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Können wir die Augen-/Haarfarbe ändern, indem wir die OCA2-, HERC2- und MC1R-Gene mit CRISPR bei einem erwachsenen Menschen ausschalten?

Können wir die Augen-/Haarfarbe ändern, indem wir die OCA2-, HERC2- und MC1R-Gene mit CRISPR bei einem erwachsenen Menschen ausschalten?


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Dieses Papier scheint die Verwendung eines Plasmids zu beschreiben, das von einer Genkanone geliefert wird, um Rattenhaut zu depigmentieren;

https://www.nature.com/articles/3302264 Veröffentlicht: 27. Mai 2004 Gentherapie sehen: Anwendung der Gen-Gun-Technik zur Transfektion und Entfärbung pigmentierter Rattenhaut mit humaner Agouti-Signalprotein-cDNA

Könnte eine ähnliche Technik mit CRISPR und Chitosan die Augen- und Haarfarbe eines Erwachsenen verändern?


Lassen Sie uns diese Frage zuerst aufschlüsseln

Was ist CRISPR?

  • CRISPR ist eine Gruppe von DNA-Sequenzen, die eine Schlüsselrolle im antiviralen Abwehrsystem prokaryontischer Organismen wie Bakterien und Archaeen spielen.
  • Sie stammen aus DNA-Fragmenten von Bakteriophagen, die zuvor die Prokaryonten infiziert hatten.
  • Diese Sequenzen werden verwendet, um DNA von ähnlichen Bakteriophagen für zukünftige Infektionen zu zerstören.

Was ist CRISPR-Cas?

  • Das CRISPR-Cas-System ist ein in Prokaryoten vorkommendes Immunsystem, das Resistenz gegen fremde Elemente wie Plasmide und Phagen bietet. Dies ist eine Form der erworbenen Immunität.
  • Einige Faktoren ermöglichen es dem Cas-Protein, einem Enzym, fremde pathogene DNA zu erkennen und zu schneiden, wodurch sie wie eine molekulare Schere wirken.

Was sind OCA2, HERC2 und MC1R?

Jetzt wissen wir, dass wir einen bestimmten Teil (Gen) der DNA schneiden können. Was erreichen wir, indem wir die Gene ausschneiden, die Andrew erwähnt hat? Um dies zu beantworten, müssen wir wissen, was diese drei Gene tun.

  1. OCA2 (P-Gen): Enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens P-Protein. Dieses Protein befindet sich in spezialisierten Zellen (Melanozyten), die ein Pigment namens Melanin produzieren. Melanin ist ein natürliches Hautpigment. Haar-, Haut- und Augenfarbe bei Menschen und Tieren hängt hauptsächlich von der Art und Menge des Melanins ab, das sie haben.
  2. HERC2 (E3-Ubiquitin-Ligase HERC2): Proteinligase, die bei der Regulierung der DNA-Reparatur, der Pigmentierung und bei neurologischen Störungen hilft.
  3. MC1R (Melanocortin-1-Rezeptor): Proteine, die an der Regulierung der Haut- und Haarfarbe von Säugetieren beteiligt sind.

Kurz gesagt, diese Gene beeinflussen die Augen- und Haarfarbe und Andrew schlägt uns vor, dass wir die Augen-/Haarfarben ändern, indem wir sie mit CRISPR entfernen/modifizieren.

Können wir OCA2, HERC2 und MC1R ausschalten?

Ja, es wurde schon einmal gemacht und es sind Sequenzen verfügbar, um diese Gene innerhalb des Genoms anzusteuern. Ein Beispiel wären die von Sigma-Aldrich und Genscript entwickelten gRNA-Sequenzen. Ich werde Links zu Artikeln bereitstellen, die das jeweilige Gen ausgeschaltet haben und Links zu den Gensequenzen.

  • OCA2: (Artikel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29555241/ | Sequenz: https://www.genscript.com/gRNA-detail/4948/OCA2-CRISPR-guide-RNA.html)
  • HERC2: (Artikel: https://jmg.bmj.com/content/early/2020/06/22/jmedgenet-2020-106873 | Sequenz: https://www.sigmaaldrich.com/catalog/genes/HERC2)
  • MC1R: (Artikel: https://www.genscript.com/gRNA-detail/4157/MC1R-CRISPR-guide-RNA.html | Sequenz: https://www.genscript.com/gRNA-detail/4157/MC1R-CRISPR -guide-RNA.html)

Können wir die Augen-/Haarfarbe ändern, indem wir die oben genannten Gene modifizieren?

Ein interessanter Artikel von MIT Technology Review mit dem Titel Engineering the Perfect Baby gibt Ihnen eine gute Vorstellung davon, was ich Ihnen sagen werde.

In der Theorie: Es ist technisch möglich. Wir können eine überzeugende Theorie aufstellen, und die Chance, dass dies erfolgreich ist, ist groß.

In Wirklichkeit: Nun, die Realität ist irgendwie scheiße, weil die meisten Durchbrüche der Gentechnik mit Fehlern beginnen. Eine Ratte für wissenschaftliche Zwecke zu töten wird keinen großen Unterschied machen, aber was ist mit dem Töten eines Fötus? Es ist fast Es ist nicht möglich, die erforderlichen Berechtigungen zu erhalten, um CRISPR zum Bearbeiten des menschlichen Genoms zu verwenden selbst wenn es darum geht, eine Heilung für eine tödliche Krankheit zu finden, die die Menschheit tatsächlich erheblich verbessern würde. Aufgrund seiner offensichtlichen ethischen Fragen stehen die Menschen immer dagegen. Ich sagte "fast unmöglich", weil es nur wenige Leute gibt, die tatsächlich die Genehmigungen bekommen haben und es tatsächlich nur wenige laufende Versuche gibt, die mit CRISPR am menschlichen Genom experimentieren.

Ein beliebtes Beispiel wäre Er Jiankui der die allerersten genmodifizierten Menschenbabys "Lulu und Nana" hervorbrachte. Er musste ethische Überprüfungsdokumente fälschen, Ärzte dazu verleiten, zwei Frauen unwissentlich geneditierte Embryonen zu implantieren, und vieles mehr, was noch nicht herausgekommen ist. Was sind die Konsequenzen? Er ist verdammt vermisst!

Der Punkt ist, dass sie die Verwendung von CRISPR auf keinen Fall genehmigen würden, um etwas so Albernes wie die Augen- / Haarfarbe zu ändern.

Ich meine, wir alle möchten, dass unsere Babys wie Megan Fox aussehen, aber ich bezweifle total, dass jemand es wagen würde, ein menschliches Genom zu modifizieren, um das bloße Aussehen zu verändern, denn die Leute würden anfangen zu protestieren, wenn sie herausfinden würden, dass jemand all diese unschuldigen Föten einem unbekannten und unkalkulierbaren Risiko aussetzt um äußere Eigenschaften zu verändern.

Wir möchten, dass die Leute CRISPR für solche Dinge verwenden - Wissenschaftler bearbeiten Gene für Blutkrankheiten in menschlichen Embryonen und nicht für solche Dinge - Der Aufstieg des Designer-Babys: Eltern, die 16.500 Dollar bezahlt haben, um das Geschlecht ihres Kindes zu wählen.

TL;DR (zu lang; nicht gelesen):

Was ist CRISPR-Cas?

Technik, bei der wir Gene relativ präziser bearbeiten können als zuvor.

Was sind OCA2, HERC2 und MC1R?

Gene, die die Farbe von Augen, Haaren, Haut kontrollieren und andere Zwecke haben.

Können wir OCA2-, HERC2- und MC1R-Gene mit CRISPR entfernen?

Jawohl

Wurde es schon mal gemacht?

Jawohl

In Menschen?

Nein, denn wir haben all diese Ethik und so.

Was wollen wir erreichen, indem wir diese Gene entfernen?

Um die Farbe der Augen/Haare eines Menschen zu ändern.

Können wir die Augen-/Haarfarbe eines Menschen ändern?

Theoretisch wird es funktionieren. In Wirklichkeit würde es niemand zulassen. Sie wären mit Haarfärbemitteln und Kontaktlinsen besser dran, als das Leben unschuldiger Föten zu riskieren.


Genetische Bedingungen

Erkunden Sie die Anzeichen und Symptome, die genetische Ursache und das Vererbungsmuster verschiedener Gesundheitszustände.

  • A-Alphalipoprotein-Neuropathie, sehenTanger-Krankheit
  • BEI, sehenAtaxie-Teleangiektasien
  • AA, sehenAlopecia areata
  • AAA, sehenTriple-A-Syndrom
  • AAA-Syndrom, sehenTriple-A-Syndrom
  • AADC-Mangel, sehenAromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel
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  • AAS, sehenAarskog-Scott-Syndrom
  • AASA-Dehydrogenase-Mangel, sehenPyridoxin-abhängige Epilepsie
  • Aase-Syndrom, sehenDiamond-Blackfan-Anämie
  • Aase-Smith-Syndrom II, sehenDiamond-Blackfan-Anämie
  • AAT, sehenAlpha-1-Antitrypsin-Mangel
  • AATD, sehenAlpha-1-Antitrypsin-Mangel
  • AB-Variante, sehenGM2-Gangliosidose, AB-Variante
  • ABAT-Mangel, sehenGABA-Transaminase-Mangel
  • ABCB11-bedingte intrahepatische Cholestase, sehenGutartige rezidivierende intrahepatische Cholestase
  • ABCB11-bedingte intrahepatische Cholestase, sehenProgressive familiäre intrahepatische Cholestase
  • ABCB4-bedingte intrahepatische Cholestase, sehenProgressive familiäre intrahepatische Cholestase
  • Bauchhernie, sehenBauchwanddefekt
  • Bauchmigräne, sehenSyndrom des zyklischen Erbrechens
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  • ABL, sehenAbetalipoproteinämie
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  • Abwesenheit Epilepsie, Kindheit, sehenEpilepsie bei Abwesenheit im Kindesalter
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  • Fehlende Immunschwäche des Corpus callosum Katarakt, sehenVici-Syndrom
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  • Fehlende Daumen, ausgerenkte Gelenke, langes Gesicht mit schmalen Lidspalten, lange schlanke Nase, gewölbter Gaumen, sehenRAPADILINO-Syndrom
  • Fehlende Vasa, sehenAngeborenes beidseitiges Fehlen des Samenleiters
  • AC-Mangel, sehenFarber-Lipogranulomatose
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  • ACDMPV, sehenAlveoläre Kapillardysplasie mit Fehlstellung der Lungenvenen
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  • Alpha-1-bezogenes Emphysem, sehenAlpha-1-Antitrypsin-Mangel
  • Alpha-1,4-Glucosidase-Mangel, sehenMorbus Pompe
  • Alpha-Aminoadipin-Semialdehyd-Mangelkrankheit, sehenHyperlysinämie
  • Alpha-D-Mannosidose, sehenAlpha-Mannosidose
  • Alpha-Fucosidase-Mangel, sehenFukosidose
  • Mangel an Alpha-Galactosidase A, sehenMorbus Fabry
  • Mangel an Alpha-Galactosidase B, sehenSchindler-Krankheit
  • Alpha-galNAc-Mangel, Schindler-Typ, sehenSchindler-Krankheit
  • Alpha-LCAT-Mangel, sehenFischaugenkrankheit
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  • Alpha-NAGA-Mangel, sehenSchindler-Krankheit
  • Alpha-Thalassämie, sehenAlpha-Thalassämie
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  • ALPEN, sehenAutoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
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  • Alzheimer-Syndrom, sehenAlzheimer Erkrankung
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  • Demenz vom Alzheimer-Typ (ATD), sehenAlzheimer Erkrankung
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  • Amish infantiles Epilepsie-Syndrom, sehenGM3-Synthase-Mangel
  • Amische Mikrozephalie, sehenAmische tödliche Mikrozephalie
  • AML-M3, sehenAkute Promyelozytäre Leukämie
  • AMP-Deaminase-Mangel, sehenAdenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel
  • AMRF, sehenAktion Myoklonus-Niereninsuffizienz-Syndrom
  • Amyloide kraniale Neuropathie mit gitterförmiger Hornhautdystrophie, sehenGitter-Hornhautdystrophie Typ II
  • Amyloidose durch mutiertes Gelsolin, sehenGitter-Hornhautdystrophie Typ II
  • Amyloidose IX, sehenPrimär lokalisierte kutane Amyloidose
  • Amyloidose V, sehenGitter-Hornhautdystrophie Typ II
  • Amyloidose, finnischer Typ, sehenGitter-Hornhautdystrophie Typ II
  • Amyloidose, Meretoja-Typ, sehenGitter-Hornhautdystrophie Typ II
  • Amylopektinose, sehenGlykogenspeicherkrankheit Typ IV
  • Amyotrophe Lateralsklerose mit Demenz, sehenAmyotrophe Lateralsklerose
  • Amyotrophe Neuralgie, sehenHereditäre neuralgische Amyotrophie
  • Amyotrophie, Thenar, karpalen Ursprungs, sehenKarpaltunnelsyndrom
  • Anal-Ohr-Nieren-Radial-Malformationssyndrom, sehenTownes-Brocks-Syndrom
  • Analphalipoproteinämie, sehenTanger-Krankheit
  • Anakastische Neurose, sehenZwangsstörung
  • Anankastische Neurose, sehenZwangsstörung
  • Anders-Syndrom, sehenAdipositas dolorosa
  • Andersen-Krankheit, sehenGlykogenspeicherkrankheit Typ IV
  • Andersen-Glykogenose, sehenGlykogenspeicherkrankheit Typ IV
  • Andersen-Syndrom, sehenAndersen-Tawil-Syndrom
  • Andersensche Krankheit, sehenGlykogenspeicherkrankheit Typ IV
  • Anderson-Krankheit, sehenChylomikronen-Retentionskrankheit
  • Anderson-Syndrom, sehenChylomikronen-Retentionskrankheit
  • Anderson-Fabry-Krankheit, sehenMorbus Fabry
  • Anderson-Warburg-Syndrom, sehenNorrie-Krankheit
  • Androgenrezeptormangel, sehenAndrogenunempfindlichkeitssyndrom
  • Androgenresistenzsyndrom, sehenAndrogenunempfindlichkeitssyndrom
  • Androgene Alopezie, sehenAndrogenetische Alopezie
  • ANE1, sehenAkute nekrotisierende Enzephalopathie Typ 1
  • Anämie, dyserythropoetisch, angeboren, sehenAngeborene dyserythropoetische Anämie
  • Anämie, erbliche Sideroblasten, sehenX-chromosomale sideroblastische Anämie
  • Anämie, hypochrome Mikrozytose, mit Defekt im Eisenstoffwechsel, sehenEisenrefraktäre Eisenmangelanämie
  • Anämie, geschlechtsgebundene hypochrome Sideroblasten, sehenX-chromosomale sideroblastische Anämie
  • Anenzephalie, sehenAnenzephalie
  • Anenzephalus, sehenAnenzephalie
  • Anästhesiebezogene Hyperthermie, sehenMaligne Hyperthermie
  • Angelman-ähnliches Syndrom, X-chromosomal, sehenChristianson-Syndrom
  • Angio-Osteohypertrophie-Syndrom, sehenKlippel-Trenaunay-Syndrom
  • Angiohämophilie, sehenVon Willebrand-Krankheit
  • Angiokeratoma corporis diffusum, sehenMorbus Fabry
  • Angiokeratoma corporis diffusum-Glycopeptidurie, sehenSchindler-Krankheit
  • Angiokeratom diffus, sehenMorbus Fabry
  • Angiomatose akuloorbital-thalamisches Syndrom, sehenSturge-Weber-Syndrom
  • Angiomatose retinae, sehenVon Hippel-Lindau-Syndrom
  • ANH1, sehenX-chromosomale sideroblastische Anämie
  • Anhidrotische ektodermale Dysplasie, sehenHypohidrotische ektodermale Dysplasie
  • Aniridie, zerebelläre Ataxie und geistige Behinderung, sehenGillespie-Syndrom
  • Aniridie-Kleinhirn-Ataxie-intellektuelle Behinderung, sehenGillespie-Syndrom
  • Aniridie-zerebelläre Ataxie-mentaler Mangel, sehenGillespie-Syndrom
  • Ankyloblepharon – ektodermale Defekte – Lippen-Kiefer-Gaumen-Spaltensyndrom, sehenAnkyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-/Gaumenspalten-Syndrom
  • annuloaortale Ektasie, sehenFamiliäres thorakales Aortenaneurysma und Dissektion
  • Anonychie, sehenAnonychie angeborene
  • Anophthalmie-ösophageal-genitales Syndrom, sehenSOX2-Anophthalmie-Syndrom
  • Anophthalmie-Syndaktylie, sehenOphthalmo-akromelisches Syndrom
  • Anophthalmie-Waardenburg-Syndrom, sehenOphthalmo-akromelisches Syndrom
  • Anophthalmus mit Gliedmaßenanomalien, sehenOphthalmo-akromelisches Syndrom
  • Anophthalmus-Gliederanomalien-Syndrom, sehenOphthalmo-akromelisches Syndrom
  • Anosmischer Hypogonadismus, sehenKallmann-Syndrom
  • Anosmischer idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus, sehenKallmann-Syndrom
  • ANS, sehenAtaxie-Neuropathie-Spektrum
  • Anti-Phospholipid-Syndrom, sehenAntiphospholipid-Syndrom
  • Antikörpermangel und Immundysregulation, PLCG2-assoziiert, sehenPLCG2-assoziierter Antikörpermangel und Immundysregulation
  • Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom, sehenAntiphospholipid-Syndrom
  • Antithrombin-III-Mangel, sehenHereditärer Antithrombinmangel
  • Antley-Bixler-Syndrom, sehenCytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel
  • Antley-Bixler-Syndrom mit gestörter Steroidogenese, sehenCytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel
  • Antley-Bixler-Syndrom-ähnlicher Phänotyp mit gestörter Steroidogenese, sehenCytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel
  • AO2, sehenAtelosteogenese Typ 2
  • AODM, sehenTyp 2 Diabetes
  • AOI, sehenAtelosteogenese Typ 1
  • AOIII, sehenAtelosteogenese Typ 3
  • Aortenstenose, supravalvulär, sehenSupravalvuläre Aortenklappenstenose
  • AOS, sehenAdams-Oliver-Syndrom
  • APBD, sehenPolyglucosan-Krankheit bei Erwachsenen
  • APC-Resistenz, Leiden-Typ, sehenFaktor-V-Leiden-Thrombophilie
  • APDS, sehenAktiviertes PI3K-Delta-Syndrom
  • APECED, sehenAutoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie
  • Apert-Syndrom, sehenApert-Syndrom
  • APL, sehenAkute Promyelozytäre Leukämie
  • Aplasia cutis congenita mit terminalen quer verlaufenden Extremitätendefekten, sehenAdams-Oliver-Syndrom
  • Aplastische Nägel, sehenAnonychie angeborene
  • Apnoe, obstruktiv, sehenObstruktive Schlafapnoe
  • Apolipoprotein B-Mangel, sehenAbetalipoproteinämie
  • Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom, sehenRoberts-Syndrom
  • Aprosenzephalie, sehenAnenzephalie
  • APRT-Mangel, sehenAdenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
  • APS-Typ 1, sehenAutoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie
  • APS1, sehenAutoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie
  • APSS, sehenAkrales Peeling-Hautsyndrom
  • AR-Mangel, sehenAndrogenunempfindlichkeitssyndrom
  • AR dRTA mit Taubheit, sehenNierentubuläre Azidose mit Taubheit
  • AR dRTA mit Hörverlust, sehenNierentubuläre Azidose mit Taubheit
  • AR-HIES, sehenDOCK8 Immunschwächesyndrom
  • Arakawa-Syndrom 1, sehenGlutamat-Formiminotransferase-Mangel
  • ARAN-NM, sehenAutosomal-rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie
  • ARCA1, sehenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 1
  • ARD, sehenRefsum-Krankheit
  • ARG1-Mangel, sehenArginase-Mangel
  • Arginase-Mangelkrankheit, sehenArginase-Mangel
  • Argininämie, sehenArginase-Mangel
  • Argininosuccinat-Lyase-Mangel, sehenArgininobernsteinsäureurie
  • Argininobernsteinsäureämie, sehenArgininobernsteinsäureurie
  • Argininosuccinazidurie, sehenArgininobernsteinsäureurie
  • Argininosuccinyl-CoA-Lyase-Mangel, sehenArgininobernsteinsäureurie
  • Arginosuccinase-Mangel, sehenArgininobernsteinsäureurie
  • Arhinia choanalatresie Mikrophthalmie, sehenBosma Arhinia-Mikrophthalmie-Syndrom
  • Arhinia, Choanalatresie und Mikrophthalmie, sehenBosma Arhinia-Mikrophthalmie-Syndrom
  • Arhinia, Choanalatresie, Mikrophthalmie und hypogonadotroper Hypogonadismus, sehenBosma Arhinia-Mikrophthalmie-Syndrom
  • ARMD, sehenAltersbedingte Makuladegeneration
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie-Dysplasie, sehenArrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, sehenArrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie, sehenArrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
  • ARS, sehenAxenfeld-Rieger-Syndrom
  • ARSA-Mangel, sehenMetachromatische Leukodystrophie
  • ARSACS, sehenAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay
  • Arterielle Verschlusskrankheit, fortschreitend, mit Bluthochdruck, Herzfehlern, Knochenbrüchigkeit und Brachysyndaktylie, sehenGrange-Syndrom
  • Arterielle Gewundenheit, sehenArterielles Tortuosity-Syndrom
  • Arteriohepatische Dysplasie (AHD), sehenAlagille-Syndrom
  • Arteriopathia calcificans infantum, sehenGeneralisierte arterielle Verkalkung im Säuglingsalter
  • Arthritis, degenerativ, sehenArthrose
  • Arthritis, Gicht, sehenGicht
  • Arthritis, juveniles Rheuma, sehenJuvenile idiopathische Arthritis
  • Arthritis, Rheuma, sehenRheumatoide Arthritis
  • Arthro-Dento-Osteo-Dysplasie, sehenHajdu-Cheney-Syndrom
  • Arthrocutaneouveale Granulomatose, sehenBlau-Syndrom
  • Arthrodentoosteodysplasie, sehenHajdu-Cheney-Syndrom
  • Arthrogryposis multiplex congenita, distal, Typ 2B, sehenSheldon-Hall-Syndrom
  • Arthrogryposis multiplex congenita, distal, X-chromosomal, sehenX-chromosomale infantile spinale Muskelatrophie
  • Arthrogrypose, distal, Typ 1, sehenDistale Arthrogrypose Typ 1
  • Arthrogrypose, X-lined, Typ I, sehenX-chromosomale infantile spinale Muskelatrophie
  • Arthrogrypose-ähnliches Syndrom, sehenKuskokwim-Syndrom
  • Arthrogyropose, distal, Typ 9, sehenAngeborene kontrakturale Arachnodaktylie
  • Arthropathische Psoriasis, sehenPsoriasis-Arthritis
  • Arthropathie, sehenArthrose
  • Gelenkgicht, sehenGicht
  • ARVC, sehenArrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
  • ARVD, sehenArrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
  • ARVD/C, sehenArrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
  • Arylsulfatase-A-Mangelkrankheit, sehenMetachromatische Leukodystrophie
  • Arylsulfatase B-Mangel, sehenMukopolysaccharidose Typ VI
  • Arylsulfatase E-Mangel, sehenX-chromosomale Chondrodysplasie punctata 1
  • WIE, sehenSpondylitis ankylosans
  • WIE, sehenAngelman-Syndrom
  • ALS EIN, sehenArgininobernsteinsäureurie
  • Asadollahi-Rauch-Syndrom, sehenMED13L-Syndrom
  • ASAuria, sehenArgininobernsteinsäureurie
  • ASD, sehenAutismus-Spektrum-Störung
  • Asidan-Ataxie, sehenSpinozerebelläre Ataxie Typ 36
  • ASL-Mangel, sehenArgininobernsteinsäureurie
  • ASNS-Mangel, sehenAsparagin-Synthetase-Mangel
  • ASNSD, sehenAsparagin-Synthetase-Mangel
  • Aspa-Mangel, sehenCanavan-Krankheit
  • Aspartoacylase-Mangel, sehenCanavan-Krankheit
  • Aspartyl-tRNA-Synthetase-Mangel, sehenHypomyelinisierung mit Beteiligung des Hirnstamms und des Rückenmarks und Beinspastik
  • Aspartylglucosamidase-Mangel, sehenAspartylglukosaminurie
  • Aspartylglucosaminidase-Mangel, sehenAspartylglukosaminurie
  • Aspartylglykosaminurie, sehenAspartylglukosaminurie
  • Erstickende thorakale Chondrodystrophie, sehenErstickende Thoraxdystrophie
  • Erstickende Thoraxdysplasie, sehenErstickende Thoraxdystrophie
  • Asplenie, familiär, sehenIsolierte angeborene Asplenie
  • Asplenie, isoliert angeboren, sehenIsolierte angeborene Asplenie
  • ASRAS, sehenMED13L-Syndrom
  • Asymbolie für Schmerz, sehenAngeborene Schmerzunempfindlichkeit
  • Asymmetrische Hypoplasie der Gesichtsstrukturen, sehenKraniofaziale Mikrosomie
  • Ataxia-Teleangiektasie-Syndrom, sehenAtaxie-Teleangiektasien
  • Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel, sehenAtaxie mit Vitamin-E-Mangel
  • Ataxie mit Laktatazidose, sehenPyruvat-Dehydrogenase-Mangel
  • Ataxie mit Laktatazidose, Typ II, sehenPyruvat-Carboxylase-Mangel
  • Ataxie, verzögertes Gebiss und Hypomyelinisierung, sehenPol III-assoziierte Leukodystrophie
  • Ataxie, tödlich X-chromosomal, mit Taubheit und Sehverlust, sehenKunstsyndrom
  • Ataxie-Taubheit-Optikatrophie, tödlich, sehenKunstsyndrom
  • Ataxie-Hypogonadismus-Aderhautdystrophie-Syndrom, sehenBoucher-Neuhäuser-Syndrom
  • Ataxie-Teleangiektasie Variante 1, sehenNijmegen-Bruchsyndrom
  • ATD, sehenErstickende Thoraxdystrophie
  • Atelosteogenesis de la Chapelle-Typ, sehenAtelosteogenese Typ 2
  • Atelosteogenese Typ I, sehenAtelosteogenese Typ 1
  • Atelosteogenese Typ III, sehenAtelosteogenese Typ 3
  • Atelosteogenese, Typ 2, sehenAtelosteogenese Typ 2
  • GELDAUTOMAT, sehenAtaxie-Teleangiektasien
  • atopisches Ekzem, sehenNeurodermitis
  • ATP-Synthase-Mangel, sehenMangel an mitochondrialem Komplex V
  • ATP8B1-bedingte intrahepatische Cholestase, sehenProgressive familiäre intrahepatische Cholestase
  • ATP8B1-bedingte intrahepatische Cholestase, sehenGutartige rezidivierende intrahepatische Cholestase
  • ATR-X-Syndrom, sehenAlpha-Thalassämie X-chromosomales geistiges Behinderungssyndrom
  • Vorhofflimmern, familiär, sehenFamiliäres Vorhofflimmern
  • Atrio-digitales Syndrom, sehenHolt-Oram-Syndrom
  • Atriodigitale Dysplasie, sehenHolt-Oram-Syndrom
  • Atrophia bulborum hereditaria, sehenNorrie-Krankheit
  • ATRX-Syndrom, sehenAlpha-Thalassämie X-chromosomales geistiges Behinderungssyndrom
  • ATS, sehenArterielles Tortuosity-Syndrom
  • ATS, sehenAndersen-Tawil-Syndrom
  • Aufmerksamkeitsdefizit, sehenAufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung
  • Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom, sehenAufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung
  • Aufmerksamkeitsdefizitstörung der Kindheit mit Hyperaktivität, sehenAufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung
  • Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit Hyperaktivität, sehenAufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung
  • Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit Hyperaktivitätssyndrom, sehenAufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung
  • Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung, sehenAufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung
  • ATXPC, sehenAtaxie-Panzytopenie-Syndrom
  • Atypische Philadelphia-negative chronische myeloische Leukämie, sehenPDGFRB-assoziierte chronische eosinophile Leukämie
  • Hörschwindel, sehenMenière-Krankheit
  • AUH-Defekt, sehen3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel
  • Hörschwindel, sehenMenière-Krankheit
  • Vorhofflimmern, sehenFamiliäres Vorhofflimmern
  • Aurikulobranchiogene Dysplasie, sehenKraniofaziale Mikrosomie
  • Aurikulokondyläres Syndrom, sehenAurikulo-kondyläres Syndrom
  • Austin-Syndrom, sehenMultipler Sulfatase-Mangel
  • Autismus, Anfälligkeit für, 14A, sehen16p11.2-Deletionssyndrom
  • Autismus, Anfälligkeit für, 14B, sehen16p11.2-Vervielfältigung
  • Autismus-Demenz-Ataxie-Verlust des zielgerichteten Handgebrauchs-Syndroms, sehenRett-Syndrom
  • Autistisches Kontinuum, sehenAutismus-Spektrum-Störung
  • Autoimmunkrankheit Addison, sehenAutoimmunkrankheit Addison
  • Autoimmune Nebennierenentzündung, sehenAutoimmunkrankheit Addison
  • Autoimmune chronische lymphatische Thyreoiditis, sehenHashimoto-Thyreoiditis
  • Autoimmundiabetes, sehenDiabetes Typ 1
  • Autoimmunhyperthyreose, sehenBasedow-Krankheit
  • Autoimmunes Polyendokrinopathie-Syndrom Typ 1, sehenAutoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie
  • Autoimmune Polyendokrinopathie mit Candidiasis und ektodermaler Dystrophie, sehenAutoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie
  • Autoimmunes polyglanduläres Syndrom, Typ 1, sehenAutoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie
  • Autoimmunthrombozytopenie, sehenImmunthrombozytopenie
  • autoimmune thrombozytopenische Purpura, sehenImmunthrombozytopenie
  • Autoimmunthyreoiditis, sehenHashimoto-Thyreoiditis
  • Autoimmunitäts-Immunschwäche-Syndrom, X-chromosomal, sehenImmundysregulation, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-chromosomales Syndrom
  • Autoinflammation, Lipodystrophie und Dermatosesyndrom, sehenNakajo-Nishimura-Syndrom
  • Autoinflammation, Pannikulitis und Dermatosesyndrom, sehenOtulipenie
  • Autosomal-dominante akute nekrotisierende Enzephalopathie, sehenAkute nekrotisierende Enzephalopathie Typ 1
  • autosomal-dominante demyelinisierende Leukodystrophie im Erwachsenenalter, sehenAutosomal-dominante Leukodystrophie mit autonomer Erkrankung
  • Autosomal-dominantes zerebelläres Ataxie-Taubheits-Narkolepsie-Syndrom, sehenAutosomal-dominante zerebelläre Ataxie, Taubheit und Narkolepsie
  • autosomal-dominante zerebrovaskuläre Amyloidose, sehenHereditäre zerebrale Amyloid-Angiopathie
  • Autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie im Kindesalter mit Kontrakturen, sehenSpinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten
  • autosomal-dominante kraniometaphysäre Dysplasie, sehenKraniometaphysäre Dysplasie
  • autosomal-dominante familiäre Hämaturie, retinale arterioläre Tortuosität, Kontrakturen, sehenHereditäre Angiopathie mit Nephropathie, Aneurysmen und Muskelkrämpfen
  • autosomal-dominantes familiäres periodisches Fieber, sehenTumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom
  • autosomal-dominante hereditäre Pankreatitis, sehenHereditäre Pankreatitis
  • Autosomal-dominante hereditäre sensorische radikuläre Neuropathie, Typ 1A, sehenHereditäre sensorische Neuropathie Typ IA
  • Autosomal-dominantes HIES, sehenAutosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom
  • Autosomal-dominante Hyaline-Körper-Myopathie, sehenMyosinspeichermyopathie
  • Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Rezidiv-Infektionssyndrom, sehenAutosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom
  • Autosomal-dominantes Hyperimmunglobulin-E-Rezidiv-Infektionssyndrom, sehenAutosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom
  • Autosomal-dominanter Hypoparathyreoidismus, sehenAutosomal-dominante Hypokalzämie
  • Autosomal-dominante geistige Behinderung 25, sehenXia-Gibbs-Syndrom
  • Autosomal-dominante geistige Behinderung-17, sehenPACS1-Syndrom
  • autosomal-dominante interstitielle Nierenerkrankung, sehenMedulläre zystische Nierenerkrankung Typ 1
  • Autosomal-dominantes Job-Syndrom, sehenAutosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom
  • Autosomal-dominante laterale Temporallappenepilepsie, sehenAutosomal-dominante partielle Epilepsie mit auditiven Merkmalen
  • autosomal-dominante medulläre zystische Nierenerkrankung, sehenMedulläre zystische Nierenerkrankung Typ 1
  • Autosomal-dominante geistige Behinderung 35, sehenPPP2R5D-bedingte geistige Behinderung
  • autosomal-dominante Störungen des MYH9-Spektrums, sehenMYH9-bedingte Störung
  • Autosomal-dominantes Opitz-G/BBB-Syndrom, sehen22q11.2-Deletionssyndrom
  • Autosomal-dominante Optikusatrophie, sehenOptikusatrophie Typ 1
  • Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ Kjer, sehenOptikusatrophie Typ 1
  • Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ 3, sehenAutosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt
  • Autosomal-dominante Porenzephalie Typ 1, sehenFamiliäre Porenzephalie
  • Autosomal-dominante spastische Paraplegie 31, sehenSpastische Querschnittslähmung Typ 31
  • Autosomal-dominante spastische Paraplegie 8, sehenSpastische Querschnittslähmung Typ 8
  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit geistiger Behinderung, sehenVLDLR-assoziierte Kleinhirnhypoplasie
  • autosomal-rezessive Kleinhirnhypoplasie mit zerebraler gyraler Vereinfachung, sehenVLDLR-assoziierte Kleinhirnhypoplasie
  • Autosomal-rezessiv vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 mit Neuromyotonie, sehenAutosomal-rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie
  • autosomal-rezessiv vererbte chronische granulomatöse Erkrankung, sehenChronische Granulomatose
  • autosomal-rezessive komplette angeborene stationäre Nachtblindheit, sehenAutosomal-rezessiv angeborene stationäre Nachtblindheit
  • autosomal-rezessive kraniometaphysäre Dysplasie, sehenKraniometaphysäre Dysplasie
  • Autosomal-rezessives Taubheits-Onychodystrophie-Syndrom, sehenDOORS-Syndrom
  • autosomal-rezessive distale renale tubuläre Azidose mit Taubheit, sehenNierentubuläre Azidose mit Taubheit
  • Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie 1, sehenSpinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
  • autosomal-rezessive hereditäre spastische Paraplegie, sehenTroyer-Syndrom
  • autosomal-rezessives HIES, sehenDOCK8 Immunschwächesyndrom
  • Autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom, sehenDOCK8 Immunschwächesyndrom
  • autosomal-rezessive inkomplette angeborene stationäre Nachtblindheit, sehenAutosomal-rezessive angeborene stationäre Nachtblindheit
  • autosomal-rezessive infantile Hyperkalzämie, sehenIdiopathische infantile Hyperkalzämie
  • Autosomal-rezessiver infantiler Parkinsonismus, sehenTyrosin-Hydroxylase-Mangel
  • Autosomal-rezessives Larsen-Syndrom, sehenCHST3-bedingte Skelettdysplasie
  • autosomal-rezessive lokalisierte Hypotrichose, sehenAutosomal-rezessive Hypotrichose
  • Autosomal-rezessives langes QT-Syndrom (LQTS), sehenJervell- und Lange-Nielsen-Syndrom
  • Autosomal-rezessive Neuromyotonie und axonale Neuropathie, sehenAutosomal-rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie
  • Autosomal-rezessives OPA3, sehenCosteff-Syndrom
  • Autosomal-rezessive Optikusatrophie 3, sehenCosteff-Syndrom
  • autosomal-rezessive sensorineurale Schwerhörigkeit, vergrößerter vestibulärer Aquädukt und Kropf, sehenPendred-Syndrom
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie 15, sehenSpastische Querschnittslähmung Typ 15
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie 5A, sehenSpastische Querschnittslähmung Typ 5A
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie, kompliziert mit dünnem Corpus callosum, sehenSpastische Querschnittslähmung Typ 11
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 49, sehenSpastische Querschnittslähmung Typ 49
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie mit geistiger Beeinträchtigung und dünnem Corpus callosum, sehenSpastische Querschnittslähmung Typ 11
  • Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie 8, sehenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 1
  • Autosomal-rezessiv T-Zell-negativ, B-Zell-positiv, NK-Zell-negativ schwerer kombinierter Immundefekt, sehenJAK3-defizienter schwerer kombinierter Immundefekt
  • Autosomal-rezessiv T-B+NK-SCID, sehenJAK3-defizienter schwerer kombinierter Immundefekt
  • Autosomal-rezessives Wollhaar mit oder ohne Hypotrichose, sehenAutosomal-rezessive Hypotrichose
  • AUTS14A, sehen16p11.2-Deletionssyndrom
  • AUTS14B, sehen16p11.2-Vervielfältigung
  • AVED, sehenAtaxie mit Vitamin-E-Mangel
  • AxD, sehenAlexander-Krankheit
  • Axenfeld- und Rieger-Anomalie, sehenAxenfeld-Rieger-Syndrom
  • Axenfeld-Anomalie, sehenAxenfeld-Rieger-Syndrom
  • Axenfeld-Syndrom, sehenAxenfeld-Rieger-Syndrom
  • AXRA, sehenAxenfeld-Rieger-Syndrom
  • AXRS, sehenAxenfeld-Rieger-Syndrom
  • Ayerza-Syndrom, sehenPulmonale Hypertonie
  • Azoren-Ataxie, sehenSpinozerebelläre Ataxie Typ 3
  • Azoren-Krankheit, sehenSpinozerebelläre Ataxie Typ 3

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Können wir die Augen-/Haarfarbe ändern, indem wir die OCA2-, HERC2- und MC1R-Gene mit CRISPR bei einem erwachsenen Menschen ausschalten? - Biologie

Es gibt noch einige andere Dinge in [[genetic-modifications.csv]].

Genkandidaten für die genetische Veränderung der Keimbahn

Strahlenresistenz. verhindert die Bindung von Thrombospondin an CD47 mit einem Medikament, hemmt die NO-Produktion und irgendwie verhindert dies Strahlenschäden und tötet Krebszellen. Antisense-CD47-RNA sollte den Zweck dauerhaft erfüllen.

Andere Strahlungsresistenz: "Was ist mit der Strahlungsresistenz? Hier ist ein Fall in der Literatur, in dem die Strahlungsresistenz 100.000-fach verbessert wurde. 10-fach mit e14-Deletion. 50-fach mit recA. 20-fach mit yfjK. Und 10-fach mit dnaB. Siehe Ecoli, Byrne et al., eLife 2014 ("Evolution of extreme resistance to ionizing beam via genetischer Anpassung der DNA-Reparatur"). Dies erfordert nur 4 Mutationen. Es gibt eine große Variation in natürlichen Organismen, aber der einzige Unterschied ist hier diese 4 Mutationen."

Hier gibt es eine Reihe von Optionen, aber bei einer Keimbahnmodifikation ist ein muskelspezifischer Knockout von ACVR2B oder Myostatin eine gute Wahl. Auch Follistatin-Überexpression im Muskel.

Im Muskel ermöglicht dies einen stark verbesserten Stoffwechsel und die Ausdauer (siehe „Mächtige Mäuse“). Der synergistische Effekt mit der Myostatin-Hemmung ist ungetestet, aber faszinierend.

Als „Wächter des Genoms“ fehlt p53 bei vielen Krebsarten und wurde als Gentherapie-Option bei Krebs untersucht. Die Einführung einer separaten Kopie oder Kopien des Gens aus dem Wildtyp könnte das Auftreten von Knockout-Mutationen, die normalerweise zu Krebs führen, reduzieren.

„Apolipoprotein A-1 Milano (auch ETC-216, jetzt MDCO-216) (ApoA-1 milano) ist eine natürlich vorkommende mutierte Variante des Apolipoprotein A1-Proteins, das im menschlichen HDL vorkommt, dem Lipoprotein-Partikel, der Cholesterin vom Gewebe in die Leber transportiert und wird mit dem Schutz vor Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht. ApoA1 Milano wurde erstmals von Dr.

Der Mensch ist ungeeignet, einige Arten von verzweigten Kohlenhydraten zu verdauen, die dann den Darm passieren und lästige Bakterien ernähren. Keine große Priorität, aber bei den erhöhten Stoffwechselanforderungen durch die muskelaufbauenden Therapien kann es nicht schaden.

Bietet Resistenz gegen HIV und Pest. Erhöht das Risiko durch das West-Nil-Virus, aber wen interessiert das.

Siehe auch HCP5 (rs2395029) und CCL3L1.

Siehe auch rs333 für weitere Details.

Diejenigen mit dem LRP5-Gen haben extra starke Knochen.

Diejenigen mit dem PCSK5-Gen haben 88 Prozent weniger koronare Erkrankungen. Auch PCSK9 (nach George Church) ist in der Lage, die Anfälligkeit für koronare Erkrankungen zu senken.

"Mehr als 50 verschiedene Mutationen im APP-Gen können eine früh einsetzende Alzheimer-Krankheit verursachen, die vor dem 65. Lebensjahr beginnt."

Diejenigen mit doppeltem FUT2 sind resistent gegen Magengrippe.

  • rs2101521
  • rs9266772
  • rs7720838
  • rs10497813
  • rs9860547
  • rs6021270
  • rs17388568
  • rs1998359
  • rs17533090

Auch als "C/T(-13910)" bekannt und im MCM6-Gen lokalisiert, aber mit Einfluss auf das Lactase-LCT-Gen, ist rs4988235 einer von zwei SNPs, der mit dem primären Haplotyp assoziiert ist, der mit Hypolaktasie assoziiert ist, besser bekannt als Lactose Intoleranz in der europäischen kaukasischen Bevölkerung. [PMID 11788828], [PMID 15114531]

In diesen Populationen ist das rs4988235(T)-Allel sowohl das häufigere Allel als auch das Allel, das mit Laktasepersistenz assoziiert ist. Personen mit rs4988235(CC) sind wahrscheinlich laktoseintolerant. In Populationen von Afrikanern südlich der Sahara ist das rs4988235(T)-Allel jedoch so selten, dass es unwahrscheinlich ist, die Laktasepersistenz vorherzusagen, und andere SNPs sind stattdessen prädiktiv. [PMID 15106124, PMID 17159977]

rs662799 erhöht das Herzinfarktrisiko, trägt aber dazu bei, eine Gewichtszunahme durch eine fettreiche Ernährung zu verhindern.

Körperfettverteilung SNPs - ref

rs1953558 - Empfindlichkeit gegenüber Schweißgeruch (Isovaleriansäure)

rs6591536 - Nachweis von β-Ionon (blumiger) Duft

"Eine neuartige menschliche Schmerzunempfindlichkeitsstörung, die durch eine Punktmutation in ZFHX2 verursacht wird" https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awx326/4725107

chronische Rückenschmerzen - rs12310519 in SOX5, rs7833174 zwischen CCDC26 und GSDMC und rs4384683 in DCC ref

  • „low pain“-Allel von SCN9A (ref) – „Nonsense-Mutationen in Nav1.7 führen zu einem Verlust der Nav1.7-Funktion und einem Zustand, der als kanalopathie-assoziierte Schmerzunempfindlichkeit bekannt ist, eine seltene Erkrankung, bei der sich die betroffenen Personen nicht mehr körperlich fühlen können Schmerzen"

Schutzmutationen für Herzinfarkte

  • PCSK9 - 80% geringeres Risiko
  • NPCILI - 53 % geringeres Risiko
  • LPA - 24% geringeres Risiko
  • APOC3 - 40% geringeres Risiko
  • ANGPTL3 - 34% geringeres Risiko
  • ANGPTL4 - 53 % geringeres Risiko
  • ASGR1 - 34% geringeres Risiko

Signal - GNAT3, TRPM5, PLCB2

Bitterkeit - TAS2R4, TAS2R5, TAS2R16, TAS2R8, TAS2R38, TAS2R48 siehe auch Ref

https://www.snpedia.com/index.php/Redheads - MC1R SNPs wie rs1805009(CC), bekannt als Asp294His oder D294H die häufigste Variante im Zusammenhang mit roten Haaren und schlechter Bräunung in einer Studie rs1805007(TT), bekannt als Arg151Cys oder R151C in Verbindung mit roten Haaren, und bei rothaarigen Frauen, verbunden mit einer besseren Reaktion auf die Anästhetika Pentazocin, Nalbuphin und Butorphanol, die häufig von Zahnärzten verwendet werden rs1805008(TT), bekannt als Arg160Trp oder R160W in Verbindung mit roten Haaren in einem Iren Population

  • rs34474212 C S83P
  • rs1805006 A D84E
  • rs11547464 A R142H
  • rs1110400 C I155T
  • i3002507 C D294H

MC1R rs1805005, bekannt als Val60Leu oder V60L, in einer Studie mit hellblondem Haar in Verbindung gebracht (PMID 9302268.

  • "Definition der Rolle der gemeinsamen Variation in der genomischen und biologischen Architektur der menschlichen Körpergröße Erwachsener" https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4250049/
  • "Skelettüberwucherung bei transgenen Mäusen, die das natriuretische Peptid im Gehirn überexprimieren" http://www.pnas.org/content/95/5/2337.short
  • „ADAM12‐S stimuliert das Knochenwachstum in transgenen Mäusen durch Modulation der Chondrozytenproliferation und -reifung“ https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1359/jbmr.060502
  • "Ein Weg zum Knochen: Signalmoleküle und Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung und Reifung von Chondrozyten beteiligt sind" http://dev.biologists.org/content/142/5/817.full
  • „Identifizierung neuartiger Gene, die das Wachstum von Welsen durch GWAS-Analyse signifikant beeinflussen“ https://link.springer.com/article/10.1007/s00438-017-1406-1

perfekte Tonhöhe - rs3057 in der Nähe von 8q24

Moduliertes Verlangen nach Alkohol

DRD2 C957T - "Strömungsneigung"

CRHR1 rs17689882, größeres intrakranielles Volumen

BDNF - BDNF Val66Met-Allel ist mit einem reduzierten Hippocampusvolumen bei gesunden Probanden verbunden "Das Met-BDNF-Allel war mit einer 11%igen Reduzierung des Hippocampusvolumens verbunden."

CLSTN2 – rs6439886 – verbunden mit erhöhter episodischer Speicherleistung

DAOA - rs3918342, rs1421292

KIBRA / WWC1 - rs17070145, "Träger des KIBRA rs17070145 T-Allels hatten 5 Minuten nach der Wortpräsentation eine 24% bessere freie Erinnerungsleistung (P = 0,000004) und eine um 19% bessere freie Erinnerungsleistung 24 Stunden nach der Wortpräsentation (P = 0,0008) als Nicht-Träger ."

NRG1 - rs35753505, rs6994992, SNP8NRG433E1006

intrakranielles Volumen - HMGA2 - rs10784502

NRXN3 und andere Neurexine

GRIN2B-Überproduktion für hohes Lernen und Gedächtnis

CTNNBL1 (Beta-Catenin-ähnliches Protein 1)

verschiedene Veränderungen des Dopamin-D2-Rezeptors

APOE - Alzheimer verwandt? rs4420638 ist mit einer schlechteren Leistung des verzögerten Rückrufs verbunden.

SPOCK3 - (in der Nähe?) rs6813517 - Absatz verzögerter Rückruf - schlechte Leistung

HS3ST4 - (in der Nähe?) rs11074779 - Absatz verzögerter Rückruf - schlechte Leistung

ALDH5A1 SSADH rs2760118 vielleicht (ref)

FNBP1L rs236330 - Intelligenz (Ref) (Ref)

Kopienzahlvarianten von DUF1220 (ref) für kognitive Fähigkeiten und Gehirngröße (aber auch ein Schizophrenie-Risikofaktor)

FOXP2 - bezogen auf den Spracherwerb (Referenz für verschiedene Sprachentwicklungsstörungen)

AKAP6 rs17522122 (Ref) . "T war mit einer schlechteren Ausgangsleistung im episodischen Gedächtnis, Arbeitsgedächtnis, Wortschatz und Wahrnehmungsgeschwindigkeit verbunden, aber es war in keinem Bereich mit kognitiven Veränderungen verbunden." und: "AKAP6 wird in verschiedenen Hirnregionen sowie im Herz- und Skelettmuskel stark exprimiert, wo es an die regulatorische Untereinheit der Proteinkinase A (PKA) bindet und PKA an der Kernmembran oder dem sarkoplasmatischen Retikulum verankert. Der cAMP-abhängige PKA-Signalweg, in turn ist nachweislich am Kurz- und Langzeitgedächtnis sowie am Arbeitsgedächtnis beteiligt (Bernabeu et al. 1997 Taylor et al. 1999).“

MIR211 rs10457441 (Ref) . „verbunden mit beschleunigtem Rückgang des episodischen Gedächtnisses“

Einige Loci, die mit dem Hippocampusvolumen assoziiert sind, finden sich in Genen, die mit Apoptose (HRK), Entwicklung (WIF1), oxidativem Stress (MSR3B), Ubiquitinierung (FBXW8), Enzymen, die von neuen Diabetesmedikamenten (DPP4) und neuronaler Migration (ASTN2) anvisiert werden, zu finden sind.

  • DPP4 - rs6741949 - G-Allel, kleinerer Hippocampus-Vlume
  • ASTN2 - rs7852872 - C-Allel, kleineres Hippocampus-Volumen
  • rs7294919, lokalisiert auf 12q24 zwischen HRK und FBXW8, T-Allel, kleineres Hippocampus-Volumen
  • rs17178006 - kleineres Hippocampus-Volumen
  • rs6581612, zwischen WIF1 und LEMD3, kleineres Hippocampusvolumen
  • IL1RAPL1 – IL-1-Signalgebung im Hippocampus, IL-6R andere Interluekin-Rezeptoren im Zusammenhang mit Intelligenz (Carrié, A., Jun, L., Bienvenu, T., Vinet, M.-C., McDonell, N., Couvert, P ., Zemni, R., Cardona, A., van Buggenhout, G. und Frints, S., Nat. Genet., 1999, Bd. 23, Nr. 1) (Humeau, Y., Gambino, F., Chelly, J. und Vitale, N., J. Neurochem., 2009, Bd. 109, Nr. 1, S. 1–14.) (Zhao, M., Kong, L., und Qu, H., Sci. Rep., 2014, Bd. 4.)

Optimierung des Ubiquitinstoffwechsels im Hippocampus ? Das deubiquitinierende Enzym USP46 reguliert die Ubiquitinierung und den Handel mit AMPA-Rezeptoren. Beeinflusst auch Glutamatrezeptoren.

Hippocampusvolumen (ref): rs11979341 (7q36.3) 200 kb stromaufwärts von SHH (Sonic Hedgehog) entscheidend für die Neuralrohrbildung, rs7020341 (9q33.1) in ASTN2 (Astrotaktin 2), rs2268894 (2q24.2) in einem Intron von DPP4, rs2289881 (5q12.3) in einem Intron von MAST4, das Mikrotubuli-Gerüste moduliert, rs7492919, rs17178006.

rs733722, in der Nähe des Cholin-Acetyltransferase-CHAT-Gens, – steuert, ob Galantamin helfen kann, den geistigen Verfall bei der Alzheimer-Krankheit zu bekämpfen

RIMS1-Allel verursacht Blindheit, aber signifikant erhöhte verbale Intelligenz

Außergewöhnliches episodisches Gedächtnis (siehe Ref):

  • rs9321334
  • MOXD1 (Monooxygenase, DBH-like 1) rs6902875 (wenn ein APOE 4-Allel fehlt) siehe auch rs9321334 und rs4897574.

"DAB1. Ein Adapterprotein, das ein obligater Effektor des Reelin-Signalwegs ist und für die laminare Organisation mehrerer Neuronentypen der Großhirnrinde essentiell ist [61]. Eine erhöhte Aktivierung von DAB1 durch den Reelin-Signalweg korreliert mit einer erhöhten Dichte der dendritischen Wirbelsäule und verbesserte Leistung beim assoziativen und räumlichen Lernen und Gedächtnis [62]. (von ref)

"CNR1. Dieses Gen kodiert für den Typ-1-Cannabinoid-Rezeptor, einen präsynaptisch exprimierten Gi/Goprotein-gekoppelten Rezeptor, der dicht im Hippocampus, der Amygdala, dem präfrontalen Kortex, dem Striatum und dem Kleinhirn lokalisiert ist [70]. Es bindet und reagiert auf beide natürliche und synthetische Cannabinoide.Mehrere Polymorphismen in diesem Gen beeinflussen die Effizienz des Gedächtnisses [71, 72] und des prozeduralen Lernens beim Menschen [73, 74]. Zum Beispiel mildert eine Variante des Promotors des CNR1 (rs2180619) die Wirkung der Valenz auf die Arbeit Speicher [70]."

Hochregulation von ADRB2 erhöht Lernen und Gedächtnis (Gibbs, M. und Summers, R., Neuroscience, 1999, Bd. 95, Nr. 3, S. 913–922.) rs1042713 und rs1042714 (Junkiert-Czarnecka, A. und Haus, O., Postepy Hig. Med. Dosw. (Online), 2016, Bd. 70, S. 590–598.)

Bildungsabschluss: rs9320913, rs11584700, rs4851266

Intelligenz: rs10457441 rs1872841 rs10119 rs12204181 rs9375195 rs1487441 rs1906252 rs12202969 rs17522122 rs9388171 rs9401634 rs12206087 rs9375225

Antidepression: rs3787138, rs3787138, rs1044396, rs3787140, siehe auch ref

COMT rs4680 - häufigere Beschwerdemeldungen? etwas über Placebo-Effekt? met/met reagiert eher auf Morphin als auf das val/val-Allel.

DRD4-Promotorvariante rs3758653 ("Eine genetische Dopaminrezeptor-Variante erhöht die Wahrnehmungsgeschwindigkeit bei kognitiven gesunden Probanden") "Unseres Wissens ist dies der erste Bericht, der den gleichen DRD4-Polymorphismus bei kognitiv europäischen gesunden Personen mit einer Stichprobengröße von >1000 impliziert. In einer kleineren Stichprobe (n = ∼500 gesunde chinesische Erwachsene) wurde eine Korrelation zwischen diesem SNP und der Verarbeitungsgeschwindigkeit der Tower of Hanoi-Aufgabe berichtet [71] Hinsichtlich der funktionellen Implikationen der Promotorvarianten des Gens wurde gezeigt, dass das DRD4-Gen Polymorphismen führen zu dem Unterschied, wie gut die Rezeptoren an Dopamin und ähnliche Verbindungen binden [72], und daher wurde angenommen, dass dieser grundlegende Unterschied zu den in den Phänotypen beobachteten Unterschieden führt."

Neuritenwachstum - NFASC (Neurofascin)

Andere Assoziationen (aus Ref.-Tabelle 2):

ReferenzfähigkeitenGensnp
episodische ErinnerungGABRA4rs4695183
episodische ErinnerungGRIN2Brs2192977
episodische ErinnerungGRIN2Brs12829455
ArgumentationSLC6A11rs2581206
ArgumentationSLC6A11rs1881354
ArgumentationCDKL3rs326626
ArgumentationNR3C1rs6877893
ArgumentationEPHA1rs11767557
ArgumentationADRA1Ars2644627
ArgumentationNTRK2rs11795386
ArgumentationCH25Hrs11203006
ArgumentationKARTErs8079215
ArgumentationGALR1rs2717164
GeschwindigkeitGABRA4rs1398176
GeschwindigkeitGABRB1rs971353
GeschwindigkeitRP1L1rs4841401
GeschwindigkeitDRD4rs3758653
GeschwindigkeitCHRNA5rs7180002
GeschwindigkeitSLC6A2rs36008
GeschwindigkeitGALR1rs2717164
GeschwindigkeitGRIK1rs457474
WortschatzCREB1rs2551640
WortschatzLPCAT1rs3756450
WortschatzEPHA1rs11767557
WortschatzSLC18A1rs2270641
WortschatzTPH2rs1352250
WortschatzGABRB3rs2114217
WortschatzCRHR1rs12938031
#### Arbeitsspeicher

Die Polymorphismen rs1800497 und rs2283265 (auch bekannt als Taq1a-Polymorphismus) in der Nähe des Dopaminrezeptor 2 (DRD2)-Gens sind mit Verbesserungen beim Arbeitsgedächtnistraining verbunden. (rs1800497(CC) bessere Fehlervermeidung). Dieser Polymorphismus ist jedoch mit schwerwiegenden Kompromissen verbunden: asoziale, grenzwertige, dissoziale und vermeidende Persönlichkeitsstörungen, suchterzeugendes und impulsives Verhalten wie Essattacken, pathologisches Glücksspiel und Drogenmissbrauch. (mehr)

Andere Gene und Polymorphismen, die mit Verbesserungen des Arbeitsgedächtnisses verbunden sind, sind auf Seite 5 aufgeführt. Tabelle 1: SLC6A3 (DAT1) rs27072 rs40184 rs3863145 DRD4 rs11246226 rs936465 rs7124601 PPP1R1B (DARPP32) rs3764352 MAOA rs4

(bei ADHS) CDH13-Allele in Verbindung mit einer verbesserten verbalen Arbeitsgedächtnisleistung, siehe CDH13 intronic SNP rs11150556 und eine nahegelegene Region (Ref)

DRD2: „Der DRD2 A1/A1-Genotyp hatte eine signifikant höhere Intelligenz als A2/A2-Träger [81]. Außerdem wurde ein Zusammenhang zwischen dem striatalen Dopaminrezeptor D2 und dem verbalen Intelligenzquotienten gefunden [82].“ (Tsai, S.-J., Yu, YW-Y., Lin, C.-H., Chen, T.-J., Chen, S.-P. und Hong, C.-J., Neuropsychobiology , 2002, Bd. 45, Nr. 3, S. 128–130.) (Guo, JF, Yang, YK, Chiu, NT, Yeh, TL, Chen, PS, Lee, IH und Chu, CL, Psychol. Med., 2006, Bd. 36, Nr. 4, S. 547–554.)

SNPs im SNAP25-Gen wurden ursprünglich mit Intelligenz in Verbindung gebracht, konnten sich jedoch nicht replizieren. Obwohl jetzt verdächtig, kann das Originalwerk hier gefunden werden.

Gedächtnisverbesserung bei Mäusen

Erregende synaptische Übertragung:

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
NR2B (GluN2B) transgenVerbessert in Morris-Wasserlabyrinth, kontextbezogene Angstkonditionierung, Objekterkennungstest, nicht übereinstimmender Platz für AufgabeVerbessertes CA1 LTP
Cdk5 bedingter KnockoutVerbessert in kontextueller Angstkonditionierung, Umkehrlernen im Morris-WasserlabyrinthVerbessertes CA1 LTP
p25 transgenVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle AngstkonditionierungVerbessertes CA1 LTP
Kif17 transgenVerbessert im Morris-Wasserlabyrinth, Verzögerung der Zuordnung zum Platzieren der AufgabeUnentschlossen
ORL1-KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle Angstkonditionierung, PAVerbessertes CA1 LTP
Hgf transgenVerbessert in Morris WasserlabyrinthUnentschlossen
Cavβ3-KnockoutVerbessert in Morris WasserlabyrinthVerbessertes CA1 LTP
Dao-KnockoutVerbessert in Morris WasserlabyrinthVerbessertes CA1 LTP

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
H-ras transgenVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle AngstkonditionierungVerbessertes CA1, kortikales LTP
Ncx2 KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle Angstkonditionierung, ObjekterkennungstestVerbessertes CA1 LTP
Cbl-b-KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth (Fernspeicher)Keine Änderung des CA1 LTP
Gap43 transgenVerbessert in Morris WasserlabyrinthVerbessertes CA1 LTP

Hemmende synaptische Übertragung:

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
GABAEINR α4 (Gabra4) KnockoutVerbessert in kontextueller Angstkonditionierung, VerfolgungsangstkonditionierungUnentschlossen
Magl-KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, ObjekterkennungstestVerbessertes CA1 LTP
Pkr (Eif2ak2) KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle Angstkonditionierung, auditive AngstkonditionierungVerbessertes CA1 LTP
GABAEINR α5 (Gabra5) KnockoutVerbessert in Morris WasserlabyrinthTrend des verbesserten CA1 LTP
Grpr KnockoutVerbessert in kontextueller Angstkonditionierung, auditiver AngstkonditionierungVerbessertes Amygdala-LTP

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
Bec1 KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, Y-LabyrinthKeine Änderung des CA1-LTP Eingeschränkter LTP in Tg
Kvβ1.1 KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth (nur gealterte Mäuse)Verbessertes CA1-LTP (nur bei älteren Mäusen)
Hcn1-KnockoutVerbessert in Morris WasserlabyrinthVerbesserter Perforationspfad LTP

Transkriptionelle Regulation und ihre vorgeschalteten Moleküle:

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
CREB-Y134F transgenVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle Angstkonditionierung, soziale Anerkennung, "CD" (kontextuelle Diskriminierung?)Verbessertes CA1 LTP
CREB-DIEDML transgenVerbessert in kontextueller Angstkonditionierung, sozialer AnerkennungUnentschlossen
eIF2α SS1A-Knock-inVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle Angstkonditionierung, auditive AngstkonditionierungVerbessertes CA1 LTP
Gcn2-KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, beeinträchtigt in kontextueller AngstkonditionierungVerbessertes CA1 LTP
ATF4, C/EBP bedingte HemmungVerbessert in Morris WasserlabyrinthVerbessertes CA1 LTP
CamkIV transgenVerbessert in kontextueller AngstkonditionierungVerbessertes CA1 LTP
Ac1 transgenVerbessert im ObjekterkennungstestVerbessertes CA1 LTP
Ap oa1 transgenVerbessert in kontextueller Angstkonditionierung, ObjekterkennungstestVerbessertes CA1 LTP
Pde4d-KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, Radialarmlabyrinth, ObjekterkennungstestNicht bestimmt, aber siehe Referenz
Pde8b-KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle AngstkonditionierungUnentschlossen
Bedingte Calcineurin-HemmungVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, auditive Angstkonditionierung, ObjekterkennungstestVerbessertes CA1 LTP
Bedingte PP1-HemmungVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, ObjekterkennungstestVerbessertes CA1 LTP

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
Paip2a-KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, Objektortungstest, kontextuelle AngstkonditionierungVerbesserter CA1-LTP der späten Phase
Fkbp12-KnockoutVerbessert in kontextueller AngstkonditionierungVerbessertes CA1-LTP der späten Phase

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
Hdac2-KnockoutVerbessert in kontextueller Angstkonditionierung, auditiver Angstkonditionierung, nicht passender Place-to-AufgabeVerbessertes CA1 LTP

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
Dicer1 KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle Angstkonditionierung, SpurangstkonditionierungVerbessertes CA1 LTP

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
Mmp9 transgenVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, ObjekterkennungstestVerbessertes CA1 LTP
tPA (Plat) transgenVerbessert in Morris WasserlabyrinthVerbessertes CA1 LTP
HB-GAM (Ptn) transgenVerbessert in Morris WasserlabyrinthVerbessertes CA1 LTP

MutantGedächtnis-PhänotypenLTP-Phänotypen
Ncs-1 transgenVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, ObjekterkennungstestVerbesserter Perforationspfad LTP
Rgs14 KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth (Lernen), ObjekterkennungstestVerbessertes CA2 LTP
5-HT3R transgenVerbessert in kontextueller AngstkonditionierungUnentschlossen
Maoa KnockoutVerbessert in kontextueller Angstkonditionierung, auditiver AngstkonditionierungUnentschlossen
Hdc-KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle Angstkonditionierung, auditive AngstkonditionierungVerbessertes CA1 LTP
Def45 KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, ObjekterkennungstestUnentschlossen
EC-SOD transgenVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, beeinträchtigte kontextuelle AngstkonditionierungVerbessertes CA1 LTP
S100b KnockoutVerbessert in Morris Wasserlabyrinth, kontextuelle AngstkonditionierungVerbessertes CA1 LTP

aus "Genomweite Assoziations-Metaanalyse von 78.308 Individuen identifiziert neue Loci und Gene, die die menschliche Intelligenz beeinflussen" n=78308 Tabelle 1 (beachten Sie, dass diese nur höchstens einen IQ-Punkt oder so erklären):

TODO: Ergebnisse aus "GWAS-Metaanalyse (N=279,930) identifiziert neue Gene und funktionelle Verbindungen zur Intelligenz" wie ZNF638 rs1804020, TMEM89 rs9834639, SLC26A6 rs13324142, BSN rs34762726, CCDC36 rs13068038, C3orf62 rs13074998, T13 rs79460462

TODO: Ergebnisse aus „Studie mit 300.486 Personen identifiziert 148 unabhängige genetische Loci, die die allgemeine kognitive Funktion beeinflussen“ einbeziehen, wie Mutationen in GATAD2B, SLC39A1 und AUTS2 ATXN1L, ATXN2L und ATXN7L2 DCDC2 in Verbindung mit normalen Variationen der Lese- und Rechtschreibreaktionszeit und der Gehirnregion Volumen wurden mit MAPT, WNT3, CRHR1, KANSL1 und NSF usw. korreliert.

NR2B-Überexpression (verbessertes Lösen von Labyrinthen bei Mäusen, "Doogie-Mäuse" 1999)

NR2A-Überexpression (Hobbie-J-Mäuse) ref

„Das Gedächtnis alter Mäuse wird durch eine verstärkte Expression der GluN2B-Untereinheit des NMDA-Rezeptors gerettet“ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3540206/

Theoretische Gene für "heterozygote Vorteile"

Das Prinzip dabei ist, dass Krankheiten wie Sichelzellen oder Tay-Sachs unter vielen anderen in einer Population bestehen bleiben, weil eine „gute“ und eine „schlechte“ Kopie des Gens einen erheblichen Vorteil bietet – in Bezug auf Krankheitsresistenz, Intelligenz usw .

Obwohl es schön wäre, eine Punktmutation zu finden, die die Vorteile der Heterozygotie nachahmt, wäre die einfachste Option, jemandem beide Varianten des Gens zu geben, mit

Vitiligo scheint mit einer Mutation in der Tyrosinase (TYR) in Zusammenhang zu stehen, ähnlich dem Albinismus. Bei Vitiligo kommt es zu einer Zerstörung von Melanozyten.

Melanosomenübertragungsstörung, die lokalisierte Depigmentierungsflecken erzeugt - https://en.wikipedia.org/wiki/Nevus_depigmentosus

"Melanin wird in der Haut in Zellen, den Melanozyten, produziert und ist der Hauptfaktor für die Hautfarbe von Menschen mit dunklerer Hautfarbe. Die Hautfarbe von Menschen mit heller Haut wird hauptsächlich durch das bläulich-weiße Bindegewebe unter der Dermis und durch das Hämoglobin, das in den Venen der Dermis zirkuliert. Menschen mit natürlich vorkommender heller Haut haben unterschiedliche Mengen an kleinerem und kaum verteiltem Eumelanin und seinem helleren Verwandten, Phäomelanin. Die Konzentration von Phäomelanin variiert innerhalb der Bevölkerung stark von Individuum zu Individuum, aber es ist häufiger bei Ostasiaten, Indianern und Nordeuropäern mit roten Haaren zu finden."

"Organellen, die Pigmente enthalten, Melanosomen genannt, sind bei hellhäutigen Menschen kleiner und weniger zahlreich."

  • "Hemmung des Melanosomentransfers führt zu Hautaufhellung" Ref - OCA1, OCA2 "Eine Mutation im menschlichen TRP-1-Gen kann zur Deregulierung der Melanozyten-Tyrosinase-Enzyme führen, eine Veränderung, von der angenommen wird, dass sie die Synthese von braunem gegenüber schwarzem Melanin fördert."

"Variationen im KITL-Gen wurden positiv mit etwa 20% der Melaninkonzentrationsunterschiede zwischen afrikanischen und nicht-afrikanischen Populationen in Verbindung gebracht. Eines der Allele des Gens hat eine Vorkommensrate von 80% in eurasischen Populationen. Das ASIP-Gen hat eine 75- Variationsrate von 80 % unter eurasischen Bevölkerungen im Vergleich zu 20–25 % in afrikanischen Populationen Variationen im SLC24A5-Gen machen 20–25 % der Variationen zwischen dunkel- und hellhäutigen Bevölkerungen Afrikas aus und scheinen erst vor kurzem aufgekommen zu sein Der Ala111Thr- oder rs1426654-Polymorphismus in der kodierenden Region des SLC24A5-Gens erreicht eine Fixierung in Europa, findet sich aber auf der ganzen Welt, insbesondere bei Populationen in Nordafrika, am Horn von Afrika, Westasien, Zentralasien und Südasien. Obwohl nicht alle dieser Gene die Melaninproduktion direkt beeinflussen, codieren die meisten von ihnen für Proteine, die eine bedeutende Rolle bei der Melanogenese spielen und die Melaninkonzentration kontrollieren können Es wurde festgestellt, dass es in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger vorkommt als in anderen."

"Die Eigenschaft von heller Haut, roten Haaren und Sommersprossen wird mit einem hohen Anteil an Phäomelanin und geringen Mengen an Eumelanin in Verbindung gebracht.Dieser Phänotyp wird durch eine Funktionsverlust-Mutation im Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R)-Gen verursacht. Variationen in der MC1R-Gensequenz haben jedoch nur in Populationen mit roten Haaren und extrem heller Haut einen erheblichen Einfluss auf die Pigmentierung. Die Hauptwirkung der Genvariation besteht darin, die Eumelanin-Synthese auf Kosten der Phäomelanin-Synthese zu fördern, obwohl dies zu einer sehr geringen Variation der Hautreflexion zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen beiträgt. Melanozyten aus hellen Hautzellen, die mit Keratinozyten kokultiviert wurden, führen zu einem für helle Haut charakteristischen Verteilungsmuster.

"Genetik der dunklen Haut bei Mäusen" ref

„Eine genomweite Assoziationsstudie identifiziert die Hautfarbgene IRF4, MC1R, ASIP und BNC2, die die Pigmentflecken im Gesicht beeinflussen“, Ref einschließlich IRF4, MC1R, RALY/ASIP und BNC2, die „zur erworbenen Menge an Pigmentflecken im Gesicht während des Alterns beitragen , über Wege unabhängig von der basalen Melaninproduktion"

"Umfassende Kandidatengenstudie hebt UGT1A und BNC2 als neue Gene hervor, die die kontinuierliche Variation der Hautfarbe bei Europäern bestimmen" Ref einschließlich HERC2, MC1R, IRF4, TYR, OCA2, ASIP, UGT1A (Farbton), BNC2 (Sättigung)

"Eine genomweite Assoziationsstudie identifiziert neuartige Allele, die mit Haarfarbe und Hautpigmentierung in Verbindung stehen" Ref einschließlich IRF4-Loci, SLC24A4-Loci, Haarfarbe, MATP-Variante für Haarfarbe, HERC2, MC1R rote Haarfarbe-Allele.

rs10765819 befindet sich im ersten Intron des BNC2-Gens, das zuvor mit der (Sättigung der) menschlichen Hautfarbe in Verbindung gebracht wurde

"Physiologische Faktoren, die die Hautpigmentierung regulieren" Ref -- "Es wurden mehr als 150 Gene identifiziert, die die Hautfarbe entweder direkt oder indirekt beeinflussen, und wir überprüfen das aktuelle Verständnis physiologischer Faktoren, die die Hautpigmentierung regulieren. Wir konzentrieren uns auf Melanosomenbiogenese, -transport und -transfer , melanogene Regulatoren in Melanozyten und Faktoren, die von Keratinozyten, Fibroblasten, Endothelzellen, Hormonen, Entzündungszellen und Nerven abgeleitet sind Enzymatische Komponenten von Melanosomen umfassen Tyrosinase, Tyrosinase-verwandtes Protein 1 und Dopachrom-Tautomerase, die von den Funktionen von OA1, P, MATP . abhängen , ATP7A und BLOC-1 zur Synthese von Eumelaninen und Phäomelaninen.Der Hauptstrukturbestandteil der Melanosomen ist Pmel17/gp100/Silv, dessen Sortierung Adapterprotein 1A (AP1A), AP1B, AP2 und Spektrin sowie eine chaperonartige Komponente umfasst, MART-1 Während ihrer Reifung wandern Melanosomen vom perinukleären Bereich zur Plasmamembran.Mikrotubuli, Dynein, Kinesin, Ac Zinnfilamente, Rab27a, Melanophilin, Myosin Va und Slp2-a sind am Melanosomentransport beteiligt. Foxn1 und p53 regulieren die Hautpigmentierung über bFGF- und POMC-Derivate, einschließlich α-MSH bzw. ACTH, hoch. Andere kritische Faktoren, die die Hautpigmentierung beeinflussen, sind MC1R, CREB, ASP, MITF, PAX3, SOX9/10, LEF-1/TCF, PAR-2, DKK1, SCF, HGF, GM-CSF, Endothelin-1, Prostaglandine, Leukotriene, Thromboxane, Neurotrophine und Neuropeptide. UV-Strahlung reguliert die meisten Faktoren, die die Melanogenese erhöhen. Weitere Studien werden die derzeit unbekannten Funktionen vieler anderer Pigmentgene/-proteine ​​aufklären."

Hautbehaarung: "Überexpression von Parathormon-verwandtem Protein in der Haut von transgenen Mäusen stört die Entwicklung der Haarfollikel" ref

siehe weitere Referenzen auf Seite für "Hautjugendlichkeit" und "Hautalterung"

rs2149954 (EBF1-Gen?) und rs4420638 (siehe „Genom-weite Assoziations-Metaanalyse der menschlichen Langlebigkeit identifiziert einen neuartigen Locus, der das Überleben über 90 Jahre hinaus verleiht“ – einschließlich anderer Allel-Empfehlungen), beachten Sie jedoch, dass rs4420638 (in der Nähe des TOMM40 /APOE/APOC1-Locus) wurde mit "schlechterer verzögerter Rückrufleistung" in Verbindung gebracht. Und der rs2149954 alle wurde mit niedrigem Blutdruck im mittleren Alter und einem verringerten kardiovaskulären Mortalitätsrisiko unabhängig vom Blutdruck in Verbindung gebracht.

Bayes'scher Assoziationsscan zeigt Loci, die mit der menschlichen Lebensdauer und verknüpften Biomarkern verbunden sind -- "Eine kürzlich durchgeführte Studie zur extremen Langlebigkeit[18] fand vier neue assoziierte schützende Allele in der Nähe von CDKN2B/ANRIL (rs4977756-G), SH2B3/ATXN2 (rs3184504-G), ABO ( rs514659-A) und HLA (rs3763305-A) Bemerkenswerterweise replizierten die ersten beiden Varianten in unserer Analyse mit (einseitigen) P-Werten P=4.34 × 10^−6, P=1.08 × 10^−3, P= 0,03, P=0,51 bzw.."


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Biologiestunde 2

Embryonale Zellen durchlaufen den gesamten Zellzyklus in nur wenigen Stunden. Eine sich schnell teilende Säugerzelle, wie eine adulte Stammzelle, benötigt typischerweise etwa 24 Stunden, um den Zellzyklus abzuschließen, und verbringt 22 Stunden in der Interphase.

G1 ist die Phase vor der DNA-Replikation und G2 ist die Phase nach der DNA-Synthese. Ursprünglich stand G für "Gap", aber jetzt, da wir wissen, wie stoffwechselaktiv die Zelle ist, ist es besser, sich G als "Wachstum" vorzustellen. Die Proteinsynthese ist ein wesentlicher Bestandteil dieser Wachstumsstadien.

1. Während G1 verdoppelt eine Zelle ihre Organellen (wie Mitochondrien und Ribosomen) und sammelt Materialien an, die für die DNA-Replikation verwendet werden. An diesem Punkt integriert die Zelle interne und externe Signale und "entscheidet", ob sie mit dem Zellzyklus fortfährt (siehe Abschnitt 8.3). Einige Zellen, wie beispielsweise Muskelzellen, verbleiben typischerweise in der Interphase und die Zellteilung wird dauerhaft gestoppt. Diese Zellen sollen in eine G0-Phase eingetreten sein. Tritt ein DNA-Schaden auf, können viele Zellen in der G0-Phase wieder in den Zellzyklus eintreten und sich erneut teilen, um den Schaden zu reparieren. Aber einige Zelltypen, wie zum Beispiel Nervenzellen, teilen sich fast nie wieder, wenn sie G0 betreten haben.

2. Nach G1 tritt die Zelle in die S-Phase ein. Das S steht für "Synthese", und sicherlich ist DNA-Synthese für die DNA-Replikation erforderlich. Zu Beginn der S-Phase besitzt jedes Chromosom ein Chromatid, das aus einer einzelnen DNA-Doppelhelix besteht. Am Ende dieses Stadiums besteht jedes Chromosom aus zwei Schwesterchromatiden mit jeweils einer Doppelhelix. Die beiden Chromatiden jedes Chromosoms bleiben am Zentromer befestigt. Die DNA-Replikation erzeugt die duplizierten Chromosomen.

Zytokinese in tierischen Zellen In tierischen Zellen beginnt mit dem Ende der Anaphase eine Spaltfurche, die eine Einbuchtung der Membran zwischen den beiden Tochterkernen ist. Die Spaltfurche vertieft sich, wenn ein Band aus Aktinfilamenten, der sogenannte kontraktile Ring, zwischen den beiden Tochterzellen langsam eine kreisförmige Einschnürung bildet. Die Wirkung des kontraktilen Rings kann mit dem Ziehen einer Kordel um die Mitte eines Ballons verglichen werden. Während der Telophase ist eine schmale Brücke zwischen den beiden Zellen sichtbar, und dann trennt der kontraktile Ring das Zytoplasma weiter, bis es zwei unabhängige Tochterzellen gibt

Die Zytokinese in Pflanzenzellen verläuft nach einem anderen Prozess als in tierischen Zellen (Abb. 8.8). Die starre Zellwand, die Pflanzenzellen umgibt, erlaubt keine Zytokinese durch Furchen. Stattdessen beinhaltet die Zytokinese in Pflanzenzellen den Aufbau neuer Plasmamembranen und Zellwände zwischen den Tochterzellen.

Der G1-Checkpoint ist besonders wichtig, da die Zelle sich zur Teilung verpflichtet, wenn der Zellzyklus diesen Checkpoint passiert. Wenn die Zelle diesen Kontrollpunkt nicht passiert, kann sie in G0 eintreten, währenddessen sie ihre normalen Funktionen ausführt, sich aber nicht teilt. Die richtigen Wachstumssignale, wie etwa bestimmte Wachstumsfaktoren, müssen vorhanden sein, damit eine Zelle den G1-Checkpoint passiert. Zusätzlich wird die Integrität der DNA der Zelle überprüft. Ist die DNA beschädigt, kann das Protein p53 an diesem Kontrollpunkt den Zyklus stoppen und die DNA-Reparatur einleiten. Wenn eine Reparatur nicht möglich ist, kann das Protein dazu führen, dass die Zelle den programmierten Zelltod oder die Apoptose durchläuft.

Der Zellzyklus stoppt kurzzeitig am G2-Checkpoint, bis die Zelle bestätigt, dass sich die DNA repliziert hat. Dies verhindert die Einleitung der M-Phase, es sei denn, die Chromosomen werden dupliziert. Auch wenn DNA beschädigt ist, beispielsweise durch Sonnen- oder Röntgenstrahlung, lässt das Anhalten des Zellzyklus an diesem Kontrollpunkt Zeit für die Reparatur des Schadens, sodass er nicht an Tochterzellen weitergegeben wird.

1. Krebszellen fehlt die Differenzierung. Krebszellen verlieren ihre Spezialisierung und tragen nicht zur Funktion eines Körperteils bei. Eine Krebszelle sieht nicht wie eine differenzierte Epithel-, Muskel-, Nerven- oder Bindegewebszelle aus, sondern deutlich abnormal (Abb. 8.14). Wie bereits erwähnt, können normale Zellen etwa 70 Mal in den Zellzyklus eintreten und sterben dann ab. Krebszellen können auf diese Weise immer wieder in den Zellzyklus eintreten, sie sind unsterblich.

2. Krebszellen haben abnormale Kerne. Die Kerne von Krebszellen sind vergrößert und können eine abnormale Anzahl von Chromosomen enthalten. Die Chromosomen sind ebenfalls abnormal, einige Teile können dupliziert oder einige gelöscht werden. Darüber hinaus wird eine Genamplifikation (zusätzliche Kopien bestimmter Gene) viel häufiger beobachtet als in normalen Zellen.

3. Krebszellen durchlaufen keine Apoptose. Normalerweise durchlaufen Zellen mit beschädigter DNA eine Apoptose, wodurch die Entwicklung von Tumoren verhindert wird. Krebszellen reagieren jedoch nicht normal auf die Signale, um die Apoptose einzuleiten, und teilen sich daher weiter.

4. Krebszellen bilden Tumore. Normale Zellen verankern sich an einem Substrat und/oder haften an ihren Nachbarn. Dann zeigen sie eine Kontakthemmung und hören auf, sich zu teilen. Krebszellen hingegen haben jede Zurückhaltung verloren, sie stapeln sich übereinander und wachsen in mehreren Schichten zu einem Tumor. Sie haben einen reduzierten Bedarf an Wachstumsfaktoren und reagieren nicht mehr auf hemmende Signale. Wenn sich Krebs entwickelt, wird die aggressivste Zelle zur dominierenden Zelle des Tumors.

1. Erhöhen Sie Ihren Verzehr von Lebensmitteln, die reich an Vitamin A und C sind (Abb. 8.16). Beta-Carotin, eine Vorstufe von Vitamin A, kommt in dunkelgrünem Blattgemüse, Karotten und verschiedenen Früchten vor. Vitamin C ist in Zitrusfrüchten enthalten. Diese Vitamine werden Antioxidantien genannt, weil sie in Zellen die Bildung von freien Radikalen (organische Ionen mit einem ungepaarten Elektron) verhindern, die die DNA schädigen können. Vitamin C verhindert auch die Umwandlung von Nitraten und Nitriten in krebserregende Nitrosamine im Verdauungstrakt.

2. Vermeiden Sie gesalzene oder eingelegte Lebensmittel, da diese das Risiko für Magen- und Speiseröhrenkrebs erhöhen können. Geräucherte Lebensmittel wie Schinken und Wurst enthalten ähnliche chemische Karzinogene wie Tabakrauch. Nitrite werden manchmal zu verarbeitetem Fleisch (z. B. Hot Dogs und Aufschnitt) und anderen Lebensmitteln hinzugefügt, um sie vor dem Verderben zu schützen, wie erwähnt, Nitrite können im Verdauungstrakt in krebserregende Nitrosamine umgewandelt werden.

Während der Entwicklung und nach der Geburt ist die Mitose am weiteren Wachstum des Kindes und jederzeit an der Reparatur von Gewebe beteiligt. Als Folge der Mitose besitzt jede somatische (Körper-)Zelle die diploide Chromosomenzahl.

Bei der sexuellen Fortpflanzung reduziert die Meiose die Chromosomenzahl von der diploiden auf die haploide Zahl, so dass die Gameten (Sperma und Ei) ein Chromosom haben, das von jedem homologen Chromosomenpaar stammt. Bei Männern ist die Meiose ein Teil der Spermatogenese, die in den Hoden auftritt und Spermien produziert. Bei Frauen ist die Meiose ein Teil der Oogenese, die in den Eierstöcken auftritt und Eier produziert. Nachdem sich Spermien und Eizelle während der Befruchtung vereint haben, hat die resultierende Zelle, die Zygote genannt, wieder eine diploide Anzahl homologe Chromosomen. Die Zygote durchläuft dann eine Mitose und Differenzierung von Zellen, um ein Fötus und schließlich ein neuer Mensch zu werden.

- Die Meiose erfordert zwei aufeinanderfolgende Kernteilungen, aber die Mitose erfordert nur eine Kernteilung.

- Meiose produziert vier Tochterkerne, und es gibt vier Tochterzellen nach der Zytokinese. Mitose gefolgt von Zytokinese führt zu zwei Tochterzellen.

- Nach der Meiose sind die vier Tochterzellen haploid und haben die Hälfte der Chromosomenzahl der Mutterzelle. Nach der Mitose haben die Tochterzellen die gleiche Anzahl an Chromosomen wie die Mutterzelle.

- Während der Prophase I der Meiose tritt Synapse auf. Während der Synapse bilden sich Tetraden und es kommt zum Crossing-Over. Diese Ereignisse treten während der Mitose nicht auf.

- Während der Metaphase I der Meiose richten sich die Tetraden am Spindeläquator aus, wobei homologe Chromosomen gegenüberliegenden Spindelpolen gegenüberliegen. Die gepaarten Chromosomen haben insgesamt vier Chromatiden. Während der Metaphase der Mitose richten sich die Dyaden getrennt am Spindeläquator aus.

Mendels Versuchsorganismus war die Gartenerbse Pisum sativum. Die Gartenerbse war eine gute Wahl, da sie einfach zu kultivieren war und eine kurze Generationszeit hatte. Und obwohl Erbsen sich normalerweise selbst bestäuben (Pollen gehen nur an dieselbe Blüte), könnten sie von Hand fremdbestäubt werden. Es gab viele Erbsensorten, von denen Mendel zunächst 22 anbaute. Für seine Versuche wählte er 7 Sorten aus, die leicht erkennbare Unterschiede aufwiesen (Abb. 10.1b). Wenn diese Sorten sich selbst bestäubten, waren sie sortenrein, was bedeutet, dass die Nachkommen wie die Elternpflanzen und einander ähnlich waren. Im Gegensatz zu seinen Vorgängern untersuchte Mendel die Vererbung relativ einfacher und leicht zu erkennender Merkmale wie Samenform, Samenfarbe und Blütenfarbe und beobachtete keine Zwischenmerkmale bei den Nachkommen. Abbildung 10.2 zeigt das Verfahren von Mendel.

Die Frage, die Mendel hatte, war, wie sich diese Allele in der F2-Generation aufteilen würden. Es gab zwei mögliche Ergebnisse, die in der F2-Generation auftreten könnten:

1. Wenn die dominanten Faktoren (TG) immer zusammen in die F1-Gameten gehen und die rezessiven Faktoren (tg) immer zusammen bleiben, dann ergeben sich unter den F2-Pflanzen zwei Phänotypen – große Pflanzen mit grünen Schoten und kurze Pflanzen mit gelben Schoten.

2. Segregieren die vier Faktoren unabhängig voneinander in die F1-Gameten, dann ergeben sich unter den F2-Pflanzen vier Phänotypen – große Pflanzen mit grünen Schoten, hohe Pflanzen mit gelben Schoten, kurze Pflanzen mit grünen Schoten und kurze Pflanzen mit gelben Schoten.

IA= Ein Antigen auf roten Blutkörperchen
IB= B-Antigen auf roten Blutkörperchen
I= Weder A- noch B-Antigen auf roten Blutkörperchen

Die Wechselwirkung der Umwelt (Sonneneinstrahlung) mit diesen Genotypen erzeugt zusätzliche Variationen im Phänotyp. Zum Beispiel können Personen mit AaBbCc in ihrer Hautfarbe variieren, obwohl sie den gleichen Genotyp besitzen, und mehrere mögliche Phänotypen liegen zwischen den beiden Extremen.
Die Temperatur ist ein weiteres Beispiel für einen Umweltfaktor, der den Phänotyp von Pflanzen und Tieren beeinflussen kann. Primeln haben weiße Blüten, wenn sie über 32 °C wachsen, aber rote Blüten, wenn sie bei 24 °C angebaut werden. Das Fell von Siamkatzen und Himalaya-Kaninchen ist an Ohren, Nase, Pfoten und Schwanz dunkler. Es ist bekannt, dass Himalaya-Kaninchen homozygot für das Allel ch sind, das an der Produktion von Melanin beteiligt ist. Experimentelle Beweise deuten darauf hin, dass das von diesem Gen kodierte Enzym nur bei einer niedrigen Temperatur aktiv ist und daher schwarzes Fell nur an den Extremitäten auftritt, wo Körperwärme an die Umgebung abgegeben wird. Wenn das Tier in eine wärmere Umgebung gebracht wird, hat das neue Fell an diesen Körperteilen eine helle Farbe.

Im Gegensatz zu akzeptierten Überzeugungen stellte Chargaff fest, dass jede Spezies ihre eigenen Prozentsätze jeder Art von Nukleotid hat. In einer menschlichen Zelle sind beispielsweise 31 % der Basen Adenin, 31 % sind Thymin, 19 % sind Guanin und 19 % sind Cytosin. In allen von Chargaff untersuchten Spezies entsprach die Menge von A immer der Menge von T und die Menge von G immer gleich der Menge von C. Diese Beziehungen werden als Chargaff-Regeln bezeichnet:

- Die Mengen an A, T, G und C in der DNA variieren von Spezies zu Spezies.

- Bei jeder Art sind die Mengen von A und T gleich (A = T), ebenso die Mengen von G und C (G = C).

1. DNA ist ein Polymer aus vier Nukleotidtypen mit den Basen Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T).

2. Basierend auf den Regeln von Chargaff gilt A = T und G = C.

3. Basierend auf Franklins Röntgenbeugungsfoto ist DNA eine Doppelhelix mit einem sich wiederholenden Muster.

Watson und Crick bauten mit diesen Daten ein DNA-Modell aus Draht und Zinn (Abb. 11.4). Das Modell zeigte, dass die Desoxyribose-Zucker-Phosphat-Moleküle aneinander gebunden sind, um die Seiten einer verdrehten Leiter zu bilden. Die stickstoffhaltigen Basen bilden die Sprossen der Leiter – sie ragen in die Mitte und bilden Wasserstoffbrücken mit Basen am anderen Strang. Tatsächlich führt die Paarung von A mit T und G mit C – komplementäre Basenpaarung genannt – zu Sprossen mit einer konsistenten Breite, wie die Röntgenbeugungsdaten zeigen.

DNA ist ein doppelsträngiges Molekül, das sich um sich selbst wickelt, um eine Doppelhelix zu bilden. Die beiden Stränge sind antiparallel und verlaufen in entgegengesetzte Richtungen, wie am besten in Abbildung 11.5a zu sehen ist. Beachten Sie, dass in der Doppelhelix jeder Strang ein 5'-Ende hat, an dem eine freie erscheint, und ein 3'-Ende, an dem eine freie -OH-Gruppe auftritt. In Abbildung 11.5b sind die Kohlenstoffatome in Desoxyribose nummeriert. Der 5'-Kohlenstoff hat eine angehängte Gruppe und der 3'-Kohlenstoff hat eine angehängte -OH-Gruppe, die zur leichteren Erkennung eingekreist und rosa gefärbt ist.

Um mit der Replikation zu beginnen, muss sich die DNA-Doppelhelix trennen und aufwickeln. Dies wird erreicht, indem die Wasserstoffbrücken zwischen den Nukleotiden aufgebrochen und dann die Helixstruktur mit einem Enzym namens Helikase abgewickelt wird. An diesem Punkt werden dem parentalen Matrizenstrang neue Nukleotide hinzugefügt. Nukleotide, die immer im Kern vorhanden sind, komplementieren Basenpaare zu dem jetzt einzelsträngigen Elternstrang. Das Hinzufügen des neuen Strangs wird mit einem Enzymkomplex namens DNA-Polymerase abgeschlossen. Der Tochterstrang wird durch DNA-Polymerase in 5′-3′-Richtung synthetisiert, wie in Abbildung 11.6 gezeigt. Eventuelle Brüche im Zucker-Phosphat-Rückgrat werden durch das Enzym DNA-Ligase verschlossen.

In Abbildung 11.6 ist das Rückgrat des Muttermoleküls (ursprünglicher Doppelstrang) blau. Nach der Replikation besitzen die Tochtermoleküle jeweils ein grünes Rückgrat (neuer Strang) und ein blaues Rückgrat (alter Strang). Eine Tochter-DNA-Doppelhelix hat die gleiche Sequenz von Basenpaaren wie die Mutter-DNA-Doppelhelix. Komplementäre Basenpaarung hat es ermöglicht, diese Sequenz beizubehalten.

RNA:
- im Zellkern und im Zytoplasma gefunden
- Helfer zur DNA
- Zucker ist Ribrose
- Basen sind A, U, C, G
- eindrähtig
- mRNA wird übersetzt (um Proteine ​​herzustellen)

Das resultierende mRNA-Transkript ist eine komplementäre Kopie der Basensequenz im DNA-Matrizenstrang. Sobald die Transkription abgeschlossen ist, kann die mRNA verarbeitet werden, bevor sie den Zellkern für das Zytoplasma verlässt.
mRNA wird verarbeitet Die neu synthetisierte primäre mRNA muss verarbeitet werden, damit sie richtig verwendet werden kann. Die Verarbeitung erfolgt im Kern eukaryontischer Zellen. Drei Schritte sind erforderlich: Kappen, Hinzufügen eines Poly-A-Schwanzes und Spleißen (Abb. 11.12). Nach der Verarbeitung wird die mRNA als reifes mRNA-Molekül bezeichnet.

Während der Translation bestimmt die Reihenfolge der Codons in der mRNA die Reihenfolge, in der tRNAs an die Ribosomen binden. Wenn ein tRNA-Aminosäure-Komplex zu einem Ribosom gelangt, paart sich sein Anticodon mit einem mRNA-Codon. Wenn das Codon beispielsweise ACC ist, was ist dann das Anticodon und welche Aminosäure wird an das tRNA-Molekül angehängt? Aus Abbildung 11.10 können wir dies feststellen:

Codon (mRNA) - ACC
Anticodon (tRNA)-UGG
Aminosäure (Protein) – Threonin

Schritt 1: Die Initiierung ist der Schritt, der alle Übersetzungskomponenten zusammenbringt
- Die kleine ribosomale Untereinheit heftet sich in der Nähe des Startcodons (AUG) an die mRNA.
- Das Anticodon des Initiator-tRNA-Methionin-Komplexes paart sich mit diesem Codon.
- Die große ribosomale Untereinheit verbindet sich mit der kleinen Untereinheit.

Schritt 2: Während des Elongationszyklus verlängert sich die Polypeptidkette um eine Aminosäure nach der anderen
- Die tRNA an der P-Stelle enthält die wachsende Peptidkette.
- Diese tRNA übergibt ihr Peptid an die tRNA-Aminosäure an der A-Stelle. Die tRNA an der P-Stelle tritt in die E-Stelle ein.
- Während der Translokation wandert das tRNA-Peptid zur P-Stelle, die leere tRNA an der E-Stelle verlässt das Ribosom und das Codon an der A-Stelle ist bereit für die nächste tRNA-Aminosäure.

Der komplette Zyklus – komplementäre Basenpaarung neuer tRNA, Übertragung der wachsenden Peptidkette und Translokation – wird mit hoher Geschwindigkeit wiederholt. Die ausgehende tRNA wird recycelt und kann eine andere Aminosäure im Zytoplasma aufnehmen, um sie zum Ribosom zu bringen.

Im Zytoplasma kann die mRNA-Translation in ein Polypeptid an den Ribosomen sofort oder verzögert erfolgen. Die mRNA kann lange überdauern oder sofort zerstört werden, das gleiche gilt für ein Protein. Diese Mechanismen steuern die Menge des Genprodukts und/oder wie lange es aktiv ist.
Chromatinkondensation Eukaryoten nutzen die Chromatinkondensation, um Gene an- oder auszuschalten. Je fester Chromatin verdichtet ist, desto seltener werden darin enthaltene Gene exprimiert. Dunkel gefärbte Chromatinanteile, Heterochromatin genannt, repräsentieren fest verdichtetes, inaktives Chromatin. Ein dramatisches Beispiel dafür ist der Barr-Körper bei weiblichen Säugetieren. Weibchen haben eine kleine, dunkel färbende Masse aus kondensiertem Chromatin, die am inneren Rand der Kernhülle haftet. Diese Struktur ist ein inaktives X-Chromosom.
Woher wissen wir, dass Barr-Körper inaktive X-Chromosomen sind, die kein Genprodukt produzieren? Angenommen, 50 % der Zellen einer Frau haben ein X-Chromosom aktiv und 50 % haben das andere X-Chromosom aktiv. Wäre der Körper einer heterozygoten Frau nicht ein Mosaik mit "Patches" von genetisch unterschiedlichen Zellen? Genau das passiert. Zum Beispiel haben menschliche Frauen, die für eine X-chromosomal rezessive Form des okulären Albinismus heterozygot sind, Flecken von pigmentierten und nicht pigmentierten Zellen im Augenhintergrund. Und Frauen, die wegen des erblichen Fehlens von Schweißdrüsen heterozygot sind, haben Hautstellen ohne Schweißdrüsen. Die weibliche Kalikokatze bietet auch eine dramatische Unterstützung für eine unterschiedliche X-Inaktivierung in ihren Zellen

Ein einzelner Transkriptionsaktivator kann einen dramatischen Effekt auf die Genexpression haben.Forscher haben beispielsweise ein DNA-bindendes Protein, MyoD, gefunden, das allein die Gene aktivieren kann, die Fibroblasten bei verschiedenen Wirbeltieren zu Muskelzellen benötigen. Ein anderes DNA-bindendes Protein namens Ey kann bei Fliegen nicht nur die Bildung eines einzelnen Zelltyps, sondern eines kompletten Auges bewirken

Zwei Enzyme werden benötigt, um fremde DNA in die Plasmid-DNA einzuführen: (1) Restriktionsenzyme, die DNA an bestimmten Stellen spalten oder schneiden können (zum Beispiel schneidet das Restriktionsenzym EcoRI DNA immer an der Basensequenz GAATTC) und (2) DNA Ligase, die die Fremd-DNA in eine Öffnung in einem geschnittenen Plasmid versiegeln kann.
Wird ein Plasmid mit EcoRI geschnitten, entsteht eine Lücke, in die ein Stück Fremd-DNA eingefügt werden kann, wenn dieses Stück in Basen endet, die komplementär zu denen sind, die das Restriktionsenzym freilegt. Um sicherzustellen, dass die Basen komplementär sind, ist es notwendig, die Fremd-DNA mit dem gleichen Restriktionsenzym zu spalten. Die überhängenden Basen an den Enden der beiden DNA-Moleküle werden als "klebrige Enden" bezeichnet, weil sie durch komplementäre Basenpaarung ein Stück fremde DNA binden können. Klebrige Enden erleichtern das Einfügen fremder DNA in die Vektor-DNA, ein Vorgang, der dem Zusammenfügen von Puzzleteilen sehr ähnlich ist.

Das CRISPR-System kann von Forschern verwendet werden, um eine bestimmte Sequenz von Nukleotiden in fast jedem Organismus zur Bearbeitung zu bearbeiten. Ist die genomische Sequenz des Targets bekannt, kann Cas9 einen komplementären RNA-Strang nutzen, um einen DNA-Bruch zu erzeugen. Dieser Bruch kann verwendet werden, um das Gen zu inaktivieren und so die Rolle des Gens in der Zelle zu untersuchen, oder Cas9 kann als eine Form einer molekularen Schere fungieren, um neue Nukleotide an bestimmten DNA-Positionen einzufügen.
CRISPR und andere Genome Editing-Technologien entwickeln sich weiter. Wissenschaftler untersuchen Möglichkeiten, die Prozesse effizienter zu gestalten, sowie neue Anwendungen für die Genom-Editierung beim Menschen und anderen Organismen.

Derzeit können in den Vereinigten Staaten keine Bundesmittel für Experimente zum Klonen von Menschen verwendet werden. Obwohl es Fortschritte in der Wissenschaft des Klonens gibt, gibt es noch viele Probleme. Im Fall von Dolly zum Beispiel dauerte es 247 Versuche, bis der Prozess erfolgreich war. Es gibt auch Bedenken, dass geklonte Tiere möglicherweise nicht die gleiche Lebenserwartung haben wie nicht geklonte Tiere. Einige, aber nicht alle geklonten Tiere haben Symptome eines abnormalen Alterns gezeigt. Zum Beispiel wurde Dolly 2003 durch eine tödliche Injektion getötet, weil sie an Lungenkrebs und lähmender Arthritis litt. Sie hatte nur die Hälfte der normalen Lebenserwartung eines Dorsetschafes gelebt.
Beim therapeutischen Klonen ist das angestrebte Ziel nicht ein einzelner Organismus, sondern verschiedene Arten von reifen Zellen. Der Zweck des therapeutischen Klonens besteht darin, (1) mehr über die Zellspezialisierung zu erfahren und (2) Zellen und Gewebe bereitzustellen, die zur Behandlung menschlicher Krankheiten wie Diabetes, Rückenmarksverletzungen und Parkinson-Krankheit verwendet werden könnten.
Das therapeutische Klonen kann auf verschiedene Weise durchgeführt werden. Die gängigste Methode besteht darin, embryonale Stammzellen zu isolieren und sie einer Behandlung zu unterziehen, die sie zu bestimmten Zelltypen wie roten Blutkörperchen, Muskelzellen oder Nervenzellen führt (Abb. 12.5b). Da embryonale Stammzellen das Potenzial haben, jede andere Art von Zelle in einem Organismus zu werden, werden sie als totipotent bezeichnet. Schließlich ist es möglich, aus totipotenten Stammzellen ganze Gewebe und Organe herzustellen. Bei dieser Art des therapeutischen Klonens bestehen ethische Bedenken, denn wenn der Embryo sich weiter entwickeln durfte, wäre er zu einem Individuum geworden.

Eine andere Möglichkeit, therapeutisches Klonen durchzuführen, besteht darin, adulte Stammzellen zu verwenden, die in vielen Organen des Körpers eines Erwachsenen vorkommen. Adulte Stammzellen gelten als multipotent, da sie sich bereits spezialisiert haben und nicht jeden Zelltyp im Organismus produzieren können. Zum Beispiel hat die Haut Stammzellen, die sich ständig teilen und neue Hautzellen produzieren, während das Knochenmark Stammzellen hat, die neue Blutzellen produzieren. Derzeit sind adulte Stammzellen in der Anzahl der Zelltypen, die sie werden können, begrenzt. Wissenschaftlern gelang es jedoch, adulte Stammzellen aus der Haut zu gewinnen, um mehr wie embryonale Stammzellen zu werden, indem sie nur vier Gene hinzufügten. Forscher untersuchen Möglichkeiten zur Kontrolle der Genexpression in adulten Stammzellen, damit sie anstelle der umstritteneren embryonalen Stammzellen bei der Bekämpfung von Krankheiten beim Menschen eingesetzt werden können.

Gene Pharming, die Verwendung von transgenen Nutztieren zur Herstellung von Arzneimitteln, wird von einer Reihe von Firmen betrieben. Gene, die für therapeutische und diagnostische Proteine ​​kodieren, werden in die DNA eines Tieres eingebaut, und die Proteine ​​erscheinen in der Milch des Tieres. Auf diese Weise können nicht nur Medikamente, sondern auch Impfstoffe hergestellt werden.

In 5% der Fälle des Down-Syndroms ist eine Translokation, die in einer früheren Generation zwischen den Chromosomen 21 und 14 aufgetreten ist, die Ursache. Solange die beiden Chromosomen zusammen vererbt werden, ist das Individuum normal. Aber in zukünftigen Generationen kann eine Person zwei normale Kopien von Chromosom 21 und das abnormale Chromosom 14, das ein Segment von Chromosom 21 enthält, erben. In diesen Fällen hängt das Down-Syndrom nicht mit dem Alter der Eltern zusammen, sondern tritt eher in der Familie der beiden Vater oder die Mutter.

Amniozentese ist ein Verfahren zur Entnahme einer Fruchtwasserprobe aus der Gebärmutter einer schwangeren Frau. Eine lange Nadel wird durch die Bauch- und Uteruswand gestochen, um eine kleine Menge Flüssigkeit zu entnehmen, die auch fetale Zellen enthält (Abb. 13.8a). Das Fruchtwasser wird getestet und die Zellen werden für die Karyotypisierung kultiviert. Die Karyotypisierung der Chromosomen kann bis zu 4 Wochen verzögert werden, damit die Zellen kultiviert werden können, um ihre Anzahl zu erhöhen.

Bluttests und das Alter der Mutter werden bei der Entscheidung, ob das Verfahren durchgeführt werden sollte, berücksichtigt. Es besteht ein geringes Risiko eines Spontanaborts (ca. 0,6 %) aufgrund einer Amniozentese, wobei das größte Risiko in den ersten 15 Schwangerschaftswochen auftritt.
Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein Verfahren zur Gewinnung von Chorionzottenzellen in der Region, in der sich die Plazenta entwickeln wird. Dieses Verfahren kann bereits in der fünften Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ein langer, dünner Saugschlauch wird durch die Vagina in den Uterus eingeführt (Abb. 13.8b). Ultraschall, der ein Bild des Uterusinhalts liefert, wird verwendet, um den Schlauch zwischen der Gebärmutterschleimhaut und den Chorionzotten zu platzieren. Dann wird eine Probenahme der Chorionzottenzellen durch Absaugen erhalten. Die Zellen müssen nicht kultiviert werden und die Karyotypisierung kann sofort durchgeführt werden. Eine Fruchtwasseruntersuchung ist jedoch nicht möglich, da kein Fruchtwasser gesammelt wird. Außerdem birgt CVS ein höheres Risiko für Spontanaborte als Amniozentese – 0,7 % im Vergleich zu 0,6 %. Der Vorteil von CVS besteht darin, die Ergebnisse der Karyotypisierung zu einem früheren Zeitpunkt zu erhalten.


Muskelstärke

  • rs763727 chr16 pos:83342301 CDH13
  • rs726553 chr2 pos:226016494 intergen
  • rs10817737 chr9 pos:100306267 TMOD1
  • rs3050 chr6 pos:150923115 PLEKHG1

rs1278895 chr14 32400170 intergen

"Erhöhter Glukosestoffwechsel und Insulinsensitivität bei transgenen, dünnen Mäusen, die Leptin überexprimieren" http://diabetes.diabetesjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10480614

RCAN1 "Regulator von Calcineurin 1 hilft bei der Koordination des Ganzkörperstoffwechsels und der Thermogenese" ref

versuchen Sie die Überexpression von FST, SIM1, MC4R


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Donnerstag, 29. Mai 2008

Hot Discovery ist der Schlüssel zur Krebsheilung

Wissenschaftler aus Queensland glauben, dass ein uralter Organismus, Sulfolobus softaricus, das in vulkanischen Becken in Island lebt, könnte der Schlüssel zu einer neuen Krebsbehandlung sein und eine praktikable Alternative zu den aufdringlicheren traditionellen Methoden der Chemotherapie und Bestrahlung bieten. Forscher von QIMR haben mit einem Pharmaunternehmen aus Melbourne einen Vertrag über 4 Millionen US-Dollar unterzeichnet, um ein Medikament zu entwickeln, das auf ein einzelnes Protein abzielt, das in S. Solftaricus. Es ist zu hoffen, dass der Durchbruch zur Entwicklung dieses Medikaments führt, das auf das menschliche hSSB1-Gen abzielt und dadurch Krebszellen zerstört, während gesunde Zellen intakt bleiben, sagte Co-Autorin Liza Cubeddu von der School of Molecular and Microbial Biosciences der University of Sydney . "Dieses Medikament könnte die Behandlung von Krebs revolutionieren und möglicherweise aggressiven DNA-schädigenden Chemotherapien und Strahlentherapien ein Ende setzen."

Offenbar ist das als SSB bekannte Protein in S. Solftaricus und auch beim Menschen vorkommend, spielt eine entscheidende Rolle beim Schutz der DNA vor der extrem heißen und sauren Umgebung, in der sie lebt. Die humane Version dieses Proteins, hSSB1, spielt eine ähnliche Schlüsselrolle beim Schutz von Zellen vor DNA-Schäden. Die meisten Krebsarten treten auf, wenn die DNA beschädigt und nicht richtig repariert wird, was die Entdeckung und Isolierung dieses Proteins zu einer aufregenden Aussicht für Krebsforscher macht. Die DNA des Körpers wird durch Umweltfaktoren wie die Exposition gegenüber giftigen Chemikalien und UV-Strahlung sowie durch genetische Faktoren geschädigt. Die DNA einer durchschnittlichen Zelle wird täglich 30.000 Mal beschädigt, und ohne hSSB1 können diese Zellen ihre Gene nicht reparieren. Beim Menschen kommt hSSB1 in Krebszellen in viel höheren Mengen vor als in normalen Zellen. Drs. Richrd Derek und Kumkum Khanna von QIMR haben herausgefunden, dass Krebszellen nicht überleben können, wenn die Funktion von hSSB1 blockiert ist, während normale Zellen unbeeinflusst überleben können, daher das pharmazeutische Interesse an der gezielten Wirkung des Proteins.

Genauer gesagt sind einzelsträngige DNA (ssDNA)-bindende Proteine ​​(SSBs) allgegenwärtig und essentiell für eine Vielzahl von DNA-Stoffwechselprozessen, einschließlich DNA-Replikation, Rekombination, Erkennung und Reparatur von DNA-Schäden. hSSB1 reichert sich nach DNA-Schädigung im Zellkern an und bildet unabhängig von der Zellzyklusphase deutliche Herde. Diese Herde kolokalisieren mit anderen bekannten Reparaturproteinen. Im Gegensatz zu RPA lokalisiert hSSB1 nicht an Replikationsherden in S-Phasen-Zellen und hSSB1-Mangel beeinflusst die S-Phasen-Progression nicht. Ein Mangel an hSSB1, der zu einem Mangel an diesem Protein führt, führt zu einer erhöhten Strahlenempfindlichkeit, einer defekten Checkpoint-Aktivierung und einer erhöhten genomischen Instabilität, verbunden mit einer verminderten Kapazität für die DNA-Reparatur. Die Ergebnisse von Richards zeigen, dass hSSB1 verschiedene Endpunkte in der Reaktion auf zelluläre DNA-Schäden beeinflusst.

Die nächste Herausforderung besteht laut den Forschern darin, herauszufinden, wie die Zelle eine DNA-Schädigung signalisiert und ob dies eine Rolle bei der Entstehung von Krebs oder bei der Reaktion der Patienten auf Chemo- und Strahlentherapie spielt.

http://www. Natur .com/Natur/Tagebuch/vaop/ncurrent/abs/Natur06883.html

Richards, D. J., Bolderson, E., Cubeddu, L., Khanna, K., 2008: Das einzelsträngige DNA-bindende Protein hSSB1 ist entscheidend für die genomische Stabilität. Natur, 30. April

Furchtlose Mäuse kuscheln sich an Katzen

Mäuse haben von Natur aus Angst vor Katzen. Die Leute denken, dass Mäuse Angst vor Katzen haben, weil Katzen sie jagen, aber das stimmt nicht. Die Wahrheit ist, dass die Mäuse die Katzen riechen oder sehen.

Japanische Wissenschaftler sagten, dass sie durch Gentechnik Mäuse gezüchtet haben, die keine Angst vor Katzen zeigen. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass sie durch das Ausschalten eines Gens im Gehirn eine Maus erschaffen können, die nicht durch Situationen gestört wird, die normalerweise instinktive oder erlernte Angstreaktionen auslösen würden.

Sie fanden heraus, dass ein Gen im Gehirn der Maus, das für ein Protein namens “stathmin” kodiert, für die Bildung von Angsterinnerungen wesentlich ist. Durch das Entfernen bestimmter Nasenzellen zeigten die Mäuse keine Angst. Als das genetisch veränderte Hackfleisch in die Nähe der Katzen kam, kam sogar in ihre Nähe und spielte mit ihnen.

Diese Forschung könnte weiter erklären, was Angst ist und wie man sie kontrolliert. Diese neuen Informationen werden bei der Suche nach der Ursache von Angstzuständen im menschlichen Gehirn und bei der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden für Angststörungen helfen.

Genetische Mutation verursacht Lungenkrebs bei Nichtrauchern!

Forscher der Mayo Clinic fanden heraus, dass die genetische Mutation, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (ƒÑ1ATD), in dieser Studie bis zu 12 Prozent der Lungenkrebspatienten erklären könnte und wahrscheinlich das gleiche weit verbreitete Risiko in der Allgemeinbevölkerung darstellt. Die Weltgesundheitsorganisation schätzt, dass weltweit mindestens 120 Millionen Menschen ƒÑ1ATD-Träger sind.

Ein normales ƒÑ1AT-Gen produziert ein Protein, das den Abbau von Elastin durch Enzyme verhindert, wodurch das Lungengewebe für eine normale Funktion elastisch bleibt. Das mutierte Gen produzierte jedoch weniger von der lungenschützenden Chemikalie aus dem Protein, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, an Lungenkrebs zu erkranken.


DEFRA führt derzeit eine Konsultation mit dem Titel “die Regulierung der Gentechnologien” durch. Anpassungen nach dem Brexit oder nicht? Werden wir den Satz “ fallen lassen, selbst wenn ihre genetische(n) Veränderung(en) durch traditionelle Züchtung hätten erzeugt werden können” oder nicht?

Nach dem Brexit wird der Tierschutz aufgegeben. Das können wir nicht ungezügelt weitergehen lassen. Bei dieser Beratung geht es jedoch nicht nur um Tiere. Es geht auch um Landwirtschaft, Bakterien und Lebensmittel.

Wenn Sie sich wiegen möchten, haben Sie bis zum 17. März 1 Minute vor Mitternacht Zeit. Es wird einige Zeit dauern, und Sie sollten besser eine Reihe von Referenzen und Links zu Daten parat haben.
https:// consult.defra.gov.uk/agri-food-chai n-directorate/the-regulation-of-genetic-technologies/

Es besteht aus zwei Teilen, das heißt, die eigentliche Beratung ist Teil 1. Sie können später zu Teil 2 zurückkehren, nachdem Sie Teil 1 abgeschlossen haben. Ich habe bisher an Teil 1 gearbeitet.

Als ich das 14-seitige Dokument herunterlud, das zu dieser Geneditierungsberatung gehörte, entdeckte ich mehrere Probleme. Es wird eine wissenschaftliche Betonung vorgetäuscht und es gibt mindestens einen oder einen halben Absatz, der nichts mit Gentechnik zu tun hat (Verschleierung).

Das Dokument beginnt wie folgt:
“Der Aufbau grünerer Strukturen ist ein wesentlicher Bestandteil für die Schaffung einer gesünderen, widerstandsfähigeren Welt für zukünftige Generationen, und der Premierminister hat die Notwendigkeit hervorgehoben, einen wissenschaftlich glaubwürdigeren Regulierungsansatz zu verfolgen, um uns dabei zu helfen, einige der größten Herausforderungen zu meistern, denen wir gegenüberstehen.”

Dies ist der vierte Absatz des Dokuments:
“ Obwohl es unwahrscheinlich ist, dass GE all diese komplexen Herausforderungen bewältigen kann, könnten uns eine ganze Reihe innovativer Ansätze dabei helfen, im Laufe der Zeit Fortschritte zu erzielen. Dazu könnten verstärkt agrarökologische Ansätze für die Landbewirtschaftung, der Einsatz von Robotik und künstlicher Intelligenz, Vertical Farming und die Erschließung unterbewerteter Proteinquellen gehören. “

Der blaue Teil hat nichts mit Gen-Editierung zu tun. Warum also einwerfen? Der erste Satz scheint darauf hinzudeuten, dass möglicherweise nicht einmal eine Gen-Editierung erforderlich ist. Was ist der Zweck dieses Absatzes? zu verschleiern?

Auf Seite 5 heißt es:
“Unsere Position folgt der Wissenschaft, die besagt, dass die Sicherheit eines Organismus von seinen Eigenschaften und seiner Verwendung abhängt und nicht davon, wie er produziert wurde.”

Das klingt bei allem Respekt nach prätentiösem Unsinn. Es werden keine Referenzen angegeben, keine Wissenschaftler genannt, keine Agenturen oder Universitäten genannt.

Jeder, der an dieser Konsultation teilnehmen möchte, muss jedoch Beweise und Literaturhinweise vorlegen, und die Konsultation ist eindeutig nicht darauf ausgerichtet, die öffentliche Meinung zu ziehen.

Auch auf Seite 5 des Konsultationsdokuments erwähnt das DEFRA, dass Japan, Brasilien, Australien und Argentinien eine andere Position einnehmen als die EU, und es wird angedeutet, dass die Sichtweise der EU fehlerhaft ist.

“Jetzt ist die Übergangsfrist abgelaufen, das geltende EU-Recht verlangt, dass alle gentechnisch veränderten Organismen als GVO eingestuft werden, unabhängig davon, ob sie durch traditionelle Züchtungsmethoden hergestellt werden könnten. Dies wurde durch ein Urteil des Gerichtshofs der Europäischen Union (EuGH) aus dem Jahr 20181 bestätigt. Dies entspricht nicht der Position der meisten Länder, die ihre jeweiligen Vorschriften überprüft haben, wie Argentinien, Australien, Brasilien und Japan, die zu dem Schluss gekommen sind, dass bestimmte GEOs sollten nicht als GVO reguliert werden.”

Da ist auch ein 2-seitiger Gene Editing Explainer, der der Öffentlichkeit sagt, was sie denken soll, wieder ohne Angabe von Literaturhinweisen oder Links.

(Nur Rothamsted Research in Hertfordshire wird darin erwähnt. Wikipedia sagt:
“früher bekannt als Rothamsted Experimental Station und dann Institut für Ackerbauforschung” “eine der ältesten landwirtschaftlichen Forschungseinrichtungen der Welt, gegründet 1843”. Es befindet sich auf dem Campus von “Rothamsted Enterprises”. Ich gehe davon aus, dass es mit einigen Abteilungen der Wageningen University and Research vergleichbar ist. Ich kenne mich damit nicht aus, hatte noch nie davon gehört.)

Ich bin ein wenig angewidert von der Herangehensweise von DEFRA hier. Ich habe schon früher an DEFRA-Konsultationen teilgenommen, als der am Anfang des Dokuments erwähnte PM noch nicht PM war. Ich mag DEFRA nicht oft zustimmen, aber die Beratungen von DEFRA haben mich nicht genervt. Dieser tut es.

Es ist ein politisches Dokument, nicht wahr?

Ich mag weit weg sein, aber ich höre die Stimme des Premierministers im Hintergrund und ich spüre die Annahme, dass die breite Öffentlichkeit nicht in der Lage ist, die Wissenschaft zu verstehen, und/oder dass die Öffentlichkeit nicht gut genug informiert ist, um dies zu können zu dieser Beratung beitragen.

(Beachten Sie, dass Untersuchungen in Deutschland gezeigt haben, dass die Bereitstellung von mehr Informationen die Akzeptanz der Nutzung von Gentechnologien in der Öffentlichkeit nicht erhöht. Link unten. Diese Art von Studien sind nicht mein Fachgebiet und es gibt möglicherweise viele Studien, die das Gegenteil belegen. Aber wenn dies der Fall wäre, warum hat DEFRA dann so wenige Informationen bereitgestellt?)

Unten sind meine zwei Cent, so weit. Auch voreingenommen, nämlich zur Vorsicht verzerrt, und abgeschrieben.

Meiner Meinung nach müssen Organismen, die mit Gentechnologien wie der Gen-Editierung (GE) entwickelt wurden, weiterhin als genetisch veränderte Organismen (GVO) reguliert werden, auch wenn ihre genetische(n) Veränderung(en) durch traditionelle Züchtung hätten erzeugt werden können.

  1. Gentechnologien können Nebenwirkungen haben, die nicht unbedingt sofort klar sind. Ein Beispiel könnte sein, dass die Veränderungen, die Dr. He bei einem menschlichen Zwillingspaar in China eingeführt hat, um sie gegen HIV immun zu machen, auch zu Veränderungen außerhalb des Ziels geführt haben könnten, und die Wissenschaftler tappen diesbezüglich noch weitgehend im Dunkeln.(Die natürliche Züchtung hat nicht das Potenzial für unbeabsichtigte Veränderungen, die CRISPR noch hat.)
  2. Die Anwendung von Gentechnologien kann sich auch anders auf den Tierschutz auswirken, als wenn ihre genetische(n) Veränderung(en) durch traditionelle Züchtung erzeugt werden.

Bei der Frage nach dem mit der Anwendung verbundenen Risiko besteht das Problem darin, dass wir noch nicht vorhersagen können, was wir noch nicht wissen.

Wenn Sie in die Geschichte zurückblicken, können Sie feststellen, dass wir in der Vergangenheit oft als großen Fortschritt gefeiert haben, was wir später verboten haben.

  • Für die Entwicklung von DDT haben wir den Nobelpreis für Medizin verliehen. Es hat den amerikanischen Weißkopfseeadler fast ausgerottet und das ist nur ein Aspekt seiner vielen Nebenwirkungen. DDT verursacht Nervenschäden und wirkt sich auf die hormonproduzierenden Systeme vieler Tiere aus und verringert unter anderem deren Fruchtbarkeit. In den USA war es die Arbeit der Umweltschützerin und Meeresbiologin Rachel Carson, die schließlich zu einem Verbot von DDT und anderen Pestiziden führte.
  • Wir haben nicht einmal die offensichtlichen Folgen von Insektiziden vorhergesehen, nämlich dass ihr Einsatz sowohl die Bestäubung als auch die Vogelpopulation beeinträchtigen würde.
  • Sollte ich Thalidomid erwähnen? DES? Dass Ibuprofen die männliche Fruchtbarkeit beeinträchtigen kann?
  • Viele Menschen drängen darauf, andere schädliche Pestizide wie Glyphosat und Chlorpyrifos zu verbieten. Das liegt nicht daran, dass sie Angst vor dem Fortschritt haben. Das liegt daran, dass diese Substanzen nicht so harmlos sind, wie wir dachten.
  • Als ich noch in den Niederlanden lebte und Vorstandsmitglied der Sektion Umweltchemie (und Toxikologie) der Royal Netherlands Chemical Society war, organisierte unsere Sektion ein Symposium über bromierte Flammschutzmittel. Sie wurden bereits in Geweben von Tieren in der Arktis gefunden. Haben wir etwas davon kommen sehen? Nein haben wir nicht. Anschließend wurde gedrängt, sie zugunsten anderer auslaufen zu lassen, die ähnliche Probleme hatten.
  • Haben wir bei der Einführung von FCKW mit einer Schädigung der Ozonschicht gerechnet?
  • Sollte ich PFAS erwähnen? (Vielleicht möchten Sie sich die Situation in den Niederlanden ansehen, wo PFAS im Boden für große Umwälzungen gesorgt hat, weil die Niederländer sehr wenig davon in ihren Böden wollen und das Zeug überall ist. Als die zulässigen Werte gesenkt wurden, kamen alle Bauarbeiten zum Erliegen im ganzen Land.) Aber wir alle dachten, dass Antihaftbeschichtungen (auch Teflon, PTFE, Polytetrafluorethylen usw. genannt) das Beste seit geschnittenem Brot sind. Menschen mit Ziervögeln bemerkten katastrophale Auswirkungen. Perfluoroctansäure (PFAO), auch bekannt als C8, löst sich gut in Wasser und zerfällt nicht. Es ist heute weltweit in der Luft und im Meerwasser vorhanden. In den Niederlanden führten Einleitungen des Chemours-Werks in Dordrecht zu erhöhten PFOA-Konzentrationen in der Merwede und im Grundwasser entlang ihrer Ufer. In den USA hat ein ehemaliges DuPont-Werk in West Virginia zwischen 1951 und 2003 mehr als 1,7 Millionen Pfund C8 in das Wasser, den Boden und die Luft der Region freigesetzt. C8 wurde nach einer Sammelklage eingestellt, in der behauptet wurde, dass es Krebs verursacht . Chemours stellt stattdessen jetzt einen neuen Wirkstoff namens GenX her, für den noch Sicherheitsschwellenwerte festgelegt werden müssen. Regelmäßige Wasseraufbereitungsmethoden entfernen es nicht aus dem Trinkwasser. GenX ist möglicherweise sicherer als C8, soll aber auch Tumore und Fortpflanzungsprobleme bei Labortieren verursacht haben.

Nichts von dem, was ich gerade geschrieben habe, hat etwas mit dem Einsatz von Gentechnologien zu tun. Mein Punkt ist, dass wir nie mit 100%iger Sicherheit wissen, dass alle Formen des Fortschritts sicher sind und wir in der Vergangenheit das Offensichtliche übersehen haben. Diese Unsicherheit gilt auch für Gentechnologien.

Ich denke auch, dass das Weglassen von “, selbst wenn ihre genetische(n) Veränderung(en) durch traditionelle Züchtung hätte erzeugt werden können” wahrscheinlich die Anwendung der Verordnung erschweren würde. Es würde Unternehmen dazu bringen, alle möglichen Abkürzungen zu finden (um zu “ zu beweisen”, dass die Wirkung der von ihnen verwendeten Technologie auch durch natürliche Züchtung erzeugt worden sein könnte). Dies kann zu frustrierenden Diskussionen und kostspieligen Gerichtsverfahren führen. Es könnte sogar zu mehr Kampagnen, Protesten usw.

(Ich habe nicht untersucht, wie Japan, Brasilien, Argentinien und die Vereinigten Staaten mit diesen Angelegenheiten umgehen.)

Auch auf den Handel könnte es Auswirkungen haben. Deutsche Verbraucher zum Beispiel legen traditionell großen Wert darauf, dass ihre Lebensmittel möglichst „sauber“ sind.

“Die Verbraucher, die genetische Veränderungen mehr akzeptieren, sind jünger, weniger gebildet und weniger besorgt um ihre Ernährung. Die durchschnittliche Wirkung unserer bereitgestellten Informationen ist vernachlässigbar. Allerdings werden die anfänglich weniger Gegner etwas ablehnender. Unsere Ergebnisse stützen daher nicht die Ansicht, dass ein Mangel an Informationen die Einstellung der Verbraucher bestimmt. Stattdessen scheinen Einstellungen hauptsächlich grundlegende Präferenzen widerzuspiegeln.”

Viele der Fragen und Antwortmöglichkeiten in der DEFRA-Beratungsumfrage sind offensichtlich voreingenommen und es ist ziemlich klar, dass DEFRA den Satz “, selbst wenn ihre genetische(n) Veränderung(en) durch traditionelle Züchtung hätten erzeugt werden können”? .

Bin ich zu kritisch? Ich glaube nicht.

Siehe auch zum Beispiel diese beiden Artikel:

https://angelinasouren.com/2018/12/11/an-opinion/ von Cecile Janssens, Professorin an der Emory University. Ein Zitat: “Die meisten DNA-Mutationen verursachen nichts anderes, als die Krankheit zu verursachen, aber DNA-Variationen können bei vielen Krankheiten und Merkmalen eine Rolle spielen. Nehmen Sie Variationen des MC1R-Gens „rotes Haar“, das nicht nur die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Ihr Kind rote Haare hat, sondern auch das Risiko für Hautkrebs erhöht. Oder Variationen der OCA2- und HERC2-„Augenfarbe“-Gene, die auch mit dem Risiko für verschiedene Krebsarten, Parkinson und Alzheimer in Verbindung gebracht werden. Natürlich handelt es sich hierbei um statistische Assoziationen, über die in der wissenschaftlichen Literatur berichtet wird, von denen einige bestätigt werden können, andere möglicherweise nicht. Aber die Botschaft ist klar: Das Bearbeiten von DNA-Variationen für „erwünschte“ Merkmale kann nachteilige Folgen haben, darunter viele, von denen Wissenschaftler noch nichts wissen.

Also, was genau ist die Wissenschaft, die DEFRA zu folgen behauptet? Es ist nicht Dies Art von Wissenschaft.

Es ist zu früh, die Vorsicht aufzugeben.

12. März 2021
Hier das PDF mit meiner Antwort:

Ich hatte erwartet, dass Teil 2 so lange dauern würde wie Teil 1 – Ich kann mir vorstellen, dass der Beginn von Teil 2 der Punkt ist, an dem viele aufgeben –, aber das war nicht der Fall. Und im Wesentlichen war es eine Wiederholung von Teil 1.