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Gibt es einen Begriff dafür, wann ein schädliches Gen aufgrund der Verknüpfung mit einem sehr fitten Gen positiv selektiert werden kann?

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Nehmen wir an, ein DNA-Stück würde einer extrem negativen Selektion unterliegen, wenn es unabhängig vererbt würde, aber es ist sehr eng mit einem außergewöhnlich passenden Gen verbunden, und so wird der Komplex, zu dem es gehört, positiv selektiert.

Gibt es einen Begriff für dieses Phänomen?


Genetisches Trampen / genetischer Entwurf

Von Wikipedia

Beim genetischen Trampen, auch genetischer Entwurf oder Tramp-Effekt genannt, ändert sich die Frequenz eines Allels nicht, weil es selbst einer natürlichen Selektion unterliegt, sondern weil es sich in der Nähe eines anderen Gens auf demselben Chromosom befindet, das einem selektiven Sweep unterzogen wird.

Der Begriff "selektiver Sweep" wird in der Wikipedia-Definition falsch verwendet. Den letzten Satz sollte man durch ersetzen[…] aber weil es sich in der Nähe eines anderen Allels auf demselben Chromosom befindet, das einer positiven Selektion unterzogen wirdoder wenn wir den Begriff "sweep" wiederverwenden wollen, könnte man einmal sagen[… ] aber weil es sich in der Nähe eines anderen Allels auf demselben Chromosom befindet, das zu einer hohen Frequenz schwingt

Selektiver Sweep

Von Wikipedia

Ein selektiver Sweep ist die Verringerung oder Eliminierung der Variation zwischen den Nukleotiden in der benachbarten DNA einer Mutation als Ergebnis einer kürzlich erfolgten und starken positiven natürlichen Selektion.


(Für die direkte Antwort auf Ihre Frage zum Ende springen!)

Genetische Kopplung kann die Verbreitung anderer Gene beeinflussen. Der Grad der Verknüpfung, beeinflusst durch die Rekombinationsrate zwischen dem direkt ausgewählten Punkt (Nukleotid, Gen usw.) und dem anderen Punkt. Wenn die Rekombinationsrate zwischen zwei gegebenen Punkten niedrig ist, ist die Verknüpfung zwischen ihnen hoch und tritt entweder auf, weil die Region niedrige Rekombinationsraten aufweist (Rekombinationsraten können über ein Genom hinweg variieren) und/oder weil die beiden Punkte physikalisch sehr nahe beieinander liegen. Wenn zwei Loci durch Kopplung so assoziiert sind, dass sie häufiger miteinander assoziiert sind, als es unter zufälligen Bedingungen zu erwarten wäre, spricht man von einem Kopplungsungleichgewicht.

Die Auswahl an verknüpften Loci bezieht sich auf eine Reihe von Schlüsselbegriffen:

Selektiver Sweep

Wenn eine neue nützliche Mutation auftritt (oder eine bestehende Mutation stark nützlich wird) und ihre Häufigkeit in der Population aufgrund der Selektion schnell ansteigt. Dies führt zum Verlust der genetischen Variation an diesem Locus und an verbundenen Loci, da sich auch Varianten, die mit der nützlichen Mutation verbunden sind, ausbreiten (siehe genetisches Trampen weiter unten). Die Härte eines Sweeps ergibt sich aus der Stärke der Selektion; harte Sweeps treten auf, wenn die Selektion sehr stark zugunsten des Allels erfolgt.

Genetisches Trampen / Genetische Zugluft

Dies tritt auf, wenn die Häufigkeit eines Allels durch Selektion in anderen Loci beeinflusst wird. Dieser Effekt ist bei Y-Chromosomen sehr deutlich, bei denen der größte Teil des Chromosoms nicht mit dem X rekombiniert. Effektiv wirkt die Selektion dann auf diese einzelne nicht-rekombinierende Einheit, so dass, wenn eine schädliche Mutation auf einem Y mit vielen guten Allelen auftritt, es ihm ergeht besser als eine ähnliche Mutation, die auf einem Y mit weniger guten Allelen auftritt. Dies ist ein Grund dafür, dass das Y-Chromosom eine geringe genetische Variation aufweist; gute Varianten können nicht von schlechten Varianten an anderen Loci wegkommen, die Rekombination ermöglicht das Ummischen von Mutationen und erhöht daher die Wahrscheinlichkeit, sehr gute Kombinationen von Allelen herzustellen.

"Nach klassischer Sicht ermöglicht die Rekombination eine effizientere Eliminierung schädlicher Mutationen und erhöht die Geschwindigkeit, mit der günstige Allele trotz ihrer Assoziation mit schädlichen Allelen zusammengebracht werden können." - Barton

Der Effekt (Signatur) bei einem selektiven Sweep besteht darin, dass die genetische/molekulare Variation um einen bestimmten Punkt (der Punkt ist die Variante, die direkt ausgewählt wurde) abnimmt, wobei die Variation negativ mit der Kopplung korreliert (die molekulare Variation steigt mit genetischen Entfernung vom gekehrten Ort). Harte Sweeps haben dann eine deutliche Signatur, weiche Sweeps sind jedoch schwieriger zu erkennen; Soft-Sweeps können auftreten, wenn die Selektion auf eine neue Mutation relativ schwach ist oder wenn die Selektion plötzlich eine bestehende neutrale Mutation begünstigt (die daher Zeit hatte, durch Rekombination mit mehreren Varianten assoziiert zu werden).

Hintergrundauswahl

Wenn eine Variante mit schädlichen Allelen assoziiert ist, wird sie in ähnlicher Weise unter die Hintergrundauswahl fallen. In diesem Fall können neutrale Allele aus einer Population durch Selektion auf schädliche Varianten an anderen Loci entfernt werden. Auch hier beeinflussen die Stärke der Selektion und der Grad des Kopplungsungleichgewichts die Geschwindigkeit, mit der genetische Variation an einem gegebenen Locus verloren geht.

"Unter Hintergrundselektion werden neutrale Allele, die mit schädlichen Allelen verbunden sind, zum Aussterben getrieben, mit drastischeren Auswirkungen, wenn die Rekombinationsraten niedrig sind." - Cutter und Payseur

Hill-Robertson-Effekt

Der Vorteil der Rekombination sollte aus den obigen Beschreibungen ersichtlich sein, ein Kopplungsungleichgewicht verlangsamt die Anpassungsrate, und der offizielle Name dafür ist der Hill-Robertson-Effekt (oder Hill-Robertson-Interferenz), benannt nach den Wissenschaftlern, die ihn beschrieben haben . Kommt es bei einer Spezies mit zwei Genen mit jeweils zwei Allelen nicht zur Rekombination, dann kann die passendste Kombination von Allelen nur dann auftreten, wenn die nützlichen Mutationen im gleichen genetischen Hintergrund auftreten; Rekombination ermöglicht, dass nützliche Mutationen in getrennten Linien auftreten und später zusammenkommen. Insbesondere wenn Locus 1 zwei Allele A und a hat, wobei A vorteilhaft ist, und Locus 2 die Allele B und b hat, wo B vorteilhaft ist, würden die am besten geeigneten Individuen A und B haben, aber ohne Rekombination können diese Individuen nur zustande kommen, wenn die Mutation von b -> B (oder a -> A) tritt in einem Ab (aB)-Individuum auf; Rekombination ermöglicht die Entstehung des AB-Typs, selbst wenn A und B unterschiedliche Ursprünge haben.

Das von Ihnen beschriebene Phänomen (schädliche Mutation breitet sich durch Verknüpfung mit nützlichen Mutationen aus) ist eine Form der Störung. Anpassung, die durch . erfolgen würde ich) Verbreitung des nützlichen Allels an einem Locus und ii) die Reinigung des schädlichen Allels am anderen Locus wird behindert, weil die beiden unter einem Kopplungsungleichgewicht stehen. Der Netto-Selektionseffekt für diesen "Komplex" ist eher neutral als ein (oder beide) Selektionseffekt für jeden Locus. Man könnte das Phänomen so beschreiben wie:

"Das schädliche Allel breitet sich trotz seiner sehr schädlichen Wirkung durch Hill-Robertson-Interferenz aus, die durch eine enge Bindung an ein sehr nützliches Allel verursacht wird."


Hinweis (und Dank an @DermotHarnett): Haplotyp ist das richtige Wort für das, was Sie als "Komplex" bezeichnet haben.


Positive Selektion und Klimaeffekte auf MHC Klasse II Gendiversität bei Hasen (Lepus capensis) von einem steilen ökologischen Gradienten

1 Unité de Recherche Génomique des Insectes Ravageurs des Cultures d’Intérêt Agronomique, Fakultät für Naturwissenschaften von Tunis, Universität von Tunis El Manar, 2092 Tunis, Tunesien

Hichem Ben Slimen

1 Unité de Recherche Génomique des Insectes Ravageurs des Cultures d’Intérêt Agronomique, Fakultät für Naturwissenschaften von Tunis, Universität von Tunis El Manar, 2092 Tunis, Tunesien

2 Institut Supérieur de Biotechnologie de Béja, Universität Jendouba, Avenue Habib Bourguiba Béja 9000, BP. 382 Béja, Tunesien

Steve Smith

3 Forschungsinstitut für Wildtierökologie, Veterinärmedizinische Universität Wien, Savoyenstraße 1, 1160 Wien, Österreich

Felix Knauer

3 Forschungsinstitut für Wildtierökologie, Veterinärmedizinische Universität Wien, Savoyenstraße 1, 1160 Wien, Österreich

Mohamed Makni

1 Unité de Recherche Génomique des Insectes Ravageurs des Cultures d’Intérêt Agronomique, Fakultät für Naturwissenschaften von Tunis, Universität von Tunis El Manar, 2092 Tunis, Tunesien

Franz Suchentrunk

3 Forschungsinstitut für Wildtierökologie, Veterinärmedizinische Universität Wien, Savoyenstraße 1, 1160 Wien, Österreich


Einführung

Proteine, die auf der Oberfläche von Gameten exprimiert werden, vermitteln verschiedene Arten von zellulären Interaktionen zum Zeitpunkt der Befruchtung, einschließlich der Chemoanziehung schwimmender Spermien in Richtung der Eizelle, der Spermienbindung an die extrazelluläre Eihülle, Lyse oder Auflösung der Eihülle und Fusion des Gametenplasmas Membranen. Da diese Interaktionen den Fortpflanzungserfolg direkt beeinflussen können, sind die für solche Proteine ​​kodierenden Gene selektionsempfindlich und zeigen oft Hinweise auf eine Diversifizierung oder positive Selektion, die zu hohen Aminosäuresubstitutionsraten führt (Swanson et al., 2001 Swanson &. Vacquier, 2002 Hamm et al ., 2007 Clark et al., 2009 Vicens & Roldan, 2014). Verschiedene adaptive Selektionslösungen, die auf Variationen bei der Anziehung, Bindung oder Fusion von Gameten wirken, können zu einer signifikanten Populationsdifferenzierung innerhalb von Arten führen (z &. Orr, 2004 Palumbi, 2009 Lessios, 2011 Gavrilets, 2014). Das Verständnis der Art der Selektion auf Säugetiergene, die für Gameten-bindende Proteine ​​kodieren, kann dazu beitragen, die Ursachen der natürlichen Variation des Fortpflanzungserfolgs und das Potenzial für die Entwicklung von Impfstoffen zur Empfängnisverhütung zu charakterisieren (Lou et al., 1995 Delves, Lund & Roitt, 2002 Meeusen et al al., 2007) oder die Ziele der klinischen Behandlung von Unfruchtbarkeit (Männikkö et al., 2005 Huang et al., 2014).

Das menschliche Genom umfasst drei funktionelle Mitglieder der ZP-Domänen-Genfamilie (ZP1, ZP2, und ZP3), die mit dem Mausgenom geteilt werden und den Peptidanteil von drei Glykoproteinen kodieren, die die dicke, faserige extrazelluläre Hülle oder Zona pellucida um das Säugetierei herum bilden (Hirohashi et al., 2008 Burnett et al., 2011 Avella, Xiong & Dean, 2013). Zu den Mausgenen, die Proteine ​​kodieren, von denen bekannt ist, dass sie mit der Eihülle interagieren (siehe Turner & Hoekstra, 2008a), gehören Zp3r (auch genannt sp56 Buffone et al., 2008 Wassarman, 2009), das in Spermien exprimiert wird, in den akrosomalen Vesikel im Spermienkopf lokalisiert ist und an die Eihülle der Maus bindet (Buffone et al., 2008 Wassarman, 2009). Die Maus Zp3r Gen ist homolog und syntenisch mit dem menschlichen Gen, das für die Komplementkomponente vier bindende Proteine ​​alpha (C4BPA OMIM 120830, 1q32.2). In experimentellen Studien interagieren Mausproteine ​​im Spermienkopf (einschließlich ZP3R) mit einer Spermienbindungsdomäne in der C-terminalen Region von ZP3 (Chen, Litscher & Wassarman, 1998 Williams et al., 2006) und einer weiteren im N- terminale Region von ZP2 (Baibakov et al., 2012 Avella, Xiong & Dean, 2013), aber die Rolle und relative Bedeutung von ZP3 gegenüber ZP2 in der Spezifität der Mausspermabindung ist umstritten (Litscher, Williams & Wassarman, 2009 Baibakov et al ., 2012 Muro et al., 2012 Avella, Xiong & Dean, 2013).

Vergleichende evolutionäre Studien haben ergeben, dass Zp3 sich unter Diversifizierung der Selektion zwischen den Arten in einigen Säugetiergruppen entwickelt hat, und dass das Signal der positiven Selektion bei Mäusen Zp3 ist am stärksten in dem Exon, das die C-terminale Spermienbindungsdomäne codiert (Swanson et al., 2001 Turner &. Hoekstra, 2006 Turner &. Hoekstra, 2008b). Leider gibt es nur wenige ergänzende Informationen über die Entwicklung von Zp3r/sp56. In den Genomen von Nagetieren, Zp3r tritt auf mit C4bpa in einem Cluster von Genen, die als Regulator des Komplementaktivators (RCA) bezeichnet werden und viele der Proteine ​​kodieren, die an der angeborenen Immunität beteiligt sind (Mayilyan, 2012). Evolutionäre Beziehungen zwischen Genen im Zusammenhang mit Zp3r und C4bpa werden durch Genduplikationen, funktionelle Divergenz oder Funktionsverlust kompliziert, was zu Pseudogenen führt (z. B. Rodríguez de Córdoba et al., 1994 De Villena & Rodríguez de Córdoba, 1995 Hillarp et al., 1997 Krushkal, Bat & Gigli, 2000). Vergleichende Analysen zeigen starke Hinweise auf eine diversifizierende Selektion, die auf vielen Standorten in C4BPA beim Menschen und anderen Menschenaffen (Cagliani et al., 2016), aber die Evolution von Zp3r/sp56 bei Mäusen und anderen Nagetieren wurde nicht untersucht (siehe Morgan et al., 2010 Morgan et al., 2017). Im Allgemeinen war es schwierig zu bestimmen, welche Spermien-exprimierten Gene die Spezifität oder Kompatibilität der Spermienbindung an die Eihülle von Säugetieren vermitteln (Turner & Hoekstra, 2008a). Die Rolle bestimmter Spermien-exprimierter Gene oder deren epistatische Interaktionen mit ZP-Genen ist in Mausstudien umstritten, was darauf hindeutet, dass ZP3R an die Eihülle bindet, aber nicht für die männliche Fertilität benötigt wird (Wassarman, 2009 Muro et al., 2012 Claw, George & Swanson, 2014 Wilburn & & Swanson, 2016 Wang et al., 2017). Die Rolle anderer Gene im RCA-Cluster im Zusammenhang mit Zp3r (einschließlich C4BPA) bei der Befruchtung wurde nicht direkt am Menschen oder anderen Primaten untersucht.

Wichtige Beweise dafür, dass die Selektion auf epistatische Interaktionen zwischen Genen wirkt, stammen aus Messungen der Stärke des gametischen Ungleichgewichts oder Assoziationen zwischen Polymorphismen an physikalisch nicht verknüpften Loci, die Netzwerke interagierender Genprodukte kodieren (Sinervo & Svensson, 2002 Single et al., 2007 Qian, Zhou & Tang, 2015). Da von solchen Assoziationen erwartet wird, dass sie bei der Meiose zusammenbrechen, kann ihre Persistenz innerhalb von Populationen einer fortlaufenden Selektion zugeschrieben werden, die einige funktionell vorteilhafte Kombinationen von Allelpaaren begünstigt. Für Gene, die an der Gametenerkennung beteiligt sind, können solche Allelpaare durch einen Fitnessvorteil bei der Befruchtung aufrechterhalten werden (Palumbi, 1999 Clark et al., 2009 Buzbas, Joyce & Rosenberg, 2011). Rohlfs, Swanson & Weir (2010) analysierten nicht-zufällige Assoziationen zwischen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) bei 1.504 Personen aus der britischen Geburtskohorte-Studie von 1958 (Wellcome Trust Case Control Consortium, 2007). Bei dieser Analyse wurden zwei Messungen des gametischen Ungleichgewichts (oder Kopplungsungleichgewichts, LD) zwischen Genotypen bei SNPs in der genomischen Region in der Nähe des Menschen verwendet C4BPA und in der Nähe ZP3 (OMIM 182889, 7q11.23). Permutationstests und Simulationen der Selektion, die auf Tag-SNPs wirken, legten nahe, dass einige der paarweisen Assoziationen zwischen Zwei-Locus-Genotypen signifikant stärker waren als erwartet und möglicherweise durch die Bevorzugung bestimmter Kombinationen von C4BPA und ZP3 Genotypen bei der Befruchtung. Rohlfs, Swanson & Weir (2010) schlugen ein evolutionäres Szenario vor, in dem ein sexueller Konflikt zwischen Paaren über die optimale Rate der Sperma-Ei-Bindung (schnell für Männer, langsam für Frauen) zu zyklischen Episoden der Koevolution zwischen männlichen und weiblichen molekularen Anpassungen führt. In diesem Szenario ist die Selektion auf männliche Anpassungen zur Erhöhung der Befruchtungsrate (bei C4BPA) gefolgt von einer Selektion auf weibliche Gegenmaßnahmen zur Verringerung der Spermien-Ei-Kontaktrate und zur Abschwächung der tödlichen Auswirkungen der Polyspermie auf die Nachkommen (at ZP3) werden beide Teile dieses Zyklus durch eine negative frequenzabhängige Selektion (eine Form der ausgleichenden Selektion) angetrieben und der Prozess führt zur Akkumulation von koadaptierten Paaren von C4BPA und ZP3 Allele bei LD.

Das Szenario und der Mechanismus für den Menschen C4BPA-ZP3 Koevolution vorgeschlagen von Rohlfs, Swanson & Weir (2010) kann für Polymorphismus in beiden Genen und LD zwischen ihnen verantwortlich sein. Dieses Szenario steht im Einklang mit anderen Beispielen für zeitliche oder zyklische Variationen in der Selektion von Genen, die für Gameten-bindende Proteine ​​kodieren (Levitan, 2012 Wilburn & Swanson, 2016), der Beweis für eine weit verbreitete ausgleichende Selektion im gesamten menschlichen Genom (Andrés et al., 2009). , die vorgeschlagene Rolle einer solchen ausgleichenden Auswahl bei der Aufrechterhaltung von Zp3 Polymorphismen in Mauspopulationen in der Natur (Turner & Hoekstra, 2008b) und der Nachweis für funktionelle ZP3-ZP3R-Interaktionen auf Protein- und Zellebene während experimenteller Befruchtung von Mauseiern im Labor (Litscher, Williams & Wassarman, 2009). Dieses Szenario steht auch im Einklang mit den allgemeinen Vorhersagen aus analogen Modellen der balancierenden Selektion, die auf kooperierende oder betrügerische Genotypen in Systemen sozialer Konflikte (ähnlich Systemen sexueller Konflikte) wirkt, in denen negative Frequenzabhängigkeit zu einem evolutionären Wettrüsten zwischen Anpassungen für Kooperation führt oder für Betrug, behält den Polymorphismus für beide Merkmale bei und erzeugt LD zwischen ihnen (Brockhurst et al., 2014 Ostrowski et al., 2015).

Die spezifischen Ziele der Selektion auf funktionelle Merkmale der Spermien-Ei-Bindung, die zu einer Koevolution von C4BPA und ZP3 Es wird erwartet, dass es sich um nicht-synonyme Nukleotidpolymorphismen handelt, die die Aminosäuresequenz, Proteinstruktur und die funktionelle Interaktion zwischen Proteinen bei der Befruchtung beeinflussen. Allerdings befanden sich nur wenige der von Rohlfs, Swanson & Weir (2010) analysierten Tag-SNPs in Exons: keiner der sieben Tag-SNPs in ZP3 waren in kodierenden Sequenzen zwei von neun Tag-SNPs in C4BPA waren in kodierenden Sequenzen, aber nur eine davon (rs4844573) war ein nicht synonymer SNP, der für a . kodierte C4BPA Aminosäure unterschied. Infolgedessen können die meisten dieser paarweisen Assoziationen zwischen SNPs indirekt an beteiligt sein C4BPA-ZP3 Koevolution, sind aber wahrscheinlich nicht die direkten Ziele der Selektion, die auf die funktionelle Variation zwischen kodierenden Sequenzen, die auf den Oberflächen von Gameten exprimiert werden, wirken.

Hier verwenden wir Daten und Methoden, die die von Rohlfs, Swanson & Weir (2010) ergänzen und erweitern, um die Beweise für die Diversifizierung der Selektion (und insbesondere die Beweise für die Auswirkungen der ausgleichenden Selektion) auf und die Koevolution zwischen menschlichen Genen, die an der Spermienbindung beteiligt sind, zu überprüfen zum ZP. Unter Verwendung zuvor veröffentlichter Genomsequenzen konzentrierten wir uns auf die kodierende Sequenzvariation in C4BPA und ZP3, und in der ZP2 Gen (OMIM 182888, 16p12.2), das auch an der Sperma-Ei-Bindung beteiligt ist (Baibakov et al., 2012 Avella, Xiong & Dean, 2013). Als Negativkontrolle haben wir auch analysiert ZP1 (OMIM 615774, 11q12.2), das für ein Strukturprotein kodiert, das mit ZP3 und ZP2 interagiert, um die Fasermatrix der Zona pellucida zu bilden, aber nicht bekannt ist, dass es direkt mit Spermien interagiert. Wir fanden jeweils einen Kandidatenstandort unter episodischer diversifizierender Auswahl in C4BPA, ZP3, und ZP2 (aber nicht ZP1) in der menschlichen Bevölkerung. Andere Variationsmuster an diesen drei Kandidatenstellen stimmten mit der Hypothese überein, dass die Selektion zugunsten der Polymorphismen in diesen Genen ausgeglichen wird. Wir fanden auch Hinweise auf eine signifikante Kovariation zwischen zwei der in Frage kommenden Standorte und einen Reproduktionserfolg in einer zuvor gut untersuchten menschlichen Gründerpopulation. Insgesamt stimmten die Ergebnisse mit der Hypothese überein, dass eine Form der ausgleichenden Selektion zu einer Koevolution zwischen diesen Gametenerkennungsgenen führt (wie von Rohlfs, Swanson &.


GESUNDHEITSKULTUR IN DEN VEREINIGTEN STAATEN

Autoren

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Dieser Beitrag beginnt mit drei Beobachtungen über die Kultur der Gesundheitsversorgung in den Vereinigten Staaten. Erstens konzentriert sich diese Kultur auf einzelne Gesundheitsexperten, deren Verhalten die Art und Weise widerspiegelt, wie sie ausgewählt werden, wie sie ausgebildet werden und was es braucht, um in ihrer Arbeitsumgebung zu überleben. Diese kulturellen Wurzeln der Gesundheitsberufe müssen angegangen werden, wenn ein Wandel in der Gesundheitsversorgung realisiert werden soll. Zweitens ist die Kultur der Gesundheitsversorgung in diesem Land geprägt von einem Aufeinanderprallen konkurrierender Kräfte. Stakeholder arbeiten gegeneinander, um sich auf Kosten anderer Vorteile zu verschaffen. Wenn wir eine sinnvolle Verbesserung erreichen wollen, muss dieser Konkurrenzkampf in einen Wettbewerb umgewandelt werden, um gemeinsam die richtigen Ergebnisse für den Patienten zu erzielen. Drittens sieht sich das Gesundheitswesen von heute einem diskontinuierlichen, disruptiven Wandel ausgesetzt. Die Art und Weise, wie Angehörige der Gesundheitsberufe Entscheidungen treffen, wird der Datenmenge, die sich aus biologischen Entdeckungen in der Genomik, Proteomik und anderen Bereichen ergibt, nicht gerecht. Diese letzte Beobachtung ist eine gute Nachricht. Da die Gesundheitsberufe und andere Interessengruppen erkennen, dass sie sich einem disruptiven Wandel nicht entziehen können, haben wir die einmalige Chance, bessere Ansätze im Gesundheitswesen zu testen. Aufbauend auf diesen Beobachtungen kontrastiert dieses Papier die gegenwärtige Gesundheitskultur mit einer zukünftigen Kultur, in der Pflege durch systemische Ansätze erbracht wird.

Die Kultur der Gesundheitsberufe

Die Kultur der Gesundheitsberufe wurzelt in ihrer Ausbildung. In der ersten Phase dieser Ausbildung werden die wissenschaftlichen Grundlagen von Gesundheit und Krankheit und die wissenschaftliche Methode vermittelt. Das Ziel ist, dass jeder Fachmann über eine aktuelle Faktenbasis verfügt und die Methode kennt, mit der Fakten entdeckt werden. Diese Phase der Bildung bereitet darauf vor, auf Bekanntes zu reagieren, neue Literatur zu interpretieren und aus der Praxis zu lernen. Analog dazu haben die Schüler am Ende dieser Phase gelernt, wie das Auto funktioniert und wie es gebaut wird, aber sie haben keine Ahnung, wie man einen Weg von A nach B plant Lernen Sie die Praxis durch ein Ausbildungsmodell, in dem sie von einer Vielzahl individueller Experten betreut werden. Um die Analogie fortzusetzen, lernen die Schüler in dieser Phase die vielen Möglichkeiten, das Auto zu benutzen, um von Punkt A nach Punkt B zu gelangen, und welche Wege am besten funktionieren. Die dritte Bildungsphase erstreckt sich über die gesamte Laufbahn, da das Lernen durch Üben und Lesen fortgesetzt wird. Wenn bei einem Patienten etwas Ungewöhnliches festgestellt wird oder etwas Neues ausprobiert wird, auf die Chance, dass es funktioniert, werden Fallberichte verfasst, um Beobachtungen auszutauschen. Wenn nach den Wirkungen alternativer Ansätze gesucht wird, wird eine Studie durchgeführt und die Ergebnisse festgehalten. Das Lernen bleibt jedoch individuell. Jeder Arzt ist bestrebt, der beste Experte für die Behandlung der Fälle zu sein, die er oder sie sieht.

Die Kultur der Gesundheitsberufe wird von der Art und Weise beeinflusst, wie Entscheidungen getroffen werden. Die Argumentation von Angehörigen der Gesundheitsberufe, weil sie Experten sind, erfolgt durch das Erkennen von Mustern. Eine Person mit Fieber, Husten, Infiltrat auf einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs und einer erhöhten Anzahl von weißen Blutkörperchen wird vermutet, eine Lungenentzündung zu haben, während eine niedrige Anzahl von weißen Blutkörperchen Besorgnis darüber verursacht, dass das Immunsystem überfordert ist. Diese Schlussfolgerungen basieren auf dem gesamten Bild, ähnlich wie eine Konstellation am Nachthimmel erkannt wird. Es gibt keine systematische Datenverarbeitung und Berechnung von kombinatorischen Wahrscheinlichkeiten, wie es ein Anfänger in einer Lernsituation tut. Zudem sind die für die Entscheidungsfindung verwendeten Daten ungenau. Viele in der klinischen Praxis verwendete Messungen sind korrelative Messungen, keine direkten Messungen der Substanz selbst. Zum Beispiel haben Nephrologen das Serumkreatinin, einen Indikator für die Nierenfunktion, durch die Lichtabsorption einer Verbindung gemessen, die durch die Adduktbildung zwischen Kreatinin und dem Pikrat gebildet wird. Andere Verbindungen wurden mit der gemessenen Frequenz absorbiert, was zu falsch erhöhten Messwerten führte. Zu einem Zeitpunkt, als die Sensitivität des Tests ଐ,3 betrug, lag der Schwellenwert für die Behandlung von Transplantationspatienten wegen Abstoßung bei einer Änderung von 0,3. Mit anderen Worten, die Ärzte haben sich bei der Behandlung mit einem toxischen Medikament geirrt, weil die Behandlung früh begonnen werden musste, um das Transplantat zu retten. Diese Art von Argumentation wurde regelmäßig im Angesicht von Unsicherheit, in Situationen auf Leben und Tod unter einem Eid verwendet, der sagt: 𠇍o no harm.”

Auch die Kultur der Gesundheitsberufe ist durch die exponentielle Zunahme biomedizinischer Kenntnisse und Technologien geprägt. Diese Überladung wird durch Spezialisierung und Subspezialisierung behandelt. Dabei lernen die einen immer mehr über immer weniger, die anderen immer weniger über immer mehr. Der Workflow erfordert viel Multitasking, ist unterbrechungsfrei und intransparent. Es gibt keine Möglichkeit zu sitzen und zu reflektieren. Vergütungsmodelle belohnen Akkordarbeit, Verfahren und Technologie. Angehörige der Gesundheitsberufe tun ihr Bestes, um trotz des “Systems eine außergewöhnliche Versorgung zu gewährleisten.” Zeit ist die knappste Ressource.

Die Kombination dieser internen Wurzeln und des externen Drucks hat dazu geführt, dass die Kultur der Gesundheitsberufe zu einer Kultur geworden ist, in der Umstände akzeptiert werden, die einer qualitativ hochwertigen Gesundheitsversorgung entgegenstehen. Variabilität in der Praxis wird ebenfalls akzeptiert. Die besten Experten werden gesucht und es wird erwartet, dass sie anderer Meinung sind. Welche andere Branche würde einen Erfolg melden, wenn sich die Leistung einer empfohlenen Vorgehensweise von 60 auf 80 Prozent der Fälle verlagern würde? Wenn für jeden Patienten mit einer Erkrankung 5 Übungen befolgt werden müssen und jede in 80 Prozent der Fälle korrekt durchgeführt wird, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass alle 5 für einen bestimmten Patienten korrekt durchgeführt werden, nur 33 Prozent. Die Kultur der Gesundheitsberufe akzeptiert Prozessverbesserungsziele, die weit unter denen liegen, die notwendig sind, um die gewünschte Wirkung auf die klinischen Ergebnisse zu erzielen.

Autonomie ist ein Trainingsziel. Herausforderungen von den unteren in der Hierarchie sind nicht akzeptabel. Die Bedingungen, unter denen Angehörige der Gesundheitsberufe arbeiten, führen zu erhöhtem Selbstvertrauen und Zynismus (Gray et al., 1996). Die Fragmentierung in der Pflege führt zu einem geringeren Verantwortungsbewusstsein. Obwohl jeder weiß, dass das Gesundheitssystem kaputt ist, hält jeder seine eigene Praxis für ziemlich gut. Daten, die die Variabilität in der Praxis zeigen, stoßen auf Überraschung. Im Großen und Ganzen sind Angehörige der Gesundheitsberufe leidenschaftlich daran interessiert, das Richtige zu tun und versuchen, Patienten trotz des Systems zu versorgen. Meistens machen sie einen guten Job. Das Problem ist, dass die meiste Zeit nicht ausreicht, um die im Gesundheitswesen allgegenwärtigen Qualitätsprobleme zu vermeiden.

Der Zusammenstoß zwischen konkurrierenden Kräften

Die Kultur der Gesundheitsberufe ist nur eine von vielen kulturellen Herausforderungen für eine bessere Gesundheitsversorgung. Das Gesundheitssystem in den Vereinigten Staaten ist ein Zusammenprall konkurrierender Kräfte, es ist kein System. Gesundheitsberufe konzentrieren sich beispielsweise auf die Bezahlung von Dienstleistungen und die Autonomie. Pflegeeinrichtungen suchen nach margenstarken Leistungen und niedrigen Versorgungskosten. Lieferanten konzentrieren sich auf Schutz des geistigen Eigentums und Volumen. In der Zwischenzeit suchen Verbraucher zugängliche Dienste und niedrige Auslagen. Die Zahler verfolgen das Recht, das Risiko zu wählen und die Kosten zu begrenzen. Käufer wollen mehr Wert zu niedrigsten Kosten.

Wie Porter und Teisberg (2006) hervorheben, konkurrieren die verschiedenen Akteure in einem Nullsummenspiel. Die einzige Möglichkeit, wie ein Zahler die Kosten für einen Käufer, z. B. einen Arbeitgeber, senken kann, besteht darin, mit dem Anbieter zu verhandeln, weniger zu nehmen oder den Verbraucher zu zwingen, weniger zu erhalten. Da Arbeitgeber außerhalb des direkten Betreuungsprozesses arbeiten, anstatt diesen Prozess zu verbessern, erhöhen sie den Verwaltungsaufwand. Wenn die anderen Beteiligten reagieren, wird der Mehraufwand erhöht, und das System wird teurer und für den Patienten weniger praktikabel.

Dieser Konflikt zwischen den Interessengruppen wirft mehrere kulturelle Barrieren für eine qualitativ hochwertige Gesundheitsversorgung auf. Anreize sind nicht aufeinander abgestimmt. Leistungserbringer werden mehr bezahlt, wenn sie Ressourcen überbeanspruchen und wenn sie schlechte Pflege leisten, die zu Nacharbeiten führt. Sie werden weniger bezahlt, wenn sie eine so gute Pflege leisten, dass eine andere Pflege nicht erforderlich ist. Sie werden mehr für technische und episodische Aufgaben bezahlt und wenig für kognitive, koordinative Arbeiten. CEOs im Gesundheitswesen haben aufgrund der Autonomie der Gesundheitsberufe und des Wettbewerbs zwischen Krankenhäusern um Ärzte nur begrenzte Macht.

Die Beteiligten misstrauen einander. Obwohl Individuen ihren eigenen Ärzten vertrauen, vertrauen sie dem “system” nicht (Norris, 2007). Sie sind der Ball im Ping-Pong-Spiel im Gesundheitswesen. Sie sind gezwungen, ihre Gesundheitspläne regelmäßig zu ändern, da Arbeitgeber und Regierung versuchen, die Kosten zu kontrollieren. Ein Medicare-Leistungsempfänger sieht im Median zwei Grundversorger und fünf Fachärzte pro Jahr, und Medicare-Leistungsempfänger mit mehreren chronischen Erkrankungen sehen bis zu 16 Angehörige der Gesundheitsberufe (Pham, 2007).

Die Kultur des Gesundheitswesens akzeptiert Verschwendung. In seiner Grundsatzrede skizzierte Brent C. James die Daten. Der Verwaltungsaufwand im US-Gesundheitswesen kann bis zu 40 Prozent betragen. Dreißig Prozent der bereitgestellten Pflege können unnötig sein, und 70 Prozent können vermeidbar sein. Angesichts der schnell eskalierenden Kosten im Gesundheitswesen bestehen Spannungen über die Kosten für neue Technologien, die in den letzten Jahrzehnten für die Hälfte dieses Anstiegs verantwortlich waren. Können wir uns immer bessere Technologien leisten? Beeinträchtigen die gestiegenen Kosten der Gesundheitsversorgung die wirtschaftliche Wettbewerbsfähigkeit des Landes, indem sie die Kosten für alles, was wir tun, erhöhen?

Schließlich akzeptiert die Kultur schlechte Ergebnisse auf Bevölkerungsbasis. In den Vereinigten Staaten sind jedes Jahr 109 Todesfälle pro 100.000 Patienten auf die Gesundheitsversorgung zurückzuführen, im Vergleich zu 65 in Frankreich (Nolte und McKee, 2008). Frankreichs Pro-Kopf-Gesundheitsausgaben sind jedoch etwa halb so hoch wie die der Vereinigten Staaten.

Auf dem Weg zu einer neuen Gesundheitskultur

Selbst wenn die heutige Gesundheitsversorgung eine akzeptable Qualität und einen akzeptablen Zugang zu erschwinglichen Kosten bieten würde, würde die Gesundheitskultur aufgrund des unvermeidlichen Untergangs der fachkundigen Praxis einem disruptiven, diskontinuierlichen Wandel ausgesetzt sein (IOM, 2009a). Kognitive Forschung zeigt, dass ein Mensch fünf bis neun Tatsachen in einer einzigen Entscheidung handhaben kann (Miller, 1956). Selbst bei den heutigen klinischen Beschreibungen des Phänotyps kann die Zahl der entscheidungsrelevanten Tatsachen bereits diese Kapazität überschreiten und zu Über-, Unter- und Missbrauch der medizinischen Versorgung beitragen. Die zusätzlichen Daten aus der Strukturgenetik werden uns wahrscheinlich in den Bereich von zehn Fakten pro Entscheidung bringen. Vollständige Daten über die funktionelle Expression einer Person können zu einer zehnfachen Zunahme der Fakten pro Entscheidung führen, und Daten zu Proteinen können eine zweite zehnfache Zunahme bewirken. Stellen Sie sich einen Hausarzt vor, der versucht, eine so große Datenmenge in einer 15-minütigen Begegnung zu bewältigen. Es ist klar, dass ein neues Paradigma für die klinische Entscheidungsfindung notwendig sein wird. Dieser unausweichliche Wandel bietet die einmalige Chance, die Rollen—und damit die Kultur— im Gesundheitswesen zu überdenken.

Tabelle 3-1 kontrastiert die gegenwärtige Kultur mit einer möglichen zukünftigen Kultur, in der systemische Ansätze für Gesundheit und Gesundheitsversorgung verwendet werden, um jedes Mal die gewünschten Ergebnisse zu erzielen. In der gegenwärtigen Kultur des Zusammenpralls zwischen den Kräften versuchen die Menschen, das Nichtsystem zu reparieren, indem sie Fixes von außen auf Fixes legen. Jede Fehlerbehebung erhöht die Komplexität und die Kosten, ohne die Grundlagen der Pflege zu ändern. Ziel sollte eine Zukunftskultur sein, in der das System von innen heraus kontinuierlich weiterentwickelt wird. In dieser Kultur werden Menschen rekrutiert und geschult, um ihre Grenzen zu kennen, dem System und ihren Teamkollegen zu vertrauen und bei jedem Fehler eine perfekte kollektive Leistung oder Korrektur zu erwarten. Die Versorgung wird auf die Bevölkerungsgruppen abgestimmt, und die erbrachte Versorgung ist durch die systematische Nutzung von Evidenz für den Einzelnen richtig (IOM, 2009b). Jedes Individuum ist ein Datenpunkt in einer Bevölkerungsdatenbank. Anbietern wird beigebracht, in multidisziplinären Hochleistungsteams zu üben und ihre Fähigkeiten und Ergebnisse mithilfe von Simulationen zu perfektionieren, um Kurskorrekturen zu steuern (IOM, 2007). Koordinierte Pflege wird bezahlt und auf Basis des Wertes geliefert.

TABELLE 3-1

Vergleich aktueller und möglicher zukünftiger Gesundheitskulturen.

Bei der Umstellung auf diese Vision oder andere mögliche Zukunftsperspektiven müssen Gesundheitsfachkräfte danach streben, das Beste der gegenwärtigen Kultur zu bewahren. Die meisten Menschen, die im Gesundheitswesen tätig sind, haben eine Leidenschaft für das, was sie tun und im Gesundheitswesen tätig sind. Every day, in every hospital or clinic, there are people who go far out of their way to help their patients, despite the ecology in which they work. That passion must be preserved. At the same time, changes must be made to roles, education, decision-making processes, payment structures, and the way success is measured—in short, to the professional and business models of every stakeholder in the system.


Populationsgenetik

Segregational Load

Similar calculations can be performed for models of balancing selection, yielding estimates of the segregational load. In the case of heterozygote advantage , the load due to a single locus is NS/(S+T) ( Charlesworth and Charlesworth, 2010 ). Equation [4] can be used to determine the segregational load contributed by a large number of polymorphic loci with independent effects. This can be considerable, even if selection is weak. For example, 10,000 loci each with S=T=0.001 would yield a mean fitness of only 0.0067. This is so low that only a very high fecundity species would be able to produce the two surviving offspring per adult needed to maintain itself. This implies that either most molecular variation has very slight or no effects on fitness, or that the assumption of multiplicative fitnesses is unrealistic.

An extreme alternative to multiplicative fitnesses is truncation selection. Genotypes at a set of loci are assumed to be ordered with respect to their fitnesses as determined by the multiplicative fitness model a fixed proportion of the population, containing the set of genotypes with the highest fitnesses, is allowed to survive. This is equivalent to assuming that individuals compete for a limiting resource, and that only the fittest succeed. Under these conditions, a much larger number of loci can be exposed to selection for a given total L than with multiplicative fitnesses, for the same selection intensity per locus. Less extreme forms of departure from multiplicativity can have similar but smaller effects on the total load.


5 CONCLUSIONS

We screened for signals of selection in two recently established and heavily bottlenecked reindeer founder populations using a ddRADseq data set, and detected two adjacent SNPs which were marked as outliers by all four selection scans and which potentially result from parallel positive selection. We furthermore presented a new selection scan, called GWDS, well suited to our study system, together with Wright–Fisher model simulations which generated power and specificity estimates of GWDS and of PCadapt and OutFLANK. Our simulations showed that positive selection events in small founder populations are most likely detected by GWDS. We hypothesize that our detected genetic signals of selection correspond to differential survival rates and consequent fitness variation among individuals with and without mandibular swellings resulting from dental disease. This study therefore provides both in silico and empirical evidence that although founder bottlenecks restrict adaptive potential, small founder populations can nevertheless start adapting to their novel environment directly following a founder event, and this signal can be detected using genomic data.


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Abstrakt

Researchers from diverse backgrounds are converging on the view that human evolution has been shaped by gene–culture interactions. Theoretical biologists have used population genetic models to demonstrate that cultural processes can have a profound effect on human evolution, and anthropologists are investigating cultural practices that modify current selection. These findings are supported by recent analyses of human genetic variation, which reveal that hundreds of genes have been subject to recent positive selection, often in response to human activities. Here, we collate these data, highlighting the considerable potential for cross-disciplinary exchange to provide novel insights into how culture has shaped the human genome.


Non-biological evolution [ edit ]

Researchers can also apply evolutionary concepts to non-biological processes, such as (for example) universe formation, evolutionary algorithms in computer science and the development of languages. The study of etymology is one component of analyzing how languages have evolved, and parallels biological evolution (for example) in the way the same language diverges over time into two different languages when two populations that speak the same language become geographically isolated.

Another example of non-biological evolution is the evolution of technology and innovation, which, while being (mostly) intelligently-designed, ⎢] is (mostly) not random. James Burke studied, authored books, and hosted television programmes on the evolution of technology through a historical context.

Models of cultural evolution, such as memetics, have been devised and applied over the years with varying degrees of success. ⎣]

Somewhat confusingly, some sciences use the word "evolution" in a way that has no relation to the biological concept whatsoever. When an astronomer speaks of "stellar evolution", (s)he is taking about the changes that happen to a star over very long periods of time, as it progresses from gas cloud to protostar to main-sequence star to post-main-sequence (super)giant to stellar remnant. When a cosmologist speaks of "cosmic evolution", (s)he is talking about the changes in the size/shape/nature of the Universe over time, sometimes on very long time-scales, and sometimes at very brief time-scales (such as fractions of a second after the Big Bang). Neither of these uses of the word "evolution" has anything to do with populations, heritable traits, selection criteria, descent, or any of the other hallmarks of "evolution" as the term is used in biology.

Creationists consequently confuse the biological and non-biological meanings of the word "evolution" and they claim that the Theory of Evolution - catchily mis-summarized as "molecules-to-man" - includes the origin of the universe and the origin of life. The biological theory of evolution as proposed by Darwin and others has nothing to say about either the origin of the universe or the origin of life on Earth, though some biologists have extended the theory to the very beginning of life. ⎤]


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Bemerkungen:

  1. Mezijinn

    Diese Variante kommt mir nicht nahe. Wer kann noch was sagen?

  2. Gabar

    Oft besitzt eine Person einen Staat und kennt das Glück nicht, wie Frauen ohne Liebe besitzen. - A. Rivarol

  3. Yozshutilar

    Es ist eine einfach großartige Phrase

  4. Mahkah

    Schön schön mach weiter so.

  5. Brenden

    Bravo, du wurdest mit einfach brillanter Idee besucht

  6. Dudal

    Wunderbare Idee und Zeitrahmen



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