Im Detail

Genetische Krankheiten und Störungen



Erbkrankheiten: von den Eltern auf die Kinder übertragen

Was sie sind - Definition

Erbkrankheiten, auch Erbkrankheiten genannt, werden von Eltern auf Kinder übertragen, dh von Generation zu Generation. Defekte Gene gehen von den Eltern auf die Kinder über und können zu bestimmten Krankheiten oder Störungen führen. Denken Sie daran, dass ein defektes Gen nicht immer von einem Elternteil auf ein Kind übertragen wird. Daher kann ein Elternteil mit einer genetisch bedingten Krankheit oder Störung auf sein Kind übergehen oder nicht.

Wichtige genetische Krankheiten und Störungen (am häufigsten):

Chromosomen

Dies sind diejenigen, die durch Defekte (in Menge oder Struktur) in den Chromosomen einer Person verursacht werden:

- Down-Syndrom - genetische Veränderung, bei der das Individuum 47 Chromosomen hat (normale Zelle hat 46 Chromosomen), von denen der größte Teil mit Par 21 verbunden ist.

- Cri-du-Chat-Syndrom

- Turner-Syndrom

- XYY-Syndrom

- Klinefelter-Syndrom

Monogen

Dies sind diejenigen, die durch Mutationen verursacht werden, die in der DNA-Sequenz eines Gens auftreten:

- Sichelzellenanämie

- Myotonische Dystrophie

- Duchene Muskeldystrophie

- Huntington-Krankheit

- Tay-Sachs-Krankheit

- Phenylketonurie

- Mukoviszidose

- Hämophilie A

- Marfan-Syndrom

- Thalassämie