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24: Gene und Chromosomen - Biologie

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24: Gene und Chromosomen

24 und ich: Entdeckung des Gens für zusätzliches Chromosom fördert die Biologie des Zebrafinken

Ein paar Zebrafinken im Bird Kingdom, Niagara Falls, Ontario, Kanada. Quelle: Wikipedia

Beim Zebrafinken existiert ein zusätzliches Chromosom in den Fortpflanzungs- oder Keimbahnzellen. (Singvögel haben 40 Chromosomen und 41 mit dem zusätzlichen Chromosom.) Bekannt als das keimbahnbeschränkte Chromosom, ist seine Sequenz weitgehend unbekannt und bis jetzt wurde keines seiner Gene identifiziert. Mit ausgeklügelten Genomsequenzierungstechniken haben Forscher der American University das erste Gen des GRC identifiziert. Diese Erkenntnis könnte den Weg für weitere Forschungen ebnen, was einen Vogel zu Männchen oder Weibchen macht.

"Wir kennen die Funktion dieses Gens nicht, und wir wissen nicht, wie viele andere Organismen solche Gene haben", sagte John Bracht, Assistenzprofessor für Biologie an der American University.

Bracht leitete das Studententeam des Genomik-Projekts. Die Idee entstand, als er 2014 sein Labor an der AU eröffnete und mit Colin Saldanha, einem Co-Autor und Mitarbeiter der Studie, über die ungewöhnliche Genomik von Zebrafinken sprach. Saldanha ist ein AU-Neurobiologe, der untersucht, wie Östrogen das Gehirn von Zebrafinken nach traumatischen Verletzungen vor gefährlichen Entzündungen schützt. Beide Wissenschaftler waren sich einig, dass es sich lohnen würde, das mysteriöse zusätzliche Chromosom in der Keimbahn von Singvögeln zu sequenzieren.

Die Arbeit begann vor drei Jahren, und seitdem verwenden Bracht und seine Studenten Computerbiologie, um genetische Daten von Saldanhas Finken zu sequenzieren, zu sortieren und zu filtern. Sie entschieden sich, RNA zu sequenzieren, weil viel DNA sehr repetitiv sein kann und ein Großteil davon nicht für die Proteinkodierung verwendet wird, die für die Genfunktionen notwendig ist. Die RNA stellte ein kleineres Ziel dar, um ein unbekanntes Gen eines unbekannten Chromosoms zu finden, sagte Bracht.

Bracht und seine Studenten begannen den Assemblierungsprozess mit 167.929 RNA-Strängen, die sie schließlich durch den Computerprozess und die Verifizierungsarbeit im Labor auf acht Proteine ​​herunterfilterten, von denen sie eines als das erste Gen auf dem keimbahnbeschränkten Chromosom bestätigten, dass sie mit dem Namen 'GRC-α-SNAP.' Dies ist ein aufregender Fund, da GRC α-SNAP Teil der SNAP-Familie ist, Gene, die für die Membranfusion in der Neurowissenschaft und darüber hinaus entscheidend sind. Die Tatsache, dass dieses neue SNAP-Gen nur in der Keimbahn gefunden wird, legt sofort mehrere potenzielle Funktionen und Richtungen für Folgeexperimente nahe.

Andere Erkenntnisse aus dem Filterprozess sind nützlich, um die Lücken der Finkbiologie zu schließen. Bei der Sequenzierung des Zebrafinken-Genoms im Jahr 2010 wurden einige Gene übersehen. Das AU-Team identifizierte 936 dieser fehlenden Proteine, darunter ein weiteres SNAP-Gen jenseits des GRC-α-SNAP. Damit ist der Zebrafink der erste bekannte Organismus, der eine Genduplikation für diese SNAP-Genfamilie aufweist.

Darüber hinaus zeigte eine evolutionäre Analyse, dass sich GRC-α-SNAP für eine positive Selektion entwickelt hat – eine Evolution für Veränderungen seiner Proteinsequenz und nicht für eine Selektion, um den Status quo zu erhalten. Dies deutet auf eine Evolution hin zu einer Funktion hin, aber es wird noch viel mehr Forschung erforderlich sein, um zu bestimmen, was diese Funktion ist und warum sie existiert. Vorerst kann das Team spekulieren: So fehlt beispielsweise bei Vögeln eine eindeutige genetische Determinante des Geschlechts. Könnte das Gen bei der Geschlechtsbestimmung eine Rolle spielen?

"Die Entdeckung von GRC α-SNAP wirft Fragen zur Geschlechtsbestimmung beim Zebrafinken auf und die Möglichkeit, dass es Teil dessen ist, was ein weibliches Vogel zu einem Weibchen macht, möglicherweise stromabwärts durch die genetische Expression in den Eierstöcken", sagte Bracht. Die nächsten Schritte umfassen die Sequenzierung der DNA und die Untersuchung von Funktionsstudien beim Zebrafinken.

Mitwirkende Autoren zu dem Papier sind Michelle Biederman, Megan Nelson, Kathryn C. Asalone, Alyssa Pederson und Colin Saldanha. Die Zeitung ist heute online in Aktuelle Biologie.


Gene

Der Mensch besitzt etwa 20.000 bis 23.000 Gene.

Gene bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA). DNA enthält den Code oder die Blaupause, die verwendet wird, um ein Protein zu synthetisieren. Gene variieren in der Größe, abhängig von der Größe der Proteine, für die sie kodieren. Jedes DNA-Molekül ist eine lange Doppelhelix, die einer Wendeltreppe mit Millionen von Stufen ähnelt. Die Stufen der Treppe bestehen aus Paaren von vier Arten von Molekülen, die als Basen (Nukleotide) bezeichnet werden. In jedem Schritt wird die Base Adenin (A) mit der Base Thymin (T) oder die Base Guanin (G) mit der Base Cytosin (C) gepaart. Jedes extrem lange DNA-Molekül ist in einem der Chromosomen aufgewickelt.

Struktur der DNA

DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das genetische Material der Zelle, das in Chromosomen im Zellkern und in den Mitochondrien enthalten ist.

Abgesehen von bestimmten Zellen (zum Beispiel Spermien- und Eizellen und rote Blutkörperchen) enthält der Zellkern 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom enthält viele Gene. Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der den Code zum Konstruieren von Proteinen bereitstellt.

Das DNA-Molekül ist eine lange, gewundene Doppelhelix, die einer Wendeltreppe ähnelt. Darin sind zwei Stränge, bestehend aus Zucker- (Desoxyribose) und Phosphatmolekülen, durch Paare von vier Molekülen, die Basen genannt werden, verbunden, die die Stufen der Treppe bilden. In den Schritten wird Adenin mit Thymin und Guanin mit Cytosin gepaart. Jedes Basenpaar wird durch eine Wasserstoffbrücke zusammengehalten. Ein Gen besteht aus einer Abfolge von Basen. Sequenzen aus drei Basen kodieren für eine Aminosäure (Aminosäuren sind die Bausteine ​​von Proteinen) oder andere Informationen.

Proteine ​​synthetisieren

Proteine ​​bestehen aus einer langen Kette von Aminosäuren, die nacheinander miteinander verbunden sind. Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, die bei der Proteinsynthese verwendet werden können – einige müssen über die Nahrung aufgenommen werden (essentielle Aminosäuren), andere werden von Enzymen im Körper hergestellt. Wenn eine Kette von Aminosäuren zusammengesetzt wird, faltet sie sich zu einer komplexen dreidimensionalen Struktur. Es ist die Form der gefalteten Struktur, die ihre Funktion im Körper bestimmt. Da die Faltung durch die genaue Sequenz der Aminosäuren bestimmt wird, führt jede unterschiedliche Sequenz zu einem anderen Protein. Einige Proteine ​​(wie Hämoglobin) enthalten mehrere verschiedene gefaltete Ketten. Anweisungen zur Synthese von Proteinen sind in der DNA kodiert.

Codierung

Die Information wird innerhalb der DNA durch die Sequenz kodiert, in der die Basen (A, T, G und C) angeordnet sind. Der Code ist in Tripletts geschrieben. Das heißt, die Basen sind in Dreiergruppen angeordnet. Bestimmte Sequenzen von drei Basen in der DNA kodieren für spezifische Anweisungen, wie die Addition einer Aminosäure an eine Kette. Beispielsweise kodiert GCT (Guanin, Cytosin, Thymin) für die Zugabe der Aminosäure Alanin und GTT (Guanin, Thymin, Thymin) kodiert die Zugabe der Aminosäure Valin. Somit wird die Aminosäuresequenz in einem Protein durch die Reihenfolge der Triplett-Basenpaare im Gen für dieses Protein auf dem DNA-Molekül bestimmt. Der Prozess, codierte genetische Informationen in ein Protein umzuwandeln, umfasst Transkription und Translation.

Transkription und Übersetzung

Transkription ist der Prozess, bei dem in DNA kodierte Informationen auf Ribonukleinsäure (RNA) übertragen (transkribiert) werden. RNA ist eine lange Basenkette, genau wie ein DNA-Strang, außer dass die Base Uracil (U) die Base Thymin (T) ersetzt. Somit enthält RNA genau wie DNA Triplett-kodierte Informationen.

Wenn die Transkription eingeleitet wird, öffnet und entwickelt sich ein Teil der DNA-Doppelhelix. Einer der abgewickelten DNA-Stränge fungiert als Matrize, gegen die sich ein komplementärer RNA-Strang bildet. Der komplementäre Strang der RNA wird als Boten-RNA (mRNA) bezeichnet. Die mRNA trennt sich von der DNA, verlässt den Zellkern und wandert in das Zytoplasma der Zelle (der Teil der Zelle außerhalb des Zellkerns – siehe Abbildung: Innerhalb einer Zelle). Dort heftet sich die mRNA an ein Ribosom, eine winzige Struktur in der Zelle, in der die Proteinsynthese stattfindet.

Mit Übersetzung, der mRNA-Code (aus der DNA) teilt dem Ribosom die Reihenfolge und Art der Aminosäuren mit, die miteinander verbunden werden sollen. Die Aminosäuren werden von einem viel kleineren RNA-Typ namens Transfer-RNA (tRNA) zum Ribosom gebracht. Jedes tRNA-Molekül bringt eine Aminosäure, die in die wachsende Proteinkette eingebaut wird, die unter dem Einfluss benachbarter Moleküle, die als Chaperonmoleküle bezeichnet werden, zu einer komplexen dreidimensionalen Struktur gefaltet wird.

Kontrolle der Genexpression

Es gibt viele Arten von Zellen im Körper einer Person, wie Herzzellen, Leberzellen und Muskelzellen. Diese Zellen sehen und verhalten sich unterschiedlich und produzieren ganz unterschiedliche chemische Stoffe. Jede Zelle ist jedoch der Nachkomme einer einzelnen befruchteten Eizelle und enthält als solche im Wesentlichen die gleiche DNA. Zellen erhalten ihr sehr unterschiedliches Aussehen und ihre ganz unterschiedlichen Funktionen, weil unterschiedliche Gene in unterschiedlichen Zellen (und zu unterschiedlichen Zeiten in derselben Zelle) exprimiert werden. Auch die Information, wann ein Gen exprimiert werden soll, ist in der DNA kodiert. Die Genexpression hängt von der Gewebeart, dem Alter der Person, dem Vorhandensein spezifischer chemischer Signale und zahlreichen anderen Faktoren und Mechanismen ab. Das Wissen über diese anderen Faktoren und Mechanismen, die die Genexpression steuern, nimmt rasch zu, aber viele dieser Faktoren und Mechanismen sind noch wenig verstanden.

Die Mechanismen, durch die sich Gene gegenseitig kontrollieren, sind sehr kompliziert. Gene haben chemische Marker, um anzuzeigen, wo die Transkription beginnen und enden sollte. Verschiedene chemische Substanzen (zB Histone) in und um die DNA blockieren oder ermöglichen die Transkription. Außerdem kann sich ein RNA-Strang namens Antisense-RNA mit einem komplementären mRNA-Strang paaren und die Translation blockieren.

Reproduzieren

Zellen vermehren sich, indem sie sich in zwei Teile teilen. Da jede neue Zelle einen vollständigen Satz von DNA-Molekülen benötigt, müssen sich die DNA-Moleküle in der ursprünglichen Zelle während der Zellteilung selbst reproduzieren (replizieren). Die Replikation erfolgt auf ähnliche Weise wie die Transkription, mit der Ausnahme, dass sich das gesamte doppelsträngige DNA-Molekül abwickelt und in zwei Teile teilt. Nach der Aufspaltung binden Basen an jedem Strang an komplementäre Basen (A mit T und G mit C), die in der Nähe schweben. Wenn dieser Prozess abgeschlossen ist, existieren zwei identische doppelsträngige DNA-Moleküle.

Mutation

Um Fehler bei der Replikation zu vermeiden, verfügen Zellen über eine Funktion zum Korrekturlesen, um sicherzustellen, dass die Basen richtig gepaart werden. Es gibt auch chemische Mechanismen, um DNA zu reparieren, die nicht richtig kopiert wurde. Aufgrund der Milliarden von Basenpaaren und der Komplexität des Proteinsyntheseprozesses können jedoch Fehler passieren. Solche Fehler können aus zahlreichen Gründen (einschließlich Strahlenbelastung, Medikamenten oder Viren) oder ohne ersichtlichen Grund auftreten. Geringfügige Abweichungen in der DNA sind sehr häufig und treten bei den meisten Menschen auf. Die meisten Variationen wirken sich nicht auf nachfolgende Kopien des Gens aus. Fehler, die in nachfolgenden Kopien dupliziert werden, werden Mutationen genannt.

Vererbte Mutationen sind solche, die an Nachkommen weitergegeben werden können. Mutationen können nur vererbt werden, wenn sie die Fortpflanzungszellen (Sperma oder Ei) betreffen. Mutationen, die die Fortpflanzungszellen nicht beeinflussen, betreffen die Nachkommen der mutierten Zelle (z. B. werden Krebs), aber sie werden nicht an die Nachkommen weitergegeben.

Mutationen können für eine Person oder Familie einzigartig sein, und die meisten schädlichen Mutationen sind selten. Mutationen, die so häufig werden, dass sie mehr als 1% einer Bevölkerung betreffen, werden als Polymorphismen bezeichnet (zum Beispiel die menschlichen Blutgruppen A, B, AB und O). Die meisten Polymorphismen haben wenig oder keinen Einfluss auf den Phänotyp (die tatsächlich Struktur und Funktion des Körpers).

Mutationen können kleine oder große DNA-Segmente umfassen. Abhängig von ihrer Größe und Lage kann die Mutation keine offensichtliche Wirkung haben oder die Aminosäuresequenz in einem Protein verändern oder die Menge des produzierten Proteins verringern. Wenn das Protein eine andere Aminosäuresequenz hat, kann es anders oder gar nicht funktionieren. Ein fehlendes oder nicht funktionierendes Protein ist oft schädlich oder tödlich. Bei der Phenylketonurie beispielsweise führt eine Mutation zum Mangel oder Fehlen des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase. Dieser Mangel führt dazu, dass sich die Aminosäure Phenylalanin (aus der Nahrung aufgenommen) im Körper anreichert, was letztendlich zu einer schweren geistigen Behinderung führt. In seltenen Fällen führt eine Mutation zu einer vorteilhaften Veränderung. Im Fall des Sichelzellen-Gens entwickelt beispielsweise eine Person eine Sichelzellen-Krankheit, wenn eine Person zwei Kopien des abnormalen Gens erbt. Wenn eine Person jedoch nur eine Kopie des Sichelzellengens (als Träger bezeichnet) erbt, entwickelt die Person einen gewissen Schutz gegen Malaria (eine Blutinfektion). Obwohl der Schutz vor Malaria einem Träger beim Überleben helfen kann, verursacht die Sichelzellenanämie (bei einer Person, die zwei Kopien des Gens hat) Symptome und Komplikationen, die die Lebensdauer verkürzen können.

Natürliche Auslese bezieht sich auf das Konzept, dass Mutationen, die das Überleben in einer bestimmten Umgebung beeinträchtigen, mit geringerer Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben werden (und damit in der Bevölkerung weniger verbreitet werden), während Mutationen, die das Überleben verbessern, zunehmend häufiger werden. Daher werden nützliche Mutationen, obwohl sie anfänglich selten sind, schließlich häufig. Die langsamen Veränderungen, die im Laufe der Zeit durch Mutationen und natürliche Selektion in einer sich kreuzenden Population auftreten, werden kollektiv als . bezeichnet Evolution.


'Gay Gene': Die Wissenschaft ist auf dem richtigen Weg, wir sind so geboren. Lassen Sie uns damit umgehen.

In einem kürzlich erschienenen Artikel des Guardian argumentierte Simon Copland, dass es sehr unwahrscheinlich ist, dass Menschen schwul (oder vermutlich mit einer anderen sexuellen Orientierung) geboren werden. Wissenschaftliche Beweise sagen etwas anderes. Es weist stark auf einen biologischen Ursprung unserer Sexualität hin. Die Suche nach Beweisen für eine biologische Grundlage sollte uns nicht erschrecken oder die Rechte von Schwulen, Lesben und Bisexuellen (LGB) untergraben (die Studien, auf die ich mich beziehe, umfassen keine Transgender-Personen, daher beschränke ich meine Kommentare auf lesbische, schwule und bisexuelle Menschen). Ich würde argumentieren, dass das Verständnis unserer grundlegenden biologischen Natur uns bei der Förderung der LGB-Rechte energischer machen sollte.

Lassen Sie uns einige Fakten und Perspektiven zu diesem Thema sammeln. Beweise von unabhängigen Forschungsgruppen, die Zwillinge untersucht haben, zeigen, dass genetische Faktoren etwa 25-30% der Unterschiede zwischen Menschen in der sexuellen Orientierung (heterosexuell, schwul, lesbisch und bisexuell) erklären. Zwillingsstudien sind ein erster Blick in die Genetik eines Merkmals und sagen uns, dass es Dinge wie „Gene für die sexuelle Orientierung“ gibt (ich hasse den Begriff „Schwulen-Gen“). Drei Studien zur Genfindung zeigten, dass schwule Brüder genetische Marker auf dem X-Chromosom teilen.

Genfunde haben Probleme, wie Copland argumentiert, aber dies sind technische und keine katastrophalen Fehler in der Wissenschaft. Komplexe psychologische Merkmale haben beispielsweise viele kausale Gene (nicht einfach „ein Schwulen-Gen“). Aber jedes dieser Gene hat einen kleinen Einfluss auf das Merkmal, so dass es nicht die traditionellen statistischen Signifikanzniveaus erreicht. Mit anderen Worten, viele Gene, die die sexuelle Orientierung beeinflussen, können unter das Radar fallen. Aber wissenschaftliche Techniken werden irgendwann aufholen. Tatsächlich gibt es dringendere Probleme, die ich gerne angegangen sehen würde, wie zum Beispiel die unzureichende Forschung zur weiblichen Sexualität. Vielleicht liegt das an dem Stereotyp, dass weibliche Sexualität „zu komplex“ ist oder dass Lesben seltener sind als schwule Männer.

Gene sind weit von der ganzen Geschichte entfernt. Sexualhormone im vorgeburtlichen Leben spielen eine Rolle. Zum Beispiel zeigen Mädchen, die mit angeborener Nebennierenhyperplasie (CAH) geboren wurden, die zu einem natürlich erhöhten Spiegel männlicher Sexualhormone führt, relativ viele gleichgeschlechtliche Anziehungskräfte als Erwachsene. Weitere Beweise stammen von genetisch bedingten Männern, die durch Unfälle oder ohne Penis geboren wurden, einer Geschlechtsumwandlung unterzogen und als Mädchen aufgezogen wurden. Als Erwachsene fühlen sich diese Männer typischerweise zu Frauen hingezogen. Die Tatsache, dass man einen genetisch bedingten Mann nicht zu einem anderen Mann sexuell anziehend machen kann, indem man ihn als Mädchen aufzieht, macht jede soziale Theorie der Sexualität sehr schwach. Gene könnten selbst zu einer bestimmten sexuellen Orientierung führen oder Gene können einfach mit anderen Umweltfaktoren (wie Sexualhormonen in der Gebärmutterumgebung) interagieren, um die spätere sexuelle Orientierung zu beeinflussen.

Auch die Gehirne von Schwulen und Heterosexuellen scheinen unterschiedlich organisiert zu sein. Zum Beispiel scheinen die Muster der Gehirnorganisation bei schwulen Männern und heterosexuellen Frauen sowie zwischen lesbischen Frauen und heterosexuellen Männern ähnlich zu sein. Schwule Männer erscheinen im Durchschnitt „weiblicher“ in den Gehirnmusterreaktionen und lesbische Frauen sind etwas „männlicher“. Unterschiede in der Gehirnorganisation bedeuten Unterschiede in der Psychologie und Studie um Studie zeigen Unterschiede in der Kognition zwischen heterosexuellen und schwulen Menschen. Daher geht es bei schwulen Unterschieden nicht nur darum, wen Sie mögen. Sie spiegeln sich in unserer Psychologie und unseren Beziehungen zu anderen wider. Der Einfluss der Biologie zieht sich durch unser sexuelles und geschlechtsspezifisches Leben und diese Unterschiede, diese Vielfalt, müssen mit Sicherheit gefeiert werden.

Einige Autoren neigen dazu, die wissenschaftlichen Beweise abzuschütteln, indem sie uns drängen, uns die Geschichte der Sexualität anzusehen oder zu behaupten, Homosexualität sei eine soziale Konstruktion (Stichwort Michel Foucault und dergleichen). Aber diese Berichte sind bestenfalls bloße Beschreibungen und keine wissenschaftlichen Theorien. Sozialkonstruktionistische Darstellungen generieren keine Hypothesen über die sexuelle Orientierung und unterliegen keiner systematischen Überprüfung. Warum also sollten wir ihre Ansprüche ernst nehmen? Sozialkonstruktionismus und postmoderne Theorie stellen in erster Linie die Gültigkeit der Erfahrungswissenschaft in Frage. Das macht es nicht besser als die Leugnung der Klimawissenschaft.

Einige werden argumentieren, dass unsere Erfahrungen mit gesundem Menschenverstand voller Menschen sind, die in ihrer sexuellen Orientierung „fließend“ sind oder ihre Sexualität ändern. Das geht auch nicht, weil uns unsere Erfahrung die ganze Zeit täuschen wird. Veränderung wird häufig verwendet, um gegen biologische Erklärungen zu argumentieren. Kritiker werden sagen, wenn sich das Verhalten ändert oder „fließend“ ist, dann kann es sicher keine biologische Grundlage haben? Das ist falsch, denn es ist unsere Biologie, die es uns ermöglicht zu lernen, auf Sozialisation zu reagieren und unsere Kultur hervorzubringen. Der Nachweis von Veränderungen ist also kein Argument gegen die Biologie. Tatsächlich gibt es im Laufe der Zeit eine gewisse Fluidität in der Sexualität, hauptsächlich bei Frauen. Aber es gibt keine „glockenförmige Kurve“ zur sexuellen Orientierung. Menschen können die Identitätsbezeichnungen ändern, die sie verwenden und mit wem sie Sex haben, aber sexuelle Anziehungen scheinen im Laufe der Zeit stabil zu sein.

Denken Sie daran, dass die sexuelle Orientierung ein Muster des Begehrens ist, nicht des Verhaltens oder der sexuellen Handlungen an sich. Es ist kein einfacher Willensakt oder eine Leistung. Wir verlieben uns in Männer oder Frauen, weil wir schwule, heterosexuelle oder bisexuelle Orientierungen haben und nicht aus Wahl. Hören wir also auf, so zu tun, als gäbe es eine Wahl in der sexuellen Orientierung. Wer „wählt“ eigentlich schon etwas Substanzielles? Sicherlich sind unsere Entscheidungen das Ergebnis von Dingen, die wir nicht gewählt haben (unsere Gene, Persönlichkeiten, Erziehung und Kultur).

Die Leute befürchten, dass wissenschaftliche Forschung zu "Heilungen" für Homosexualität führen wird (was eine seltsame Sorge ist, wenn Sie nicht an das Argument "so geboren" glauben). Sie machen sich darüber mehr Sorgen als die Konsequenzen von Entscheidungen oder Umwelterklärungen, die auch nicht ohne Risiko sind. Aber offensichtlich hat sich keine der schlimmsten Vorhersagen bewahrheitet. Die Identität sexueller Minderheiten wurde weder medizinisch behandelt noch wurden genetische Tests durchgeführt. Genetische Tests würden niemals zu einer 100% genauen Identifizierung von LGB-Individuen führen, da, wie gesagt, Gene weniger als ein Drittel der Geschichte ausmachen. Sozialpolitisch und rechtlich sind wir in Richtung mehr Rechte und Freiheiten für LGB-Menschen (zumindest im Westen) gegangen und nicht weniger.

Sollten die Ursachen der Sexualität also unsere Sichtweise auf sexuelle Minderheitenidentitäten beeinflussen? Nein. Die Ursachen eines Merkmals sollten nicht beeinflussen, wie wir es sehen. Aber die Wissenschaft zeigt uns, dass Sexualität eine biologische Grundlage hat: So hat sich die Wissenschaft einfach herausgestellt. Es nützt nichts, es zu leugnen. Nutzen wir es also, um eine Diskussion über LGB-Rechte und Sozialpolitik zu ergänzen, aber nicht zu ersetzen. Die Biologie der Diversität der Sexualität fordert die Welt auf, damit umzugehen. Wir sind, wer wir sind, und unsere Sexualität ist Teil der menschlichen Natur.

Meine Sorge über die Behauptungen der sozialen Konstruktion, Wahlfreiheit und dergleichen ist, dass sie der homophoben Ideologie, den „Aversionstherapeuten“ und einer wachsenden Kultur in die Hände spielt, die versucht, schwule Unterschiede zu minimieren. Es erinnert mich an etwas, auf das Noam Chomsky anspielte: Wenn Menschen völlig unstrukturierte Kreaturen wären, wären wir den totalitären Launen äußerer Kräfte ausgesetzt.

Dr. Qazi Rahman ist Akademiker am Institute of Psychiatry, King’s College London. Er studiert die Biologie der sexuellen Orientierung und die Auswirkungen auf die psychische Gesundheit und ist Co-Autor von Schwul geboren? Die Psychobiologie der Sexualorientierung


Inhalt

Der Begriff Genom wurde 1920 von Hans Winkler, [4] Professor für Botanik an der Universität Hamburg, Deutschland, gegründet. Das Oxford Dictionary schlägt vor, dass der Name eine Mischung aus den Wörtern ist Gen und Chromosom. [5] Siehe jedoch Omics für eine ausführlichere Diskussion. Ein paar verwandte -ome Wörter gab es bereits, wie z Biom und Rhizome, ein Vokabular bilden, in das Genom passt systematisch. [6]

Eine Genomsequenz ist die vollständige Liste der Nukleotide (A, C, G und T für DNA-Genome), die alle Chromosomen eines Individuums oder einer Spezies bilden. Innerhalb einer Art ist die überwiegende Mehrheit der Nukleotide zwischen Individuen identisch, aber die Sequenzierung mehrerer Individuen ist notwendig, um die genetische Vielfalt zu verstehen.

1976 konnte Walter Fiers von der Universität Gent (Belgien) als erster die vollständige Nukleotidsequenz eines viralen RNA-Genoms (Bacteriophage MS2) nachweisen. Im nächsten Jahr vervollständigte Fred Sanger die erste DNA-Genomsequenz: Phage Φ-X174, mit 5386 Basenpaaren. [7] Die ersten vollständigen Genomsequenzen aller drei Lebensbereiche wurden Mitte der 1990er Jahre innerhalb kurzer Zeit freigesetzt: Das erste bakterielle Genom, das sequenziert wurde, war das von Haemophilus influenzae, fertiggestellt von einem Team des Instituts für Genomforschung in 1995. Ein paar Monate später wurde das erste eukaryotische Genom mit Sequenzen der 16 Chromosomen der knospenden Hefe fertiggestellt Saccharomyces cerevisiae veröffentlicht als Ergebnis einer europäischen Initiative, die Mitte der 1980er Jahre begann. Die erste Genomsequenz für ein Archaeon, Methanococcus jannaschii, wurde 1996 ebenfalls vom Institut für Genomforschung abgeschlossen.

Die Entwicklung neuer Technologien hat die Genomsequenzierung dramatisch billiger und einfacher gemacht, und die Zahl der vollständigen Genomsequenzen wächst rasant. Die US National Institutes of Health unterhalten eine von mehreren umfassenden Datenbanken mit genomischen Informationen. [8] Zu den Tausenden abgeschlossenen Genomsequenzierungsprojekten gehören solche für Reis, eine Maus, die Pflanze Arabidopsis thaliana, der Kugelfisch und die Bakterien E. coli. Im Dezember 2013 sequenzierten Wissenschaftler erstmals das gesamte Genom eines Neandertalers, einer ausgestorbenen Menschenart. Das Genom wurde aus dem Zehenknochen eines 130.000 Jahre alten Neandertalers gewonnen, der in einer sibirischen Höhle gefunden wurde. [9] [10]

Neue Sequenzierungstechnologien, wie die massive parallele Sequenzierung, haben auch die Perspektive der persönlichen Genomsequenzierung als diagnostisches Werkzeug eröffnet, wie sie von Manteia Predictive Medicine Pionierarbeit geleistet wurde. Ein wichtiger Schritt in Richtung dieses Ziels war 2007 die Fertigstellung des vollständigen Genoms von James D. Watson, einem der Mitentdecker der DNA-Struktur. [11]

Während eine Genomsequenz die Reihenfolge jeder DNA-Base in einem Genom auflistet, identifiziert eine Genomkarte die Landmarken. Eine Genomkarte ist weniger detailliert als eine Genomsequenz und hilft bei der Navigation im Genom. Das Human Genome Project wurde organisiert, um das menschliche Genom zu kartieren und zu sequenzieren. Ein grundlegender Schritt des Projekts war die Veröffentlichung einer detaillierten genomischen Karte durch Jean Weissenbach und sein Team am Genoscope in Paris. [12] [13]

Referenzgenomsequenzen und -karten werden weiterhin aktualisiert, um Fehler zu beseitigen und Regionen mit hoher allelischer Komplexität zu klären. [14] Die sinkenden Kosten für die genomische Kartierung haben es genealogischen Websites ermöglicht, diese als Service anzubieten, [15] in dem Maße, dass man sein Genom wissenschaftlichen Crowdsourcing-Projekten wie DNA.LAND am New York Genome Center unterbreiten kann, [16 ] ein Beispiel sowohl für Skaleneffekte als auch für Citizen Science. [17]

Virale Genome können entweder aus RNA oder DNA bestehen. Die Genome von RNA-Viren können entweder einzelsträngige RNA oder doppelsträngige RNA sein und können ein oder mehrere separate RNA-Moleküle enthalten (Segmente: einteiliges oder mehrteiliges Genom). DNA-Viren können entweder einzelsträngige oder doppelsträngige Genome haben. Die meisten DNA-Virusgenome bestehen aus einem einzelnen, linearen DNA-Molekül, aber einige bestehen aus einem zirkulären DNA-Molekül. [18] Es gibt auch virale RNA, die als einzelsträngige RNA bezeichnet wird: dient als Matrize für die mRNA-Synthese [19] und einzelsträngige RNA: dient als Matrize für die DNA-Synthese.

Die Virushülle [20] ist eine äußere Membranschicht, die virale Genome verwenden, um in die Wirtszelle einzudringen. Einige der Klassen viraler DNA und RNA bestehen aus einer viralen Hülle, während andere dies nicht tun.

Prokaryoten und Eukaryoten haben DNA-Genome. Archaeen und die meisten Bakterien haben ein einzelnes zirkuläres Chromosom, [21] jedoch haben einige Bakterienarten lineare oder mehrere Chromosomen. [22] [23] Wenn die DNA schneller repliziert wird als sich die Bakterienzellen teilen, können mehrere Kopien des Chromosoms in einer einzelnen Zelle vorhanden sein, und wenn sich die Zellen schneller teilen als die DNA repliziert werden kann, ist die Mehrfachreplikation des Chromosoms vor der Teilung initiiert, wodurch Tochterzellen vollständige Genome und bereits teilweise replizierte Chromosomen erben können. Die meisten Prokaryonten haben sehr wenig repetitive DNA in ihren Genomen. [24] Einige symbiotische Bakterien (z. Serratia symbiotische) haben reduzierte Genome und einen hohen Anteil an Pseudogenen: nur

40% ihrer DNA kodieren für Proteine. [25] [26]

Einige Bakterien besitzen genetisches Hilfsmaterial, auch ein Teil ihres Genoms, das in Plasmiden enthalten ist. Dafür ist das Wort Genom sollte nicht als Synonym von verwendet werden Chromosom.

Eukaryotische Genome bestehen aus einem oder mehreren linearen DNA-Chromosomen. Die Anzahl der Chromosomen variiert stark von Jack-Jumper-Ameisen und einer asexuellen Nemotode, [27] die jeweils nur ein Paar haben, bis hin zu einer Farnart mit 720 Paaren. [28] Es ist überraschend, wie viel DNA eukaryotische Genome im Vergleich zu anderen Genomen enthalten. Die Menge ist sogar noch höher, als für DNA-Protein-kodierende und nicht-kodierende Gene erforderlich ist, da eukaryontische Genome eine bis zu 64.000-fache Variation in ihrer Größe aufweisen. [29] Diese besondere Eigenschaft wird jedoch durch das Vorhandensein repetitiver DNA und transponierbarer Elemente (TEs) verursacht.

Eine typische menschliche Zelle hat zwei Kopien von jedem von 22 Autosomen, eine von jedem Elternteil geerbt, plus zwei Geschlechtschromosomen, was sie diploid macht. Gameten wie Eizellen, Spermien, Sporen und Pollen sind haploid, dh sie tragen nur eine Kopie jedes Chromosoms. Neben den Chromosomen im Zellkern besitzen Organellen wie die Chloroplasten und Mitochondrien eine eigene DNA. Von Mitochondrien wird manchmal gesagt, dass sie ihr eigenes Genom haben, das oft als "mitochondriales Genom" bezeichnet wird. Die im Chloroplasten gefundene DNA kann als "Plastom" bezeichnet werden. Wie die Bakterien, aus denen sie stammen, haben Mitochondrien und Chloroplasten ein kreisförmiges Chromosom.

Im Gegensatz zu Prokaryoten haben Eukaryoten eine Exon-Intron-Organisation von Protein-kodierenden Genen und variable Mengen an repetitiver DNA. Bei Säugetieren und Pflanzen besteht der Großteil des Genoms aus repetitiver DNA. [30] Gene in eukaryotischen Genomen können mit FINDER annotiert werden. [31]

Codierungssequenzen Bearbeiten

DNA-Sequenzen, die die Anweisungen zur Herstellung von Proteinen tragen, werden als kodierende Sequenzen bezeichnet. Der Anteil des Genoms, der von kodierenden Sequenzen eingenommen wird, variiert stark. Ein größeres Genom enthält nicht unbedingt mehr Gene, und der Anteil nicht-repetitiver DNA nimmt bei komplexen Eukaryoten mit zunehmender Genomgröße ab. [30]

Nichtkodierende Sequenzen Bearbeiten

Nicht-kodierende Sequenzen umfassen Introns, Sequenzen für nicht-kodierende RNAs, regulatorische Regionen und repetitive DNA. Nichtkodierende Sequenzen machen 98% des menschlichen Genoms aus. Es gibt zwei Kategorien repetitiver DNA im Genom: Tandem-Wiederholungen und eingestreute Wiederholungen. [32]

Tandemwiederholungen Bearbeiten

Kurze, nicht kodierende Sequenzen, die Kopf-an-Schwanz wiederholt werden, werden als Tandem-Wiederholungen bezeichnet. Mikrosatelliten, die aus 2-5 Basenpaar-Wiederholungen bestehen, während Minisatelliten-Wiederholungen 30-35 bp haben. Tandemwiederholungen machen etwa 4% des menschlichen Genoms und 9% des Fruchtfliegengenoms aus. [33] Tandemwiederholungen können funktionell sein. Telomere zum Beispiel bestehen bei Säugetieren aus dem Tandem-Repeat TTAGGG und spielen eine wichtige Rolle beim Schutz der Enden des Chromosoms.

In anderen Fällen können Erweiterungen der Anzahl von Tandem-Repeats in Exons oder Introns Krankheiten verursachen. [34] Zum Beispiel enthält das humane Gen Huntingtin typischerweise 6–29 Tandem-Repeats der Nukleotide CAG (die für einen Polyglutamin-Trakt kodieren). Eine Ausweitung auf über 36 Wiederholungen führt zur Huntington-Krankheit, einer neurodegenerativen Erkrankung. Von zwanzig menschlichen Erkrankungen ist bekannt, dass sie aus ähnlichen Tandem-Repeat-Erweiterungen in verschiedenen Genen resultieren. Der Mechanismus, durch den Proteine ​​mit erweiterten Polygulatamin-Trakten den Tod von Neuronen verursachen, ist nicht vollständig verstanden. Eine Möglichkeit besteht darin, dass sich die Proteine ​​nicht richtig falten und einen Abbau vermeiden, sondern sich in Aggregaten ansammeln, die auch wichtige Transkriptionsfaktoren sequestrieren, wodurch die Genexpression verändert wird. [34]

Tandem-Wiederholungen werden normalerweise durch Slippage während der Replikation, ungleiches Crossing-over und Genkonversion verursacht. [35]

Transponierbare Elemente Bearbeiten

Transposable Elements (TEs) sind DNA-Sequenzen mit einer definierten Struktur, die ihre Position im Genom ändern können. [33] [24] [36] TEs werden entweder als Mechanismus kategorisiert, der sich durch Kopieren und Einfügen repliziert, oder als Mechanismus, der aus dem Genom ausgeschnitten und an einer neuen Stelle eingefügt werden kann. Im menschlichen Genom gibt es drei wichtige Klassen von TEs, die mehr als 45% der menschlichen DNA ausmachen. Diese Klassen sind die lang eingestreuten Kernelemente (LINEs), die eingestreuten Kernelemente (SINEs) und endogene Retroviren. Diese Elemente haben ein großes Potenzial, die genetische Kontrolle in einem Wirtsorganismus zu verändern. [29]

Die Bewegung von TEs ist eine treibende Kraft der Genom-Evolution in Eukaryoten, da ihre Insertion Genfunktionen stören kann, homologe Rekombination zwischen TEs zu Duplikationen führen kann und TE Exons und regulatorische Sequenzen an neue Orte verschieben können. [37]

Retrotransposons Bearbeiten

Retrotransposons [38] kommen hauptsächlich in Eukaryonten vor, aber nicht in Prokaryonten, und Retrotransposons bilden einen großen Teil der Genome vieler Eukaryonten. Retrotransposon ist ein transponierbares Element, das über ein RNA-Zwischenprodukt transponiert. Retrotransposons [39] bestehen aus DNA, werden aber zur Transposition in RNA transkribiert, dann wird das RNA-Transkript mit Hilfe eines spezifischen Enzyms namens Reverse Transkriptase in die DNA-Bildung zurückkopiert. Retrotransposons, die reverse Transkriptase in ihrem Gen tragen, können ihre eigene Transposition auslösen, aber die Gene, denen die reverse Transkriptase fehlt, müssen die reverse Transkriptase verwenden, die von einem anderen Retrotransposon synthetisiert wird. Retrotransposons can be transcribed into RNA, which are then duplicated at another site into the genome. [40] Retrotransposons can be divided into long terminal repeats (LTRs) and non-long terminal repeats (Non-LTRs). [37]

Long terminal repeats (LTRs) are derived from ancient retroviral infections, so they encode proteins related to retroviral proteins including gag (structural proteins of the virus), pol (reverse transcriptase and integrase), pro (protease), and in some cases env (envelope) genes. [36] These genes are flanked by long repeats at both 5' and 3' ends. It has been reported that LTRs consist of the largest fraction in most plant genome and might account for the huge variation in genome size. [41]

Non-long terminal repeats (Non-LTRs) are classified as long interspersed nuclear elements (LINEs), short interspersed nuclear elements (SINEs), and Penelope-like elements (PLEs). In Dictyostelium discoideum, there is another DIRS-like elements belong to Non-LTRs. Non-LTRs are widely spread in eukaryotic genomes. [42]

Long interspersed elements (LINEs) encode genes for reverse transcriptase and endonuclease, making them autonomous transposable elements. The human genome has around 500,000 LINEs, taking around 17% of the genome. [43]

Short interspersed elements (SINEs) are usually less than 500 base pairs and are non-autonomous, so they rely on the proteins encoded by LINEs for transposition. [44] The Alu element is the most common SINE found in primates. It is about 350 base pairs and occupies about 11% of the human genome with around 1,500,000 copies. [37]

DNA-Transposons Bearbeiten

DNA transposons encode a transposase enzyme between inverted terminal repeats. When expressed, the transposase recognizes the terminal inverted repeats that flank the transposon and catalyzes its excision and reinsertion in a new site. [33] This cut-and-paste mechanism typically reinserts transposons near their original location (within 100kb). [37] DNA transposons are found in bacteria and make up 3% of the human genome and 12% of the genome of the roundworm C. elegans. [37]

Genome size is the total number of the DNA base pairs in one copy of a haploid genome. Genome size varies widely across species. Invertebrates have small genomes, this is also correlated to a small number of transposable elements. Fish and Amphibians have intermediate-size genomes, and birds have relatively small genomes but it has been suggested that birds lost a substantial portion of their genomes during the phase of transition to flight. Before this loss, DNA methylation allows the adequate expansion of the genome. [29]

In humans, the nuclear genome comprises approximately 3.2 billion nucleotides of DNA, divided into 24 linear molecules, the shortest 50 000 000 nucleotides in length and the longest 260 000 000 nucleotides, each contained in a different chromosome. [45] There is no clear and consistent correlation between morphological complexity and genome size in either prokaryotes or lower eukaryotes. [30] [46] Genome size is largely a function of the expansion and contraction of repetitive DNA elements.

Since genomes are very complex, one research strategy is to reduce the number of genes in a genome to the bare minimum and still have the organism in question survive. There is experimental work being done on minimal genomes for single cell organisms as well as minimal genomes for multi-cellular organisms (see Developmental biology). The work is both in vivo und in silico. [47] [48]

Genome size due to transposable elements Edit

There are many enormous differences in size in genomes, specially mentioned before in the multicellular eukaryotic genomes. The main reason why there is such a big variety of sizes is due to the presence of transposable elements. TEs are known to contribute to a significant change in a cell's mass of DNA. [29] This process is correlated to their long-term accommodation in the host genome, and therefore, to the expansion of the genome size.

Here is a table of some significant or representative genomes. See #See also for lists of sequenced genomes.

Initial sequencing and analysis of the human genome [90]

All the cells of an organism originate from a single cell, so they are expected to have identical genomes however, in some cases, differences arise. Both the process of copying DNA during cell division and exposure to environmental mutagens can result in mutations in somatic cells. In some cases, such mutations lead to cancer because they cause cells to divide more quickly and invade surrounding tissues. [95] In certain lymphocytes in the human immune system, V(D)J recombination generates different genomic sequences such that each cell produces a unique antibody or T cell receptors.

During meiosis, diploid cells divide twice to produce haploid germ cells. During this process, recombination results in a reshuffling of the genetic material from homologous chromosomes so each gamete has a unique genome.

Genome-wide reprogramming Edit

Genome-wide reprogramming in mouse primordial germ cells involves epigenetic imprint erasure leading to totipotency. Reprogramming is facilitated by active DNA demethylation, a process that entails the DNA base excision repair pathway. [96] This pathway is employed in the erasure of CpG methylation (5mC) in primordial germ cells. The erasure of 5mC occurs via its conversion to 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) driven by high levels of the ten-eleven dioxygenase enzymes TET1 and TET2. [97]

Genomes are more than the sum of an organism's genes and have traits that may be measured and studied without reference to the details of any particular genes and their products. Researchers compare traits such as karyotype (chromosome number), genome size, gene order, codon usage bias, and GC-content to determine what mechanisms could have produced the great variety of genomes that exist today (for recent overviews, see Brown 2002 Saccone and Pesole 2003 Benfey and Protopapas 2004 Gibson and Muse 2004 Reese 2004 Gregory 2005).

Duplications play a major role in shaping the genome. Duplication may range from extension of short tandem repeats, to duplication of a cluster of genes, and all the way to duplication of entire chromosomes or even entire genomes. Such duplications are probably fundamental to the creation of genetic novelty.

Horizontal gene transfer is invoked to explain how there is often an extreme similarity between small portions of the genomes of two organisms that are otherwise very distantly related. Horizontal gene transfer seems to be common among many microbes. Also, eukaryotic cells seem to have experienced a transfer of some genetic material from their chloroplast and mitochondrial genomes to their nuclear chromosomes. Recent empirical data suggest an important role of viruses and sub-viral RNA-networks to represent a main driving role to generate genetic novelty and natural genome editing.

Works of science fiction illustrate concerns about the availability of genome sequences.

Michael Crichton's 1990 novel Jurassic Park and the subsequent film tell the story of a billionaire who creates a theme park of cloned dinosaurs on a remote island, with disastrous outcomes. A geneticist extracts dinosaur DNA from the blood of ancient mosquitoes and fills in the gaps with DNA from modern species to create several species of dinosaurs. A chaos theorist is asked to give his expert opinion on the safety of engineering an ecosystem with the dinosaurs, and he repeatedly warns that the outcomes of the project will be unpredictable and ultimately uncontrollable. These warnings about the perils of using genomic information are a major theme of the book.

The 1997 film Gattaca is set in a futurist society where genomes of children are engineered to contain the most ideal combination of their parents' traits, and metrics such as risk of heart disease and predicted life expectancy are documented for each person based on their genome. People conceived outside of the eugenics program, known as "In-Valids" suffer discrimination and are relegated to menial occupations. The protagonist of the film is an In-Valid who works to defy the supposed genetic odds and achieve his dream of working as a space navigator. The film warns against a future where genomic information fuels prejudice and extreme class differences between those who can and can't afford genetically engineered children. [98]


Crossing Over in Genes within Chromosome | Genetik

In diesem Artikel werden wir diskutieren über: - 1. Meaning of Crossing Over 2. Double Cross-Over 3. Cytological Basis 4. Cytological Evidence 5. Somatic Crossover 6. Different Theories on the Mechanism 7. Theories that Explain the Happenings 8. Chiasma Formation—the Theories 9. No Cross-over in Drosophila Males 10. Experi­mental Conditions.

  1. Meaning of Crossing Over
  2. Double Cross-Over
  3. Cytological Basis of Crossing Over
  4. Cytological Evidence of Crossing Over
  5. Somatic Crossover
  6. Different Theories on the Mechanism of Crossing Over
  7. Theories that Explain the Happenings during Cross-Over
  8. Chiasma Formation—the Theories
  9. No Cross-over in Drosophila Males
  10. Cross-over Frequency under Experi­mental Conditions

1. Meaning of Crossing Over:

Linkage is an exception to Mendel’s principles of independent assortment and crossing over is in the same way an exception to linkage.

Crossing over means breaks in the link­age of genes within the chromosome and a bodily transshipment of genes from one chromosome to the corresponding position in its mate (Fig. 2.13). The phenomenon of crossing over closely resembles independent assortment of Mendel but it is a different thing.

Independent assortment is concerned with the whole chromosome while cross­ing over involves parts of chromosome. It is a sort of shuffling of genes between homologous pairs of chromosomes which always brings forth new combination.

The gametes containing the new combi­nations are known as cross-over or a-combination gametes. The gametes in which the linked genes remain in their original combinations are called non-cross-over gametes.

A case of crossing over in Drosophila:

A gray long female obtained by making a cross between gray long and black vesti­gial fly is back crossed to a black vestigial male. It is expected that in such a cross the two original kinds will be produced in the F2 Generation.

But in actual experi­ment four kinds of offsprings—gray long and black vestigial like the grand parental combinations and two new com­binations gray vestigial and black long ap­peared. The percentage of these four types were: gray long 41 – 5, black vestigial 41-5, gray vestigial 8𔃿 and black long 8𔃿.

The percentages show that free and ran­dom assortment of all gametes have not occurred because had it been so the ratio would have been 1 : 1 : 1 : 1.

The appearance of new combinations is the resultant outcome of breaks in the linkage of the genes within the chromo­somes. This incompleteness of linkage leading to exchange of position of genes from one chromosome to the corresponding position of its partner is due to the pheno­menon of crossing over (Fig. 2.14).

From the experiment mentioned above it appears that there are 83 per cent (41 . 5 + 41 . 5) of non-crossing over and 17 percent (8 . 5 + 8 . 5) of crossing-over.

The percentage of cross-over varies bet­ween different genes. But for each pair of genes the percentage remains constant. According to Morgan the cross-over per­centage is related to the relative distance on the chromosomes between the two pairs of alleles.

Greater the distance, greater will be the amount of crossing over bet­ween them. In a simple way it may be stated that breaks occur more frequently in long chromosomes than in short one and between distant points on the same chromosome.

Interference and coincidence:

In crossing over, not only single pair of isolated genes are involved but also the whole blocks of genes which lie close together. Their proximity interferes mechanically with the crossing over of neighbouring genes owing to the limited flexibility of the chromosomes. In other words, crossing over at a particular region of a chromo­some tries to prevent another crossing over close to it.

This phenomenon is called interference. It is because of interference that there are no or few double cross-overs within a section of chromosome 10 units or less in length. The amount of inter­ference becomes less when the distance between two genes increases and there may be no interference when the distance is too great.

The double cross-overs are nothing but coming together or ‘coincidence’ of two single cross-overs. Thus when double cross­overs occur in expected numbers the coinci­dence is said to be 100 per cent and in such cases the interference is 0. When there is no double cross-overs the inter­ference is 100 per cent and coincidence is 0. Thus coincidence is inversely propor­tional to the amount of interference.

2. Double Cross-Over:

Crossing over just once is known as single cross-over and the resultant gametes are called single cross-overs. But sometimes crossing over occurs at two points in the same chromosome pair. This is known as double cross-over and the gametes so form­ed are called double cross-overs.

The amount of double cross-over between two loci increases with the distance apart of the loci. But as a rule double cross-overs are fewer than single cross-overs. Crossing over may also occur at three loci in the same chromosome pair (triple cross-over) but they are still fewer.

A case of double cross-over in Droso­phila:

A double cross-over involves three linked genes in the same chromosome. In Droso­phila yellow body (ja), miniature wing (m) and forked bristles (F) are three recessive mutations in the X chromosome. The normal fly has gray body, long wings and straight bristles.

If we indicate the mutant genes by the symbols and their normal alleles by + signs then yellow, minature and forked female will be ymf/ymf, apure female will be represented a +++/+++, and a pure male will be represented as +++. A cross between ymf/ymf ♀ x +++ ♂ may give a female of genotype ymf/+++.

When reduction division takes place in the female, the following possibilities of gamete formation will be encountered (Fig. 2.15).

We can now calculate the distances between ja m und F.

Percentage of single crossover between ja und m = 30%.

Percentage of double crossover between ja und m = 6%.

Total percentage of crossover between ja und m = 36%.

Percentage of single crossover between m und F =14%.

Percentage of double crossover between m und F= 6%.

Therefore, total percentage of crossover between m und F =20%.

Thus the distance between ja und m = 36 and the distance between m und F = 20. Since the genes are in the order y mf the distance between ja und F = 36 + 20=56 (Fig. 2.16).

The above calculation shows that in getting the distance double crossovers have been counted twice. This appears to be little confusing. But it is to be remem­bered that a double crossover is equi­valent to two single crossovers—one bet­ween the genes y and m and another bet­ween the genes m und F. The double cross­overs are, therefore, considered twice in getting the total amount of crossovers between y and f.

3. Cytological Basis of Crossing Over:

During the prophase stage of first meiotic division, the two members of each pair of chromosomes, i.e., maternal and paternal chromosome come and pair. This pairing is called synapsis. Pairing occurs not only between homologous chromo­somes but also between homologous parts of the chromosomes. Each chromosome then becomes duplicated and as a result a tetrad consisting of four chromatids is formed.

During late prophase of first meiotic division the two centromeres tend to go apart. But the chromatids attached to the centromeres do not, as a rule, sepa­rate uniformly along their entire length. At one or more points along the tetrad, two of the four chromatids appear to lie across each other forming chiasma.

At each chiasma, two of the four chromatids break and then rejoin, so that newly oriented chromatids are formed out of sections of original ones. Because of this chiasma for­mation maternal and paternal chromo­somes cannot transmit as individual units.

They are compelled to exchange sections. The make-up of the chromosomes before and after meiosis gats changed to some extent because of this segmental inter­change. Walter has explained the pheno­menon as “Jack and Jill have exchanged heads and although nothing is missing they are now different individuals than they were before”.

4. Cytological Evidence of Crossing Over:

Crossing over involves segmental inter­change between homologous chromosomes. But normally crossing over cannot pro­duce permanent visible alternation in the structure of a chromosome. Thus, it is al­most impossible to differentiate between a non-crossover chromosome and a cross­over chromosome.

An experiment by Stern, however, gives cytological evidence in favour of crossing over. The experiment is a classic one and demonstrates visible results of crossing over. It forms a direct correlation of cytological and genetical crossover and was published in 1931.

The X chromosome of Drosophila is rod-shaped and a female possesses a pair of such rod-shaped X’s. But Stern obtained a female in which one X chromosome is broken into two. One part of this broken X houses the mutant gene carnation (Carnation = car which is recessive and imparts dark red eyes) and the gene Bar eye (Bar or Narrow eyes, dominant).

Both the broken segments had centromeres. In one it was the original centromere while the other derived its centromere probably from the fourth chromosome. Since these fragments had a centromere each they could be distributed in the normal manner in ceil division.

The unbroken X chromo­some had a fragment of the Y chromosome attached to one of its ends and contained the normal alleles (+’s) of Carnation and Bar (Fig. 2.17).

Now if there be no crossover the two X chromosomes will go to the two gametes in their changed (changed from normal) make-up and if there be crossover bet­ween Carnation and Bar the broken X chromosome bearing the Bar gene will have the Y chromosome attached to it and the unbroken one will lose the Y chromosome though it will have the car­nation gene.

The Y chromosome here will act as the marker and thus it will be possible to distinguish the crossovers microscopically.

Now if the X chromosome bearing Car + is added to each of those four classes of eggs produced by the hybrid female only female off-springs will result. When the chromosomes of these off-springs are exa­mined under microscope it is found that (Fig. 2.18).

(a) The offsprings which appear Car­nation Bar are with broken X chro­mosome.

(b) The offsprings which appear red round (Normal) are with the unbroken X with the Y chromosome attached to it.

(c) The red Bar offsprings are with broken X with Y chromosome attached to the part bearing the Bar gene.

(d) The offsprings which appear Car­nation round are with unbroken X without the attached Y chromo­some.

Thus it becomes evident that when two genetic non-crossover classes bear non-crossover X chromosomes of the mother but the two genetic crossover classes bear the crossover X’s of the mother. This is the cytological basis of crossing over.

5. Somatic Crossover:

Pairing of chromosomes is restricted to the germ cells and it takes place during the first maturation division. Somatic cross­over is a rare phenomenon. In Drosophila such a rare instance of somatic cross-over has been shown by Stern.

Such somatic crossovers occur in one or two cells during the course of development of the fly. But these cells give rise to a cluster of cells through the process of division re­sulting the formation of a patch or spot on the body with the crossover cells. The somatic cells on the other parts of the body will be normal. Thus, the fly will be a mosaic of crossover and non-crossover tissues.

A somatic crossover cannot be in­vestigated by taking into consideration the offsprings of the fly since the somatic cells do not give rise to offsprings. So in de­tecting somatic crossover in any organism it is the organism itself to be examined for any ‘crossover spot’.

In Drosophila it has been possible to detect such spots with the use of certain genes. The suitable genes for the purpose are yellow body colour (y) and ‘singed’, i.e., short and curly bristles (sn). Both the genes y and sn are recessive mutants and are located on the X chromo­somes. Normal alleles for the genes are indicated by + signs.

Stern got a fly of genotype y+ /+sn. That is one chromosome of the fly is with y+ and its homologous chromosome is with + sn (Fig. 2.19). Both the chromosomes are telo­centric (Note the dot end of the chromo­some).

Now let us assume that in the deve­loping fly crossover has occurred in one such cell and that between sn and the centromere. The split chromosome halves attached to a given centromere would no longer remain alike. In each instance one of the sister chromatids would be y + and the mates of these chromatids would be + sn.

Now if during the line-up of the chromosomes at metaphase the two chro­matids with y+ face one pole and the two chromatids with + sn face the opposite pole, at the end of the division we would get two cells—one with genotype y+/y+ and the other with genotype + sn/+ sn.

By further division, each of the cells would give rise to cluster of cells. If these two clusters lie close to the surface of the body, y+/y+ clusters would form a yellow spot and +sn/+sn would form a spot with singed bristles. The two spots would lie close together since they have been derived from sister cells and they would in this way give rise to twin spots. The causes for somatic crossover are not known.

6. Different Theories on the Mechanism of Crossing Over:

This theory ex­plains that during the early pro­phase stage of Meiosis the chromo­somes split up longitudinally. Each chromosome forms two sister chro­matids. The two non-sister chroma­tids of the homologous pairs of chromosomes coil round each other.

At their points of contact the chro­matids break first and cross. The theory thus states that crossing over does not produce chiasmata but actually chiasmata are caused by crossing over.

B. Chiasms type theory:

The theory states that breaking up of chroma­tids occurs at pachytene stage. After breaking up the chromatids unite again and form a chiasma. Thus according to it the chiasma is the result of crossing over.

This theory is based on the fact that synthetic activity and duplication of chromo­somes are intimately associated with recombination. In the mechanism according to the theory the sister chromatids duplicate their genetic parts and non-sister chromatids develop fibres at random.

The entire recombinants are formed from newly formed sections. The theory takes for granted that duplication occurs during late meiotic prophase but now it has been established that DNA replication occurs long before synapsis.

7. Theories that Explain the Happenings during Cross-Over:

According to this theory the chromatids destined to undergo cross-over touch each other first and then cross-over to give rise to chiasma. After this, breakage takes place at the point of contact and new attachment of chromatid parts takes place.

Breakage first theory:

Muller advocated the theory. According to him the chromo­somes destined to cross-over first break into two segments then reunion occurs between non-sister chromatids to give new arrangement.

This theory was ad­vocated by Darlington. The theory states that the chromosomes break as a result of strain at the time of pairing. A sort of strain develops when two chromatids pair, twist round each other and this results in breakage and reunion.

Belling believes that crossing over occurs between newly dupli­cated genes and that there is no breakage or reunion during crossing over.

Significance of crossing over:

A. Crossing over supports the fact that genes are arranged in a linear fashion on chromosomes.

B. Crossing over provides oppor­tunities for reshuffling of genes and thus brings variations which play major role in the process of evolution.

C. By calculating the cross-over fre­quency it is possible to plot the genes on the chromosomes.

8. Chiasma Formation—the Theories:

The process of chiasma formation was first correctly understood by a Belgian Cytologist, Janssens (1909). He suggested that a chiasma represents an exchange of parts between homologous chromosomes, lie thought that the exchange involves the whole chromosomes or in other words both chromatids of each homologous chromo­some exchange parts with both chroma­tids of the other.

But from the present-day knowledge, we know that the exchange at any point is between single chromatid— one of paternal and one of maternal origin—while the other two chromatids remain unaffected. Fig. 2.20 gives a schematic idea of exchange of genes between chromatids during crossing over.

Many speculations have been made to assign causes for breakage of chromatids. The followers of two-plane theory advocate that chiasmata causes crossing over. While the followers of one-plane theory claim that chiasmata is the consequence not the cause of crossing over.

But the real cause behind the breakage and subse­quent rejoining of chromatids is still not known. However, the process is a highly precise one because the two chromatids in a chiasma exchange mirror image seg­ments and no gain or loss of genes occurs (Fig. 2.21).

9. No Cross-over in Drosophila Males:

Recombination of linked genes occurs in most of the organisms that furnish materials for genetic studies. That is formation of chiasmata is universal in males and fe­males of these organisms. The situation is, however, different in case of Drosophila males where crossing over rarely or never occurs. This is because linkage is complete in male Drosophila.

A similar situation is encountered in silk-moth where no cross-over occurs in females. Cytological studies of spermatogenesis in Drosophila males show that homologous chromosomes pair as usual. But no chiasmata is estab­lished at least in the autosomal bivalents. At the first meiotic divisions the pairs of chromatids go straight to the two poles and at the second division single chroma­tid passes to each cell.

10. Cross-over Frequency under Experi­mental Conditions:

The cross over frequency in the chromo­somes may be influenced by a number of physiological and external environmental factors. In old females of Drosophila the amount of crossing over is less than what is encountered in its young age.

X’rays (Muller), temperature and chemical com­position of food affect the cross-over fre­quency. Frequency of crossing over which is nil in case of Drosophila males in normal circumstances is increased by X’rays.

Crossing over is a feature that appears during gametogenesis. Under certain cir­cumstances it has been seen in somatic cells. This somatic crossing over occurs in Drosophila (Stern) and in maize (Jones) Its significance is not yet understood.


Genomische DNA

Before discussing the steps a cell undertakes to replicate, a deeper understanding of the structure and function of a cell’s genetic information is necessary. A cell’s complete complement of DNA is called its Genom. In Prokaryoten, the genome is composed of a single, double-stranded DNA molecule in the form of a loop or circle. Die Region in der Zelle, die dieses genetische Material enthält, wird als Nukleoid bezeichnet. Einige Prokaryonten haben auch kleinere DNA-Schleifen, die als Plasmide bezeichnet werden und für das normale Wachstum nicht essentiell sind.

In Eukaryoten, the genome comprises several double-stranded, linear DNA molecules (Figure 6.2) bound with proteins to form complexes called chromosomes. Each species of eukaryote has a characteristic number of chromosomes in the nuclei of its cells. Human body cells (somatic cells) have 46 Chromosomen. A somatic cell contains two matched sets of chromosomes, a configuration known as diploide. Der Buchstabe n is used to represent a single set of chromosomes therefore a diploid organism is designated 2n. Human cells that contain one set of 23 chromosomes are called gametes, or sex cells these eggs and sperm are designated n, or haploid.

Figure 6.2 There are 23 pairs of homologous chromosomes in a female human somatic cell. These chromosomes are viewed within the nucleus (top), removed from a cell in mitosis (right), and arranged according to length (left) in an arrangement called a karyotype. In this image, the chromosomes were exposed to fluorescent stains to distinguish them. (credit: “718 Bot”/Wikimedia Commons, National Human Genome Research)

The matched pairs of chromosomes in a diploid organism are called homologous chromosomes. Homologous chromosomes are the same length and have specific nucleotide segments called genes in exactly the same location, or locus. Gene, die funktionellen Einheiten von Chromosomen, bestimmen bestimmte Eigenschaften, indem sie für bestimmte Proteine ​​kodieren. Traits are the different forms of a characteristic. For example, the shape of earlobes is a characteristic with traits of free or attached.

Each copy of the homologous pair of chromosomes originates from a different parent therefore, the copies of each of the genes themselves may not be identical. The variation of individuals within a species is caused by the specific combination of the genes inherited from both parents. For example, there are three possible gene sequences on the human chromosome that codes for blood type: sequence A, sequence B, and sequence O. Because all diploid human cells have two copies of the chromosome that determines blood type, the blood type (the trait) is determined by which two versions of the marker gene are inherited. It is possible to have two copies of the same gene sequence, one on each homologous chromosome (for example, AA, BB, or OO), or two different sequences, such as AB.

Minor variations in traits such as those for blood type, eye color, and height contribute to the natural variation found within a species. The sex chromosomes, X and Y, are the single exception to the rule of homologous chromosomes other than a small amount of homology that is necessary to reliably produce gametes, the genes found on the X and Y chromosomes are not the same.


24: Genes and Chromosomes - Biology

  • Wachstum und Reparatur
  • creation of gametes (sex cells)
  • method of reproduction in unicellular organisms

Binary Fission - type of reproduction that occurs in bacterial cells, single celled organism splits and becomes two identical organisms

Chromosomes are DNA wrapped around proteins to form an X-shaped structure.

The diagram will help you see the relationship .

1. Chromosomes are found in the nucleus
2. Chromosomes are made of DNA
3. Sections of chromosomes are called genes

DNA - deoxyribonucleic acid (it is the genetic code that contains all the information needed to build and maintain an organism)

Chromosom Struktur

Each organism has a distinct number of chromosomes, in humans, every cell contains 46 chromosomes. Other organisms have different numbers, for instance, a dog has 78 chromosomes per cell.

Somatic Cells - body cells, such as muscle, skin, blood . etc. These cells contain a complete set of chromosomes (46 in humans) and are called DIPLOID.

Sex Cells - also known as gametes. These cells contain half the number of chromosomes as body cells and are called HAPLOID

Chromosomes come in pairs, called Homologous Pairs (or homologs). Imagine homologs as a matching set, but they are not exacly alike, like a pair of shoes.

Diploid cells have 23 homologous pairs = total of 46

Haploid cells have 23 chromosomes (that are not paired) = total of 23

Chromosomes determine the sex of an offspring. In humans, a pair of chromosomes called SEX CHROMOSOMES determine the sex.

If you have XX sex chromosomes - you are female

If you have XY sex chromosomes - you are male

During fertilization, sperm cells will either contain an X or a Y chromosome (in addition to 22 other chromosomes - total of 23). If a sperm containing an X chromosome fertilizes an egg, the offspring will be female. If a sperm cell containing a Y chromosome fertilizes an egg, the offspring will be male.

When two sex cells, or gametes come together, the resulting fertilized egg is called a ZYGOTE

Zygotes are diploid and have the total 46 chromosomes (in humans)

A karyotype is a picture of a person's (or fetus) chromosomes. A karyotype is often done to determine if the offspring has the correct number of chromosomes. An incorrect number of chromosomes indicates that the child will have a condition, like Down Syndrome

Compare the Karyotypes below

Notice that a person with Down Syndrome has an extra chromosome #21. Instead of a pair, this person has 3 chromosomes - a condition called TRISOMIE (tri = three)

Trisomy results when chromosomes fail to separate - NONDISJUNCTION - when sex cells are created. The resulting egg or sperm has 24 instead of the normal 23.

Other conditions result from having the wrong number of chromosomes:

Klinefelters Syndrome - XXY (sex chromosomes)

Edward Syndrome - Trisomy of chromosome #13


Chromosomen

Each species has its own characteristic number of chromosomes. Humans, for instance, have 46 chromosomes in a typical body cell, while dogs have 78. Like many species of animals and plants, humans are diploid (2n), meaning that most of their chromosomes come in matched sets known as homologe Paare. Thus, the 46 chromosomes of a human cell are organized into 23 pairs, and the two members of each pair are said to be homologues of one another (with the slight exception of the X and Y chromosomes see below).

Human sperm and eggs, which have only one homologous chromosome from each pair, are said to be haploid (1n). When a sperm and egg fuse, their genetic material combines to form one complete, diploid set of chromosomes. So, for each homologous pair of chromosomes in your genome, one of the homologues comes from your mom and the other from your dad.

Image modified from “Karyotype,” by the National Institutes of Health (public domain).

The two chromosomes in a homologous pair are generally very similar to one another. They’re the same size and shape, and have the same pattern of light and dark bands, as you can see in the human Karyotyp (image of the chromosomes) shown above. Bands appear when the chromosomes are stained with a dye, and the dark bands mark more compacted DNA (usually, with fewer genes), while the light bands mark less compacted DNA (usually, with more genes). Most importantly, the two homologues in a pair carry the same type of genetic information. For instance, there is a gene found near the bottom of chromosome 15 that affects eye color [1] . A person might have the blue version, or Allel, of this gene on one homologue, but the brown version on the other. Both homologues have the same type of gene in the same place, but they can (and often do!) have different versions of genes.

In humans, the X and Y chromosomes determine a person’s biological sex, with XX for female and XY for male. While the two X chromosomes in a woman’s cells are genuinely homologous, the X and Y chromosomes of a man’s cells are not. They differ in size and shape, with the X being much larger than the Y, and contain different mostly different genes (although they do have small regions of similarity). The X and Y chromosomes are known as Geschlechtschromosomen, while the other 44 human chromosomes are called Autosomen.


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