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Genetischer Träger Stammbaum der rezessiven Merkmale

Genetischer Träger Stammbaum der rezessiven Merkmale


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Ein menschliches männliches und weibliches Paar mit normal gefärbten Ohren entdeckt, dass in beiden Familien ihre Väter (die normale Ohren haben) jeweils Geschwister mit roten Ohren hatten. Rote Ohren sind eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Keine ihrer Großeltern hatte rote Ohren. Nehmen Sie an, dass die roten Ohren in beiden Familien durch Mutationen im gleichen Gen verursacht wurden, dass es keine neuen Mutationen innerhalb der Ahnentafeln gab und dass die Mütter des Paares keine Träger des Krankheitsgens waren.

A) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Männchen des Paares aufgrund der Informationen Träger des Gens für die Rotohrerkrankung ist?

B) Wenn das Paar 1 Kind hätte, wie hoch wäre die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind rote Ohren hat?

Ich habe dieses Problem mit einem Freund besprochen und wir haben unterschiedliche Antworten bekommen.

A) Ich denke, die Antwort ist 25%. Ich habe 1/2 und 1/2 multipliziert. B) 6,25%. Ich habe 1/4 und 1/4 multipliziert.

Nehmen wir Frage A:

Beide Väter haben Geschwister mit roten Ohren, und rote Ohren sind ein autosomal-rezessives Merkmal. Die Großeltern hatten keine roten Ohren, wir wissen damals, dass sie Träger des rezessiven Allels waren. Jeder Großelternteil war Nr (für normale bzw. rote Allele).

Die Väter haben normale Ohren, also könnten sie NN (Wahrscheinlichkeit 0,33) oder Nr (Wahrscheinlichkeit 0,67) sein.

Die Antwort lautet dann, dass jeder Vater unabhängig eine 2/3-Chance (0,67 Wahrscheinlichkeit) hat, das Gen für rote Ohren zu tragen.

Die Mutter des Männchens als RR macht das Männchen nur dann zum Träger, wenn der Vater des Männchens selbst Träger ist. Mathematisch ausgedrückt hat er eine 1/2-Chance, ein Träger zu sein, mit einer Wahrscheinlichkeit von 2/3, dass er von Anfang an ein Träger war. (2/3)*(1/2) = 1/3.

Daher kann das Männchen mit 1/3 Chance Träger sein.

Jetzt Frage B:

Kurze Antwort:

Da Männchen und Weibchen symmetrische Ahnentafeln haben und wir gerade die Wahrscheinlichkeit, dass das Männchen Trägerin ist, mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/3 gelöst haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Kind mit roten Ohren bekommen, (1/3)*(1/3) = 1/9.

Lange Antwort:

Die Väter des Männchens und der Weibchen können je nach Information heterozygot oder homozygot normal sein, wobei beide Mütter homozygot normal (NN) sind.

Wenn Vater A NN ist (gekreuzt mit Mutter A, auch NN), besteht eine Wahrscheinlichkeit von 0, das Allel der roten Ohren weiterzugeben.

Wenn Vater A Nr ist, dann hat Person A eine 0,5-Wahrscheinlichkeit, das Rote-Ohr-Allel zu tragen.

Person A kann nun NN (mit 0,25 Wahrscheinlichkeit) oder Nr (mit 0,5 Wahrscheinlichkeit) sein.

Ebenso bei Person B.

Betrachten wir nun alle 4 Kombinationen von Genotypen, die Person A und B haben können, wenn sie ein Kind haben. Ich werde eine Tabelle mit einer Person auf jeder Seite der Tabelle schreiben, wobei die Wahrscheinlichkeit ihres Genotyps in Klammern daneben steht. Jeder Schnittpunkt stellt die Häufigkeit dar, mit der das Allel für rote Ohren getragen wird.

Person B (1/3) (2/3) Person A NN Nr (1/3) NN 0/4 2/4 (2/3) Nr 2/4 2/4

Das Rote-Ohr-Gen tragen: (Ein interessanteres Beispiel) Es gibt insgesamt 6 Endpunkte, bei denen das Kind das Rote-Ohren-Allel trägt, diese müssen jedoch mit der Wahrscheinlichkeit gewichtet werden, dass jeder Elternteil den zugehörigen Genotyp hat.

Wahrscheinlichkeit 'r' zu tragen = [ (1/3)(1/3)(0/4) + (1/3)(2/3)(2/4) + (2/3)(1/3) (2/4) + (2/3)(2/3)(2/4) ] / [ (1/3)(1/3) + (1/3)(2/3) + (2/3 )(1/3) + (2/3)(2/3) ] = 0.25

Ein Kind mit roten Ohren bekommen: Wahrscheinlichkeit rote Ohren zu haben = [ (1/3)(1/3)(0/4) + (1/3)(2/3)(0/4) + (2/3)(1/3)( 0/4) + (2/3)(2/3)(1/4) ] / [ (1/3)(1/3) + (1/3)(2/3) + (2/3) (1/3) + (2/3)(2/3) ] = 1/9 oder etwa 0,11

Es bleibt dem Schüler als Übung überlassen, die verbleibenden Wahrscheinlichkeiten abzuleiten. Nr 4/9 NN 4/9 rr 1/9


3. X-chromosomal rezessive Merkmale

Wie funktioniert es?

X-chromosomal-rezessive Merkmale werden auf dem X-Chromosom getragen. Da männliche Nachkommen nur eine Kopie des X-Chromosoms erhalten, wird das Merkmal bei allen Männern mit dem X-chromosomal rezessiven Allel phänotypisch exprimiert. Auch weibliche Nachkommen können ein X-chromosomal-rezessives Merkmal aufweisen, allerdings nur, wenn sie zwei X-chromosomale Chromosomen (eines von jedem Elternteil) erben, die das rezessive Allel enthalten.

Welche phänotypischen Verhältnisse treten bei den Nachkommen auf?

Wie sieht ein X-chromosomal-rezessiv vererbter Stammbaum aus?

Wie Sie oben sehen können, tritt dieses Merkmal eher bei Männern als bei Frauen auf, sodass der Stammbaum möglicherweise mehr betroffene Männer als Frauen enthält

Dieses Merkmal wird nie vom Vater an den Sohn weitergegeben, da ein Vater das Allel auf seinem X-Chromosom trägt, aber sein Y-Chromosom immer an alle Söhne weitergibt.

Hier ist ein Beispiel für einen X-chromosomal rezessiven Stammbaum:

Oben sind die drei häufigsten Vererbungsmuster aufgeführt, die in einer Einführung zu Vererbungsmustern erscheinen. Nachfolgend finden Sie einen kurzen Überblick über zwei ungewöhnlichere Vererbungsmuster, die Ihnen in Ihrem Studium möglicherweise begegnen:


Autosomal-dominante Störungen

Bei autosomal-dominanten Erkrankungen ist das normale Allel rezessiv und das abnormale Allel dominant. Es mag paradox erscheinen, dass eine seltene Erkrankung dominant sein kann, aber denken Sie daran, dass Dominanz und Rezessivität lediglich die Wirkungsweise der Allele widerspiegeln und nicht definiert werden in Bezug auf VorDominanz in der Bevölkerung. Ein Beispiel für einen seltenen autosomal-dominanten Phänotyp ist die Achondroplasie, eine Form des Zwergwuchses (siehe Abbildung 4-21). In diesem Fall sind Menschen mit normaler Statur genotypisch d/d, und der Zwerg-Phänotyp könnte im Prinzip sein D/d oder D/D. Es wird jedoch angenommen, dass in D/D Individuen die beiden 𠇍osen” der D Allel eine so schwerwiegende Wirkung haben, dass dieser Genotyp tödlich ist. Falls zutreffend, sind alle Achondroplastiken heterozygot.

Abbildung 4-21

Der menschliche Achondroplasie-Phänotyp, illustriert durch eine Familie von fünf Schwestern und zwei Brüdern. Der Phänotyp wird durch ein dominantes Allel bestimmt, das wir nennen können D, die das Knochenwachstum während der Entwicklung stört. Die meisten Mitglieder der menschlichen Bevölkerung (mehr.)

In der Ahnentafelanalyse sind die wichtigsten Anhaltspunkte für die Identifizierung einer autosomal-dominanten Störung, dass der Phänotyp tendenziell in jeder Generation des Stammbaums auftritt und dass betroffene Väter und Mütter den Phänotyp sowohl auf Söhne als auch auf Töchter übertragen. Auch hier spricht die Vertretung beider Geschlechter bei den betroffenen Nachkommen gegen eine X-chromosomale Vererbung. Der Phänotyp tritt in jeder Generation auf, da im Allgemeinen das abnormale Allel, das von einem Individuum getragen wird, von einem Elternteil der vorherigen Generation stammen muss. (Abnormale Allele können de novo durch Mutation entstehen. Dies ist relativ selten, muss aber als Möglichkeit im Auge behalten werden.) Ein typischer Stammbaum für eine dominante Störung ist in Abbildung 4-22 dargestellt. Beachten Sie noch einmal, dass Mendelsche Verhältnisse in Familien nicht unbedingt beobachtet werden. Wie bei rezessiven Erkrankungen tragen Personen mit einer Kopie des seltenen Allels (A/a) sind viel häufiger als solche mit zwei Kopien (A/A), so dass die meisten betroffenen Menschen heterozygot sind, und praktisch alle Paarungen mit dominanten Störungen sind A/a × a/a. Daher wird, wenn die Nachkommen solcher Verpaarungen summiert werden, ein Verhältnis von 1:1 von unbeeinflussten (a/a) an betroffene Personen (A/a).

Abbildung 4-22

Stammbaum eines dominanten Phänotyps, der durch ein dominantes Allel bestimmt wird EIN. In diesem Stammbaum wurden alle Genotypen abgeleitet.

Die Huntington-Krankheit ist ein Beispiel für eine autosomal-dominante Erkrankung. Der Phänotyp ist einer der neuralen Degeneration, was zu Krämpfen und vorzeitigem Tod führt. Es handelt sich jedoch um eine spät einsetzende Krankheit, bei der die Symptome im Allgemeinen erst auftreten, wenn die Person begonnen hat, Kinder zu bekommen. Jedes Kind eines Trägers des abnormalen Allels hat eine 50-prozentige Chance, das Allel und die damit verbundene Krankheit zu erben. Dieses tragische Muster hat dazu geführt, dass nach Wegen gesucht wird, Menschen zu identifizieren, die das abnormale Allel tragen, bevor die Krankheit ausbricht. Die Entdeckung der molekularen Natur des mutierten Allels und neutraler DNA-Mutationen, die als “Marker” nahe dem betroffenen Allel auf dem Chromosom wirken, hat diese Art der Diagnose revolutioniert.

BOTSCHAFT

Stammbäume von autosomal-dominanten Erkrankungen zeigen betroffene Männer und Frauen in jeder Generation und zeigen auch, dass betroffene Männer und Frauen die Krankheit zu gleichen Teilen auf ihre Söhne und Töchter übertragen.

In menschlichen Populationen gibt es viele Beispiele für Polymorphismen (im Allgemeinen diMorphismen), bei denen die alternativen Phänotypen des Charakters durch Allele eines einzelnen Gens bestimmt werden, z. Die Interpretation von Stammbäumen für Dimorphismen unterscheidet sich etwas von denen für seltene Erkrankungen, da die Morphen in einem Dimorphismus definitionsgemäß üblich sind. Schauen wir uns einen Stammbaum für einen interessanten menschlichen Dimorphismus an. Die meisten menschlichen Populationen sind dimorph für die Fähigkeit, die Chemikalie Phenylthiocarbamid (PTC) zu schmecken: Menschen können es entweder als faulen, bitteren Geschmack wahrnehmen oder —zur großen Überraschung und Unglauben der Verkoster —kann es überhaupt nicht schmecken. Aus dem Stammbaum in Abbildung 4.23 können wir sehen, dass zwei Verkoster manchmal Kinder hervorbringen, die keine Verkoster sind. Dies macht deutlich, dass das Allel für die Geschmacksfähigkeit dominant und das Allel für das Nicht-Schmecken rezessiv ist. Beachten Sie jedoch, dass fast alle Menschen, die in diese Familie einheiraten, das rezessive Allel entweder in heterozygotem oder homozygotem Zustand tragen. Ein solcher Stammbaum unterscheidet sich somit von denen seltener rezessiver Erkrankungen, bei denen konventionell davon ausgegangen wird, dass alle, die in eine Familie einheiraten, homozygot normal sind. Da beide PTC-Allele häufig vorkommen, ist es nicht verwunderlich, dass bis auf eines der Familienmitglieder in diesem Stammbaum Individuen mit mindestens einer Kopie des rezessiven Allels heirateten.

Abbildung 4-23

Stammbaum für die Fähigkeit, die Chemikalie PTC zu schmecken.

BOTSCHAFT

Bei einem Polymorphismus werden die kontrastierenden Morphen oft durch Allele eines einzelnen autosomalen Gens bestimmt.


Krankheitsvererbung

Als nächstes werden wir drei Krankheiten untersuchen, die durch schädliche rezessive Allele verursacht werden: Mukoviszidose, Phenylketonurie, und Sichelzelle Krankheit. Phänotypisch normale Eltern müssen beide Träger (heterozygot) sein, damit die Krankheit bei ihren Nachkommen beobachtet werden kann. Denken Sie daran, dass dies rezessiv vererbte Merkmale sind, die ein Individuum von jedem Trägerelternteil ein Allel erben muss, um den Phänotyp zu zeigen. Jedes Mal, wenn zwei Träger ein Kind zeugen, besteht eine Chance von 25 %, dass das Kind den Phänotyp aufweist, eine Chance von 50 %, dass das Kind eine Trägerin ist, und eine Chance von 25 %, dass das Kind kein Träger ist.


Mukoviszidose

Mukoviszidose (CF) ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen, von denen Menschen kaukasischer Abstammung betroffen sind. In einem Raum von 20-30 solcher Personen ist ungefähr einer ein Träger. Das schädliche Allel, das diese Krankheit verursacht, kodiert für ein Protein, das am Chloridionentransport beteiligt ist. Infolgedessen haben Personen mit homozygoten Allelen für dieses Gen extreme Probleme mit dem Salzhaushalt der Zellen (insbesondere der Zellen, die die Lunge und den Darm auskleiden). Dieses Salzungleichgewicht führt dazu, dass die Schleimhaut bestimmter Zellen ungewöhnlich dick wird, was dazu führt, dass betroffene Personen eine extreme Schleimbildung zeigen.

Wie führt ein Salzungleichgewicht zu dickem Schleim? Die Antwort liegt im Verständnis der Osmose. Betroffene Personen reichern Salz in ihren Epithelzellen an, den Zellen, die Körperhöhlen auskleiden. Als Ergebnis werden die Zellen hypertonisch, mit mehr gelösten Stoffen innerhalb der Zelle als außerhalb der Zelle, so dass Wasser in die Zelle gezogen wird. Der Schleim, der außerhalb der Zelle liegt (der normalerweise relativ dünn und wässrig ist), verdickt sich. Dieser zähflüssige Schleim klärt sich nicht so effizient wie normaler Schleim. Mukoviszidose ist pleiotrop und kann zu einer Reihe von Symptomen führen (z. B. Lungeninfektionen, Sterilität bei Männern).

Um Lungeninfektionen zu vermeiden, wurden viele Behandlungen entwickelt, um entweder die Viskosität des Sputums zu reduzieren oder zu helfen, es aus der Lunge zu entfernen. Dazu gehören verschiedene aerosolisierte Medikamente sowie verschiedene mechanische Methoden. Früher schlugen Physiotherapeuten manuell auf die Brust des Patienten, um den Auswurf zu entfernen, jetzt gibt es spezielle Westen, die Luftdruck verwenden, um den gleichen Effekt zu erzielen. Klicken Sie hier, um ein Video des Herstellers anzuzeigen, in dem die Funktionsweise dieser Westen beschrieben wird: http://www.thevest.com/airway-clearance/.

Warum ist dieses schädliche Allel so verbreitet, wenn es doch so schlimm ist? Molekulare Evolutionsanalysen dieses Allels weisen darauf hin, dass es vor etwa 52.000 Jahren zum ersten Mal auftauchte (etwa zu der Zeit, als nahe östliche menschliche Populationen in Europa einfielen, um die Neandertaler zu verdrängen). Die Prävalenz dieses Gens in modernen Populationen, zusammen mit seinem Alter, legt nahe, dass es wahrscheinlich einen selektiven Vorteil für den heterozygoten Zustand gab. Was war dieser Vorteil? Niemand weiß es sicher. Gehen Sie auf die folgende Website und lesen Sie einen kurzen Artikel, der eine Möglichkeit aufzeigt. Seien Sie bereit, eine Frage im Tutorial-Quiz zu beantworten, in der es um eine Erklärung für den Heterozygoten-Vorteil geht?


Für Schüler und Lehrer

Nur für Lehrer

DAUERHAFTES VERSTEHEN
SYI-3
Die natürlich vorkommende Diversität zwischen und zwischen Komponenten innerhalb biologischer Systeme beeinflusst die Interaktionen mit der Umwelt.

LERNZIEL
SYI-3.C
Erklären Sie, wie die chromosomale Vererbung genetische Variationen bei der sexuellen Fortpflanzung erzeugt.

WESENTLICHES WISSEN
SYI-3.C.1
Segregation, unabhängige Zusammenstellung von Chromosomen und Befruchtung führen zu genetischen Variationen in Populationen.

Die chromosomale Grundlage der Vererbung liefert ein Verständnis des Musters der Übertragung von Genen von den Eltern auf die Nachkommen.

SYI-3.C.3
Bestimmte genetische Erkrankungen des Menschen können auf die Vererbung eines einzelnen betroffenen oder mutierten Allels oder auf spezifische Chromosomenveränderungen, wie z. B. Nicht-Disjunktion, zurückgeführt werden.


Rezessive Vererbung

Wenn eine Eigenschaft rezessiv, muss eine Person zwei Kopien eines rezessiven Allels haben, um das Merkmal auszudrücken. Rezessive Allele werden durch einen Kleinbuchstaben (a versus A) gekennzeichnet. Nur Personen mit einem aa Genotyp ein rezessives Merkmal ausdrücken wird, müssen die Nachkommen daher ein rezessives Allel von jedem Elternteil erhalten, um ein rezessives Merkmal zu zeigen.

Ein Beispiel für ein rezessiv vererbtes Merkmal ist ein glattes Kinn im Gegensatz zu einer dominanten Kinnspalte. (S) repräsentieren das dominante Allel und (s) repräsentieren das rezessive Allel. Nur (ss) Individuen werden ein glattes Kinn ausdrücken. Um die Wahrscheinlichkeit der Vererbung eines glatten Kinns (oder eines anderen rezessiven Merkmals) zu bestimmen, müssen die Genotypen der Eltern berücksichtigt werden. Wenn ein Elternteil ist heterozygot (Ss) und das andere ist homozygot rezessiv (ss), dann hat die Hälfte ihrer Nachkommen ein glattes Kinn. Mit anderen Worten, jeder der Nachkommen hat eine fünfzigprozentige Chance, ein glattes Kinn zu haben. Ein Punnett-Quadrat kann verwendet werden, um alle möglichen genotypischen Kombinationen in den Eltern zu bestimmen.

Dies ist ein Stammbaum, der rezessive Vererbung darstellt. Nicht betroffene Eltern können betroffene Nachkommen zeugen, wenn beide Eltern Träger (heterozygot) für das im Stammbaum verfolgte Merkmal sind. Rezessive Merkmale kommen typischerweise nicht in jeder Generation zum Ausdruck. Schließlich zeigen Männchen und Weibchen mit gleicher Wahrscheinlichkeit ein rezessiv vererbtes Merkmal. In diesem Stammbaum sind Träger (Heterozygoten) mit halbschraffierten Kreisen oder Quadraten gekennzeichnet, während Homozygote vollständig schattiert sind.

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Feature: Mein menschlicher Körper

Bist du farbenblind oder denkst du, du könntest es sein? Wenn Sie diese X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung geerbt haben, erscheint Ihnen eine Welt ohne deutliche Unterschiede zwischen bestimmten Farben normal. Es ist alles, was Sie jemals gewusst haben. Deshalb sind sich manche Menschen, die farbenblind sind, nicht einmal dessen bewusst. Es wurden einfache Tests entwickelt, um festzustellen, ob eine Person farbenblind ist und wie stark diese Sehschwäche ist. Ein Beispiel für einen solchen Test ist unten abgebildet. Was sehen Sie, wenn Sie diesen Kreis betrachten? Können Sie die Zahl 74 deutlich wahrnehmen? Wenn ja, haben Sie wahrscheinlich ein normales Rot-Grün-Farbsehen. Wenn Sie die Nummer nicht sehen können, haben Sie möglicherweise eine Rot-Grün-Blindheit.

Abbildung (PageIndex<11>): Dieser Farbkreis mit der Zahl 74 ist Teil des Ishihara-Farbblindheitstests.

Farbenblindheit kann eine Reihe von Problemen verursachen. Diese können von kleinen Frustrationen bis hin zu echten Gefahren reichen. Zum Beispiel:

  • Wenn Sie farbenblind sind, kann es schwierig sein, Kleidung und Einrichtung farblich abzustimmen. Sie können am Ende Farbkombinationen tragen, die Menschen mit normalem Farbsehen für seltsam oder widersprüchlich halten.
  • Viele LED-Anzeigeleuchten sind rot oder grün. Steckdosenleisten und elektronische Geräte können beispielsweise über Kontrollleuchten verfügen, die anzeigen, ob sie eingeschaltet (grün) oder ausgeschaltet (rot) sind.
  • Teststreifen für pH-Wert, hartes Wasser, Schwimmbadchemikalien und andere gängige Tests sind ebenfalls oft farbcodiert. Lackmuspapier zum Testen des pH-Werts zum Beispiel färbt sich in Gegenwart einer Säure rot, aber wenn Sie farbenblind sind, können Sie das Testergebnis möglicherweise nicht lesen.
  • Mögen Sie Ihr Steak gut durch? Wenn Sie farbenblind sind, können Sie möglicherweise nicht erkennen, ob das Fleisch noch nicht richtig gegart (rot) oder richtig gegrillt ist. Sie können auch reifes (rotes) und unreifes (grünes) Obst und Gemüse wie Tomaten möglicherweise nicht unterscheiden. Und manche Lebensmittel, wie dunkelgrüner Spinat, sehen vielleicht eher nach Schlamm als nach Nahrung aus und sind völlig unappetitlich.
  • Wetterkarten sind oft farbcodiert. Ist das Regen (grün) in Ihrer Vorhersage oder eine winterliche Mischung aus Graupel und Eisregen (rosa oder rot)? Wenn Sie den Unterschied nicht erkennen, können Sie auf die Straße gehen, wenn Sie es nicht sollten, und sich selbst in Gefahr bringen.
  • Rot von grünen Ampeln unterscheiden zu können, kann über Leben und Tod entscheiden. Dies kann für jemanden mit Rot-Grün-Blindheit sehr schwierig sein. Deshalb dürfen Menschen mit diesem Sehfehler in einigen Ländern nicht Auto fahren.

Für jeden, der Inhalte online erstellt, ist es auch wichtig, sich über Bedingungen wie Farbenblindheit bewusst zu sein. Webseiten zu entwickeln, die für alle Benutzer lesbar sind, ist eine wichtige Fähigkeit für eine Vielzahl von Jobs. Sie können Online-Tools (wie den Toptal Color Blind Filter) verwenden, um sicherzustellen, dass die von Ihnen erstellten Inhalte von allen Ihren Kunden verwendet werden können.