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24.1: Verknüpfung - Biologie

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Wie wir in Kapitel 6 erfahren haben, berichtete Mendel, dass sich die von ihm beobachteten Loci-Paare unabhängig voneinander verhielten; zum Beispiel war die Segregation der Samenfarballele unabhängig von der Segregation der Allele für die Samenform. Diese Beobachtung war die Grundlage für sein Zweites Hauptsatz (Unabhängiges Sortiment) und trug wesentlich zu unserem Verständnis der Vererbung bei. Weitere Forschungen zeigten jedoch, dass das zweite Mendelsche Gesetz nicht für jedes zu untersuchende Genpaar gilt. Tatsächlich wissen wir jetzt, dass Allele von Loci, die auf demselben Chromosom nahe beieinander liegen, dazu neigen, zusammen vererbt zu werden. Dieses Phänomen heißt Verknüpfung, und ist eine große Ausnahme von Mendels Zweites Gesetz des unabhängigen Sortiments. Forscher verwenden Kopplung, um die Position von Genen entlang der Chromosomen in einem Prozess zu bestimmen, der als genetische Kartierung bezeichnet wird. Das Konzept der Genverknüpfung ist wichtig für die natürlichen Prozesse der Vererbung und Evolution.


24.1 – Bevölkerungsentwicklung

Am Ende dieses Abschnitts können Sie Folgendes tun:

  • Definieren Sie die Populationsgenetik und beschreiben Sie, wie Wissenschaftler die Populationsgenetik bei der Untersuchung der Populationsentwicklung einsetzen
  • Definieren Sie das Hardy-Weinberg-Prinzip und diskutieren Sie seine Bedeutung

Die Menschen verstanden die Mechanismen der Vererbung oder Genetik nicht, als Charles Darwin und Alfred Russel Wallace ihre Idee der natürlichen Selektion entwickelten. Dieser Mangel an Wissen war ein Stolperstein für das Verständnis vieler Aspekte der Evolution. Die vorherrschende (und inkorrekte) genetische Theorie der Zeit, die Vererbung, machte es schwer zu verstehen, wie die natürliche Selektion funktionieren könnte. Darwin und Wallace wussten nichts von der 1866 erschienenen Veröffentlichung des österreichischen Mönchs Gregor Mendel “Experiments in Plant Hybridization”, die nicht lange nach Darwins Buch herauskam. Zur Entstehung der Arten. Wissenschaftler entdeckten Mendels Arbeit im frühen 20. Jahrhundert wieder, als Genetiker schnell zu einem Verständnis der Grundlagen der Vererbung kamen. Anfangs machte es die neu entdeckte Partikelnatur von Genen für Biologen schwierig zu verstehen, wie eine allmähliche Evolution stattfinden könnte. In den nächsten Jahrzehnten integrierten Wissenschaftler jedoch Genetik und Evolution in das, was als moderne Synthese bekannt wurde – das kohärente Verständnis der Beziehung zwischen natürlicher Selektion und Genetik, das in den 1940er Jahren Gestalt annahm. Im Allgemeinen wird dieses Konzept heute allgemein akzeptiert. Kurz gesagt, die moderne Synthese beschreibt, wie evolutionäre Prozesse wie die natürliche Selektion die genetische Ausstattung einer Population beeinflussen können und wie dies wiederum zu einer allmählichen Evolution von Populationen und Arten führen kann. Die Theorie verbindet auch Populationsänderungen im Laufe der Zeit (Mikroevolution) mit den Prozessen, die zu neuen Arten und höheren taxonomischen Gruppen mit weit voneinander abweichenden Eigenschaften führten, die als (Makroevolution) bezeichnet werden.


Gating-Spring-Modelle der mechanoelektrischen Transduktion durch Haarzellen des Innenohrs

Viele bakterielle geclusterte regelmäßig interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-CRISPR-assoziierte (Cas)-Systeme verwenden die duale RNA-gesteuerte DNA-Endonuklease Cas9, um eindringende Phagen und konjugative Plasmide durch Einführung ortsspezifischer . Weiterlesen

Ergänzende Materialien

Ergänzende Videos 1 und 2 Weiterlesen

Abbildung 1: CRISPR-Cas9-vermittelte DNA-Interferenz bei der bakteriellen adaptiven Immunität. (a) Ein typischer CRISPR-Locus in einem Typ-II-CRISPR-Cas-System besteht aus einer Reihe repetitiver Sequenzen (Repeats, brauner Dia.

Abbildung 2: Der Mechanismus des CRISPR-Cas9-vermittelten Genom-Engineering. Die synthetische sgRNA- oder crRNA-tracrRNA-Struktur dirigiert eine Cas9-Endonuklease über a zu einer nahezu beliebigen DNA-Sequenz im Genom.

Abbildung 3: Gesamtstruktur von Streptococcus pyogenes Cas9 (SpyCas9) im Apo-Zustand. (a) Banddarstellung der Kristallstruktur von SpyCas9 (PDB ID 4CMP). Einzelne Cas9-Domänen sind eingefärbt.

Abbildung 4: Das Laden von Guide-RNA ermöglicht es Cas9, eine DNA-Erkennungskompetente Konformation für die Zielsuche zu bilden. (a) Ribbon-Diagramm, das die Apo-Struktur von SpyCas9 zeigt, ausgerichtet in der gleichen Ausrichtung wie .

Abbildung 5: Strukturen von CRISPR-Cas9, gebunden an DNA-Substrate, zeigt die gleiche Ansicht wie in Abbildung 4c nach Überlagerung. (a) Kristallstruktur von SpyCas9 (Oberflächendarstellung) im Komplex mit sgRNA.

Abbildung 6:Schematische Darstellungen der vorgeschlagenen Mechanismen der CRISPR-Cas9-vermittelten Ziel-DNA-Erkennung und -Spaltung. Beim Laden von sgRNA durchläuft Cas9 eine große Konformationsumlagerung zu r.

Abbildung 7:Strukturen von Cas9-Orthologen zeigen sowohl die konservierten als auch die divergenten Strukturmerkmale der orthologen CRISPR-Cas9-Systeme. Einzelne Cas9-Domänen sind nach dem Schema in eingefärbt.


Mit dem Dexamethason-Suppressionstest untersuchten wir die Suppressibilität der Cortisolachse und ihrer klinischen Determinanten zu verschiedenen Zeitpunkten nach einem Schlaganfall. Ein wesentliches Ziel war es, den Dexamethason-Test als diagnostisches Instrument zur Diagnose einer Major Depression bei Schlaganfallpatienten zu untersuchen.

In einer Kohorte von 70 Patienten mit akutem Schlaganfall und nach 3 Monaten (n = 63) und 3 Jahren (n = 43) wurden Dexamethason-Suppressionstest, Major Depression, Funktionsfähigkeit und Desorientierung beurteilt.

Früh nach dem Schlaganfall waren 24 % der Patienten keine Unterdrücker, mit etwa dem gleichen Anteil nach 3 Monaten (22 %) und 3 Jahren (21 %). Keine der Kontrollen (17 gesunde ältere Freiwillige) waren keine Unterdrücker. Hohe Cortisolspiegel früh nach Schlaganfall waren signifikant mit funktioneller Beeinträchtigung (r = 0,35 p = 0,003) und Desorientierung (r = 0,27 p = 0,03) verbunden. Drei Jahre nach dem Schlaganfall waren hohe Postdexamethason-Cortisolspiegel signifikant mit einer Major Depression assoziiert (r = 0,57 p < 0,001). Die Sensitivität des Dexamethason-Tests betrug 70 % und die Spezifität 97 %. In einer Längsschnittanalyse der Langzeitüberlebenden (n = 42) sagten die Postdexamethason-Cortisol-Werte nach 3 Monaten eine Major Depression nach 3 Jahren voraus.

Hypercortisolismus ist mit einer Major Depression spät (3 Jahre), aber nicht früh (0-3 Monate) nach einem Schlaganfall verbunden. Patienten mit Hyperkortisolismus 3 Monate nach Schlaganfall sind im späteren Verlauf gefährdet, an einer Major Depression zu erkranken und erfordern eine sorgfältige Nachsorge aus psychiatrischer Sicht.


Diskussion

Wir haben die assemblagefreie Kopplungsanalyse-Pipeline AFLAP entwickelt, um ultradichte genetische Karten basierend auf Einzelkopien zu erstellen k-mers ohne Bezug auf eine Genom-Assembly. Dieser Ansatz zur Verknüpfungsanalyse erfordert nicht, dass Lesevorgänge abgebildet und Varianten gegen eine Referenzanordnung zur Markeridentifikation aufgerufen werden. Stattdessen werden Varianten mithilfe von Assembled . identifiziert k-mers, von fester Länge k, einzigartiges und einzelnes Exemplar an jedes Elternteil. Zusammengesetzte Fragmente gleich k + k - 1 gelten als äquivalent zu SNPs, wobei die Variantenposition in der Mitte des Fragments vorhanden ist. Fragmente größer als k + k - 1 sind wahrscheinlich komplexe Multinukleotidvarianten oder -insertionen relativ zu dem anderen Haplotyp. Daher verwendet AFLAP Marker, die aus Fragmenten generiert werden, die größer oder gleich . sind k + k - 1. Diese Fragmente werden auf einen repräsentativen Marker reduziert, der die Variante enthält, gleich lang wie k so dass (a) alle Marker die gleiche Größe haben und (b) eine konstante Markergröße bei den Nachkommen stromabwärts vermessen werden kann. AFLAP ermöglicht den schnellen Aufbau einer Genotyptabelle für die anschließende Kopplungsanalyse.

Wir haben AFLAP mit 100 F . getestet2 Einzelpersonen von A. thaliana sequenziert zu geringer Abdeckung. Die genetische Architektur von A. thaliana wurde im Detail über 2000 F . untersucht2 Individuen, die durch Kreuzung von Kolumbien (Col) x Landsberg (Ler) erzeugt wurden, wurden mit geringer Abdeckung sequenziert [11,12,13]. Die 100 Individuen mit der größten Anzahl von Reads aus dieser Population wurden ausgewählt, um eine Testpopulation von ähnlicher Größe wie die gesamte Nachkommenschaft der beiden zu erstellen B. Lactucae experimentelle Populationen. Die A. thaliana Es wurde erwartet, dass sich die Marker in einem Verhältnis von 1:2:1 segregieren, dies war jedoch nicht der Fall. Der modale Prozentsatz der nachgewiesenen Nachkommen-Marker betrug 55% für Col-Marker und 51% für Ler-Marker (Fig. 2c). Die fehlenden Daten können daher auf 26% bis 32% geschätzt werden. Trotzdem ist die Größe der genetischen Karte der zuvor berichteten sehr ähnlich [16, 17]. Darüber hinaus stimmten die durchschnittlichen physikalischen Positionen der genetischen Bins in hohem Maße mit der Genomanordnung überein, wobei 99% der Marker dem richtigen Chromosom zugeordnet wurden (Abb. 3b, d). Das Rauschen bei der genauen Platzierung der genetischen Bins und der geringe Prozentsatz genetisch platzierter Marker (50,9 % für Col, 63,4% für von Ler abgeleitete Marker) wurden wahrscheinlich durch fehlende Daten aufgrund geringer Sequenzabdeckung verursacht, wie die simulierten Daten zeigen (Tabelle 2, Zusatzdatei 1). Trotz der unvollständigen Eingabedaten war AFLAP in der Lage, eine gute genetische Karte unter Verwendung von Markern von jedem Elternteil zu erstellen, die mit der Genomanordnung auf Chromosomenskala übereinstimmten.

AFLAP wurde dann auf F . angewendet1 Nachkommenisolate von B. Lactucae erzeugt durch Kreuzung von Isolat SF5 mit C82P24 oder C98O622b, die beide heterokaryotisch sind, wurde SF5 effektiv zu vier verschiedenen Kernen gekreuzt [6]. Nachkommenisolate wurden auf das gesamte Genom mit einer mindestens 5-fachen Abdeckung sequenziert, um eine zuverlässige Identifizierung von einzigartigen 31-meren zu ermöglichen. Heterokaryose wurde durch Halbgeschwister-Cluster von Isolaten in den Nachkommen widergespiegelt (Fig. 5c). Zusätzlich zur Heterokaryose zeigte das Clustern von 31-mer-Markern auch, dass einige Isolate anderen Isolaten genetisch ähnlicher waren als erwartet, wodurch potenzielle Doppelindividuen entfernt werden konnten. Daher wurden 83 Isolate mit SF5-spezifischen Markern genotypisiert und für die Kopplungsanalyse verwendet (Zusatzdatei 3: Abbildung S3). Aufgrund der geringen Populationsgrößen einzelner Kerne der heterokaryotischen Eltern konnten keine Karten von C82P24 und C98O622b erstellt werden.

Die genetische Karte des Isolats SF5 von B. Lactucae hergestellt von AFLAP platzierte 98,8 % der SF5-spezifischen Marker in 19 Verknüpfungsgruppen ( 6a ). Die genetische Karte stimmte in hohem Maße mit großen Teilen der veröffentlichten Genomanordnung überein (Abb. 6b 6). Diskrepanzen zwischen der genetischen Karte und dem Zusammenbau wurden verwendet, um Fehlzusammenstellungen zu identifizieren. Kopplungsdaten wurden dann verwendet, um das Binning, die Orientierung und das Gerüst zu leiten, was zu einem stark verbesserten Genomzusammenbau mit 19 Gerüsten im Maßstab der Bindungsgruppe führte (Abb. 6c) . Die genauere Platzierung von genetischen Behältern auf der Baugruppe und ein höherer Prozentsatz an kartierten Herstellern im Vergleich zu A. thaliana (Abb. 3b, d) ist wahrscheinlich auf die höhere Abdeckung im B. Lactucae Datensatz. Die Größe der genetischen Karte, die für B. Lactucae ähnelt dem zuvor berichteten [4]. Daher konnte AFLAP bei ausreichender Sequenzierungstiefe schnell eine genetische Karte eines Nicht-Modellorganismus mit einem stark wiederholten Genom erstellen [6] die hohe Markerdichte ermöglichte eine genetisch gesteuerte Fragmentierung und Neustrukturierung des Genomaufbaus.

Nicht alle Gerüste wurden auf der Verknüpfungskarte platziert. Die spärlichen Markerregionen von insgesamt 18,6 Mb der aktuellen Anordnung waren nur geringfügig repetitiver als die genetisch orientierte Sequenz. Pseudo-Test-Kreuzmarker, die von den Isolaten C82P24 und C98O622b abgeleitet wurden, stimmten mit dem großen nicht platzierten Gerüst in der B. Lactucae Assemblierung (zusätzliche Datei 3: Abbildung S4) daher ist es möglich, dass die nicht platzierten Regionen über 1 Mb im Isolat SF5 homozygot sind. In der aktuellen Studie wurden aus keinem der Kerne der heterokaryotischen Isolate C82P24 oder C98O622b genügend Nachkommenisolate für eine genetische Analyse gewonnen. Daher wird eine zusätzliche genetische Analyse anderer Isolate die B. Lactucae Genommontage. Die Genotypisierung weiterer Nachkommenisolate und die Generierung einer Konsensuskarte wird bestimmen, ob B. Lactucae hat weniger als 19 Chromosomen. Ausrichten der Baugruppen von B. Lactucae und P. soja erlaubte, potenzielle Joins basierend auf Synteny abzuleiten (z. B. Abb. 7 Gerüst 117 of P. soja schlägt vor, dass die Verknüpfungsgruppen 9, 11 und 12 von B. Lactucae möglicherweise zu einem einzelnen Chromosom gehören). Alternativ kann eine verbesserte genetische Auflösung zeigen, dass die Genome dieser entfernten Verwandten seit der Abweichung von ihrem gemeinsamen Vorfahren eine große strukturelle Variation erfahren haben. Es ist möglich, dass die Anwendung von AFLAP auf P. soja könnte das weiter verfeinern P. soja Assembly, Untersuchung von syntenischen Verknüpfungen, die von der neuen Assembly von . vorgeschlagen wurden B. Lactucae (z. B. Fig. 7 Verknüpfungsgruppe 2 von B. Lactucae verbindet Gerüste 123 und 127 von P. soja).

Marker, die von Fragmenten unter 61 bp abgeleitet waren, wurden untersucht, indem AFLAP erneut durchgeführt wurde, einschließlich Marker, die von Fragmenten mit 60 bp abgeleitet waren. Viele Fragmente kleiner als k + k - 1 sind wahrscheinlich von geringer Komplexität, sich wiederholenden oder schwer zusammenzusetzenden Sequenzen abgeleitet und daher nicht informativ. Einige Fragmente von 60 bp enthalten Instanzen von Deletionen an einem Locus und sind daher informativ (zusätzliche Datei 3: Abbildung S5). Die erneute Durchführung von AFLAP, einschließlich Markern, die von 60 bp-Fragmenten abgeleitet wurden, fügte nur 4070 Marker zu den 96.226 Markern hinzu, die verwendet wurden, um die zu konstruieren B. Lactucae Karte (Abb. 6) und änderte die Anordnung der Marker nicht (Zusätzliche Datei 3: Abbildung S6). Da die sehr große Zahl der Marker die Zahl der Kreuzungen bei weitem überstieg, war die Verwendung von Markern, die von kleineren Fragmenten abgeleitet wurden, nicht erforderlich, um genaue genetische Karten zu erstellen. Tatsächlich kann AFLAP robuste genetische Karten erzeugen, indem nur Marker verwendet werden, die von 61 bp-Fragmenten abgeleitet sind. Abhängig von der Genetik des untersuchten Organismus kann es Vorteile haben, Marker aufzunehmen, die von kleineren Fragmenten abgeleitet sind, oder nur Marker zu verwenden, die von 61 bp-Fragmenten abgeleitet sind.

AFLAP hat gegenüber anderen Strategien für die Verknüpfungsanalyse mehrere technische Vorteile. Es unterliegt keinen Verzerrungen, die von einer Referenz-Assembly aufgrund von Reads von Referenz-Allelen eingeführt werden können, die leichter auf eine Assembly abbilden als Reads von alternativen Allelen [18] oder assoziierten SNP-Aufruffehlern. Darüber hinaus ermöglicht AFLAP den Zugriff auf alle Einzelkopien der Genome, von denen einige möglicherweise nicht in der Referenzanordnung vorhanden sind. Dies kann besonders wichtig sein, wenn die Eltern der Kartierungspopulation entfernt mit dem Referenzgenotyp verwandt sind. AFLAP ermöglicht die Genotypisierung von Multi-Nukleotid-Polymorphismen und Indels zusätzlich zu SNPs, deren Varianten in konventionellen Mapping-Ansätzen oft nicht zugänglich sind [19, 20]. Die Häufigkeit der von Fragmenten > 61 bp abgeleiteten Marker war

50% für die A. thaliana F2 Karten,

56% für die B. Lactucae F1 Karte und > 80 % für die Lactuca interspezifische Karte (GBS-Daten). Daher beseitigt AFLAP Verzerrungen beim Marker-Calling und erhöht den Zugang zu Varianten und genetischen Markern, was zu Karten mit hoher Dichte führt. GBS/RADseq kann verwendet werden, um eine hohe Abdeckung, reduzierte Repräsentationssequenzierungsdaten zu erhalten, und unter Verwendung von Ustacks kann eine Kopplungsanalyse ohne Assemblierung durchgeführt werden [21] jedoch kann die Bibliotheksvorbereitung für GBS/RADseq Allel-Bias einführen, die durch die Verteilung der Restriktionsstellen verursacht wird [22 ], ein Mangel an robusten Genotypaufrufen und eine viel geringere Markerdichte. Der Nutzen von AFLAP wurde an einer mit GBS genotypisierten Salat-RIL-Population nachgewiesen [14]. AFLAP generierte neun Kopplungsgruppen für jeden Elternteil, der mit dem 2,4-Gb-Genom-Assembly kolinear war (Fig. 4) [15]. Eine 9-Linkage-Gruppe, 1711 cM-Verbindungskarte (zusätzliche Datei 3: Abbildung S2) war konkordant mit einer 1883 cM-Genkarte, die zuvor über einen konventionellen Read-Alignment- und Varianten-Calling-Workflow erhalten wurde [14]. Daher kann AFLAP effizient genaue Genotyptabellen für die Kopplungsanalyse aus GBS-Daten erstellen. AFLAP ermöglicht auch das einfache Hinzufügen von Daten von neuen Nachkommen-Individuen aus derselben oder unterschiedlichen Populationen, die einen gemeinsamen Elternteil haben, um die genetische Auflösung der Karte zu erhöhen. Da jedes Isolat unabhängig genotypisiert wird, entspricht das Hinzufügen neuer Isolate, die von denselben Eltern generiert wurden, dem Anhängen zusätzlicher Spalten an die Genotyptabelle. Das Hinzufügen von Daten aus einer neuen Kreuzung, die jedoch einen Elternteil teilen, kann durch Filtern des 31-mer-Markersatzes gegen den neuen Elternteil und Entfernen von Markern aus der Genotyptabelle erreicht werden, die für den gemeinsamen Elternteil nicht mehr eindeutig sind. Bei der Analyse der interspezifischen Lactuca spp. RILs (Zusätzliche Datei 3: Abbildung S2), die Compound Map wurde durch Verketten der Genotyptabelle mit L. serriola-abgeleitete Marker an das Ende der Genotyptabelle mit L. sativa-abgeleitete Marker (d. h. Genotypen erforderten keine Neuberechnung). Daher kann AFLAP neue Daten leicht einbinden, was eine schnelle Reifung genetischer Karten ermöglicht.

AFLAP ermöglicht die Erstellung genauer Genotyptabellen, die zu qualitativ hochwertigen genetischen Karten für jeden Organismus führen, wobei eine segregierende Population verwendet wird, die bis zu einer angemessenen Tiefe sequenziert ist. Analysen mit simulierten und realen Daten zeigten, dass die an Nachkommen erhaltene Sequenztiefe die Genauigkeit der Markerplatzierung in der genetischen Karte beeinflusst. Selbst eine Sequenzierung mit geringer Abdeckung (3x) ist ausreichend, um einen Marker einer korrekten Kopplungsgruppe mit ungefährer Platzierung zuzuordnen. Simulationen zeigten, dass eine 5-fache WGS-Abdeckung für eine hochgenaue Markerplatzierung ausreichend war (Tabelle 2). Die Genauigkeit der genetischen Platzierung von Markern nahm mit zunehmender Sequenzierungstiefe der Nachkommen zu. Die gewünschte Sequenzierungstiefe variiert daher je nach Projektziel. Für die Validierung einer Chromosomenskalenanordnung kann eine geringe Abdeckung ausreichend sein. Für die genetische Orientierung einer fragmentierten Anordnung ist eine mindestens 5-fache Bedeckung der Nachkommen erforderlich. In simulierten Daten waren mehr Marker erforderlich, um Marker in Genomen mit mehr Chromosomen genau zu platzieren. AFLAP kann auf viele bereits generierte oder gerade generierte Datensätze anwendbar sein. Außerdem können die für AFLAP generierten WGS-Daten leicht für die Verwendung in zahlreichen anderen Projekten wiederverwendet werden. AFLAP wurde mit Short-Read-Daten validiert, konnte aber auch auf hochgenaue Long-Read-Daten angewendet werden. Reads, die mehrere Fehler enthalten, würden die Qualität der Genotypisierung verringern und können die Genauigkeit von AFLAP beeinträchtigen. Arbeitsabläufe wie AFLAP, die unverzerrte WGS als Eingabe verwenden, werden immer wünschenswerter, da die Kosten für die Bibliothekserstellung und -sequenzierung weiter sinken. Dies kann für die Validierung von Genom-Assemblies von Nicht-Modellarten, die in Projekten wie dem Earth BioGenome Project [23] generiert wurden, von entscheidender Bedeutung sein.


Biosynthetische Enzyme für (1-3)-β-Glucane, (1-31-6)-β-Glucane aus Hefen

5. Schlussfolgerungen

β-Glucane, Hauptpolymere der Hefezellwandstruktur, spielen eine wichtige Rolle bei der Funktion der Zellwand. (1,3)-β-Glucan ist das wichtigste β-Glucan, das von einem (1,3)-β-Glucansynthase-Komplex synthetisiert wird, der aus einer katalytischen Untereinheit besteht, die von der FKS1 und FKS2 Gene und eine regulatorische Untereinheit, die von dem RHO1 Gen. Die Synthese von (1,3)-β-Glucan wird räumlich-zeitlich moduliert, indem die Enzymaktivität direkt kontrolliert oder die Expression indirekt reguliert wird. Diese Regulationsmechanismen ermöglichen es Organismen, auf exogene und endogene Reize zu reagieren, um sich vor Umweltveränderungen zu schützen.


Obwohl sich alle Merkmale der Mendel-Erbsenpflanze nach dem Gesetz des unabhängigen Sortiments verhielten, wissen wir jetzt, dass einige Allelkombinationen nicht unabhängig voneinander vererbt werden. Gene, die sich auf separaten, nicht homologen Chromosomen befinden, werden immer unabhängig sortiert. Jedes Chromosom enthält jedoch Hunderte oder Tausende von Genen, die wie Perlen an einer Schnur linear auf Chromosomen organisiert sind. Die Aufteilung von Allelen in Gameten kann durch Kopplung beeinflusst werden, bei der Gene, die physisch nahe beieinander auf demselben Chromosom liegen, eher als Paar vererbt werden. Aufgrund des Prozesses der Rekombination oder des „Crossovers“ ist es jedoch möglich, dass sich zwei Gene auf demselben Chromosom unabhängig oder so verhalten, als ob sie nicht verbunden wären. Um dies zu verstehen, betrachten wir die biologische Grundlage der Genverknüpfung und Rekombination.

Homologe Chromosomen besitzen die gleichen Gene in der gleichen Reihenfolge, obwohl die spezifischen Allele des Gens auf jedem der beiden Chromosomen unterschiedlich sein können. Denken Sie daran, dass während der Interphase und Prophase I der Meiose homologe Chromosomen zuerst replizieren und dann synapsen, wobei sich gleiche Gene auf den Homologen aneinander ausrichten. In diesem Stadium tauschen Segmente homologer Chromosomen lineare Segmente des genetischen Materials aus (Abbildung 8.18). Dieser Prozess wird Rekombination oder Crossover genannt und ist ein üblicher genetischer Prozess. Da die Gene während der Rekombination ausgerichtet werden, wird die Genreihenfolge nicht verändert. Stattdessen ist das Ergebnis der Rekombination, dass mütterliche und väterliche Allele auf demselben Chromosom kombiniert werden. Über ein bestimmtes Chromosom hinweg können mehrere Rekombinationsereignisse auftreten, die zu einem umfangreichen Mischen von Allelen führen.

Abbildung 8.18 Der Prozess des Crossovers oder der Rekombination tritt auf, wenn zwei homologe Chromosomen sich ausrichten und ein Segment des genetischen Materials austauschen.

Wenn sich zwei Gene auf demselben Chromosom befinden, gelten sie als verbunden und ihre Allele neigen dazu, gemeinsam durch Meiose übertragen zu werden. Um dies zu veranschaulichen, stellen Sie sich eine Dihybrid-Kreuzung mit Blütenfarbe und Pflanzenhöhe vor, bei der die Gene auf dem Chromosom nebeneinander liegen. Wenn ein homologes Chromosom Allele für hohe Pflanzen und rote Blüten hat und das andere Chromosom Gene für kurze Pflanzen und gelbe Blüten hat, dann neigen die großen und roten Allele bei der Bildung der Gameten dazu, sich zu einem Gameten und dem kurzen und gelbe Allele gehen in andere Gameten. Diese werden als elterliche Genotypen bezeichnet, weil sie intakt von den Eltern der einzelnen Gameten geerbt wurden. Aber anders als wenn die Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen, gibt es keine Gameten mit hohen und gelben Allelen und keine Gameten mit kurzen und roten Allelen. Wenn Sie mit diesen Gameten ein Punnett-Quadrat erstellen, werden Sie feststellen, dass die klassische Mendelsche Vorhersage eines 9:3:3:1-Ergebnisses einer Dihybridkreuzung nicht zutrifft. Mit zunehmendem Abstand zwischen zwei Genen steigt die Wahrscheinlichkeit einer oder mehrerer Kreuzungen zwischen ihnen und die Gene verhalten sich eher wie auf separaten Chromosomen. Genetiker haben den Anteil rekombinanter Gameten (die nicht wie die Eltern sind) als Maß dafür verwendet, wie weit Gene auf einem Chromosom voneinander entfernt sind. Mit diesen Informationen haben sie Verknüpfungskarten von Genen auf Chromosomen für gut untersuchte Organismen, einschließlich des Menschen, erstellt.

Mendels bahnbrechende Veröffentlichung erwähnt die Verknüpfung nicht, und viele Forscher haben sich gefragt, ob er auf eine Verknüpfung gestoßen ist, entschieden sich jedoch dafür, diese Kreuze nicht zu veröffentlichen, da sie befürchteten, dass sie sein unabhängiges Sortimentspostulat entkräften würden. Die Gartenerbse hat sieben Chromosomen, und einige haben vorgeschlagen, dass seine Wahl der sieben Eigenschaften kein Zufall war. Aber selbst wenn die von ihm untersuchten Gene nicht auf separaten Chromosomen lokalisiert waren, ist es möglich, dass er aufgrund der umfangreichen Shuffling-Effekte der Rekombination einfach keine Kopplung beobachtet hat.


Eine neuartige Umlagerung in (R2S∴SR2) ⊕ -Radikalkationen mit einer 3e-Bindung

Die Stabilisierung des Radikalkations 1, mit einer Drei-Elektronen-Bindung, erinnert an die Wittig- und Stevens-Umlagerungen. In der Neuordnung von 1 zu Et  S  S  Et werden H⊕ und H formal abgespalten. Diese Reaktion findet nur bei hohen Konzentrationen von 1 Bemerkenswert ist, dass Sauerstoff die Ausbeute nicht beeinflusst.


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