Information

Wie kann man einen Fall konvergenter Evolution benennen, bei dem dieselbe Mutation in beiden Abstammungslinien beteiligt ist?

Wie kann man einen Fall konvergenter Evolution benennen, bei dem dieselbe Mutation in beiden Abstammungslinien beteiligt ist?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Definition der konvergenten Evolution - aus Wikipedia > Konvergente Evolution

Konvergente Evolution ist die unabhängige Evolution ähnlicher Merkmale bei Arten verschiedener Abstammungslinien. Die konvergente Evolution schafft analoge Strukturen mit ähnlicher Form oder Funktion, die aber beim letzten gemeinsamen Vorfahren dieser Gruppen nicht vorhanden waren.

Beispiele

-- Laktase --

Der Mensch hat die Fähigkeit entwickelt, Laktose im Erwachsenenalter zweimal zu verdauen; einmal in Europa und einmal in Afrika. Verschiedene Mutationen sind in europäische Abstammungslinien und in afrikanische Abstammungslinien involviert.

Quelle: Tishkoff et al. (2007)

-- weißes Fell --

Strandmäuse und Mammuts haben beide unabhängig voneinander weißes Fell entwickelt. Die gleiche Mutation ist an beiden Linien beteiligt.

Quelle: Römpler (2006)

Frage

Gibt es einen Begriff, um konvergente Evolution, die dieselbe Mutation in verschiedenen Abstammungslinien beinhaltet, von konvergenter Evolution zu unterscheiden, die unterschiedliche Mutationen in verschiedenen Abstammungslinien beinhaltet?


Wie Sie bereits wissen, liegt die konvergente Evolution vor, wenn zwei getrennte Abstammungslinien das gleiche (oder ähnliche) Merkmal entwickeln, und dies wird im Allgemeinen als Ergebnis einer ähnlichen Selektion angenommen. Wenn zum Beispiel das Fliegen sowohl Vögeln als auch Fledermäusen hilft, Insekten zu fressen, dann ist die konvergente Evolution des Fluges nicht überraschend. Andere Beispiele umfassen solche von Mimikry, bei denen die Konvergenz auf ein gemeinsames Farbmuster die Prädationsraten reduziert.

Die Wikipedia-Seite zur konvergenten Evolution erklärt den feinen Unterschied zwischen parallel und konvergent mit ihrer Illustration ziemlich gut. In der konvergenten Evolution haben zwei Abstammungslinien unterschiedliche Ausgangspunkte und kommen unabhängig voneinander an ähnlichen Endpunkten an. In der parallelen Evolution haben zwei Abstammungslinien ähnliche Startpunkte und kommen unabhängig voneinander an ähnlichen Endpunkten an.

"… ein konvergente Veränderung an einer Aminosäure-Stelle bezieht sich auf Veränderungen von verschiedenen Aminosäuren der Vorfahren zu derselben nachkommenden Aminosäure entlang unabhängiger evolutionärer Abstammungslinien… Es unterscheidet sich von a paralleler Wechsel, in dem Aminosäureänderungen entlang unabhängiger Abstammungslinien von derselben Aminosäure der Vorfahren aufgetreten sind (siehe Fig. 1A für Beispiele). Sowohl konvergente als auch parallele Evolution deuten, wenn sie verifiziert werden, auf eine adaptive Evolution hin."

Diese und andere Quellen (Seite 113) legen nahe, dass konvergente und parallele Evolution/Veränderung/Mutation relevante Begriffe sind. In Ihrem Kontext suchen Sie nach einem Begriff, um zwei Fälle zu unterscheiden.

  • Fall 1: Konvergente Entwicklung eines Merkmals, by unterschiedlich Mutationen; entweder verschiedene Nukleotide an derselben Stelle oder Mutationen an verschiedenen Stellen. Dies ist in Ihrem Laktase-Beispiel zu sehen.

  • Fall 2: Konvergente Entwicklung eines Merkmals, by das gleiche Mutationen; das gleiche Nukleotid ändert sich an der/den gleichen Stelle(n). Dies ist in Ihrem Beispiel mit weißem Fell zu sehen.

Ein wichtiger Punkt ist, dass Sie die Konvergenz auf zwei verschiedenen Ebenen betrachten, phänotypisch und molekular. In beiden Fällen haben Sie eine konvergente Evolution auf der Ebene der phänotypischen Merkmale. Die Fälle unterscheiden sich auf molekularer Ebene, wo Sie konvergente bzw. nicht konvergente Mutationen haben. Ich habe einen Begriff gefunden, der in dieser Arbeit verwendet wird.

„In einigen Fällen wurde gezeigt, dass verschiedene Loci an der phänotypischen Konvergenz beteiligt sind (z. B. Lit. [8,25,26]), was zeigt, dass ähnliche Phänotypen durch Veränderungen verschiedener Enzyme erreicht werden können Modifikationen homologer Gene (zB Lit. [3,5,6,26,27]); in dieser Arbeit werden solche Phänomene weiter als konvergente Rekrutierung bezeichnet (Glossar).

Ich denke, der gesuchte Begriff wäre konvergente Rekrutierung um Fall 2 zu beschreiben, und eine Form von Antonym* für Fall 1 könnte man vielleicht sagen nicht konvergente Rekrutierung. Jedoch, nicht konvergent Es könnte so klingen, als ob keine Konvergenz auftritt, also bin ich kein Fan und Sie sollten in allen Papieren vorsichtig sein, um dies zu klären. Ich würde etwas sagen wie:

"Phänotypische Konvergenz durch die Rekrutierung verschiedener Gene und/oder Mutationen wird hier als nicht-konvergente Rekrutierung bezeichnet, in diesem Fall findet eine konvergente Evolution statt, aber durch nicht-homologe Veränderungen auf molekularer Ebene."

Sie müssten dann in Ihrem Schreiben konsistent sein und über die phänotypische Ebene sprechen als (nicht-)konvergente Evolution und molekularer Ebene als (nicht-)konvergente Rekrutierung. Z.B.

"Die konvergente Evolution des Fluges erfolgte als Ergebnis nicht konvergenter Rekrutierung."


* Ich konnte keinen etablierten Antonym-Begriff finden, und wie ich in dem Beitrag vorschlage, denke ich nicht, dass nicht-konvergente Rekrutierung ein perfektes Antonym ist. Wir könnten es im Chat oder in den Kommentaren diskutieren, um zu versuchen, eine neue Terminologie zu entwickeln . Womöglich "nicht-homologe konvergente Evolution" oder "nicht-genetische Konvergenz" funktionieren würde? In diesem Papier bezeichnen sie es einfach als "Konvergenz durch verschiedene Mutationen".


Mir ist dafür kein spezieller Begriff bekannt. An den Stellen, an denen ich das in der Literatur diskutierte Konzept finde (hier und hier), beschreiben die Autoren das Muster einfach als "dieselbe […] Mutation in zwei Abstammungslinien" und "parallele Mutation in zwei Abstammungslinien".


7 in den USA gefundene Virusvarianten mit der gleichen Mutation

Wissenschaftler wissen noch nicht, ob die Mutation die Varianten ansteckender macht, aber sie befürchten, dass es passieren könnte.

Während Amerikaner ängstlich Varianten beobachten, die zuerst im Vereinigten Königreich identifiziert wurden und sich Südafrika in den Vereinigten Staaten ausbreitet, finden Wissenschaftler eine Reihe neuer Varianten, die hier ihren Ursprung haben. Noch besorgniserregender ist, dass sich viele dieser Varianten in die gleiche Richtung entwickeln – möglicherweise selbst zu ansteckenden Bedrohungen werden.

In einer am Sonntag veröffentlichten Studie berichtete ein Forscherteam über sieben wachsende Abstammungslinien des neuartigen Coronavirus, die in Staaten im ganzen Land gesichtet wurden. Alle von ihnen haben eine Mutation im gleichen genetischen Buchstaben entwickelt.

„Mit dieser Mutation ist eindeutig etwas los“, sagte Jeremy Kamil, Virologe am Gesundheitswissenschaftszentrum Shreveport der Louisiana State University und Mitautor der neuen Studie.

Es ist unklar, ob es die Varianten ansteckender macht. Da die Mutation jedoch in einem Gen vorkommt, das beeinflusst, wie das Virus in menschliche Zellen eindringt, sind die Wissenschaftler sehr misstrauisch.

"Ich denke, es gibt eine klare Signatur eines evolutionären Vorteils", sagte Dr. Kamil.

Die Geschichte des Lebens ist voll von Beispielen der sogenannten konvergenten Evolution, bei der verschiedene Abstammungslinien denselben Weg gehen. Vögel erhielten Flügel, als sie sich zum Beispiel aus gefiederten Dinosauriern entwickelten, genauso wie Fledermäuse, als sie sich aus pelzigen, spitzmännischen Säugetieren entwickelten. In beiden Fällen führte die natürliche Auslese zu einem Paar flacher Oberflächen, die geflattert werden konnten, um Auftrieb zu erzeugen – so dass Fledermäuse und Vögel gleichermaßen in den Himmel aufsteigen und eine ökologische Nische füllen konnten, die andere Tiere nicht konnten.

Charles Darwin erkannte die konvergente Evolution zuerst, indem er lebende Tiere studierte. Virologen haben in den letzten Jahren herausgefunden, dass sich auch Viren konvergent entwickeln können. H.I.V. beispielsweise entstand, als mehrere Virusarten von Affen und Menschenaffen auf den Menschen übergingen. Viele dieser Linien von H.I.V. die gleichen Mutationen erhielten, wie sie sich an unsere Spezies angepasst haben.

Während sich das Coronavirus nun in neue Varianten verzweigt, beobachten Forscher Darwins Evolutionstheorie Tag für Tag in Aktion.

Dr. Kamil stolperte über einige der neuen Varianten, als er Proben aus Coronavirus-Tests in Louisiana sequenzierte. Ende Januar beobachtete er in mehreren Proben eine unbekannte Mutation.

Die Mutation veränderte die Proteine, die die Oberfläche des Coronavirus bedecken. Sie sind als Spike-Proteine ​​bekannt und bestehen aus gefalteten Ketten aus mehr als 1.200 molekularen Bausteinen, die als Aminosäuren bezeichnet werden. Dr. Kamils ​​Viren teilten alle eine Mutation, die die 677. Aminosäure veränderte.

Bei der Untersuchung dieser mutierten Viren stellte Dr. Kamil fest, dass sie alle derselben Abstammungslinie angehörten. Das früheste Virus in der Abstammungslinie stammte aus dem 1. Dezember. In späteren Wochen wurde es häufiger.

Am Abend seiner Entdeckung lud Dr. Kamil die Genome der Viren in eine Online-Datenbank hoch, die von Wissenschaftlern auf der ganzen Welt verwendet wird. Am nächsten Morgen erhielt er eine E-Mail von Daryl Domman von der University of New Mexico. Er und seine Kollegen hatten gerade die gleiche Variante in ihrem Bundesland gefunden, mit der gleichen 677-Mutation. Ihre Proben stammen aus dem Oktober.

Die Wissenschaftler fragten sich, ob die von ihnen entdeckte Abstammungslinie die einzige war, die eine 677-Mutation aufwies. Bei der Untersuchung der Datenbank fanden Dr. Kamil und seine Kollegen sechs weitere Abstammungslinien, die unabhängig voneinander die gleiche Mutation erhielten.


Evolutionäre Konvergenzen

Epigenetische Erklärung evolutionärer Konvergenzen

Wie bereits erwähnt, glaubte Darwin selbst an die Möglichkeit einer konvergenten Evolution, die auf gerichteter Veränderung „ohne Hilfe jeglicher Form der Selektion“ statt auf zufälliger Variabilität (Genmutationen in der modernen Terminologie) beruht:

Würde das sich ändernde Individuum seinen neu erworbenen Charakter nicht wirklich auf seine Nachkommen übertragen, so würde es ihnen zweifellos, solange die bestehenden Bedingungen dieselben blieben, eine noch stärkere Tendenz zu derselben Variation mitgeben.

Darwin (1872)

Evolutionäre phänotypische Veränderungen in der Morphologie der Metazoen können eine Modifikation bestehender Entwicklungswege, eine Reaktivierung von Vorfahren oder die Entwicklung neuer Wege bedeuten. Es ist wichtig zu bedenken, dass weder die Modifikation bestehender Pfade noch die Evolution neuer Entwicklungspfade die Auslöschung oder Irreversibilität früherer oder alter Entwicklungspfade impliziert. Genprodukte, die an diesen Pfaden beteiligt sind, sind im Allgemeinen noch vorhanden und funktionell unverändert. Nur das raumzeitliche Muster ihrer Expression wird epigenetisch verändert und reguliert.

Das epigenetische Paradigma würde das Auftreten evolutionärer Konvergenzen mit der Ähnlichkeit von Lösungen zu Problemen in Verbindung bringen, die sich aus den negativen Auswirkungen von Umweltbedingungen ergeben, mit der begrenzten Anzahl von Entwicklungsalgorithmen (Signalkaskaden) und Einschränkungen bei der Modifikation dieser Algorithmen. Da diese Signalkaskaden mit neuronalen Signalen beginnen, wäre eine grundlegende Vorhersage aus der Sicht des epigenetischen Paradigmas, dass die Häufigkeit evolutionärer Konvergenzen mit der Evolution des Nervensystems, zeitgleich mit der kambrischen Explosion, dramatisch zunehmen würde.

Diese Vorhersage scheint in einer kürzlich von Vermeij durchgeführten Studie bestätigt worden zu sein, die zeigt, dass evolutionäre Konvergenzen vor der kambrischen Explosion seltene Ereignisse waren, aber spätere evolutionäre Innovationen wiederholt auftauchen. Vermeij schätzte, dass nur 23,3 % der ersten 56 Konvergenzen während der ersten 2,5 Milliarden Jahre des Lebens auf der Erde und 76,7 % während der letzten 0,5 Milliarden Jahre seit der Kambriumexplosion auftraten. Nur 4% der singulären nichtkonvergenten Innovationen sind in den letzten <250 Millionen Jahren aufgetreten, was auf eine klare Tendenz zu einer erhöhten Häufigkeit evolutionärer Konvergenzen im Verlauf der Metazoen-Evolution hinweist (Vermeij, 2006):

Wenn diese Schlussfolgerungen richtig sind, würden sie implizieren, dass die Geschichte in ihren frühen Phasen wesentlich kontingenter war, d. h. stärker von singulären Umständen abhängig war, als es jüngere historische Episoden sind. Mit anderen Worten, einmalige „gefrorene Unfälle“ waren in sehr ferner Vergangenheit häufiger als in jüngerer Zeit.

Vermeij (2006)

Es scheint kein Zusammenhang zwischen der Häufigkeit von Genmutationen und der erhöhten Häufigkeit evolutionärer Konvergenzen bei Metazoen zu bestehen.

Was könnte den abrupten Wechsel von der Singularität zur Wiederholbarkeit evolutionärer Innovationen nach der kambrischen Explosion bestimmt haben? Der zunehmende Trend zur evolutionären Konvergenz bei Metazoen kann mit der großen Informationsrevolution zusammenhängen, die ihre Evolution charakterisiert und ermöglicht hat, dem Aufkommen der epigenetischen Information und der Evolution des Nervensystems. Im Gegensatz zur Zufälligkeit der Erzeugung der neuen genetischen Information durch Genmutationen ist die epigenetische Information nicht zufällig, sondern wird in neuronalen Schaltkreisen erzeugt. Daher ist es replizierbar und wieder auftauchend. Die Nicht-Zufälligkeit epigenetischer Informationen kann die kausale Grundlage für die Allgegenwart der phänotypischen Konvergenz sein, die in der Metazoen-Welt beobachtet wird.


Zugangsoptionen

Erhalten Sie vollen Zugriff auf Zeitschriften für 1 Jahr

Alle Preise sind Nettopreise.
Die Mehrwertsteuer wird später an der Kasse hinzugefügt.
Die Steuerberechnung wird während des Bezahlvorgangs abgeschlossen.

Erhalten Sie zeitlich begrenzten oder vollständigen Artikelzugriff auf ReadCube.

Alle Preise sind Nettopreise.


Homoplasie und konvergente Evolution

In den letzten Beiträgen dieser Serie haben wir das Konzept eingeführt, dass einzelne Merkmale (wie einzelne Gensequenzen) möglicherweise nicht immer mit der Phylogenie oder dem Artenbaum für eine Gruppe verwandter Organismen übereinstimmen. Eine unvollständige Sortierung nach Abstammungslinien ist eine Möglichkeit, dies zu erreichen, aber eine andere ist, dass Ähnlichkeiten durch unabhängige Ereignisse entstehen. Solche Merkmale hätten den oberflächlichen Anschein, von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt zu sein, wären aber tatsächlich Beispiele für Homoplasien (Singular = Homoplasie): Merkmale, die zwischen Arten geteilt wurden, die nicht von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt.

Vögel einer Feder

Ein klassisches Beispiel für eine Homoplasie ist der Motorflug bei Vögeln und (einigen) Säugetieren (z. B. Fledermäusen). Der Artenbaum für Vögel, Fledermäuse und nicht fliegende Säugetiere (zum Beispiel Mäuse) ordnet alle Säugetiere zusammen, da sie näher miteinander verwandt sind als alle anderen Vögel. Um das gemeinsame Merkmal des Motorflugs für Fledermäuse und Vögel zu erklären, muss man ihn als Homoplasie modellieren – als unabhängige Ereignisse, die auf zwei getrennten Abstammungslinien entstehen:

Die alternative Erklärung – dass der Motorflug zwischen Fledermäusen und Vögeln homolog ist (und somit in ihrem letzten gemeinsamen Vorfahren vorhanden ist) – würde erfordern, dass alle Säugetiere außer Fledermäusen diese Fähigkeit verloren haben (ganz zu schweigen von den unzähligen DNA-Sequenzdaten, die die oben Artenbaum). Abgesehen von diesen Beweisen gibt es auch gute Gründe aus der vergleichenden Anatomie zu der Annahme, dass der Motorflug bei Fledermäusen und Vögeln unabhängig entstanden ist. Vögel verwenden Federn, die entlang ihrer Vorderbeine befestigt sind, um Auftrieb zu bieten. Im Gegensatz dazu verwenden Fledermäuse eine Membran, um ihre Flügel zu bilden, und diese Membran ist sowohl zwischen ihren Fingern als auch an ihrem Körper befestigt:

Beide Lösungen funktionieren gut, aber wenn wir das größere Merkmal des „Motorflugs“ in seine Bestandteile zerlegen, sehen wir, dass das Merkmal als Ganzes zwar konvergent ist, die zugrunde liegenden Komponenten jedoch nicht. Diese Beobachtung unterstützt weiter die Schlussfolgerung, dass der Motorflug bei Vögeln und Säugetieren getrennt entstanden ist.

Homoplasie vs. Homologie

Wir können anhand einer Phylogenie ein Beispiel veranschaulichen, wie eine einfache DNA-Sequenz-Homoplasie entsteht. Angenommen, drei Arten haben die folgende Sequenz für einen Teil desselben Gens:

Allein aufgrund dieser Daten wäre die einfachste (sparsamste) Phylogenie wie folgt:

Basierend auf diesen Daten würde die Vorfahrensequenz als „TCATCC“ gefolgert, und der Zweig der Phylogenie, der zu Spezies A führt, würde eine Mutation aufweisen, um den beobachteten Sequenzunterschied zu erklären. In Ermangelung anderer Beweise würde diese Phylogenie am besten zu den Daten passen.

Dieses aufgeräumte Bild könnte jedoch durch weitere Daten gestört werden – Daten, die zeigen, dass der oben gezeichnete einfache Artenbaum tatsächlich falsch ist. Wenn dies der Fall ist, müssen wir die obigen Sequenzen in einen anderen Artenbaum einpassen – was bedeutet, dass wir das Muster mit mehr als einem Mutationsereignis erklären müssen. Lassen Sie uns ein hypothetisches Beispiel durcharbeiten, um den Prozess zu zeigen.

Nehmen wir an, dass für diese drei Arten sowie für eine Reihe anderer verwandter Arten, die in unserem Artenbaum nicht aufgeführt sind, Sequenzdaten von mehreren hundert zusätzlichen Genen verglichen werden. Nehmen wir auch an, dass diese Daten einen anderen Artenbaum als den gerade generierten stark unterstützen – in den allermeisten Fällen unterstützen die Daten einen Baum mit den Arten A und B als engsten Verwandten, mit der Art C als weiter entfernt verwandt. Dies würde uns „zwingen“, den Artenbaum wie folgt neu zu zeichnen und unsere ursprünglichen kurzen Sequenzen zusammen mit ihrer Art in ein anderes Muster zu bringen:

Nehmen wir auch an, dass die DNA-Sequenzdaten für diese spezielle Gensequenz der zusätzlichen Arten, die nicht im Artenbaum angezeigt werden, darauf hindeuten, dass die Ahnensequenz tatsächlich ein „T“ an der zweiten Position anstelle eines „C“ hatte:

Jetzt müssen wir alle drei Arten in unserem Artenbaum berücksichtigen, die an der zweiten Position eine Nicht-Ahnensequenz haben, und versuchen, die Mutationsereignisse zu verstehen, die zu dem Muster führten, das wir hier sehen. Beachten Sie, dass wir immer noch gezwungen sind, die sparsamsten Erklärungen für die Gesamtheit der Daten zu geben, aber für dieses spezielle Gen sind wir gezwungen, mehrere Mutationsereignisse aufzurufen, um das Muster an den Artenbaum anzupassen. Wir treffen diese Wahl jedoch, weil es ausgeglichen wäre mehr Es ist unwahrscheinlich, dass mehrere Mutationsereignisse das Muster der Hunderte anderer Gensequenzen auf koordinierte Weise geformt haben – und diese anderen Sequenzen unterstützen diese Version des Artenbaums.

Wenn Sie sich die Zeit nehmen, den Genbaum zu „lösen“, indem Sie dem Artenbaum Mutationsereignisse hinzufügen, werden Sie schnell feststellen, dass mindestens drei Mutationsereignisse erforderlich sind, um das beobachtete Muster zu erzeugen. Es gibt auch Lösungen, die mehr als drei Mutationsereignisse verwenden, aber das sind weniger wahrscheinliche Erklärungen. Eine der möglichen Lösungen ist unten dargestellt:

Im Stamm der Phylogenie, der zu Spezies A und Spezies B führt, tritt eine (T zu G)-Mutation vor der A/B-Divergenz (dargestellt durch den roten Balken) auf. Eine zweite Mutation tritt dann auf der Linie auf, die zu Spezies B führt, die das G an derselben Position in ein C (dargestellt durch einen blauen Balken) ändert. Unabhängig davon hat die Abstammungslinie, die zu Spezies C führt, auch eine Mutation an dieser Position, die das Vorfahren-T in ein C ändert (ebenfalls durch einen blauen Balken dargestellt). Das Endergebnis ist, dass zwei der Sequenzen (in Spezies B und C) identisch geworden sind – aber keine hat das „C“ an der zweiten Position von ihrem gemeinsamen Vorfahren geerbt. Mit anderen Worten, sie sind von verschiedenen Ausgangspunkten aus am selben „Ziel“ angekommen oder auf einer gemeinsamen Sequenz „konvergiert“. Es überrascht nicht, dass dieses Phänomen als . bekannt ist konvergent Evolution. Für diese beiden Arten ist das „C“ an der zweiten Position nicht homolog (eine Ähnlichkeit, die von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt wurde), sondern eher eine Homoplasie – eine Ähnlichkeit, die aus unabhängigen Ereignissen auf zwei Linien resultierte.

Homoplasien können so einfach sein wie einzelne DNA-Monomerveränderungen (wie in diesem Beispiel) oder so komplex wie die unabhängige Reorganisation mehrerer Systeme mit zahlreichen Genen und Körperteilen, um zu einer Lösung zu gelangen (wie im Fall des Motorflugs bei Vögeln und Fledermäusen). ). In beiden Fällen können wir jedoch feststellen, dass sie als unabhängige Ereignisse auf getrennten Abstammungslinien entstanden sind, da diese Merkmale nicht als einzigartige Ereignisse in den Artenbaum passen.

Die Kraft der Konvergenz

Da Homoplasien als Marker fungieren, die wiederholte evolutionäre Ereignisse kennzeichnen, ist die Suche nach Homoplasien in Artenbäumen ein nützlicher Weg, um Hypothesen über die Reproduzierbarkeit der Evolution zu testen oder wie oft Arten auf ähnliche Lösungen konvergieren. Wie sich herausstellt, ist die Evolution für viele allgemeine Merkmale bemerkenswert wiederholbar. Es gibt zahlreiche Beispiele für wiederholte, unabhängige Innovationen in der Evolutionsgeschichte, von denen wir einige in den kommenden Beiträgen genauer untersuchen werden:

  • Stromlinienförmige Körperform: die stromlinienförmige Körperform von Wasserlebewesen wie Fische, Ichthyosaurier, Wale, Robben und Tauchvögel (z. B. Pinguine) sind alle unabhängige, konvergente Anpassungen an einen aquatischen Lebensstil.
  • Motorflug: Neben Vögeln und Fledermäusen entwickelte sich der Motorflug auch bei Insekten und Pterodactylen unabhängig.
  • Echoortung: Einige Säugetiere, wie Fledermäuse und Wale, haben unabhängig voneinander Systeme entwickelt, die es ihnen ermöglichen, Nahrung zu lokalisieren, indem sie erkennen, wie Geräusche sie Echos von Strukturen und Beute in ihrer Umgebung erzeugen.
  • Kameraaugen: Die wiederholte Evolution von Kameraaugen (d. h. Augen, die eine Linse verwenden) ist eines der auffälligsten Beispiele für konvergente Evolution. Kameraaugen haben sich unabhängig voneinander bei Nesseltieren (bestimmte Quallen), Kopffüßern (wie Tintenfisch und Oktopus) und Wirbeltieren (Vögel, Säugetiere) entwickelt.

Zu beachten ist, dass diese weit verbreiteten Beispiele für Konvergenz alle durch die physikalische Umgebung der betreffenden Organismen geprägt sind – die Wahrnehmung von Licht (Augen), die Fähigkeit, durch die Luft zu fliegen (Flügel) oder sich effizient durch Wasser zu bewegen (stromlinienförmiger Körper). ). Es wird erwartet, dass das feste Vorhandensein dieser Umweltmerkmale die Anpassung vieler Arten beeinflusst.

Zuvor haben wir das Konzept einer Homoplasie eingeführt – eine Ähnlichkeit in der Form in zwei Abstammungslinien, die aufgrund unabhängiger Ereignisse entsteht. In dem Beispiel, das wir beim letzten Mal betrachtet haben, erlangten Vögel und Fledermäuse unabhängig voneinander durch konvergente Evolution einen Motorflug – wobei Fledermäuse an membranbasierten Flügeln und Vögel an federbasierten Flügeln ankamen. Da die letzte gemeinsame Vorfahrenpopulation für Fledermäuse und Vögel eine Art war, die keinen Motorflug hatte, ist dies ein gutes Beispiel für eine Homoplasie – eine, die durch konvergente Evolution entstanden ist.

Unter diesem konvergenten Ereignis gibt es jedoch eine tiefere Verbindung. Fledermäuse und Vögel sind beides Tetrapoden – Organismen mit Rückgrat und vier Gliedmaßen. Der Körperplan der Tetrapoden war bereits ein Merkmal ihrer letzten gemeinsamen Vorfahrenpopulation und wurde in beiden Linien beibehalten. Als solche sind Fledermausflügel und Vogelflügel, wenn sie streng als Vordergliedmaßen betrachtet werden, homologe Strukturen. Bei Vögeln und Fledermäusen wurden die Vorderbeine durch natürliche Selektion für den Flug auf unterschiedliche Weise geformt, aber der Ausgangspunkt für beide war eine homologe Struktur. Mit anderen Worten, unter dem konvergenten Ereignis des Motorflugs bei Fledermäusen und Vögeln liegt eine tiefere Homologie – das Glied, auf dem beide Linien unabhängig voneinander einen Flügel konstruierten. Um dies in einer Phylogenie darzustellen, würden wir den Tetrapoden-Körperplan vor der Divergenz aller Tetrapoden und dem Motorflug als zwei Ereignisse auf den entsprechenden Linien platzieren:

Dieses Muster – konvergente Ereignisse mit tieferen Homologien, die darunter lauern – wird in der Evolution immer wieder beobachtet. Tatsächlich verbessern diese tieferen Homologien die Wahrscheinlichkeit, dass konvergente Ereignisse auftreten, da sie eine gemeinsame Basis bieten, die getrennte Linien für unabhängige Innovationen verwenden können. Bei Fledermäusen und Vögeln waren Anpassungen möglich, die zum Fliegen führten, da beide Abstammungslinien Vorderbeine hatten, die im Laufe der Zeit von einer Funktion zur anderen modifiziert werden konnten. Während dieses Beispiel auf anatomischer Ebene ist, können solche „Prädispositionen“ und die daraus resultierenden konvergenten Ereignisse auch auf molekularer Ebene beobachtet werden.

Die Augen haben es

Wie wir im vorherigen Beitrag dieser Serie erwähnt haben, sind Kameraaugen eines der auffälligsten Beispiele für konvergente Evolution, die unabhängig in mehreren Abstammungslinien erschienen sind (die häufigsten Beispiele dafür sind Wirbeltiere, Kopffüßer wie Kraken und Tintenfische und bestimmte Quallen ). Kameraaugen haben eine lichtempfindliche Zellschicht (die Netzhaut) sowie eine Linse, die das Licht auf die Netzhaut fokussiert. Um die Verteilung der Kameraaugen unter diesen drei Gruppen zu erklären, müssen wir drei konvergente Ereignisse in ihrer Phylogenie angeben („Nesseltiere“ sind die Gruppe, in der Quallen vorkommen):

Auf den ersten Blick erscheint es äußerst unwahrscheinlich, dass drei entfernt verwandte Linien unabhängig voneinander auf eine so bemerkenswerte Struktur wie ein Kameraauge konvergieren. Wie sich jedoch herausstellte, verbesserte eine Schlüsselhomologie zwischen allen drei Gruppen diese Chancen erheblich – die Moleküle, die als Lichtsensoren fungieren.

In seiner grundlegendsten Form erfordert das Erfassen der äußeren Umgebung, dass die Umgebung eine Veränderung innerhalb der Zellen hervorruft. Dementsprechend erfordert das Erfassen von Licht eine lichtinduzierte Änderung irgendeiner Art. Die Schlüsselmoleküle, die diese Funktion in allen drei der oben genannten Gruppen erfüllen, sind Proteine ​​namens Opsins und ihre chemischen Partner (eine Gruppe von Verbindungen namens Netzhaut). An jedem Opsin-Protein ist ein Retinal befestigt, und zusammen fungiert das Opsin/Retinal-Paar als Lichtsensor. Netzhäute ändern ihre Form, wenn sie mit Licht interagieren (d. h. ein Photon absorbieren, dargestellt durch das Gamma im Diagramm unten). Diese Formänderung verändert wiederum die Form des Opsin-Proteins, das an die Netzhaut gebunden ist:

Die Formänderung des Opsin-Proteins beeinflusst den elektrischen Ladungsfluss in den Zellen, die für die Lichtwahrnehmung verantwortlich sind, und diese Änderungen der elektrischen Ladung werden vom Gehirn als „Licht“ wahrgenommen und interpretiert.

Das Opsin/Retinal-System zur Lichtdetektion ist ein sehr weit verbreitetes System – tatsächlich alle Tiere, die Licht erkennen können, verwenden diese Moleküle als physikalische Grundlage dafür, egal ob sie Kameraaugen oder andere Augentypen haben (wie Facettenaugen oder nur Flecken lichtempfindlicher Zellen). Dies ist ein starker Beweis dafür, dass das Opsin/Retinal-System älter ist als die Divergenz der drei Gruppen, die wir in Betracht ziehen:

Mit diesem Wissen können wir sehen, dass die Entwicklung von Kameraaugen in diesen Linien nicht so unwahrscheinlich ist, wie wir zunächst dachten. In allen drei Fällen bauten diese Abstammungslinien ein Kameraauge um ein bereits vorhandenes molekulares System zur Lichtdetektion. Die Kameraaugen selbst mögen konvergent sein, aber sie basieren auf einer tiefer liegenden Homologie, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sie durch aufeinanderfolgende Modifikationen eines Ahnensystems erscheinen. Und wie wir bei Vogel- und Fledermausflügeln gesehen haben, gibt es Unterschiede zwischen den Kameraaugen in diesen Linien, die die Hypothese stützen, dass sie das Ergebnis konvergenter Ereignisse sind (das bekannteste Beispiel dafür ist, dass die Augen von Wirbeltieren und Kopffüßern ihre Nerven-„Verdrahtung“ in entgegengesetzter Richtung).

Hören ist glauben

Ein zweites Beispiel für „molekulare Veranlagung“, die zur Konvergenz führt, ist in der molekularen Maschinerie zu sehen, die einer anderen Form der Sinneswahrnehmung zugrunde liegt – dem Ultraschall-Hören, das für die Echoortung bei Fledermäusen und Zahnwalen erforderlich ist. Beide Gruppen verwenden eine hoch abgestimmte Echoortung für die Navigation und die Suche nach Beute in einer Umgebung, in der die visuelle Wahrnehmung eingeschränkt ist oder ganz fehlt. Es gibt starke Beweise dafür, dass die Entwicklung der Echoortung in diesen beiden sehr unterschiedlichen Gruppen von Säugetieren auf konvergente Evolution zurückzuführen ist – kein anderes Säugetier, das näher mit einer der beiden Gruppen verwandt ist, hat eine solche Fähigkeit.

Die zelluläre / molekulare Grundlage für die Erkennung von Geräuschen bei Säugetieren ist eine Reihe von Zellen im Ohr, die haarähnliche Vorsprünge (so genannte Zilien) ausbreiten, die als Reaktion auf verschiedene Wellenlängen von Geräuschen vibrieren. Zilien ändern auch ihre Länge und ihre Schwingungseigenschaften als Reaktion auf verschiedene Hörreize. Die Schwingungen werden verwendet, um den elektrischen Ladungsfluss in diesen Zellen zu verändern, was schließlich zu Signalen des Nervensystems führt, die das Gehirn als Geräusch wahrnimmt. Alle Säugetiere verwenden ein Protein namens prestin als Teil des Hörsystems. Prestin ist ein „Motorprotein“, das die Zellform verändern kann, indem es innere Strukturen bewegt – und Säugetiere verwenden es, um Zilien als Reaktion auf Geräusche zu verändern.

Das Cilien/Prestin-System ist bekanntlich älter als alle Säugetiere, daher ist es nicht verwunderlich, dass Zahnwale und Fledermäuse dieses System zum Hören verwenden. Interessant ist jedoch, dass in diesen Gruppen das Prestin-Protein durch natürliche Selektion unabhängig geformt wurde, um auf hochfrequente (Ultraschall-)Klänge abgestimmt zu werden, die für die Echoortung nützlicher sind. Tatsächlich scheinen Fledermaus- und Zahnwal-Prestins in einer auf Prestin-Sequenzen beschränkten Phylogenie am engsten miteinander verwandt zu sein – ein Befund, der dem Artenbaum für Fledermäuse und Wale widerspricht. Eine weitere Untersuchung zeigt jedoch, dass diese auffallenden Ähnlichkeiten das Ergebnis einer konvergenten Evolution sind und nicht einer jüngeren gemeinsamen Abstammung. In beiden Fällen stand das Prestin-Protein zur Verfügung, um sich auf Ultraschallwellenlängen einzustellen, und es wurden ähnliche (wenn auch nicht identische) Mutationsereignisse in beiden Linien ausgewählt – ein weiteres Beispiel für eine „tiefe Homologie“, die unabhängige konvergente Ereignisse begünstigt.

Zusammenfassend: Evolution als nicht-zufälliger Prozess

Ein häufiges Missverständnis, das mir in Bezug auf Evolution begegnet, ist, dass es sich überwiegend um einen zufälligen Prozess handelt – einer, der hauptsächlich von zufälligen Ereignissen beeinflusst wird. Während wir bereits gezeigt haben, dass die Evolution eine stark nicht-zufällige Komponente (natürliche Selektion) hat, zeigt diese Diskussion der konvergenten Evolution weiter, dass Evolution wiederholbar auf bestimmte wichtige Weise. Wenn die natürliche Auslese weit entfernt verwandte Gruppen in ähnlicher Weise beeinflusst, beobachten wir oft ähnliche Ergebnisse. Diese ähnlichen Ergebnisse werden in vielen Fällen durch die Vorgeschichte (Homologie) begünstigt und auf ähnlichen, aber nicht identischen Wegen erreicht (was zeigt, dass auch Kontingenz und Zufall vorhanden sind). Evolution ist somit ein Gleichgewicht von kontingenten Ereignissen (Mutationen und andere Zufallsereignisse) und betont nicht kontingenten Ereignissen (Selektion, konvergente Evolution).

Im nächsten Beitrag dieser Serie kehren wir zur Echoortung von Fledermäusen zurück, um zu untersuchen, wie die Evolution einer Art durch eine andere Art in enger Beziehung zu ihr stark beeinflusst werden kann – ein Phänomen, das als . bekannt ist Koevolution.


Die unerbittliche Evolution des Krebses

Alle Lebewesen – vom Löwenzahn bis zum Rentier – entwickeln sich im Laufe der Zeit. Krebszellen sind keine Ausnahme und unterliegen den beiden übergreifenden Mechanismen, die von Charles Darwin beschrieben wurden: zufällige Mutation und natürliche Selektion.

In einer neuen Forschung beschreiben Carlo Maley, PhD., und seine Kollegen eine zwanghafte Evolution und eine dramatische genetische Vielfalt in Zellen, die zu einer der behandlungsresistentesten und tödlichsten Formen von Blutkrebs gehören: der akuten myeloischen Leukämie (AML). Die Autoren schlagen vor, dass die Forschung auf neue Paradigmen sowohl bei der Diagnose als auch bei der Behandlung aggressiver Krebsarten wie AML hinweisen könnte.

Maley ist Forscher am Biodesign Institute der Arizona State University und Assistenzprofessor an der School of Life Sciences der ASU. Seine Arbeit konzentriert sich auf die Anwendung von Prinzipien der Evolutionsbiologie und Ökologie auf die Erforschung von Krebs.

Die Ergebnisse der Gruppe erscheinen in der dieswöchigen Ausgabe des Journals Wissenschaft Translationale Medizin.

Die Zellen, sie verändern sich

Ein Tumor ist ein Labor für evolutionäre Prozesse, in dem die Natur mit einem immensen Variantenrepertoire experimentiert. Mutationen, die die Überlebenschancen einer Zelle verbessern, werden "selektiert", während nicht-adaptive Zellen in der Evolutionslotterie ausgesondert werden.

Die genetische Vielfalt bietet Krebszellen daher eine Reihe von Möglichkeiten, wobei einige Mutationen eine erhöhte Widerstandsfähigkeit gegen Angriffe des körpereigenen Immunsystems verleihen und andere bösartigen Zellen helfen, Behandlungen wie Chemotherapie zu verhindern. Im Allgemeinen kann die Ernsthaftigkeit einer bestimmten Krebsdiagnose mit der genetischen Vielfalt in Krebszellen in Verbindung gebracht werden. Eine hohe Diversität bedeutet, dass der Krebs viele Wege hat, um die Behandlungsbemühungen zu überlisten.

The diagnosis of cancer and study of disease progression is often accomplished by examining a tumor sample containing many billions or even trillions of cells. These are subjected to so-called next generation sequencing, a technique that sifts the vast genetic composite, ferreting out sequence variants (or alleles) caused by mutations in genes. The process then evaluates the frequency of these alleles, using the results to chart disease progression and assess the effectiveness of treatment.

According to Maley, such methods may obscure the true degree of genetic diversity, as well as the manner in which mutations arise. "One issue here is that if a mutation occurs in less than 20 percent of the cells, it's hard to detect by modern methods," he says. For example, because individual cells in the tumor probably carry unique mutations, they would be virtually impossible to observe with standard sequencing methods.

A further issue is that tracking mutations through bulk analysis of cells is typically based on certain assumptions as to how mutations arise and what their frequencies mean.

A new window

The current study attempts to provide a more accurate picture of what is taking place at the genetic level when an AML patient has a relapse or metastasis of the disease. Rather than carry out conventional bulk analysis of cells, the research group examined individual cells, screening them for the presence of two critical gene mutations common in AML, known as FLT3 and NPM1.

The results significantly alter existing assumptions of cancer progression, indicating much greater genetic diversity in AML than previously assumed. The process of convergent evolution, in which separate lineages develop similar features, appears to account for some of the observed diversity. The researchers found evidence that the exact same mutation was occuring multiple times within the same patient.

Within the paired chromosomes contained in every cell, mutations occurring on one chromosome are known as heterozygous, while those occurring on both are homozygous. The new study shows that in AML, every possible combination of homozygous and heterozygous mutation occurs for the two gene mutations under study.

The study examined individual cells in six patients with AML. The results clearly showed all combinations of homo and heterozygous mutation. "There's no way to explain that with each mutation only happening once," Maley says. Instead, some mutations are occurring repeatedly in the same tumor. "That's scary because it means that these cancers have access to many mutations and can find the same mutation over and over."

Maley notes that influences from the environment may drive convergent evolution but that identical mutations can also arise through pure coincidence, simply by virtue of the enormous numbers involved.

A 1 cm3 AML tumor, for example, may contain a billion cells, each containing some 3 billion base pairs in its genome. Mutations are estimated to occur at a rate of 1 mutation in every billion base pairs. "That means every time the population of cells in a 1 cm tumor undergoes 1 generation, which we think takes just a couple days, every possible mutation of the genome is happening somewhere in that tumor," Maley says. This alone would lead to the same mutation likely occurring independently multiple times.

Curbing cancer's lethality

Given AML's near-limitless capacity for creating novel variants, what can clinicians do to halt the disease's pitiless advance? According to Maley, one hopeful approach would be to use cancer's evolveability to advantage, rather than attempt to fight it head on. "Can we put pressures on the tumor that select for a behavior that we want --a manageable cancer that doesn't kill us?"

This new paradigm draws on a branch of ecology known as life history theory. The idea is to carefully study the environmental factors that may lead organisms to favor either a fast reproducing or slow reproducing strategy to maximize their survivability.

Currently, most cancer therapy relies on frontal assaults on malignant cells. The approach is effective provided the given cancer is limited in the genetic variants it can produce in order to adapt to changing environments and survive. For a cancer with very high genetic diversity (like AML) however, the unintended effect of treatment is often to select for the most aggressive, resistant cells, clearing away their competitors and furnishing them with all the resources they need to flourish.

According to life history theory, fast reproduction tends to occur in environments with high extrinsic mortality. Aggressive cancer treatment creates just such an environment, favoring those cells able to reproduce quickly, producing large numbers of daughter cells, with a few evading extrinsic mortality to repopulate the tumor.

On the other hand, a very stable environment often favors slow reproduction, because organisms reach a carrying capacity of their surrounding environment. In this case, the limiting factor becomes competition between like organisms. Here, a slow reproducing strategy favoring greater investment in maintenance and survivability wins the competition.

As Maley points out, the clinical implications are clear: "This approach would say 'let's keep tumors as stable as possible and keep their resources limited.' If we are able to keep the tumor cells contained and let them fight it out, we would expect to see more competitively fit cells that are growing very slowly."

While the current single-cell analysis evaluated just two mutations in AML, the results demonstrated the staggering evoleability of this form of cancer. Eventually, researchers like Maley would like to examine whole genomes in single cells. Presently, many technical hurdles exist. Nevertheless, evolutionary approaches to cancer are already suggesting a broad rethinking of this complex of diseases.


Adaptation, Exaptation, and Phylogenetic Analyses

We often think of convergent evolution in terms of examples like marsupial thylacines and placental wolves or toxic animals and their mimics, in which distantly related taxa have evolved to become extremely similar in appearance. However, in many cases in which clades are very different in phenotype, natural selection may cause two species to become more similar to each than were their ancestors, but not be of sufficient magnitude to obliterate the preexisting differences that occur among clades. Herrel et al. (2004) refer to such examples as “incomplete convergence” and Stayton (2006) provides a geometric framework in which this is one type of convergent evolution. In this light, an alternative definition of convergent evolution might be “instances in which species independently evolve to become more similar to each other than were their ancestors.” In situations of this sort, phylogenetic analysis allows the detection of incomplete convergent evolution that otherwise might not be apparent.

For example, the head shape of lizards primarily reflects phylogeny members of the same family cluster together in a multivariate morphological space regardless of what they eat. However, phylogenetic analysis indicates that across many clades, herbivorous species have become more similar to each other compared to the similarity among their carnivorous sister taxa (Fig. 5 herbivory is likely the derived state in these clades [ Stayton 2006 ]). A somewhat similar situation occurs with the evolution of longer limbs in rock-dwelling lizards in a number of clades ( Revell et al. 2007b but see Goodman and Isaac 2008 ). In both cases, evolutionary change has occurred in similar ways in species independently utilizing the same selective conditions, but the resulting changes have not been great enough to override preexisting interclade differences.

Convergent evolutionary changes may not erase differences among clades. In lizards, the evolution of herbivory usually leads to evolutionary change in morphology in the same direction, as indicated by the direction of the vector. However, these changes are not sufficient to override among-clade differences. Axes represent different aspects of head morphology, as analyzed using geometric morphometric methods. Figure from Stayton (2006) .

In cases such as these, we may ask why species do not converge completely. Possible explanations are that the optimal phenotype with respect to a given selective context may differ depending on the other characteristics of the species, that selective environments are not identical, that constraints preclude some lineages from attaining the optimal phenotype, or that some species are still in the process of adapting ( Stayton 2006 Revell et al. 2007b Hansen et al. 2008 ).

By the same token, phylogenetic analysis alone may miss evidence of exaptation. For example, rock-dwelling lizards have shallower heads than non-rock-dwellers, which presumably aids in utilization of crevices and movement on broad vertical surfaces ( Revell et al. 2007b Goodman and Isaac 2008 ). However, phylogenetic analysis indicates that the transition to rock dwelling was not always accompanied by a decrease in head height ( Revell et al. 2007b ). In Anolis, for example, the head of the rock-dwelling A. bartschi is not particularly flat compared to related species. The reason is that most anoles are arboreal and have relatively flat heads, perhaps as an adaptation for moving on broad vertical surfaces. Anolis bartschi did not evolve a flatter head when it moved to a vertical, rocky habitat because its arboreal ancestors already possessed that trait. As a result, the flattened head of A. bartschi is an exaptation for rock dwelling, in contrast to the adaptive evolution of flat heads in other clades. Thus, even though rock-dwelling lizards tend to have flat heads, phylogenetic analysis alone would not pick up this trend no correlation would exist between evolutionary transition to occupation of rocky habitats and evolutionary decrease in head height, because exapted species would not have evolved any difference when they moved into that habitat. Only by examining the phenotypes of extant taxa directly (i.e., aphylogenetically) would it become apparent that all rock dwellers have flat heads. Arnold (1994) provides a synthetic protocol for integrating historical and present-day approaches to distinguish exaptation from adaptation in comparative studies.


Are related organisms predisposed to converge genetically?

Although parallel evolution operates by a different mechanism than simple inheritance, its likelihood still depends on the evolutionary relationship between the species that share a selective pressure. Because genes typically act within networks of other genes, identical mutations that occur in two highly divergent genomes can result in completely different phenotypes [9]. Therefore, genetic convergence is more likely to occur between closely related organisms that have a high degree of sequence similarity. The precise genetic convergence observed between rice (a monocot) and Brassica (a eudicot) is impressive given the ancient divergence between these species [3]. Notably, both RPL und Shl are highly conserved, and thus have a heightened probability of parallel mutation and selection.

Furthermore, closely related organisms are more likely to share segregating variants that are inherited from their most recent common ancestor. If an environmental shift suddenly makes one variant more advantageous than another for both species, the favored allele has a better chance of being fixed and is unlikely to be lost to drift because of its initial intermediate frequency [6]. By contrast, the probability of the same new mutation arising twice independently is low, and the likelihood of both mutations becoming fixed is even lower.


The Nucleus: Spliced Leaders and Polycistronic mRNA Processing

The nuclear genomes of kinetoplastids and dinoflagellates have both acquired a long list of unusual characteristics. Some of these are unique to one lineage and very different in the other. For example, dinoflagellates have among the largest nuclear genomes known, and these genomes have a very low gene density and permanently condensed chromosomes that lack nucleosomes (18). Kinetoplastid genomes, however, are relatively small, gene-dense, and remain uncondensed during the cell cycle (19). Both genomes are notorious for their rich representation of modified nucleotides, but the nucleotides themselves are not the same: the hypermodified base J (β- d -glucopyranosyloxymethyluracil) is common in kinetoplastid telomeric regions, whereas dinoflagellates have a high proportion of 5-hydroxymethyluracil and 5-methylcytosine.

However, other dramatic alterations to these genomes have taken place convergently, and interestingly several characteristics have been altered in the same way in both lineages, in particular relating to how genes are arranged and transcribed, and how transcripts are processed. The canonical, simplified view of eukaryotic gene expression involves a single gene transcribed, capped, polyadenylated, spliced (if introns are present), and exported to the cytosol. Both kinetoplastids and dinoflagellates deviate from this canonical view in 2 significant ways that impact the way expression may be controlled.

The first of these is trans-splicing. The spliceosome is a large multisubunit complex that normally recognizes GT-AG bounded spliceosomal introns within eukaryotic genes, and catalyses their removal and the ligation of the flanking exons. Spliceosomal introns are very rare in trypanosomes (19), and available evidence suggests they are relatively so in dinoflagellates as well (20). In contrast, every mRNA in both groups has a 5′ spliced leader (SL) sequence that is added by trans-splicing. The SL, also called a miniexon, is a short conserved sequence that is encoded by a high copy-number family of genes throughout the genome. In dinoflagellates, the same 22-bp fragment is added to all transcripts, and the sequence is also conserved across the entire group (21, 22). In kinetoplastids, the SLs are conserved within a given genome, but vary in size and sequence between species (23). The SL is expressed as a short RNA consisting of the leader sequence followed by a GT dinucleotide and a short stretch of sequence. Complimenting this, mRNAs for protein-coding genes begin with a short stretch of sequence ending with an AG dinucleotide, followed by the 5′ untranslated region and the coding region. The spliceosome brings these 2 elements together and mediates the removal of the 2 intronic fragments and ligation of the SL to the 5′ end of the mRNA (Fig. 3) (23).

Convergent nuclear gene expression in kinetoplastids and dinoflagellates. In both kinetoplastids and dinoflagellates, genes (gray) may be arranged in tandem arrays (Oberteil) that are expressed on a single polycistronic mRNA (Mitte). This mRNA is broken into multiple monocistronic mRNAs concomitantly with trans-splicing, which adds a short, capped spliced leader sequence (black) to the 5′ end of all monocistronic mRNAs. In kinetoplastids, the genes (A–C) are arranged randomly and are functionally unrelated, but, in dinoflagellates, the coding sequences on a single polycistronic mRNA are tandem repeats of one gene.

The second major oddity shared by kinetoplastid and dinoflagellate nuclear gene expression is the presence of polycistronic messages. Once again, the canonical view of nuclear gene expression in eukaryotes centers around the transcription of a single gene at a time this stands in contrast to prokaryotes, where multiple genes can be expressed on a single, multifunctional mRNA and many genes can be coregulated in operons. Complete genomic sequences from trypanosomatids demonstrate an organization where genes are distributed in contiguous clusters, ranging in size from a handful of genes to several hundreds. In these clusters, stretching up to >1 Mb, genes are oriented on the same strand, usually toward the telomeres, with adjacent clusters located on opposite strands (19). All of the genes within a contiguous cluster are transcribed on a single, sometimes very long, polycistronic mRNA. Relatively short AT-rich regions separate the clusters and are considered to contain the sites for transcription initiation and termination. Comparison of trypanosomatid genomes shows a high degree of conservation in gene order, even within clusters between flagellates that diverged 200–500 Mya (24).

It is important to point out that, in contrast to prokaryotes, these clusters do not contain genes of related function (19) and they are not coordinately regulated like bacterial operons, so they should not be consider operons. These polycistronic messages are not even translated intact, but are processed to monomeric mRNAs before translation these monomeric mRNAs are the substrate for trans-splicing by the addition, at the 5′ end, of a SL already equipped with a methylated cap, followed by the polyadenylation at the 3′ end (23).

Far less is known about the organization of dinoflagellate genomes. Due to the enormous size of their nuclear DNA, nearly all sequencing of dinoflagellate genes performed to date has focused on expressed sequence tags, which do not provide information on the context of the gene. Nevertheless, what little is known about dinoflagellate genomes suggests a fascinating parallel with kinetoplastids. It now appears that some genes are isolated in the genome, but others are organized as tandem repeats (20). These gene repeats are cotranscribed, resulting in polycistronic messages, and different from those of kinetoplastids because mRNAs have so far only been found to carry multiple copies of a single gene (20). These transcripts are apparently processed into monocistronic mRNAs, which are presumably the substrates for trans-splicing.

In kinetoplastids, the presence of polycistronic mRNAs, together with the absence of introns, is frequently argued to be an ancient holdover, frozen since their early divergence from other eukaryotes (25). However, this interpretation is flawed for several reasons, particularly because there is no evidence whatsoever for an ancient divergence of kinetoplastids (4). Nonetheless, the independent origin of the same features in dinoflagellates raises an intriguing alternative explanation, namely that the evolutionary origins of polycistronic mRNAs and trans-splicing are linked. This is all of the more compelling when one considers that both features are also found together in the nematode Caenorhabditis elegans (26). It is unlikely that this is either functionally advantageous or an evolutionary relict, but rather that the evolution of one feature preconditions the genome by removing deleterious effects of the second feature. For example, the establishment of widespread SL addition in a nuclear genome could precondition that genome for the subsequent establishment of polycistronic transcription. Polycistronic mRNAs that would otherwise be deleterious could flourish simply because the processing pathway eliminates their deleterious effect (the inability to translate all but the first cistron). SL addition appears to be universal in both dinoflagellates and kinetoplastids (in C. elegans 70% of mature mRNAs are produced through trans-splicing: 26). Polycistronic messages, however, are also near universal in kinetoplastids, whereas in dinoflagellates (and C. elegans) only a subset of genes are expressed on polycistonic mRNAs (20). Since so far only tandem duplications of closely related copies of the same gene are known in dinoflagellates, it would appear they may arise and dissolve continuously.

The functional impacts of SL addition and polycistronic transcription are also different in the 2 lineages. Posttranslational control may be somewhat restricted by the absence of sequence diversity at the 5′ end of mRNAs, but more importantly a heavy use of polycistronic messages eliminates the possibility of transcription-level differentiation of expression of any genes within the same cluster. In kinetoplastids, there is only a handful of promoters and a marked paucity of transcription factors (25), unavoidably leading to the general lack of control over transcription initiation. Indeed, in the well-studied T. brucei, virtually all nuclear DNA seems to be permanently transcribed. Consequently, control levels in kinetoplastids are confined to RNA processing, export, and half-life, as well as translation and protein stability (27). This is a good illustration of how convergent processes differ in the details in different lineages. In this case, the kinetoplastids cotranscribe many different genes whereas dinoflagellates cotranscribe many copies of the same gene, and as a result transcription-level control is likely not so severely affected in the latter group.


Author contributions: T.A.C. and D.D.P. designed research T.A.C., A.P.J.d.K., H.-M.K., W.G., Z.J.J. performed research T.A.C., A.P.J.d.K., C.L.P., and D.D.P. contributed new reagents/analytic tools T.A.C., A.P.J.d.K., H.-M.K., W.G., B.P.N., and D.D.P. analyzed data and T.A.C., A.P.J.d.K., B.P.N., G.N., and D.D.P. schrieb das Papier.

↵ 2 Present address: Key Laboratory of Child Development and Learning Science, Southeast University, Ministry of Education, Nanjing 210096, People's Republic of China.

The authors declare no conflict of interest.

Dieser Artikel ist eine PNAS-Direkteinreichung.

Data deposition: The sequences reported in this paper have been deposited in the GenBank database (accession nos. FJ755180 and FJ755181).


Schau das Video: Вяжем стильную женскую безрукавку спицами. (Oktober 2022).