionierende Kopie jedes X-chromosomalen Gens – genau wie die der Männchen.

Die Inaktivierung des X-Chromosoms tritt früh in der Embryonalentwicklung auf. Welches der X-Chromosomen einer Frau in einer bestimmten Zelle inaktiviert und in einen Barr-Körper umgewandelt wird, ist eine Frage des Zufalls (außer bei Beuteltieren wie dem Känguru, wo immer das X-Chromosom des Vaters inaktiviert wird). Nach der Inaktivierung wird bei allen Nachkommen dieser Zelle dasselbe Chromosom inaktiviert. Somit erzeugt die Inaktivierung des X-Chromosoms Klone mit unterschiedlichem effektiven Gengehalt. Ein Organismus, dessen Zellen im effektiven Gengehalt und damit in der Ausprägung eines Merkmals variieren, wird als a . bezeichnet genetisches Mosaik.

Mechanismus der Inaktivierung des X-Chromosoms

Die Inaktivierung eines X-Chromosoms erfordert ein Gen auf diesem Chromosom namens XIST.

  • XIST wird transkribiert in a lange nichtkodierende RNA.
  • XIST-RNA akkumuliert entlang des X-Chromosoms, das den Wirkstoff enthält XIST Gen und fährt fort, alle (oder fast alle) der Hunderte anderer Gene auf diesem Chromosom zu inaktivieren.
  • Barr-Leichen sind inaktive X-Chromosomen mit XIST-RNA "bemalt".

Die Abfolge von Ereignissen bei Mäusen

  • Während der ersten Zellteilungen der weiblichen Mauszygote XIST Locus auf dem X-Chromosom des Vaters wird exprimiert, so dass die meisten seiner X-chromosomalen Gene stumm bleiben.
  • Bis sich die Blastozyste gebildet hat, setzt sich die Stilllegung des väterlichen X-Chromosoms im Trophoblast (der später die Plazenta bildet) fort, aber
  • in der inneren Zellmasse (der ICM, die den Embryo bildet) Transkription von XIST hört auf auf dem väterlichen X-Chromosom, wodurch Hunderte anderer Gene exprimiert werden können. Die Schließung der XIST Lokus erfolgt durch Methylierung XIST regulatorische Sequenzen. Die pluripotenten Stammzellen des ICM exprimieren also beide X-Chromosomen.
  • Mit fortschreitender Embryonalentwicklung beginnt jedoch die Inaktivierung des X-Chromosoms erneut. Aber diesmal ist es völlig zufällig. Es ist nicht vorhersehbar, ob es die mütterlicherseits X oder der väterliches X die in einer bestimmten Zelle inaktiviert ist.

Einige Gene auf dem X-Chromosom entgehen der Inaktivierung

Was ist mit den 18 Genen, die sowohl auf dem Y als auch auf dem X zu finden sind? Es sollte nicht erforderlich sein, dass Weibchen eine Kopie davon inaktivieren, um mit der Situation bei Männchen im Gleichgewicht zu bleiben. Und wie sich herausstellt, entgehen diese Gene der Inaktivierung bei Frauen. Wie sie damit umgehen, wird noch untersucht.

X-Chromosom-Anomalien

Wie wir oben gesehen haben, werden manchmal Menschen mit einer abnormalen Anzahl von X-Chromosomen gefunden. Im Gegensatz zu den meisten Fällen von Aneuploidie, die tödlich verlaufen, sind die phänotypischen Auswirkungen der Aneuploidie des X-Chromosoms normalerweise nicht schwerwiegend.

Beispiele:

  • Weibchen mit nur einem einzigen intakten X-Chromosom (normalerweise dasjenige, das sie von ihrer Mutter hat) in einigen (also einem genetischen Mosaik) oder allen ihrer Zellen zeigen eine variable Konstellation phänotypischer Merkmale, genannt Turner-Syndrom. Bei Mädchen, die bis zur Geburt überleben, sind die phänotypischen Auswirkungen im Allgemeinen gering, da jede Zelle ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom wie die von XX-Frauen hat. Anzahl der Barr-Körper = Null.
  • XXX, XXX, XXXXX Karyotypen: alle Weibchen mit leichten phänotypischen Effekten, da in jeder Zelle alle zusätzlichen X-Chromosomen inaktiviert sind. Anzahl der Barr-Körper = Anzahl der X-Chromosomen minus eins.
  • Klinefelter-Syndrom: Menschen mit den Karyotypen XXY oder XXXY sind männlich (wegen ihres Y-Chromosoms). Aber auch hier sind die phänotypischen Auswirkungen der zusätzlichen X-Chromosomen mild, da die zusätzlichen X-Chromosomen genau wie bei Frauen inaktiviert und in Barr-Körper umgewandelt werden.

Geschlechtsbestimmung bei anderen Tieren

Obwohl die männliche Fruchtfliege, Drosophila melanogaster, ist XY, das Y-Chromosom diktiert nicht seine Männlichkeit, sondern das Fehlen eines zweiten X. Außerdem verdoppeln männliche Fliegen, anstatt ein X auszuschalten, um das einzelne X der Männchen auszugleichen – wie wir es tun – die Leistung ihrer einzelnes X im Verhältnis zu dem der Weibchen.

Bei Vögeln, Motten, Schistosomen und einigen Eidechsen hat das Männchen zwei gleiche Chromosomen (bezeichnet als ZZ), während das Weibchen "heterogametische" Chromosomen (bezeichnet als Z und W) hat. Bei Hühnern ist ein einzelnes Gen auf dem Z-Chromosom (bezeichnet als DMRT1), wenn es in einer doppelten Dosis (ZZ) vorhanden ist, produziert Männchen, während das Vorhandensein von nur einer Kopie des Gens Weibchen (ZW) hervorbringt.

Umweltbezogene Geschlechtsbestimmung

Bei einigen kaltblütigen Wirbeltieren wie z

  • Fische
  • Reptilien (z. B. bestimmte Schlangen, Eidechsen, Schildkröten und alle Krokodile und Alligatoren)
  • Wirbellose (z. B. bestimmte Krebstiere),

Geschlecht ist bestimmt nach der Befruchtung — nicht durch im Ei abgelagerte Geschlechtschromosomen.

Die Wahl wird in der Regel durch die Temperatur an denen die frühe Embryonalentwicklung stattfindet.

  • In manchen Fällen (z.B. bei vielen Schildkröten und Eidechsen) begünstigt eine höhere Temperatur während der Inkubation die Produktion von Weibchen.
  • In anderen Fällen (z. B. Alligatoren) begünstigt eine höhere Temperatur die Produktion von Männchen.

Auch in Fällen (z. B. bei einigen Eidechsen) mit Geschlechtschromosomen kann eine hohe Temperatur ein genotypisches Männchen (ZZ) in ein Weibchen verwandeln.

Hermaphroditen

Hermaphroditen haben sowohl männliche als auch weibliche Geschlechtsorgane. Viele Fischarten sind zwittrig.

Manche beginnen als ein Geschlecht und wechseln dann als Reaktion auf Reize in ihrer Umgebung zum anderen.

Andere Arten haben gleichzeitig Hoden und Eierstöcke (befruchten sich aber selten selbst). Populationen von C. elegans bestehen jedoch meist aus Zwittern und diese befruchten sich nur selbst.

Hermaphroditische Fische haben keine Geschlechtschromosomen.


Geschlechtschromosom

Unsere Redakteure prüfen, was Sie eingereicht haben, und entscheiden, ob der Artikel überarbeitet werden soll.

Geschlechtschromosom, entweder eines Paares von Chromosomen, die bestimmen, ob ein Individuum männlich oder weiblich ist. Die Geschlechtschromosomen des Menschen und anderer Säugetiere werden von Wissenschaftlern als X und Y bezeichnet. Beim Menschen bestehen die Geschlechtschromosomen aus einem Paar der insgesamt 23 Chromosomenpaare. Die anderen 22 Chromosomenpaare werden Autosomen genannt.

Individuen mit zwei X-Chromosomen (XX) sind weibliche Individuen mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom (XY) sind männlich. Das X-Chromosom ähnelt einem großen autosomalen Chromosom mit einem langen und einem kurzen Arm. Das Y-Chromosom hat einen langen Arm und einen sehr kurzen zweiten Arm. Dieser Weg zur Männlichkeit oder Weiblichkeit beginnt im Moment der Meiose, wenn sich eine Zelle teilt, um Gameten oder Geschlechtszellen mit der Hälfte der normalen Chromosomenzahl zu produzieren. Während der Meiose trennt sich das männliche XY-Geschlechtschromosomenpaar und gibt ein X oder ein Y an getrennte Gameten weiter. Das Ergebnis ist, dass eine Hälfte der gebildeten Gameten (Spermien) das X-Chromosom und die andere Hälfte das Y-Chromosom enthält. Das Weibchen hat zwei X-Chromosomen, und alle weiblichen Eizellen tragen normalerweise ein einziges X. Die von X-tragenden Spermien befruchteten Eier werden zu Weibchen (XX), während diejenigen, die von Y-tragenden Spermien befruchtet werden, zu Männchen (XY).

Im Gegensatz zu den gepaarten Autosomen, bei denen jedes Mitglied normalerweise Allele (Formen) der gleichen Gene trägt, tragen die gepaarten Geschlechtschromosomen kein identisches Komplement an genetischer Information. Das X-Chromosom ist größer und trägt viel mehr Gene als das Y. Merkmale, die von Genen kontrolliert werden, die nur auf dem X-Chromosom vorkommen, gelten als geschlechtsgebunden (sehen Verbindungsgruppe). Rezessive geschlechtsspezifische Merkmale wie Hämophilie und Rot-Grün-Blindheit treten bei Männern weitaus häufiger auf als bei Frauen. Dies liegt daran, dass der Mann, der das rezessive Allel auf seinem X-Chromosom erbt, kein Allel auf seinem Y-Chromosom hat, um seinen Auswirkungen entgegenzuwirken. Das Weibchen hingegen muss das rezessive Allel auf ihren beiden X-Chromosomen erben, um das Merkmal vollständig zu zeigen. Eine Frau, die das rezessive Allel für eine geschlechtsgebundene Störung auf einem ihrer X-Chromosomen erbt, kann jedoch eine eingeschränkte Ausprägung des Merkmals aufweisen. Der Grund dafür ist, dass in jeder Körperzelle einer normalen Frau zufällig eines der X-Chromosomen deaktiviert ist. Dieses deaktivierte X-Chromosom kann als kleine, dunkel gefärbte Struktur – der Barr-Körper – im Zellkern gesehen werden.

Die Auswirkungen von Genen, die nur auf dem Y-Chromosom getragen werden, werden natürlich nur bei Männern exprimiert. Die meisten dieser Gene sind die sogenannten Männlichkeitsdeterminanten, die für die Entwicklung der Hoden beim Fötus notwendig sind.

Es ist bekannt, dass mehrere Erkrankungen mit einer abnormalen Anzahl von Geschlechtschromosomen verbunden sind. Das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom gehören zu den häufigsten davon. Siehe auch X-Trisomie XYY-Trisomie.

Die Herausgeber der Encyclopaedia Britannica Dieser Artikel wurde zuletzt von Kara Rogers, Senior Editor, überarbeitet und aktualisiert.


Geschlechtergleichheit

Verschiedene Arten haben auffallend unterschiedliche Strategien entwickelt, um mit Unterschieden in der Dosis des X-Chromosoms zwischen Männchen und Weibchen umzugehen: Bei XX weiblichen Säugetieren wird eines der beiden X-Chromosomen zufällig inaktiviert XX Hermaphroditen-Nematoden halbieren die Expression von jedem X-Chromosom und männlichen Drosophila doppelte Expression von ihrem einzelnen X-Chromosom in somatischen Zellen [2, 3]. Diese Dosiskompensationsmechanismen dienen dazu, die Unterschiede zwischen der Anzahl der Kopien von X-chromosomalen Genen in somatischen Geweben der beiden Geschlechter auszugleichen.

„Obwohl wir jetzt wissen, dass diese Arten unterschiedliche Ansätze verwenden, um eine Dosiskompensation zu erreichen, läuft dies hauptsächlich darauf hinaus, mit einer begrenzten Palette von chromatinbasierten Modifikationen unterschiedlich zu spielen“, sagt Philip Avner vom Pasteur-Institut in Paris, Frankreich. Die X-Inaktivierung bei Säugetieren erfordert die Expression des Xist Gen, das eine große, nicht kodierende RNA produziert, die das inaktive X-Chromosom umhüllt [3]. Das inaktive X ist gekennzeichnet durch DNA-Methylierung, Histon-Hypoacetylierung, späte Replikation und Anreicherung in der Variante Histon macroH2A. Die Hypertranskription des Drosophila Das X-Chromosom in somatischen Zellen ist abhängig von der 'männlich spezifisch tödlich' (msl) Loci, die einen Histon-modifizierenden MSL-Komplex kodieren, der Histon H4 an Lysin 16 (H4 K16) acetyliert [4].

"Der Frage der Dosierung von X/Autosomen wurde viel weniger Aufmerksamkeit geschenkt", sagt Avner. „Eine X-Inaktivierung würde zu einer halbierten Menge an X-chromosomalen Genprodukten im Vergleich zu autosomalen Genprodukten führen. Haploinsuffizienz für das gesamte X wäre a priori zu erwarten, dass sie katastrophal für den Organismus ist und während der frühen embryonalen Entwicklung zur Letalität führt.“ Haploinsuffizienz war das Problem, das Gupta und seine Kollegen angehen wollten Studien, die zeigen, dass in Drosophila die X-Chromosomen sind nicht mit MSL-Komplexen beschichtet oder auf H4 K16 in männlichen Keimzellen hyperacetyliert [5] (mehr zur Begründung der Arbeit siehe den Kasten „Hinter den Kulissen“). "Auch Parisi et al. [6] zeigten, dass eine Untergruppe von Genen, die für ribosomale Proteine ​​kodieren, gleichermaßen in Hoden und Eierstöcken exprimiert wird, und wir hatten gesehen, dass XAA- und XXAA-Tumoren sehr ähnliche Genexpressionsprofile aufwiesen“, fügt Gupta hinzu. „Ich habe über dieses Problem seither nachgedacht Ich war Ende der 80er Jahre Doktorand“, erinnert sich Brian Oliver, der die Forschungsgruppe am National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases in Bethesda, USA leitet ein überzeugendes Experiment machen."


Taiwanesischer Frosch hat sechs Geschlechtschromosomen, Studien zeigen

Biologen haben ein multiples Geschlechtschromosomensystem gefunden, das aus drei verschiedenen Chromosomenpaaren besteht Odorrana swinhoana, eine mittelgroße bis große Froschart aus der Familie der Ranidae, die allgemein als Swinhoe-Frosch und Bangkimtsing-Frosch bekannt ist. Diese Art ist in Taiwan endemisch und in erhöhten Gebieten unter 2.000 m weit verbreitet.

Eine grafische Zusammenfassung, die die sechs Geschlechtschromosomen zeigt, die in gefunden wurden Odorrana swinhoana. Bildnachweis: Ikuo Miura.

Geschlechtschromosomen entwickeln sich im Allgemeinen aus einem gewöhnlichen autosomalen Paar nach dem Erwerb eines geschlechtsbestimmenden Gens und bestehen somit aus einem Paar von X- und Y-Chromosomen in einem XX-XY-System oder aus Z- und W-Chromosomen in einem ZZ-ZW-System.

Selten ist das Geschlechtschromosom mit einem Autosom fusioniert und erzeugt mehrere Geschlechtschromosomensysteme.

Wenn eines der Homologen eines Geschlechtschromosomenpaares mit einem Autosom fusioniert wird, erhöht sich die Anzahl der Geschlechtschromosomen, während bei beiden Homologen das Geschlechtschromosomenpaar gleich bleibt, aber größer wird.

Letzteres ist bei plazentaren Säugetieren, einschließlich des Menschen, der Fall, bei denen ein Autosom, das dem Känguru-Chromosom 5 entspricht, sowohl mit dem X- als auch mit dem Y-Chromosom fusioniert wurde.

Bei Amphibien ist ein Fall von mehreren Geschlechtschromosomen sehr selten. Im Allgemeinen sind die Karyotypen (Ansammlung von Chromosomen) hoch konserviert, mit geringer Neuordnung zwischen den Arten.

1980 entdeckte ein japanischer Biologe eine männlich-spezifische Translokation — eine Chromosomenanomalie, die auftritt, wenn ein Chromosom bricht und sein Fragment mit einem anderen verschmilzt — zwischen zwei Chromosomen in Rana Narina (ein Synonym für Odorrana swinhoana).

Dies war der erste Bericht über mehrere Geschlechtschromosomen bei Amphibien, und die Geschlechtschromosomen wurden als ♂X1Y1X2Y2-♀X1X1X2X2 beschrieben.

Der Befund deutete darauf hin, dass die Translokation zwischen den beiden Mitgliedern der potentiell geschlechtsbestimmenden Chromosomen stattfand.

Zu diesem Zeitpunkt war die Identifizierung der an der Translokation beteiligten Chromosomen jedoch ungewiss.

In einer neuen Studie wollten Dr. Ikuo Miura vom Amphibian Research Center der Universität Hiroshima und Kollegen die männlich-spezifische Translokation bestätigen und die an der Translokation beteiligten Chromosomen genau identifizieren.

Sie untersuchten die somatischen Chromosomen sowie die meiotischen Chromosomen von Odorrana swinhoana unter Verwendung von Chromosomen-Banding- und Molecular-Mapping-Techniken.

Unerwarteterweise stellte sich heraus, dass die Translokation nicht eine einzelne, sondern eine dreifache war und potenzielle Geschlechtschromosomen umfasste, die Orthologe der geschlechtsbestimmenden Gene bei Säugetieren, Vögeln und Fischen enthalten.

Die drei männlichen Translokationen erzeugten ein System von sechs Geschlechtschromosomen, X1Y1X2Y2X3Y3-♀X1X1X2X2X3X3.

Die Forscher fanden das Dmrt1, das männliche bestimmende Gen bei Vögeln, und Amh, das männlich bestimmende Gen bei Fischen und Schnabeltieren, auf dem Y1-Chromosom Sox3, das angestammte Gen von SRY bei therianischen Säugetieren und das männlich bestimmende Gen bei Medaka-Fischen auf dem Y3-Chromosom und ein nicht identifiziertes geschlechtsbestimmendes Gen auf dem Y2-Chromosom.

"Bis jetzt wurde die Fusion von Geschlechtschromosomen und Autosomen als zufälliges Ereignis dokumentiert", sagte Dr. Miura.

„Tatsächlich war es bei diesem Frosch auch so. Der Bruch und die Verschmelzung der Chromosomen kann zufällig geschehen sein.“

Die Wissenschaftler glauben jedoch, dass die an den Fusionen beteiligten Chromosomenmitglieder nicht zufällig oder zwangsläufig ausgewählt wurden, da sie wahrscheinlich eine gemeinsame Genomregion teilen.

„Dabei haben die drei möglicherweise eine gemeinsame DNA-Sequenz auf jedem von ihnen, wodurch sie eng beieinander lokalisiert sind und es möglich ist, die gleichzeitig auftretenden Brüche und Translokationen zu verbinden“, sagte Dr. Miura.

„Dieser seltene Fall deutet auf geschlechtsspezifische, nicht zufällige Translokationen hin und bietet damit einen neuen Blickwinkel für die evolutionäre Bedeutung des multiplen Geschlechtschromosomensystems.“

„Die Identifizierung der genomischen Sequenz, die den potenziellen Geschlechtschromosomen gemeinsam ist, würde das Verständnis der Mechanismen ihrer Evolution und ihres Umsatzes verbessern.“

Die Ergebnisse des Teams wurden in der Zeitschrift veröffentlicht Zellen.

Ikuo Miura et al. 2021. Evolution eines multiplen Geschlechtschromosomensystems durch dreisequentielle Translokationen zwischen potentiellen Geschlechtschromosomen im taiwanesischen Frosch Odorrana swinhoana. Zellen 10 (3): 661 doi: 10.3390/cells10030661


Die 6 häufigsten biologischen Geschlechter beim Menschen

Viele von Ihnen haben Interesse an weiteren meiner persönlichen Essays bekundet, den Dokumenten, die ich selbst verwende, um verschiedene Themen zu studieren und die sogenannte “Orang-Utan-Theorie” zu nutzen, die besagt, dass Sie sich zwingen, Ihre Ideen aufzuschreiben oder zu sprechen sie laut aussprechen, selbst wenn Ihr einziges Publikum ein großer Primat in einem Zirkuszelt ist, versetzt Ihr Gehirn in einen logischen Modus, der Ihnen ein besseres Verständnis dafür gibt, was Sie an sich und explizit glauben. Ich beschloss, einen weiteren der in Arbeit befindlichen Essays zu teilen, obwohl ich ihn modifiziert habe, um ihn online besser lesen zu können, als ob er sich an das Blog-Publikum richtete, indem ich einen kleinen Teil des Wortlauts änderte. Nochmals, genau wie mein vorheriger Essay über religiöse Überzeugungen, die sich durch Zeit, Kultur und geografische Distanz manifestieren, ist dies eine in Arbeit befindliche Arbeit, die sich wesentlich ändern wird, wenn ich “abgeschlossen’ drauf stempele und das Gefühl habe, wirklich eine zum Thema behandeln. Es war ursprünglich nicht für den öffentlichen Gebrauch gedacht, da es nur dazu dient, mir zu verstehen, wie die verschiedenen Komponenten miteinander verbunden sind.

Es gab eine Nachricht über einen 66-jährigen Mann, der bei einem Arztbesuch entdeckte, dass er wirklich eine Frau war. Wenn Sie keinen biologischen oder genetischen Bildungshintergrund haben oder sich nie wirklich für Fortpflanzungsstrategien verschiedener Tiere und Pflanzen in der Natur interessiert haben, mag das absurd oder sogar unmöglich erscheinen. Natürlich nicht. Es ist viel häufiger, als die allgemeine Bevölkerung denkt.

Die Zeitschrift der Royal Society of Medicine weist darauf hin, dass einer der ersten modernen Fälle von den Olympischen Spielen 1936 stammt, die von Adolf Hitler ausgerichtet wurden. Eine Amerikanerin namens Stella Walsh, die allgemein als “Stella the Fella” bezeichnet wird, zerschmetterte die Konkurrenz. Sie veränderte sich immer von selbst und hatte Muskelgewebe und Gesichtszüge, die einem Mann ähnelten. Das Olympische Komitee führte eine Untersuchung durch, bei der die Mitglieder feststellten, dass Stella tatsächlich beide männlich war und weiblich. Irgendwie. Sie hatte zweideutige Genitalien und es war unmöglich, ihr biologisches Geschlecht zu bestimmen. Dies blieb bis zu Stellas Tod im Jahr 1980 geheim, als „sie im Kreuzfeuer eines bewaffneten Banküberfalls in Los Angeles erschossen wurde“.

Heute verfügen wir über Genetik und DNA, die es uns ermöglichen, den Karyotyp zu untersuchen. Wir wissen ohne Frage, dass der Mensch nicht nur als Mann und Frau geboren wird. Es gibt mindestens sechs biologische Geschlechter, die zu einer ziemlich normalen Lebensdauer führen können. (Es gibt tatsächlich viel mehr als sechs, aber sie führen zu einem spontanen Abort, da der Körper weiß, dass der Fötus nicht lebensfähig sein wird, so dass er in einem natürlichen Prozess aus dem System gespült wird, um die Menge an Nährstoffen und den Stoffwechsel zu minimieren, die für das Wachstum von nicht verwendet werden - lebensfähige Nachkommen.)

Die sechs häufigsten Karyotypen

Die sechs biologischen karyotypischen Geschlechter, die nicht zum Tod des Fötus führen, sind:

  • X – Ungefähr 1 von 2.000 bis 1 von 5.000 Personen (Turner’s )
  • XX – Häufigste Form der Frau
  • XXY – Ungefähr 1 von 500 bis 1 von 1.000 Menschen (Klinefelter)
  • XY – Häufigste Form des Mannes
  • XYY – Ungefähr 1 von 1.000 Personen
  • XXXY – Ungefähr 1 von 18.000 bis 1 von 50.000 Geburten

Wenn man bedenkt, dass auf dem Planeten 7.000.000.000 am Leben sind, gibt es mit ziemlicher Sicherheit zig Millionen Menschen, die weder männlich noch weiblich sind. Oftmals sind sich diese Menschen ihres wahren Geschlechts nicht bewusst. Interessant ist, dass jeder davon ausgeht, dass er persönlich XY oder XX ist. Eine Studie in Großbritannien zeigte, dass 97 von 100 Menschen, die XYY waren, keine Ahnung hatten. Sie dachten, sie wären ein traditioneller Mann und hatten sonst nur wenige Anzeichen.

Noch heute halten wir jemanden irrational und ziemlich dumm für einen “Mann”, wenn er maskulin aussieht und als “woman”, wenn er feminin aussieht. Es ist völlig willkürlich und kann zu einigen erheblichen Missverständnissen darüber führen, wie die Welt Genau genommen funktioniert.

Es ist möglich, dass Ihr Gehirn, Ihr Körper und Ihr Fortpflanzungssystem alle unterschiedliche biologische Geschlechter haben

Was es noch komplizierter macht, ist, dass Sie sich nicht allein auf den Karyotyp verlassen können, um das biologische Geschlecht zu bestimmen. Vor ein paar Jahren gab es eine Geschichte über einen Teenager, der in jeder Hinsicht völlig normal war. Er sah männlich aus, er verhielt sich männlich, er hatte ein voll funktionsfähiges männliches Fortpflanzungssystem. Er wurde plötzlich extrem krank. Er wurde immer kränker und hätte sterben können, als entdeckt wurde, dass er Auch hatte innerlich ein weibliches Fortpflanzungssystem. Als er einmal im Monat seine Menstruation hatte, konnte das überschüssige Blut nirgendwo hin, da es keinen externen Ausgang gab, was dazu führte, dass es in seinen Körper resorbiert wurde. Dieser Junge war männlich. Allerdings war er auch weiblich. Es ist eine grobe Vereinfachung, so zu tun, als wäre er nur ein Junge. Er war mehr.

Noch seltener sind die Fälle von Chimären wie Lydia Fairchild, die mehrere DNA-Sätze in ihrem Körper haben, so dass sie nicht die leiblichen Eltern ihrer eigenen Kinder sind, selbst wenn sie durch regelmäßige Reproduktion gezeugt und ganz natürlich geboren werden.

Der Fall Riley Grant

Und dann kommen wir in das wirklich interessante Gebiet. Es ist möglich, dass Ihr Körper, Ihr Gehirn und Ihr Fortpflanzungssystem alle unterschiedliche biologische Geschlechter haben, oder in einigen Fällen biologisch ein Geschlecht, aber physiologisch verdrahtet als anderes Geschlecht. Es scheint verrückt, aber es passiert regelmäßig bei einer gewöhnlichen statistischen Verteilung, so dass es einfach Teil der menschlichen Reproduktion ist.

Denken Sie einen Moment darüber nach.

Ein Beispiel ist der Fall von Riley Grant, der in den Nachrichten dokumentiert wurde. Rileys Körper ist biologisch männlich. Sie hat, glaube ich, ein Standard-XY-Chromosom. Sie hat ein voll funktionsfähiges männliches Fortpflanzungssystem. Rileys Gehirn entwickelte sich jedoch während der Schwangerschaft nicht als männlich und wurde als weiblich kartiert. Wir wissen aus den Fortschritten der Neurowissenschaften der letzten Jahrzehnte, dass die Unterschiede zwischen männlichen und weiblichen Gehirnen sind nicht unbedeutend – es beeinflusst alles von der Farbwahrnehmung über Geschmack, Geruch, emotionale Reaktion, Empathie, Rationalität, Schmerztoleranz, Stimmlage und viele andere Faktoren. Dies ist im MRT leicht zu erkennen – männliche und weibliche Gehirne reagieren unterschiedlich auf unterschiedliche Reize. Die größte Studie, die das Ausmaß der Unterschiede zwischen männlichen und weiblichen Gehirnen dokumentiert, wurde von Dr. Daniel Amen durchgeführt, der 26.000 Menschen analysierte und feststellte, dass das männliche Gehirn in Regionen, die mit der visuellen Wahrnehmung, der Verfolgung von Objekten durch den Raum und der Verfolgung von Objekten verbunden sind, eine erhöhte Aktivität aufweist Formerkennung” und sind 8 bis 10 % größer in der Massengröße, während das weibliche Gehirn insgesamt mehr Aktivität sowie einen erhöhten Blutfluss in 112 von 128 Gehirnregionen zeigt.

Rileys Eltern erkannten dies, als sie sie im Alter von 2 Jahren in der Dusche entdeckten, wie sie eine Haarschneidemaschine gegen ihren Penis hielt und sagte: “Es geht nicht dort.” Sie bestand darauf, dass sie ein Mädchen sei. Tatsächlich stellte sich nach vielen medizinischen Tests später heraus, dass dies der Fall war. Das bedeutet, dass sich in diesem Fall das physiologische Geschlechtsmapping des Gehirns vom biologischen Geschlecht des Körpers unterscheidet. Rileys Gehirn ist trotz XY-Chromosomen als weiblich verdrahtet. Es ist keine Frage. Es ist eine grundlegende, wissenschaftliche, unbestreitbare Tatsache. Es ist keine psychische Störung. Sie ist nicht verwirrt. Ihr Gehirn ist von der gleichen Struktur wie das der typischen Frau. Vor einem Jahrhundert wäre sie als verrückt oder verstört abgetan worden, aber unser Verständnis der interessanten Ergebnisse der Biologie lässt uns jetzt wissen, dass es sich um einen sehr realen Zustand handelt, der auf nachweisbaren Fakten basiert.

Manchmal, aber nicht immer, wird dieser Zustand dadurch verursacht, dass ein männlicher Fötus immun gegen Testosteron ist. Wenn dies geschieht, löst das vom Körper der Mutter während der Entwicklung freigesetzte Testosteron nicht das Signal aus, das Gehirn als männlich zuzuordnen, und es entsteht ein weiblicher Geist, obwohl die genetischen Anweisungen der Chromosomen damit beschäftigt sind, den physischen Körper zu bilden männlich. Die einzige Möglichkeit, die kognitive Dissonanz zu beseitigen und Selbstmord, Drogenmissbrauch und eine Vielzahl anderer Bewältigungsmechanismen zu verhindern, die unweigerlich zu Tod und Elend führen, ist eine sexuelle Neuzuordnungsoperation, bei der der äußere Körper gezwungen wird, sich mit dem Gehirn auszurichten. Dies beseitigt in der Tat die ständige Exposition gegenüber der kognitiven Dissonanz und führt zu einer weitaus besseren körperlichen und geistigen Gesundheit.

(Das soll nicht heißen, dass jeder, der eine sexuelle Neuzuordnungsoperation möchte, legitimerweise ein Fall von Gehirn- und Körper-Mismatch ist. Einige sind einfach psychisch ungesund und auf die Vorstellung fixiert, Transgender als Bewältigungsmechanismus zu sein, nur um die Veränderung später zu bereuen. Ein soziologisches Manifestation dieses Phänomens sind die sogenannten “Pretendbians” – Männer, die darauf bestehen, Frauen zu sein, sich in Frauenkleidung kleiden und sich als Frauen präsentieren, aber dann ihre männlichen biologischen Anteile behalten möchten, während sie sagen, dass sie es sind Lesben, die mit anderen Lesben ausgehen wollen. Dazu gehören sexuelle Beziehungen mit Penis in der Vagina. Diese Lesben, die per Definition kein Interesse daran haben, penetrativen Sex mit einem biologisch männlichen Körper zu haben, werden dann beschuldigt, “transphob” zu sein und – das ist der eigentliche Begriff – a “cotton Ceiling” ein Wortspiel, das Anleihen bei der gläsernen Decke im weiblichen Berufsleben und der Baumwollkonstruktion einer typischen Unterwäsche hat. #8217 ist eine verstörend frauenfeindliche Sache zu glauben, da es impliziert, dass die biologischen weiblichen Lesben verdanken ihre körperliche und emotionale Zuneigung zu jemandem, der sie verlangt und nicht in der Lage ist, ihre Bedürfnisse zu befriedigen. Ein Autor bezeichnet diese “Pretendbians” als Männer, die sich in einer selbsttäuschenden Form des “heterosexuellen Knicks” engagieren. Jedenfalls fügen sie den politischen Bemühungen der tatsächlich Transgender-Menschen wie die Riley Grants der Welt, die vor Diskriminierung am Arbeitsplatz geschützt, während des Übergangs Zugang zu psychischen Gesundheitsressourcen erhalten und in der frühen Kindheit in der Schule unterstützt werden sollten, wenn sie mit einer Hormonbehandlung beginnen, um einen sehr realen biologischen Zustand zu korrigieren. Männer und Frauen, die in diese falsche Form des Transgenderismus fallen, weisen oft eine Litanei von psychischen und / oder affektiven Störungen auf.)

Der Fall David Reimer

Der Flip-Fall von Riley Grant ist der inzwischen gut dokumentierte und untersuchte Fall von David Reimer. Er wurde 1965 als Junge geboren, einer von zwei eineiigen Zwillingen. Er war absolut normal, XY-Karyotyp, voll funktionsfähiges Reproduktionssystem. Seine Eltern wollten, dass er beschnitten wird, aber der Arzt verpatzte die Operation so sehr, dass sie beschlossen, ihn zu kastrieren und seinen Körper durch Östrogen-Injektionen in eine Frau zu verwandeln, als die Eltern erkannten, dass er niemals einen Penis haben oder in der Lage sein würde, Sex zu genießen Beziehungen zu Frauen. Die damalige Denkweise war die heute entlarvte Idiotie, die als “blank Slate”-Theorie bekannt ist, dass Menschen vollständig ein Produkt ihrer Umwelt sind und wir uns an alles anpassen können. Die Wahrheit ist, dass ein Großteil unserer Persönlichkeit auf genetischer Ebene fest verdrahtet ist.

Obwohl er David in “rüschenkleider” steckte, ihn zwang, mit weiblichen Spielzeugen zu spielen, ihn “Brenda” zu nennen und das Geheimnis zu bewahren, damit niemand wusste, dass er als Junge geboren wurde, wusste Davids Gehirn es besser. Er bestand darauf, dass er kein Mädchen war. Er bestand darauf, dass er sich nicht zu Männern hingezogen fühlte, obwohl ihm gesagt wurde, dass er es als Frau sein sollte. Mit 13 war er selbstmordgefährdet, da die kognitive Dissonanz zwischen dem, was die Leute ihm sagten, und dem, was er in einem Spiegel sah, und dem, was sein Gehirn von Natur aus wusste, zu groß wurde. Mit 14 Jahren beschloss er, als Mann zu leben, begann mit Testosteronspritzen und unterzog sich einer Schönheitsoperation. Er heiratete eine Frau und wurde Stiefvater ihrer Kinder. Erst später gestanden seine Eltern, was mit ihm passiert war, nachdem er sich endgültig entschieden hatte, als Mann zu leben, auch wenn sie es nicht akzeptierten.

Nichts, was die Ärzte tun konnten, änderte die Tatsache, dass David ein Mann war, noch konnten sie seine sexuelle Orientierung ändern, obwohl alle um ihn herum darauf bestanden, dass er ein Mädchen war und mit Jungen ausgehen sollte. Sein Gehirn wusste es besser. Er wurde im Mutterleib auf eine ganz bestimmte Weise verdrahtet, und daran konnte auch keine elektive Schönheitsoperation oder Hormonbehandlung etwas ändern.

Biologischer Sex ist nicht gleich Geschlecht

Was in der breiten Öffentlichkeit für einige Verwirrung sorgt, ist die Verwendung von biologischem Geschlecht und Geschlecht als austauschbare Begriffe. Sie beziehen sich nicht auf dasselbe.

  • Biologischer Sex – Wird normalerweise vom Karyotyp bestimmt. Das Gehirn, der Körper und das Fortpflanzungssystem können unterschiedlichen Geschlechts sein, im Fall von legitimen Transgender-Menschen, bei denen die Gehirnphysiologie der des anderen Geschlechts oder biologischen Chimären ähnelt.
  • Geschlecht – Meistens verwendet für kulturelle Verhaltensweisen wie Kleidung, Manierismen, Zeichen der Ehrerbietung usw., die die Geschlechter unterscheiden, ist das Geschlecht selbst nicht ausschließlich ein soziales Konstrukt. Wie bereits erwähnt, weist die neurowissenschaftliche Forschung der letzten Jahrzehnte durch eine überwältigende Menge an Beweisen darauf hin, dass das Geschlecht keine “leere Tafel” ist, die vollständig von der Zivilisation vermittelt wird, sondern vielmehr einige inhärente Merkmale aufweist, die sich unabhängig von Erziehung oder Umwelt manifestieren.

Aus diesem Grund können einige Randaktivisten ernsthaft sagen: “Du kannst eine Frau mit einem Penis sein”, während der Großteil der Welt sie ansieht, als ob sie den Verstand verloren hätten. Sie verwenden von Natur aus den Begriff “woman”, um sich darauf zu beziehen Geschlecht und nicht biologisches Geschlecht. Dieser Unterschied im Wortschatz ist für praktisch alle Konflikte zwischen Gruppen zu Themen in diesem Bereich verantwortlich. Sie erkennen nicht, dass sie einen Ausdruck verwenden, um sich auf zwei verschiedene Dinge zu beziehen, die oft, aber nicht immer, deckungsgleich sind.

Die Realität ist, dass die englische Sprache erbärmlich unzureichend ist, um diese biologischen und in einigen Fällen auch psychologischen Bedingungen anzugehen. Im Gegensatz zu vielen alten Gesellschaften fehlen uns die notwendigen Begriffe, um eine Differenzierung vorzunehmen. Eine Person, die als Mann mit einem weiblichen Gehirn geboren wurde und sich einer Operation zur Geschlechtsumwandlung unterzogen hat, kann darauf bestehen, dass sie eine Frau ist – und geistig ist sie – aber es ist anders als eine voll ausgebildete, biologische Frau. Und darin liegt das Problem. Indianerstämme, Königreiche des Nahen Ostens – sie hatten Worte, um diese Dinge zu erklären, da sie die Realität etwas schneller erkannten als wir im Westen. Es ist wahrscheinlich an der Zeit, anzuerkennen, dass mehr als 99% von uns männlich oder weiblich sind, aber in einer Welt mit so vielen Milliarden Menschen ist 1% eine Menge Leute, die etwas anderes sind. Der Versuch, sie in ein binäres System zu schieben, wenn das Universum selbst in dieser Hinsicht nicht binär ist, ist eine Form des mentalen Modells, das als “gieriger Reduktionismus” bekannt ist. Es stigmatisiert sie für eine körperliche Eigenschaft, die völlig harmlos ist, und es schadet uns, indem es uns veranlasst, die Realität zu ignorieren, etwas, das dem rationalen Denker ein Gräuel sein sollte.

Folgefragen für weitere Studien

Hier sind einige Fragen, die ich noch klären und berücksichtigen muss:

  • Bei legitimen Transgender-Personen mit einem nicht kongruenten Gehirn und Körper besteht das beste Ergebnis für die psychische Gesundheit darin, den Korrektur- und Übergangsprozess zur Verringerung der kognitiven Dissonanz so früh wie möglich vor dem Einsetzen der Pubertät zu beginnen. Wird jedoch ein Fehler gemacht, kann der Schaden irreversibel sein. Wie soll die Gesellschaft, insbesondere die Mediziner, mit diesem Wissen umgehen?
  • John Hopkins, eine der angesehensten medizinischen Einrichtungen der Welt, schloss ihr Zentrum für Geschlechtsangleichung bereits in den 1980er-Jahren, weil der damalige Vorsitzende der psychiatrischen Abteilung, Paul McHugh, beschloss, dass er stattdessen psychisch gestörten Menschen half, ihren Körper zu verstümmeln sie zu behandeln, um die Realität zu erkennen. Wie bereits erwähnt, sagen uns die enormen Fortschritte in der Neurowissenschaft jedoch, dass das Geschlecht ab dem Zeitpunkt, an dem wir die Gebärmutter verlassen, fast vollständig “angeboren und unveränderlich” ist. Wenn Sie für John Hopkins verantwortlich wären, würden Sie angesichts der Fortschritte des Verständnisses in den letzten fünfundzwanzig Jahren die Haltung der Institutionen ändern? Warum oder warum nicht?
  • Ändert es Ihre Meinung, wenn Sie feststellen, dass sogar der Iran, eine der irrationalsten und unlogischsten Gesellschaften der Welt, die wissenschaftliche Daten oft ignoriert, die Erkrankung anerkennt und Personen, die von der Erkrankung betroffen sind, sexuelle Neuzuordnungsoperationen anbietet? Ja, sie tun es unter dem idiotischen Vorwand, dass schwule Männer Frauen werden wollen, was nichts mit Transgenderismus zu tun hat, da die überwiegende Mehrheit der schwulen Männer so genannte Cisgender ist (ihr biologisches Geschlecht passt zu ihrer Geschlechtsidentität). ), aber das praktische Ergebnis ist, dass jemand umsteigen könnte, auch wenn aus den falschen Gründen.
  • Würden Sie ein Transgender-Kind bekommen, wie würden Sie vorgehen?
  • Was würden Sie emotional fühlen, wenn Sie feststellen würden, dass Sie kein XY- oder XX-Mann oder eine Frau sind? Wenn Sie zum Beispiel ein Mann wären, der XYY war? Wäre es für dich wichtig?
  • Da wir heute wissen, dass Menschen nicht männlich und weiblich sind, sollten wir uns dann keine Begriffe ausdenken, um die vier anderen Karyotypen zu beschreiben, die sich häufig bei Geburten manifestieren? Wenn ja, wie sollen wir sie nennen?
  • Untersuchen Sie das interessante Phänomen, dass Diskriminierung von Menschen, die traditionell nicht männlich oder weiblich sind, oft mit Respekt behandelt wird, und nur dann, wenn sie „passieren“ und attraktiv sind. Mit anderen Worten, die Macht des Schönheitskapitals ist so enorm, dass sie die inhärente Diskriminierung übertrifft und überkompensiert. Wir, als Menschen, werden fast alles vergeben, wenn ein Mensch schön ist.
  • Wie die Ökonomen hinter der Freakonomics-Serie aufgedeckt haben, warum konsumieren heterosexuelle Männer heimlich? enorm Mengen an sogenannten “she-male”-Pornos, an denen schöne Frauen mit Brüsten und einem Penis beteiligt sind, aber schwule Männer praktisch keine Lust haben, dasselbe zu sehen, und sind davon abgeschreckt? Hier fehlt mir etwas, das der Schlüssel zum Verständnis des biologischen Antriebs ist. Es ist zu groß und eine seltsame Disparität.

Dieses Thema muss vorerst ins Archiv zurück und in den kommenden Jahren erneut aufgegriffen werden, bis es vollständig ausgespült und abgeschlossen ist.


Inhalt des Aufsatzes:

  1. Essay über die Einführung in den Prozess der Geschlechtsbestimmung
  2. Essay über die Chromosomentheorie der Geschlechtsbestimmung
  3. Essay über Tiere mit heterogametischen Weibchen
  4. Essay über den Prozess der Geschlechtsbestimmung beim Menschen
  5. Essay über die Theorie des genetischen Gleichgewichts der Geschlechtsbestimmung bei Drosophila
  6. Essay über Haplodiploidie und Geschlechtsbestimmung bei Hymenopteren
  7. Essay über den Prozess der Geschlechtsbestimmung bei Coenorhabditis Elegans
  8. Essay über Umweltfaktoren und Geschlechtsbestimmung

Aufsatz Nr. 1. Einführung in den Prozess der Geschlechtsbestimmung:

In der Natur gibt es eine Vielzahl unterschiedlicher Mechanismen zur Geschlechtsbestimmung verschiedener Arten. Die Fruchtfliege Drosophila melanogaster und der Mensch sind für die Entwicklung genetischer Konzepte sehr wichtig, da in diesen beiden Organismen und in vielen anderen Individuen normalerweise in einem von zwei Geschlechtsphänotypen, männlich oder weiblich, vorkommen.

Bei diesen Arten produzieren Männchen männliche Gameten, Spermien, Pollen oder Mikrosporen, während Weibchen weibliche Gameten produzieren, nämlich Eier, Eizellen oder Makrosporen. Bei vielen Arten sind die beiden Geschlechter bis auf die Fortpflanzungsorgane phänotypisch nicht zu unterscheiden. Die Geschlechtsbestimmung zielt darauf ab, die Faktoren zu identifizieren, die dafür verantwortlich sind, dass ein Organismus ein Mann oder eine Frau oder in einigen Fällen ein Hermaphrodit ist. Bisher wurde der Mechanismus der Geschlechtsbestimmung mit dem Vorhandensein von Geschlechtschromosomen in Verbindung gebracht, deren Zusammensetzung sich bei männlichem und weiblichem Geschlecht unterscheidet.

In den letzten Jahren wurde jedoch die Geschlechtsbestimmung von der Geschlechtsdifferenzierung unterschieden, und der Mechanismus der Geschlechtsbestimmung wird mehr auf der Grundlage der spezifischen Gene erklärt, die sich auf den Geschlechtschromosomen und -autosomen befinden. Die Geschlechtsbestimmung wird als ein Prozess angesehen, bei dem Signale für männliche oder weibliche Entwicklungsmuster initiiert werden.

Während der Geschlechterdifferenzierung treten Ereignisse auf bestimmten Wegen auf, die zur Entwicklung männlicher und weiblicher Phänotypen und sekundärer Geschlechtsmerkmale führen. Beim Verständnis des Sexualmechanismus bei Menschen und anderen Säugetieren wurden bedeutende Fortschritte erzielt und neue Gene identifiziert.

Aufsatz Nr. 2. Chromosom Theorie der Geschlechtsbestimmung :

Die Geschlechtsbestimmung bei höheren Tieren wird durch die Wirkung eines oder mehrerer Gene gesteuert. Das Hoden-Bestimmungsfaktor-Gen (TDF) ist der dominierende geschlechtsbestimmende Faktor beim Menschen. Hemking, ein deutscher Biologe, identifizierte bei einigen Insekten eine bestimmte Kernstruktur während der Spermatogenese. Er nannte es “X-body” und zeigte, dass sich Spermien durch ihre Anwesenheit oder Abwesenheit unterschieden. Später stellte sich heraus, dass der X-Körper ein Chromosom ist, das das Geschlecht bestimmt. Es wurde bei mehreren Insekten identifiziert und ist als Geschlechts- oder X-Chromosom bekannt.

So besagt die Chromosomentheorie der Geschlechtsbestimmung, dass sich weibliche und männliche Individuen in ihren Chromosomen unterscheiden. Chromosomen können in zwei Typen unterschieden werden, Autosomen und Geschlechtschromosomen. Geschlechtschromosomen tragen Gene für Sex. Bei einigen Tieren haben Weibchen ein Chromosom mehr als Männchen, also haben sie zwei X-Chromosomen und Männchen nur eines.

Frauen sind daher zytologisch XX und Männer sind XO, wobei ‘O’ das Fehlen des X-Chromosoms bezeichnet. Während der Meiose beim Weibchen paart sich das 2X-Chromosom und trennt sich, um Eier zu produzieren, die ein einzelnes X-Chromosom enthalten. Somit sind alle Eier vom gleichen Typ und enthalten nur ein X-Chromosom.

Bei der Meiose beim Mann bewegt sich das einzelne X-Chromosom unabhängig von allen anderen Chromosomen und wird in die Hälfte der Spermien eingebaut, die andere Hälfte besitzt kein X-Chromosom. So werden zwei Arten von Spermien produziert, eine mit X-Chromosom und die andere ohne X-Chromosom oder als ‘O’ bezeichnet.

Wenn sich Spermien und Eier vereinen, werden zwei Arten von Zygoten produziert, XX, die sich zu Weibchen entwickeln, und XO, die sich zu Männchen entwickeln. Da beide Arten in der Anzahl gleich sind, erhält der Fortpflanzungsmechanismus ein 1:1-Verhältnis von Männchen zu Weibchen.

Bei vielen Tieren, auch beim Menschen, haben Männchen und Weibchen die gleiche Anzahl an Chromosomen. Diese numerische Gleichheit ist auf das Vorhandensein eines Chromosoms beim Mann zurückzuführen, das als ‘Y’-Chromosom bezeichnet wird und sich mit dem X paart. Während der Meiose des Mannes trennen sich das X- und das Y-Chromosom voneinander und produzieren zwei Arten von Spermien , ein Typ mit X-Chromosom und der andere Typ mit Y-Chromosom.

Die Frequenzen der beiden Typen sind ungefähr gleich. Weibchen mit XX-Chromosomen produzieren nur eine Art von Eiern, alle mit X-Chromosom. Bei der zufälligen Befruchtung hat etwa die Hälfte der Zygoten XX-Chromosomen und die andere Hälfte XY-Chromosomen, was zu einem Geschlechterverhältnis von 1:1 führt. Dieser Mechanismus wird als XX – XY-Typ der Geschlechtsbestimmung bezeichnet.

Der XY-Mechanismus ist häufiger als der XO-Mechanismus. Der XY-Typ gilt als charakteristisch für höhere Tiere und kommt in einigen Pflanzen vor. Dieser Mechanismus ist bei Drosophila melanogaster und beim Menschen wirksam. Beide Arten weisen das gleiche Übertragungsmuster von X- und Y-Chromosomen bei normalen Individuen in natürlichen Populationen auf. Beim Menschen ist das X-Chromosom deutlich länger als das Y-Chromosom.

Das Gesamtkomplement der menschlichen Chromosomen umfasst 44 Autosomen: XX beim Weibchen und XY beim Männchen. Eier, die das Weibchen in der Oogenese produziert, haben ein Komplement von 22 Autosomen plus einem X-Chromosom. Spermien des Mannes haben die gleiche autosomale Zahl und entweder ein X- oder ein Y-Chromosom. Eier, die mit Spermien befruchtet werden, die ein Y-Chromosom enthalten, führen zu Zygoten, die sich zu Männchen entwickeln, die mit Spermien befruchtet werden, die ein X-Chromosom enthalten, entwickeln sich zu Weibchen.

Bei Tieren mit dem XX-XY-Mechanismus der Geschlechtsbestimmung produzieren die Weibchen (XX) Gameten mit der gleichen Chromosomenzusammensetzung (ein X plus ein Autosomensatz). Diese Weibchen sind homogametischen Geschlechts, da alle Gameten gleich sind. Die Männchen dieser Tiere sind heterogametisch, da sie zwei Arten von Gameten produzieren, eine Hälfte enthält ein X-Chromosom plus einen Satz autosomaler Chromosomen und die andere Hälfte enthält ein Y-Chromosom plus einen Satz Autosomen.

Essay # 3. Tiere mit heterogametischen Weibchen:

Bei vielen Vögeln, Motten und einigen Fischen ist der Mechanismus der Geschlechtsbestimmung identisch mit dem XX-XY-Mechanismus, aber die Weibchen sind heterogametisch (ZW) und die Männchen sind homogametisch (ZZ). Dieser Mechanismus der Geschlechtsbestimmung wird ZZ-ZW genannt.

Bei diesem Mechanismus wird die Beziehung zwischen Geschlechtschromosomen und Geschlechtsphänotypen umgekehrt. Bei Vögeln bestimmt die Chromosomenzusammensetzung der Eizelle das Geschlecht der Nachkommen, während bei Menschen und Fruchtfliegen die Chromosomenzusammensetzung der Spermien das Geschlecht der Nachkommen bestimmt.

Essay # 4. Prozess der Geschlechtsbestimmung beim Menschen:

Beim Menschen wird das Geschlecht durch die Anzahl der X-Chromosomen oder durch das Vorhandensein oder Fehlen des Y-Chromosoms bestimmt. Beim Menschen und anderen plazentaren Säugetieren ist Männlichkeit auf einen dominanten Effekt des Y-Chromosoms zurückzuführen. Der dominante Effekt des Y-Chromosoms manifestiert sich früh in der Entwicklung, wenn es die primordialen Gonaden anweist, sich in Hoden zu differenzieren.

Sobald die Hoden gebildet sind, sezernieren sie Testosteron, das die Entwicklung der männlichen sekundären Geschlechtsmerkmale stimuliert. Hodenbestimmender Faktor (TDF) ist das Produkt eines Gens namens SRY (Sex Determining Region of Y), das sich im kurzen Arm des Y-Chromosoms der Maus befindet. SRY wurde bei ungewöhnlichen Individuen entdeckt, deren Geschlecht nicht mit ihrer Chromosomenkonstitution übereinstimmte – Männer mit XX-Chromosomen und Frauen mit XY-Chromosomen.

Einige der XX-Männchen trugen ein kleines Stück des Y-Chromosoms, das in eines der X-Chromosomen eingefügt war. Es ist offensichtlich, dass dieses kleine Stück Gene für Männlichkeit in sich trug. Einige der XY-Weibchen trugen ein unvollständiges Y-Chromosom. Der fehlende Teil des Y-Chromosoms entsprach dem Teil, der bei den XX-Männchen vorhanden war.

Sein Fehlen bei den XY-Weibchen hinderte sie daran, Hoden zu entwickeln. Diese Beobachtungen zeigen, dass für die Entwicklung des Männchens ein bestimmter Abschnitt des Y-Chromosoms erforderlich war. Weitere Studien zeigten, dass das SRY-Gen in diesem männlich bestimmenden Segment lokalisiert ist. Wie das menschliche SRY-Gen liegt es im Y-Chromosom der Maus vor und spezifiziert die männliche Entwicklung (Abb. 5).

Nach der Bildung der Hoden leitet die Testosteronsekretion die Entwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale ein. Das Hormon Testosteron bindet an Rezeptoren verschiedener Zelltypen. Diese Bindung führt zur Bildung eines Hormon-–-Rezeptorkomplexes, der Signale an die Zelle überträgt, die die Differenzierung anweist.

Die kombinierte Differenzierung vieler Zelltypen führt zur Entwicklung männlicher Merkmale wie Bart, schwere Muskulatur und tiefe Stimme. Ein Ausfall des Testosteron-Signalsystems führt zum Nichterscheinen der männlichen Charaktere und das Individuum entwickelt sich zu einer Frau. Einer der Gründe für das Scheitern ist die Unfähigkeit, den Testosteronrezeptor herzustellen (Abb. 6).

Individuen mit XY-chromosomaler Zusammensetzung, die diesen biochemischen Mangel aufweisen, entwickeln sich zuerst zu Männern. Obwohl bei solchen Männern Hoden gebildet und Testosteron abgesondert wird, hat dies keine Wirkung, da es die Zielzelle nicht erreichen kann, um das Entwicklungssignal zu übertragen. Personen, denen der Testosteronrezeptor fehlt, können daher während der embryonalen Entwicklung das Geschlecht wechseln und weibliche Geschlechtsmerkmale erwerben.

Solche Individuen entwickeln jedoch keine Eierstöcke und bleiben steril. Dieses als Hodenfeminisierung bekannte Syndrom ist auf eine Mutation in einem X-chromosomalen Gen, tfm, zurückzuführen, das für den Testosteronrezeptor kodiert. Die tfm-Mutation wird typisch X-chromosomal von Müttern auf tatsächlich phänotypisch weibliche Söhne übertragen.

Hauptregulatorisches Gen:

Beim Menschen treten gelegentlich unregelmäßige Konstitutionen der Geschlechtschromosomen auf. Eine beliebige Anzahl von X-Chromosomen (XXX oder XXXX), in Abwesenheit eines Y-Chromosoms, führt zu einer Frau. Für Männlichkeit ist das Vorhandensein eines Y-Chromosoms essentiell und selbst wenn mehrere X-Chromosomen vorhanden sind (XXXXY), führt das Vorhandensein eines einzelnen Y-Chromosoms zur Männlichkeit.

Das Y-Chromosom induziert die Entwicklung des undifferenzierten Gonadenmarks zum Hoden, während ein XX-Chromosomensatz die Entwicklung des undifferenzierten Gonadenkortex zu Ovarien induziert. Das Gen auf dem Y-Chromosom, das die Entwicklung von Hoden induziert, wird als Testis Determining Factor (TDF) bezeichnet. Es wurde isoliert, charakterisiert und als Protein kodiert, das die Expression anderer Gene reguliert.

Somit ist das TDF-Gen das Hauptregulatorgen, das die Expression einer großen Anzahl von Genen auslöst, die den männlichen Geschlechtsphänotyp erzeugen. In Abwesenheit des TDF-Gens überwiegen die Gene, die Weiblichkeit erzeugen, und exprimieren, um einen weiblichen Phänotyp zu erzeugen. Der TDF übt einen sehr dominanten Einfluss auf die Entwicklung des Geschlechtsphänotyps aus.

Essay # 5. Genische Gleichgewichtstheorie der Geschlechtsbestimmung bei Drosophila:

Bei Drosophila haben Untersuchungen von C.B. Bridges gezeigt, dass X-Chromosomen weibliche bestimmende Gene enthalten und männliche bestimmende Gene auf den Autosomen lokalisiert sind und viele Chromosomenabschnitte beteiligt sind. Die Genie-Balance-Theorie der Geschlechtsbestimmung bei Drosophila erklärt den Mechanismus, der bei dieser Fliege an der Geschlechtsbestimmung beteiligt ist.

Das Y-Chromosom bei Drosophila spielt bei der Geschlechtsbestimmung keine Rolle. Das Geschlecht dieses Tieres wird durch das Verhältnis von X-Chromosomen zu Autosomen bestimmt. Normale diploide Insekten haben ein Paar Geschlechtschromosomen, entweder XX oder XY, und drei Autosomenpaare. Diese werden mit AA bezeichnet, wobei jedes A einen Satz haploider Autosomen repräsentiert. Fliegen mit einer abnormalen Anzahl von Autosomen können durch genetische Manipulation erzeugt werden, wie in Tabelle 1 gezeigt.

Wenn das Verhältnis von X-Chromosomen zu Autosomen 1,0 oder mehr beträgt, ist das Geschlecht der Fliege weiblich, und wenn es 0,5 oder weniger beträgt, ist die Fliege männlich. Liegt das Verhältnis zwischen 0,5 und 1,0, handelt es sich um ein Intergeschlecht mit männlichen und weiblichen Charakteren. Bei all diesen Phänotypen spielt das Y-Chromosom keine Rolle, wird aber für die Fruchtbarkeit des Mannes benötigt. Bei der Geschlechtsbestimmung von Drosophila spielt ein X-chromosomales Gen namens Sex lethal (Sxl) eine wichtige Rolle (Abb. 7).

Eine Reihe von X-verknüpften Genen bestimmt das Niveau der Sxl-Aktivität in einer Zygote. Wenn das Verhältnis zwischen X-Chromosomen und Autosomen 1,0 oder mehr beträgt, wird das Sxl-Gen aktiviert und die Zygote entwickelt sich zu einem Weibchen. Wenn das Verhältnis 0,5 oder weniger beträgt, wird das Sxl-Gen inaktiviert und die Zygote entwickelt sich zu einem Männchen. Ein Verhältnis zwischen 0,5 und 1,0 führt zu einer Vermischung der Signale und die Zygote entwickelt sich zu einem Intergeschlecht mit einer Vermischung von männlichen und weiblichen Charakteren.

Das Geschlechtsverhältnis von X-Chromosomen zu Autosomen und der Phänotyp des Drosophila-Bestimmungswegs in Drosophila besteht aus drei Komponenten:

(i) Ein System zur Ermittlung des X : A-Verhältnisses im frühen Embryo,

(ii) ein System, um dieses Verhältnis in ein Entwicklungssignal umzuwandeln, und

(iii) Ein System, das auf dieses Signal reagiert, indem es entweder männliche oder weibliche Strukturen erzeugt.

Das System zur Ermittlung des X:A-Verhältnisses beinhaltet Wechselwirkungen zwischen mütterlich synthetisierten Proteinen, die im Zytoplasma der Eier abgelagert wurden, und embryologisch synthetisierten Proteinen, die von mehreren X-gebundenen Genen kodiert werden. Diese letzteren Proteine ​​sind in XX-Embryonen doppelt so häufig wie in XY-Embryonen vorhanden und bieten daher ein Mittel zum Zählen der Anzahl der vorhandenen X-Chromosomen.

Da die Gene, die diese Proteine ​​kodieren, den Zähler des X : A-Verhältnisses beeinflussen, werden sie als Zählerelemente bezeichnet. Andere Gene, die sich auf den Autosomen befinden, beeinflussen den Nenner des X : A-Verhältnisses und werden daher als Nennerelemente bezeichnet. Diese kodieren für Proteine, die die Produkte von Zählerelementen antagonisieren (Abb. 8).

Das System zur Ermittlung des X : A-Verhältnisses bei Drosophila basiert daher auf dem Antagonismus zwischen X-chromosomalen (Zähler) und autosomalen (Nenner) Genprodukten. Sobald das X : A-Verhältnis ermittelt ist, wird es in ein molekulares Signal umgewandelt, das die Expression des X-chromosomal geschlechtsgefährlichen Gens (Sxl), dem Hauptregulator des Geschlechtsbestimmungsweges, steuert.

Zu Beginn der Entwicklung aktiviert dieses Signal die Transkription des Sxl-Gens von PE, dem ‘early’-Promotor des Gens, jedoch nur in XX-Embryonen. Die frühen Transkripte dieses Promotors werden prozessiert und translatiert, um funktionelle geschlechtsletale Proteine ​​herzustellen, die als Sxl bezeichnet werden. Nach nur wenigen Zellteilungen wird die Transkription des PE-Promotors durch die Transkription eines anderen Promotors, PM, ersetzt.

Der sogenannte Erhaltungspromotor des Sxl-Gens. Interessanterweise wird die Transkription vom PM-Promotor auch im XY-Embryo initiiert. Die Transkripte von PM werden jedoch nur dann korrekt prozessiert, wenn Sxl-Protein vorhanden ist. Folglich werden in XY-Embryonen, in denen dieses Protein nicht synthetisiert wird, die Sxl-Transkripte abwechselnd gespleißt, um ein Exon mit einem Stopcodon einzuschließen, und wenn diese abwechselnd gespleißten Transkripte translatiert werden, erzeugen sie ein kurzes Polypeptid ohne regulatorische Funktion.

Somit führt das abwechselnde Spleißen der Sxl-Transkripte in XY-Embryonen nicht zur Produktion von funktionellem Sxl-Protein und in Abwesenheit dieses Proteins entwickeln sich diese Embryonen als Männchen. In XX-Embryonen, bei denen Sxl-Protein ursprünglich als Reaktion auf das X:A-Signal hergestellt wurde, werden Sxl-Transkripte vom PM-Promotor gespleißt, um mehr Sxl-Proteine ​​zu produzieren.

In XX-Embryonen ist dieses Protein daher ein positiver Regulator seiner eigenen Synthese und bildet einen Rückkopplungsmechanismus, der die Expression der Sxl-Proteine ​​in XX-Embryonen aufrechterhält und ihre Expression in XY-Embryonen verhindert. Das Sxl-Protein reguliert auch das Spleißen der Transkription von einem anderen Gen in den Geschlechtsbestimmungswegen, Transformatoren (tra). Diese Transkripte können auf zwei verschiedene Arten verarbeitet werden.

Bei chromosomalen Männchen, bei denen das Sxl-Protein fehlt, hinterlässt der Spleißapparat immer ein Stoppcodon im zweiten Exon der tra-RNA. Wenn also gespleißte tra-RNA translatiert wird, erzeugt sie ein verkürztes Polypeptid. Bei Frauen, bei denen das Sxl-Protein vorhanden ist, wird dieses vorzeitige Stoppcodon durch abwechselndes Spleißen in zumindest einigen der Transkripte entfernt. Somit wird, wenn sie translatiert werden, ein funktionelles Transformerprotein tra produziert. Das Sxl-Protein ermöglicht daher die Synthese von funktionellem tra-Protein in XX-Embryonen, jedoch nicht in XY-Embryonen (Fig. 9).

Das tra-Protein erweist sich auch als Regulator der RNA-Prozessierung. Zusammen mit tra 2, einem Protein, das vom Transformer 2 (tra 2)-Gen kodiert wird, kodiert es die Expression des Doppelgeschlechts (dsx), ein autosomales Gen, das durch abwechselndes Spleißen seiner RNA zwei verschiedene Proteine ​​produzieren kann. In XX-Embryonen, in denen das tra-Protein vorhanden ist, werden dsx-Transkripte verarbeitet, um ein DSX-Protein zu kodieren, das die für die männliche Entwicklung erforderlichen Gene unterdrückt.

Daher entwickeln sich solche Embryonen zu Weibchen. In XY-Embryonen, in denen das TRA-Protein fehlt, sind dsx-Transkripte Prozesse zur Kodierung eines DSX-Proteins, das das für die weibliche Entwicklung erforderliche Gen unterdrückt. Folglich entwickeln sich solche Embryonen zu Männchen. Das dsx-Gen ist daher der Schaltpunkt, an dem ein männlicher oder weiblicher Entwicklungsweg gewählt wird.Ab diesem Zeitpunkt werden bei Männern und Frauen unterschiedliche Gensätze spezifisch exprimiert, um eine sexuelle Differenzierung herbeizuführen.

Essay # 6. Haplodiploidie und Geschlechtsbestimmung bei Hymenoptera:

In der Ordnung Hymenoptera einschließlich Bienen, Wespen, Ameisen und Sandfliegen entwickeln sich Männchen parthenogenetisch aus unbefruchteten Eiern und haben eine haploide Chromosomenzahl (bei Honigbienendrohne gibt es 16 Chromosomen). Die Bienenkönigin und die Arbeiterinnen entwickeln sich aus befruchteten Eiern und tragen die diploide Zahl von 32 Chromosomen. Da normale Männchen haploid und normale Weibchen diploid sind, wird dieser Mechanismus als Haplodiploidie bezeichnet.

Der hemizygote, hortiozygote und heterozygote Status bestimmter Chromosomensegmente steuert die Geschlechtsbestimmung. Die weibliche Bestimmung hängt von der Heterozygotie für einen Teil eines Chromosoms ab. Wenn verschiedene Formen dieses beteiligten Chromosomensegments als Xa, Xb und Xc bezeichnet werden, dann sind die Individuen der Chromosomen, aus denen XaXb, XaXc und XbXc bestehen, alle weiblich.

Hemizygote Individuen Xa, Xb oder Xc können nicht heterozygot sein und sind daher männlich. Genmanipulationen zur Erzeugung homozygoter diploider Männchen zeigten, dass die Geschlechtsbestimmung von der genetischen Zusammensetzung dieser Region abhängt und nicht von Diploidie versus Haploidie (XaXa, XbXb oder XcXc).

Mosaike und Gynandromorphe:

Abnormales Chromosomenverhalten bei Insekten erzeugt sexuelle Mosaike oder Gynandromorphe. Bei diesen Formen sind einige Teile des Tieres männlich und andere weiblich. Wenn eine solche abnormale chromosomale Übertragung Autosomen beinhaltet, die Gene enthalten, die leicht erkennbare Phänotypen kontrollieren, können auch Individuen erzeugt werden, die Mosaik für Phänotypen sind, die nicht mit dem Geschlechtsphänotyp verwandt sind. Einige Gynandromorphe in Drosophyla sind bilaterale Intergeschlechter (Abb. 10) mit männlicher Farbmusterkörperform und Geschlechtskamm auf einer Körperhälfte und weiblichen Merkmalen auf der anderen Körperhälfte. Sowohl männliche als auch weibliche Gonaden und Genitalien sind vorhanden.

Der Grund für den bilateralen Gynandromorphismus ist eine Unregelmäßigkeit der Mitose bei der ersten Spaltung der Zygote (Abb. 11). Ein Chromosom hinkt bei der Teilung hinterher und kommt nicht rechtzeitig am Pol an, um in den neu gebildeten Tochterkern aufgenommen zu werden. Wenn eines der X-Chromosomen einer weiblichen XX-Zygote in der Spindel zurückbleibt, erhält ein Tochterkern nur ein X-Chromosom, während der andere zwei X-Chromosomen erhält, was zu einem Mosaikkörpermuster führt.

Ein Kern im Zweikernstadium wäre XO-Männchen. Wenn die Spaltungsebene so ausgerichtet ist, dass ein Tochterkern nach rechts verläuft, entstehen aus diesem Teil alle Zellen, die die rechte Hälfte des erwachsenen Körpers bilden, und aus der anderen Hälfte entsteht die linke Hälfte. Tritt der Chromosomenverlust zu einem späteren Zeitpunkt der Zellteilung auf, wären kleinere Teile des erwachsenen Körpers männlich.

Position und Größe des Mosaiksektors werden durch Ort und Zeit der Teilungsanomalie bestimmt.

Essay # 7. Prozess der Geschlechtsbestimmung bei Coenorhabditis elegans:

Coenorhabditis elegans ist eine hermaphroditische Nematodenart mit zwei X-Chromosomen und fünf Autosomenpaaren. Gelegentlich werden Tiere mit einem einzigen X-Chromosom und fünf Autosomenpaaren durch meiotische Nicht-Disjunktion erzeugt. Diese Tiere sind Männchen, die Spermien, aber keine Eier produzieren können. Hermaphroditen sind Weibchen in ihren vegetativen Teilen (Soma), aber in ihrer genetischen Zusammensetzung gemischt.

Der somatische Geschlechtsbestimmungsweg in C. elgans umfasst mindestens 10 verschiedene Gene. Die Genprodukte tra-1 und tra-2 werden für die normale Entwicklung von Hermaphroditen benötigt und das Genprodukt her-1 wird für die normale männliche Entwicklung benötigt. Die fem-Genprodukte fem-1, fem-2, fem-3 werden auch für die normale männliche Entwicklung benötigt. Das Gen her-1 kodiert ein sezerniertes Protein, das wahrscheinlich ein Signalmolekül ist.

Das nächste Gen, tra-2i, kodiert für ein membrangebundenes Protein, das als Rezeptor für das Her-1-Signalprotein fungieren könnte. Die Produkte der fem-Gene sind zytoplasmatische Proteine, die das Her-1-Signal transduzieren können, und das letzte Gen im Signalweg, tra-1, kodiert einen Transkriptionsfaktor vom Zinkfingertyp, der das an der Geschlechtsdifferenzierung beteiligte Gen regulieren kann (Abb. 12). .

Bei Coenorhabditis elegans beinhaltet der Weg der Geschlechtsbestimmung eine Reihe von negativen Regulatoren der Genexpression. Bei XO-Tieren interagiert das sekretierte her-1-Genprodukt anscheinend mit dem tra-2-Genprodukt, wodurch es inaktiv wird. Diese Interaktion ermöglicht die Aktivierung der drei fem-Genprodukte und sie inaktivieren gemeinsam das tra-1-Genprodukt, das ein positiver Regulator der weiblichen Differenzierung ist. Da sich das Tier ohne aktives tra-1-Protein nicht als Hermaphrodit entwickeln kann, entwickelt es sich zu einem Männchen.

Bei XX Tieren wird das her-1-Protein nicht gebildet, daher bleibt sein mutmaßlicher Rezeptor, das tra-2-Protein, aktiv. Aktives tra-2-Protein bewirkt, dass die fem-Genprodukte inaktiviert werden, was wiederum dem tra-1-Protein ermöglicht, die Differenzierung des Weibchens zu stimulieren. Das Tier entwickelt sich daher zu einem Hermaphroditen.

Die sexuelle Entwicklung bei Caenorhabditis hängt grundsätzlich vom X : A-Verhältnis ab, genau wie bei Drosophila. Das Verhältnis X : A wird irgendwie in a umgewandelt. molekulares Signal, das die sexuelle Differenzierung steuert. Das Signal des X : A-Verhältnisses wird über einen kurzen Weg mit mindestens vier Genen in die Wege der Geschlechtsbestimmung und der Dosiskompensation geleitet. Eines dieser Gene, xol-I, wird bei Männern benötigt, jedoch nicht bei Hermaphroditen. Drei weitere Gene, Sdc-1, Sdc-2 und Sdc-3, werden von Xol-i negativ reguliert. Diese Sdc-Gene werden bei Hermaphroditen benötigt, aber nicht bei Männern.

Die Entwicklung von Tieren reagiert empfindlich auf ein Ungleichgewicht in der Anzahl der Gene. Normalerweise liegt jedes Gen in zwei Kopien vor. Abweichungen von diesem Zustand, entweder nach oben oder nach unten, können zu abnormalen Phänotypen und manchmal sogar zum Tod führen. Es ist daher verwunderlich, dass viele Arten ein Geschlechtsbestimmungssystem haben, das auf Weibchen mit zwei X-Chromosomen und Männchen mit nur einem X-Chromosom basiert.

Normale Frauen haben IX-Chromosomen, während Männer IX-Chromosomen haben. Dies ist eine einzigartige Situation, da die Anzahl der Chromosomen bei Männern und Frauen gleich ist. Solche Disparitäten oder Unterschiede führen zu einem Problem der “genetischen Dosierung” zwischen Männern und Frauen für alle X-chromosomalen Gene.

Manche Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und Männer nur eine. Daher besteht für Frauen das Potenzial, doppelt so viel von jedem Genprodukt für alle X-chromosomalen Gene zu produzieren. Um dieses Dosierungsproblem zu kompensieren, wird vorgeschlagen, dass eines der X-Chromosomen bei der Frau zu Heterochromatin wird, so dass die Dosierung der genetischen Information, die bei Frauen und Männern exprimiert wird, gleich ist.

Dosierungskompensation bei Drosophila:

Bei Drosophila wird eine Dosiskompensation der X-chromosomalen Gene durch eine Erhöhung der Aktivität dieser Gene bei Männern erreicht. Dieses Phänomen, das als “Hyperaktivierung” bezeichnet wird, beinhaltet einen Komplex verschiedener Proteine, der bei Männern an viele Stellen auf dem X-Chromosom bindet und eine Verdoppelung der Genaktivität auslöst. Wenn dieser Proteinkomplex nicht bindet, wie im Fall von Weibchen, tritt keine Hyperaktivierung von X-chromosomalen Genen auf. Auf diese Weise ist die gesamte X-chromosomale Genaktivität bei Männern und Frauen ungefähr gleich (Fig. 13).

Dosiskompensation beim Menschen:

Beim Menschen wird die Dosiskompensation von X-chromosomalen Genen durch die “Inaktivierung” eines der weiblichen X-Chromosomen erreicht. Dieser Mechanismus wurde erstmals 1961 von Mary Lyon vorgeschlagen. Das zu inaktivierende Chromosom wird zufällig ausgewählt. Einmal gewählt, bleibt es in allen Nachkommen dieser Zelle inaktiviert. In menschlichen Embryonen wurden bis zum 16. Trächtigkeitstag sexuelle Chromatinkörperchen beobachtet. Einige menschliche Eigenschaften werden während der ersten 16 Tage von beiden X-Chromosomen beeinflusst. Später ist nur noch ein X-Chromosom funktionsfähig.

Somit ist das Weibchen ein Mosaik mit einigen Teilen, die das alternative Allel exprimiert haben. Eine Inaktivierung des X-Chromosoms tritt nur auf, wenn mindestens zwei X-Chromosomen vorhanden sind. Wenn mehrere X-Chromosomen im gleichen Kern vorhanden sind, werden alle bis auf eines inaktiviert. Die Anzahl der nach der Inaktivierung vorhandenen Geschlechtschromatinkörper ist eins weniger als die Anzahl der X-Chromosomen, die in der ursprünglichen Zelle vorhanden sind.

Dosierungskompensation bei Caenorhabditis Elegans:

Bei C.elegans beinhaltet die Dosiskompensation die teilweise Unterdrückung von X-chromosomalen Genen in den somatischen Zellen von Hermaphrotiten. Bei C.elegans wird die Dosiskompensation durch „Hypoaktivierung„8221 der beiden X-Chromosomen in XX-Hermaphroditen erreicht.

Essay # 8. Umweltfaktoren und Geschlechtsbestimmung:

Die Umweltfaktoren bestimmen, ob sich ein Individuum zu einem Mann und einer Frau entwickelt. Sie leben als Parasiten im Fortpflanzungstrakt der gut entwickelten und größeren Weibchen. Beim Mann sind alle Organe mit Ausnahme des Fortpflanzungssystems degeneriert. Während der Fortpflanzung gibt das Weibchen Eier ins Meerwasser ab. Die Eier schlüpfen aus, um junge Würmer freizusetzen. Einige der jungen Würmer erreichen den Rüssel des Weibchens und werden Männchen.

Sie gelangen in die weiblichen Fortpflanzungsorgane und liegen als Dauerparasiten auf dem Weibchen. Die jungen Würmer, die ein Weibchen nicht erreichen, entwickeln sich zu Weibchen. Genetische Determinanten für beide Geschlechter sind in allen jungen Würmern vorhanden. Es wurde beobachtet, dass die jungen Würmer von den Extrakten des weiblichen Rüssels angezogen werden und männlich werden.

Bei einigen Reptilien spielt die Temperatur eine wichtige Rolle bei der Bestimmung des Geschlechts. Bei der Schildkröte Chrysema picta führt das Ausbrüten der Eier vor dem Schlüpfen bei hoher Temperatur zur Entwicklung von Weibchen. Aber in der Eidechse

Die hohe Inkubationstemperatur von Agama führt zu männlichen Nachkommen.

Obwohl die Trennung von bestimmten geschlechtsbestimmenden Genen und Chromosomen bei den meisten Tieren für das Geschlecht verantwortlich ist, existiert in jeder Zygote das genetische Potenzial sowohl für Männlichkeit als auch für Weiblichkeit, und einige spezifische Faktoren in der Umwelt lösen die Expression von Männlichkeits- oder Weiblichkeits-produzierenden Genen aus, die zur Produktion führen männlichen Phänotyps oder weiblichen Phänotyps.


Genetik der männlichen Unfruchtbarkeit

Klinefelter-Syndrom

Die häufigste Aneuploidie der Geschlechtschromosomen beim Menschen ist die KS, die sich mit unterschiedlicher chromosomaler Konstitution manifestieren kann: 47, XXY oder Mosaik 46, XY/47, XXY oder höhergradige geschlechtschromosomale Aneuploidie, dh 48, XXXY, 49, XXXXY usw. Obwohl die Inzidenz hoch ist (1:660 bei Lebendgeburten und 1:300 bei Spontanaborten), wird die Krankheit aufgrund der großen phänotypischen Variabilität der Krankheit oft nicht diagnostiziert. Der einzige konstante Befund bei den Betroffenen ist das Vorhandensein kleiner, fester Hoden durch Hyalinisierung der Samenkanälchen. Azoospermie ist bei über 90 % der Patienten vorhanden, während der verbleibende Samen-Phänotyp eine Krypto-/schwere Oligozoospermie sein kann (hauptsächlich bei Mosaikfällen von KS). Nach der Pubertät zeigt die große Mehrheit dieser Patienten Anzeichen eines Androgenmangels. Diese Symptome reichen von Hypogonadismus mit Gynäkomastie und eunuchoiden Körperproportionen bis hin zu unterschiedlichen Graden einer Untervirilisierung (Aksglaede und Juul, 2013). Zusätzlich zu reproduktiven/sexuellen Dysfunktionen weisen KS-Patienten eine höhere Morbidität für eine Reihe von Krankheiten wie das metabolische Syndrom, Autoimmunerkrankungen, venöse Thromboembolien und kognitive/psychiatrische Störungen auf ( Calogero et al., 2017 ).


Was sind Autosomen?

Nicht-Geschlechtschromosomen, die das Merkmal eines Organismus bestimmen, werden als Autosomen bezeichnet. Sie werden auch als somatische Chromosomen bezeichnet, da sie die somatischen Merkmale eines Individuums bestimmen. Ein Genom besteht hauptsächlich aus Autosomen. Zum Beispiel enthält der menschliche Körper 46 Chromosomen in seinem Genom und 44 Chromosomen davon sind Autosomen. Autosomen existieren als homologe Paare und im menschlichen Genom können 22 Autosomenpaare identifiziert werden.

Beide autosomalen Chromosomen enthalten die gleichen Gene, die in der gleichen Reihenfolge angeordnet sind. Aber ein autosomales Chromosomenpaar unterscheidet sich von anderen autosomalen Chromosomenpaaren innerhalb desselben Genoms. Diese Paare sind mit 1 bis 22 gekennzeichnet, je nach den in jedem Chromosom enthaltenen Basenpaargrößen.

Autosomen nehmen auch an der Geschlechtsbestimmung teil. Das SOX9-Gen ist ein autosomales Gen auf Chromosom 17. Es aktiviert die Funktion des TDF-Faktors, der vom Y-Chromosom kodiert wird. TDF-Faktor ist entscheidend für die männliche Geschlechtsbestimmung. Daher verursacht eine Mutation von SOX9 die Entwicklung des Y-Chromosoms, was zu einer Frau führt.

Autosomale genetische Störungen treten entweder aufgrund der Nicht-Disjunktion der Elternchromosomen (Aneuploidie) während der Gametogenese oder der Mendelschen Vererbung schädlicher Allele auf. Ein Beispiel für Aneuploidie ist das Dawn’-Syndrom, das drei Kopien des Chromosoms 21 pro Zelle besitzt. Störungen mit mendelscher Vererbung können entweder dominant oder rezessiv sein (Beispiel: Sichelzellenanämie).

Abbildung 1: Menschlicher männlicher Karyotyp


Geschlechtschromosomen

Geschlechtschromosomen Definition
Geschlechtschromosomen sind Chromosomen, die bestimmen, ob das Individuum männlich oder weiblich ist.

Geschlechtschromosomen sind Chromosomen, die Informationen enthalten, die verwendet werden, um das Geschlecht eines Organismus zu bestimmen. Die Expression eines Geschlechtschromosoms eines Allels kann entweder X oder Y sein. Organismen mit Geschlechtschromosomen XY sind männlich, während Organismen mit Geschlechtschromosomen XX sind weiblich.

Geschlechtschromosomen und geschlechtsgebundene Vererbung
Lernen Geschlechtschromosomen und geschlechtsgebundene Merkmale
Geschlechtsbestimmung beim Menschen.

- Forum der Biologie-Enzyklopädie
« Trennung und Reinigung von Biomolekülen
Geschlechtsbestimmung ».

sind X und Y. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X und ein Y.

[bearbeiten]
Das Y-Chromosom durchläuft keine Rekombination, was es besonders anfällig für die Fixierung schädlicher Mutationen durch Trampen macht. Dies wurde als Erklärung dafür vorgeschlagen, warum es so wenige funktionelle Gene auf dem Y-Chromosom gibt.[11]
Gen-Surfen[Bearbeiten] .

Die Chromosomen, die das Geschlecht eines Organismus bestimmen. Beim Menschen haben Frauen zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Chromosom, das das Geschlecht (Geschlecht) des Individuums bestimmt.

Das Chromosomenpaar, das für die Bestimmung des Geschlechts einer Person verantwortlich ist.
geschlechtsgebundene Gene.

Chromosomen, die das Geschlecht eines Individuums bestimmen. Es gibt zwei Geschlechtschromosomensysteme (1) das XX/XY-System, wobei XY-Individuen männlich sind und XX-Individuen weiblich sind (das übliche System beispielsweise bei Säugetieren und Schmetterlingen) und (2) das WW/WZ-System, bei dem WW Personen sind männlich, .

sind diejenigen, die Ihr Geschlecht bestimmen. Dies sind X und Y (XX bei Frauen, XY bei Männern).

erscheinen als XX oder YY. Wenn sich die Geschlechtszellen bilden, trennen sich diese Paare. Frauen tragen XX und Männer tragen XY. Die normalen Eizellen, die von einem menschlichen Eierstock produziert werden, haben X-Zellen, während Spermien X in der Hälfte und Y in der anderen Hälfte tragen. Es ist das Sperma, das über das Geschlecht der Babys entscheidet.

die vollständig differenziert sind, wie wir sie kennen, mit einem X- und einem Y-Chromosom.

60
Normale Mitglieder einer bestimmten eukaryotischen Spezies haben alle die gleiche Anzahl von Kernchromosomen (siehe Tabelle). Andere eukaryontische Chromosomen, d. h. mitochondriale und Plasmid-ähnliche kleine Chromosomen, sind in ihrer Anzahl viel variabler und es können Tausende von Kopien pro Zelle vorliegen.

sind eines von 23 menschlichen Chromosomenpaaren. Das X-Chromosom umfasst mehr als 153 Millionen Basenpaare (das Baumaterial der DNA) und macht etwa 5 Prozent der gesamten DNA in Zellen aus.

von XY.
Welcher Großelternteil einer Frau könnte nicht die Quelle eines der Gene auf einem ihrer X-Chromosomen sein? A. Der Vater der Mutter.
B. Mutter des Vaters.

bestimmt das Geschlecht einer Person.

, X und Y.
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Wenn Ihnen Begriffe bekannt sind, die in diesem Glossar ausgelassen wurden und deren Aufnahme Sie für sinnvoll halten, senden Sie bitte Details an die Redaktion von GenScript.

Zusammenfassend haben wir das gelernt

und erben die Gene dieses Elternteils nur Assimilation im Stickstoffkreislauf, wenn lebende Organismen das Stickstoffatom aufnehmen, die kleinste Einheit oder die Grundbausteine ​​der Materie, aus denen alle Objekte bestehen, bestehend aus der gleichen Anzahl von Protonen und Elektronen Autosomen Chromosomen, die sind nicht

Genom – alle Gene, die von einem einzelnen Gameten getragen werden, der DNA-Gehalt eines Individuums, das alle 44 Autosomen umfasst, 2

und die mitochondriale DNA. Genotyp – genetische Konstitution eines Organismus. Keimzelle – eine Geschlechtszelle oder ein Gamet (Ei oder Spermatozoe).

Der Mensch hat insgesamt 23 Paare: 44 Autosomen und zwei

. Jeder Elternteil trägt eines zu jedem Paar bei, so dass Kinder die Hälfte ihrer Chromosomen von ihrer Mutter und die andere Hälfte von ihrem Vater erhalten.
Klon - Eine Gruppe genetisch identischer Organismen.

Ein Individuum mit der entsprechenden Anzahl an Chromosomen für seine Art wird beim Menschen als euploid bezeichnet, Euploidie entspricht 22 Paaren Autosomen und einem Paar

Typischerweise wird bei Säugetieren das Geschlecht eines Organismus durch die

. Beim Menschen sind dies zufällig das X- und das Y-Chromosom. Wie Sie sich vielleicht erinnern, sind Sie mit XX weiblich. Wenn Sie XY sind, sind Sie männlich.

das kommt immer zum Ausdruck, auch wenn nur ein Exemplar vorhanden ist. Die Wahrscheinlichkeit, das Gen an die Nachkommen weiterzugeben, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %.
Siehe auch: autosom, dominant, Gen (ORNL)
Autosom
Ein Chromosom, das nicht an der Geschlechtsbestimmung beteiligt ist.

. Das Geschlecht wird also durch die Befruchtung bestimmt. Wird ein Ei befruchtet, entwickelt es sich zu einem Männchen. Aus unbefruchteten Eiern entwickeln sich Weibchen.

umgekehrtes Geschlecht und schlüpfen als Weibchen.

Eine menschliche Zelle enthält 23 homologe Chromosomenpaare: 22 davon sind homologe Nicht-Chromosomen.

sind 2 X bei Männern die X- und Y-Chromosomen.
Vergleiche: Schwesterchromatiden.
Siehe auch: Allel, dominant, rezessiv.

sind voneinander verschieden. Bei Säugetieren, den meisten anderen Wirbeltieren und den meisten Insekten sind Männchen das heterogametische Geschlecht (XY), während es bei Vögeln, Schmetterlingen und einigen Fischen Weibchen (WZ) sind.

Einige Gene sind Teil der

und werden so mit ihnen vererbt. Normalerweise wird das X-Chromosom in Betracht gezogen. In diesem Fall hat das Weibchen zwei Allele, das Männchen nur eines.
Die genetische Bedingung der Hämophilie wird auf dem X-Chromosom getragen.

bezieht sich normalerweise auf X-chromosomale Gene
Quelle: Jenkins, John B. 1990. Humangenetik, 2. Auflage. New York: Harper & Row
.

Wir haben zwei Chromosomen, das X und das Y, die die geschlechtsbestimmenden Chromosomen sind und daher als die bezeichnet werden

. Die X- und Y-Chromosomen haben jedoch Gene für andere Merkmale als das Geschlecht. Die Gene am X bilden eine Verknüpfungsgruppe und die Gene am Y bilden eine weitere Verknüpfungsgruppe.

Das Geschlechtschromosom, das bei beiden Geschlechtern vorhanden ist: beim Mann einzeln und bei der Frau doppelt vorhanden. Menschenweibchen haben normalerweise zwei X-Chromosomen

Heterogametisches Geschlecht: Das Geschlecht, das die beiden unterschiedlichen hat

(XY). Menschen und Drosophila-Männchen sind das heterogametische Geschlecht, während bei Vögeln, Motten, einigen Fischen und Amphibien Weibchen das heterogametische Geschlecht (ZW) sind.

10) Die X- und Y-Chromosomen verhalten sich während der Meiose unterschiedlich wie homologe Chromosomen. Sie verbinden sich an den pseudoautosomalen Regionen (PAR). X und Y heißen die

um sie von den anderen 22 autosomalen Chromosomen zu unterscheiden.

Autosom: Ein Chromosom, das nicht an der Geschlechtsbestimmung beteiligt ist. Das diploide menschliche Genom besteht aus 46 Chromosomen, 22 Autosomenpaaren und 1 Paar

(awtuh-einige) [Gk. Autos, Selbst + Soma, Körper]
Ein Chromosom, das nicht direkt an der Geschlechtsbestimmung beteiligt ist, im Gegensatz zum

Karyotyp. Die Anzahl der in einem bestimmten Genom vorhandenen Chromosomen und die morphologische Form, die sie bei mikroskopischer Untersuchung annehmen (Bandenmuster usw.). Die Labormaus hat 20 Chromosomenpaare (19 autosomale Paare und die X und Y


Eine Einführung in die genetische Analyse. 7. Auflage.

Die meisten Tiere und viele Pflanzen weisen einen Geschlechtsdimorphismus auf, dh ein Individuum kann entweder männlich oder weiblich sein. In den meisten Fällen wird das Geschlecht durch spezielle Geschlechtschromosomen bestimmt. In diesen Organismen gibt es zwei Kategorien von Chromosomen, Geschlechtschromosomen und Autosomen (die anderen Chromosomen als die Geschlechtschromosomen). Die bisher betrachteten Vererbungsregeln am Beispiel der Mendelschen Analyse sind die Regeln der Autosomen. Die meisten Chromosomen in einem Genom sind Autosomen. Die Zahl der Geschlechtschromosomen ist geringer, und im Allgemeinen gibt es bei diploiden Organismen nur ein Paar.

Betrachten wir als Beispiel die Situation des Menschen. Menschliche Körperzellen haben 46 Chromosomen: 22 homologe Autosomenpaare plus 2 Geschlechtschromosomen. Bei Frauen gibt es ein Paar identischer Geschlechtschromosomen, die als bezeichnet werden X-Chromosomen. Bei Männern gibt es ein nicht identisches Paar, bestehend aus einem X und einem Y. Die Y-Chromosom ist erheblich kürzer als das X. Bei der Meiose bei Weibchen paaren sich die beiden X-Chromosomen und trennen sich wie Autosomen, so dass jedes Ei ein X-Chromosom erhält. Daher wird das Weibchen als homogametisches Geschlecht bezeichnet. Bei der Meiose des Mannes paaren sich das X und das Y über einen kurzen Bereich, was dafür sorgt, dass sich X und Y trennen, so dass die Hälfte der Samenzellen X und die andere Hälfte Y erhält. Daher wird das Männchen als heterogametisches Geschlecht bezeichnet.

Die Fruchtfliege Drosophila melanogaster war einer der wichtigsten Forschungsorganismen in der Genetik, sein kurzer, einfacher Lebenszyklus trägt dazu bei, dass er in dieser Hinsicht nützlich ist (Abbildung 2-11 ). Fruchtfliegen haben auch XX-Weibchen und XY-Männchen. Der Mechanismus der Geschlechtsbestimmung in Drosophila unterscheidet sich von der bei Säugetieren. In Drosophila, Die Anzahl der X-Chromosomen bestimmt das Geschlecht: Zwei X’ ergeben ein Weibchen und ein X ein Männchen. Bei Säugetieren bestimmt das Vorhandensein des Y die Männlichkeit und das Fehlen eines Y die Weiblichkeit. Dieser Unterschied wird durch die Geschlechter der abnormalen Chromosomentypen XXY und XO gezeigt, wie in Tabelle 2-3 gezeigt. Eine vollständige Diskussion dieses Themas verschieben wir jedoch auf Kapitel 23 .

Abbildung 2-11

Lebenszyklus von Drosophila melanogaster, die gewöhnliche Fruchtfliege.

Tabelle 2-3

Chromosomale Geschlechtsbestimmung bei Drosophila und Menschen.

Gefäßpflanzen zeigen eine Vielzahl von sexuellen Arrangements. Zweihäusig Arten sind diejenigen, die einen tierähnlichen Sexualdimorphismus zeigen, wobei weibliche Pflanzen Blüten tragen, die nur Eierstöcke enthalten, und männliche Pflanzen, die Blüten tragen, die nur Antheren enthalten (Abbildung 2-12). Einige, aber nicht alle zweihäusigen Pflanzen haben ein nicht identisches Chromosomenpaar, das mit dem Geschlecht der Pflanze verbunden ist (und mit ziemlicher Sicherheit bestimmt). Von den Arten mit nicht identischen Geschlechtschromosomen hat ein Großteil ein XY-System. Zum Beispiel die zweihäusige Pflanze Melandrium-Album hat 22 Chromosomen pro Zelle: 20 Autosomen plus 2 Geschlechtschromosomen, mit XX Weibchen und XY Männchen. Andere zweihäusige Pflanzen haben kein sichtbar unterschiedliches Chromosomenpaar, sie haben möglicherweise noch Geschlechtschromosomen, aber keine sichtbar unterscheidbaren Typen.

Abbildung 2-12

Zwei zweihäusige Pflanzenarten: (a) Osmaronia dioica (B) Aruncus dioicus. (Teil a, Leslie Bohm, Teil b, Anthony Griffiths.)

Zytogenetiker haben die X- und Y-Chromosomen einiger Arten in homologe und nichthomologe Bereiche unterteilt. Letztere heißen Differential Regionen (Abbildung 2-13). Diese differentiellen Regionen enthalten Gene, die keine Gegenstücke auf dem anderen Geschlechtschromosom haben. Gene in den differentiellen Regionen werden als bezeichnet halbzygot (“half zygous”) bei Männern. Gene in der differentiellen Region des X zeigen ein Vererbungsmuster namens X-Gestänge diejenigen in der differentiellen Region des Y zeigen eine Y-Verknüpfung. Gene in der homologen Region zeigen eine sogenannte X-und-Y-Verknüpfung. Im Allgemeinen wird gesagt, dass Gene auf den Geschlechtschromosomen eine Geschlechtsverknüpfung aufweisen.

Abbildung 2-13

Differential- und Paarungsregionen der Geschlechtschromosomen des Menschen und der Pflanze Melandrium-Album. Die Regionen wurden lokalisiert, indem beobachtet wurde, wo sich die Chromosomen in der Meiose paarten und wo nicht.

Die Gene auf den differentiellen Regionen der Geschlechtschromosomen zeigen geschlechtsspezifische Vererbungsmuster. Die Vererbungsmuster der Gene auf den Autosomen produzieren männliche und weibliche Nachkommen in den gleichen phänotypischen Proportionen, wie die Daten von Mendel zeigen (zum Beispiel könnten beide Geschlechter ein Verhältnis von 3: 1 aufweisen). Kreuzungen, die der Vererbung von Genen auf den Geschlechtschromosomen folgen, zeigen jedoch häufig männliche und weibliche Nachkommen mit unterschiedlichen phänotypischen Verhältnissen. Tatsächlich ist dieses Muster für Studien von Genen mit unbekannter chromosomaler Lage eine Diagnose der Lage auf den Geschlechtschromosomen. Schauen wir uns ein Beispiel aus . an Drosophila. Die Wildtyp-Augenfarbe von Drosophila ist mattrot, aber reine Linien mit weißen Augen sind verfügbar (Abbildung 2-14). Dieser phänotypische Unterschied wird durch zwei Allele eines Gens bestimmt, das sich auf der Differenzialregion des X-Chromosoms befindet. Wenn weißäugige Männchen mit rotäugigen Weibchen gekreuzt werden, werden alle F1 Nachkommen haben rote Augen, was zeigt, dass das Allel für Weiß rezessiv ist. Überqueren des rotäugigen F1 Männchen und Weibchen produzieren ein 3:1 F2 Verhältnis von rotäugigen zu weißäugigen Fliegen, aber alle weißäugigen Fliegen sind Männchen. Dieses Vererbungsmuster wird dadurch erklärt, dass sich die Allele auf der differentiellen Region des X-Chromosoms befinden, also durch X-Kopplung. Die Genotypen sind in Abbildung 2-15 dargestellt. Das reziproke Kreuz ergibt ein anderes Ergebnis. Eine gegenseitige Kreuzung zwischen weißäugigen Weibchen und rotäugigen Männchen ergibt ein F1 bei dem alle Weibchen rotäugig sind, aber alle Männchen weißäugig sind. Die F2 besteht aus einer halben rotäugigen und einer halben weißäugigen Fliegen beiderlei Geschlechts. Daher sehen wir bei der Geschlechterkopplung nicht nur Beispiele für unterschiedliche Verhältnisse bei verschiedenen Geschlechtern, sondern auch für Unterschiede zwischen reziproken Kreuzungen.

Abbildung 2-14

Rotäugig und weißäugig Drosophila. (Carolina Biologische Versorgung.)

Abbildung 2-15

Erläuterung der unterschiedlichen Ergebnisse aus reziproken Kreuzungen zwischen Rotäugig (Rot) und Weißäugig (Weiß) Drosophila. (In Drosophila und vielen anderen experimentellen Systemen wird ein hochgestelltes Pluszeichen verwendet, um das normale oder Wildtyp-Allel zu bezeichnen. (mehr. )

In Drosophila, Die Augenfarbe hat nichts mit der Geschlechtsbestimmung zu tun, daher sehen wir, dass Gene auf den Geschlechtschromosomen nicht unbedingt mit der Sexualfunktion zusammenhängen. Das gleiche gilt für den Menschen, für den die Stammbaumanalyse viele X-chromosomale Gene aufgedeckt hat, von denen nur wenige als mit der Sexualfunktion in Verbindung gebracht werden können.

BOTSCHAFT

Die geschlechtsgebundene Vererbung zeigt regelmäßig unterschiedliche phänotypische Verhältnisse bei den beiden Geschlechtern der Nachkommen sowie unterschiedliche Verhältnisse bei reziproken Kreuzungen.

In Absprache mit dem Verlag ist dieses Buch über die Suchfunktion zugänglich, jedoch nicht durchsuchbar.


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