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Hämophilie



Hämophilie: Notwendigkeit ständiger Bluttransfusionen

Was ist - Definition

Hämophilie ist eine angeborene und erbliche Krankheit. Seine Träger leiden an schwer kontrollierbaren Blutungen, die entweder spontan oder durch ein geringfügiges Trauma auftreten können.

Mehr über Hämophilie erfahren: Hauptmerkmale

Diese Blutungen treten aufgrund eines Mangels an Blutgerinnung bei Hämophilen auf. Dieser genetische Mangel betrifft in der Regel am häufigsten Männer.

Menschen mit diesem Mangel müssen sich ständigen Bluttransfusionen unterziehen, um ihr Überleben zu sichern. Die drei häufigsten Arten von Hämophilie sind Hämophilie A, B und C.

Hämophilie A ist als X-chromosomale rezessive Krankheit bekannt, dh das Gen, das diesen Mangel verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom. Bei Hämophilie A und B handelt es sich um geschlechtsgebundene rezessive Charaktere.

Die Tochter eines hämophilen Mannes zeigt Symptome einer Hämophilie, wenn er das defekte Gen auf seinen beiden X-Chromosomen trägt. Dies ist sehr viel schwieriger, da seine Mutter auch ein Gen mit diesem Mangel tragen müsste.

Wenn Ihre Mutter dieses Gen nicht hat, trägt sie nur das Gen, das sie von ihrem Vater erhalten hat, und ihr anderes X-Chromosom (von ihrer Mutter erhalten) ist frei von diesem Mangel. Folglich zeigt es nicht die Symptome der Hämophilie; Ihre Kinder (wenn sie Jungen sind) haben jedoch eine 50% ige Chance, an dieser Krankheit zu leiden.