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Name des menschlichen sprachbezogenen Gens

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Ich würde gerne den Namen eines Gens mit folgender Wirkungsbeschreibung wissen:

  • Menschen mit zwei Kopien dieses Gens mit einer bestimmten Mutation sind nicht in der Lage, die menschliche Sprache zu erwerben, aber ansonsten ist ihre Intelligenz nicht beeinträchtigt
  • Die menschliche Version des Gens unterscheidet sich deutlich von der bei den Menschenaffen gefundenen
  • Die menschliche Version des Gens wurde auf Mäuse übertragen, und es wurde berichtet, dass sich die "Stimme" und die Kommunikation der so manipulierten Mäuse von der "wilder" Mäuse unterscheidet
  • Wenn ich mich richtig erinnere, hat das Gen den Buchstaben "x" drin wie hox oder Pocken oder pax aber leider kann der Speicher fehlerhaft sein

Wie heißt dieses Gen?

Bonusfrage: Was sind relevante Veröffentlichungen zu dem beschriebenen Gen?


FOXP2, auch bekannt als Forkhead-Box-Protein P2.


Die Identifizierung von DNA-Sequenzen, die "konserviert" wurden, also in vielen verschiedenen Organismen über Millionen von Jahren konserviert wurden, ist ein wichtiger Schritt zum Verständnis des Genoms selbst. Es identifiziert lebenswichtige Gene und hebt genomische Signale hervor, die die Genfunktion vieler Arten steuern. Es hilft uns, besser zu verstehen, welche Gene mit verschiedenen biologischen Systemen zusammenhängen, was wiederum zu innovativen Ansätzen zur Behandlung menschlicher Krankheiten und zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit führen kann.

Die vergleichende Genomik bietet auch ein leistungsfähiges Werkzeug zur Untersuchung der Evolution. Indem Wissenschaftler die evolutionären Beziehungen zwischen Arten und die entsprechenden Unterschiede in ihrer DNA nutzen und analysieren, können sie besser verstehen, wie sich Aussehen, Verhalten und Biologie von Lebewesen im Laufe der Zeit verändert haben.

Da die DNA-Sequenzierungstechnologie leistungsfähiger und kostengünstiger wird, findet die vergleichende Genomik breitere Anwendungen in der Landwirtschaft, Biotechnologie und Zoologie, um die oft subtilen Unterschiede zwischen Tierarten auseinander zu setzen. Solche Bemühungen haben zu neuen Erkenntnissen über einige Zweige des Evolutionsbaums geführt, die Gesundheit domestizierter Tiere verbessert und auf neue Strategien zum Erhalt seltener und gefährdeter Arten hingewiesen.

Die Identifizierung von DNA-Sequenzen, die "konserviert" wurden, also in vielen verschiedenen Organismen über Millionen von Jahren konserviert wurden, ist ein wichtiger Schritt zum Verständnis des Genoms selbst. Es identifiziert lebenswichtige Gene und hebt genomische Signale hervor, die die Genfunktion vieler Arten steuern. Es hilft uns, besser zu verstehen, welche Gene mit verschiedenen biologischen Systemen zusammenhängen, was wiederum zu innovativen Ansätzen zur Behandlung menschlicher Krankheiten und zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit führen kann.

Die vergleichende Genomik bietet auch ein leistungsfähiges Werkzeug zur Untersuchung der Evolution. Indem Wissenschaftler die evolutionären Beziehungen zwischen Arten und die entsprechenden Unterschiede in ihrer DNA nutzen und analysieren, können sie besser verstehen, wie sich Aussehen, Verhalten und Biologie von Lebewesen im Laufe der Zeit verändert haben.

Da die DNA-Sequenzierungstechnologie leistungsfähiger und kostengünstiger wird, findet die vergleichende Genomik breitere Anwendungen in der Landwirtschaft, Biotechnologie und Zoologie, um die oft subtilen Unterschiede zwischen Tierarten auseinander zu setzen. Solche Bemühungen haben zu neuen Erkenntnissen über einige Zweige des Evolutionsbaums geführt, die Gesundheit domestizierter Tiere verbessert und auf neue Strategien zum Erhalt seltener und gefährdeter Arten hingewiesen.


Peter Kerpedjiev brauchte einen Crashkurs in Genetik. Als Software-Ingenieur mit einer Ausbildung in Bioinformatik machte er einen Doktortitel und dachte, es würde wirklich hilfreich sein, einige Grundlagen der Biologie zu kennen. „Wenn ich mit jemandem ein intelligentes Gespräch führen wollte, über welche Gene muss ich dann Bescheid wissen?“ er fragte sich.

Kerpedjiev ging direkt zu den Daten. Seit Jahren markiert die US National Library of Medicine (NLM) in ihrer beliebten Datenbank PubMed systematisch fast jede Veröffentlichung, die Informationen über die Funktion eines Gens enthält. Kerpedjiev extrahierte alle Papiere, die als Beschreibung der Struktur, Funktion oder Lage eines Gens oder des Proteins, für das es kodiert, gekennzeichnet waren.

Er sortierte die Aufzeichnungen und stellte eine Liste der am besten untersuchten Gene aller Zeiten zusammen – eine Art „Top-Hits“ des menschlichen Genoms und noch einige andere Genome.

An der Spitze der Liste, fand er, steht ein Gen namens TP53. Vor drei Jahren, als Kerpedjiev seine Analyse zum ersten Mal durchführte, hatten Forscher das Gen oder das von ihm produzierte Protein p53 in rund 6.600 Veröffentlichungen unter die Lupe genommen. Heute liegt diese Zahl bei etwa 8.500, Tendenz steigend. Im Durchschnitt werden jeden Tag etwa zwei Veröffentlichungen veröffentlicht, die neue Details der grundlegenden Biologie von TP53.

Seine Popularität sollte den meisten Biologen keine Neuigkeit sein. Das Gen ist ein Tumorsuppressor und allgemein als „Wächter des Genoms“ bekannt. Es ist bei etwa der Hälfte aller Krebserkrankungen des Menschen mutiert. „Das erklärt sein Durchhaltevermögen“, sagt Bert Vogelstein, Krebsgenetiker an der Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore, Maryland. Bei Krebs, sagt er, „gibt es kein wichtigeres Gen“.

Aber einige Gene, die an der Spitze der Charts stehen, sind weniger bekannt – darunter einige, die in vergangenen Epochen der Genforschung zu Berühmtheit gelangten, nur um mit dem Fortschritt der Technologie aus der Mode zu kommen. „Die Liste war überraschend“, sagt Kerpedjiev, jetzt Postdoc, das sich mit der Visualisierung genomischer Daten an der Harvard Medical School in Boston, Massachusetts, beschäftigt. "Einige Gene waren vorhersehbar, andere waren völlig unerwartet."

Um mehr herauszufinden, Natur arbeitete mit Kerpedjiev zusammen, um die am besten untersuchten Gene aller Zeiten zu analysieren (siehe „Die Top 10“). Die Übung bietet mehr als nur einen Gesprächsstarter: Sie beleuchtet wichtige Trends in der biomedizinischen Forschung und zeigt auf, wie Bedenken hinsichtlich bestimmter Krankheiten oder Fragen der öffentlichen Gesundheit die Forschungsprioritäten auf die zugrunde liegenden Gene verlagert haben. Es zeigt auch, wie nur wenige Gene, von denen viele Disziplinen und Krankheitsgebiete umfassen, die Forschung dominiert haben.

Quelle: Peter Kerpedjiev/NCBI-NLM

Von den etwa 20.000 proteinkodierenden Genen im menschlichen Genom machen nur 100 mehr als ein Viertel der vom NLM markierten Veröffentlichungen aus. Tausende bleiben in einem bestimmten Jahr ungelernt. „Es zeigt, wie viel wir nicht wissen, weil wir uns einfach nicht die Mühe machen, es zu erforschen“, sagt Helen Anne Curry, Wissenschaftshistorikerin an der University of Cambridge, Großbritannien.

In und aus der Mode

Im Jahr 2002, kurz nach der Veröffentlichung der ersten Entwürfe des menschlichen Genoms, begann das NLM damit, systematisch „gene reference into function“- oder GeneRIF-Tags zu Papieren hinzuzufügen 1 . Es hat diese Anmerkung bis in die 1960er Jahre erweitert und manchmal andere Datenbanken verwendet, um die Details auszufüllen. Es ist kein perfekt kuratiertes Album. „Im Allgemeinen ist der Datensatz etwas verrauscht“, sagt Terence Murphy, wissenschaftlicher Mitarbeiter am NLM in Bethesda, Maryland. Es gibt wahrscheinlich eine gewisse Stichprobenverzerrung für Papiere, die vor 2002 veröffentlicht wurden, warnt er. Das bedeutet, dass einige Gene überrepräsentiert sind und einige irrtümlicherweise fehlen. "Aber es ist nicht schrecklich", sagt Murphy. "Wenn Sie über mehrere Gene hinweg aggregieren, reduziert dies möglicherweise einige dieser Verzerrungen."

Unter diesem Vorbehalt zeigen die PubMed-Aufzeichnungen einige unterschiedliche historische Perioden, in denen sich genbezogene Papiere auf bestimmte heiße Themen konzentrierten (siehe „Modegene Gene im Laufe der Jahre“). Vor Mitte der 1980er Jahre konzentrierte sich beispielsweise ein Großteil der genetischen Forschung auf Hämoglobin, das sauerstofftragende Molekül, das in roten Blutkörperchen vorkommt. Mehr als 10 % aller Studien zur Humangenetik vor 1985 beschäftigten sich in irgendeiner Weise mit Hämoglobin.

Quelle: Peter Kerpedjiev/NCBI-NLM

Zu dieser Zeit bauten die Forscher noch auf den frühen Arbeiten von Linus Pauling und Vernon Ingram auf, bahnbrechenden Biochemikern, die mit ihrer Entdeckung in den 1940er und 1950er Jahren, wie abnormales Hämoglobin die Sichelzellenanämie verursachte, Pionierarbeit bei der Erforschung von Krankheiten auf molekularer Ebene leisteten. Der Molekularbiologe Max Perutz, der für seine 3D-Karte der Struktur des Hämoglobins 1962 den Nobelpreis für Chemie erhielt, erforschte noch Jahrzehnte danach, wie die Form des Proteins mit seiner Funktion zusammenhängt.

Laut Alan Schechter, einem Arzt-Wissenschaftler und leitenden historischen Berater am US National Institutes of Health in Bethesda, boten die Hämoglobin-Gene – mehr als alle anderen zu dieser Zeit – „einen Zugang zum Verständnis und vielleicht zur Behandlung einer molekularen Krankheit“.

Selbst Sichelzellenforscher, sagt Schechter, dass solche Gene in den 1970er und frühen 1980er Jahren sowohl bei großen Genetik-Meetings als auch bei Blutkrankheiten-Meetings im Mittelpunkt der Gespräche standen. Als die Forscher jedoch Zugang zu neuen Technologien zur Sequenzierung und Manipulation von DNA erhielten, begannen sie, sich anderen Genen und Krankheiten zuzuwenden, einschließlich einer damals mysteriösen Infektion, die hauptsächlich schwule Männer tötete.

Bereits vor der Entdeckung, dass HIV die Ursache von AIDS im Jahr 1983 war, hatten klinische Immunologen wie David Klatzmann ein eigentümliches Muster bei den Erkrankten festgestellt. „Mir war einfach aufgefallen, dass diese Menschen keine T4-Zellen hatten“, erinnert sich Klatzmann, der heute an der Pierre und Marie Curie Universität in Paris studiert. Er zeigte 2 in Zellkulturexperimenten, dass HIV diese Zellen, eine Untergruppe der T-Zellen des Immunsystems, selektiv zu infizieren und zu zerstören schien. Die Frage war: Wie gelangte das Virus in die Zelle?

Klatzmann argumentierte, dass das Oberflächenprotein (später CD4 genannt), das Immunologen verwendet haben, um diesen Satz von Zellen zu definieren, auch als Rezeptor dienen könnte, durch den HIV in die Zelle eindringt. Er hatte Recht, wie er 3 in einer im Dezember 1984 veröffentlichten Studie zusammen mit einer ähnlichen Arbeit 4 des Molekularvirologen Robin Weiss, damals am Institute of Cancer Research in London, und seiner Kollegen berichtete.

Innerhalb von drei Jahren, CD4 war das Top-Gen in der biomedizinischen Literatur. Dies blieb es von 1987 bis 1996, einem Zeitraum, in dem er 1-2% aller von der NLM ausgezählten Tags ausmachte.

Diese Aufmerksamkeit ist zum Teil auf die Bemühungen zur Bewältigung der aufkommenden AIDS-Krise zurückzuführen. In den späten 1980er Jahren zum Beispiel versuchten mehrere Unternehmen mit der Idee, therapeutische Formen des CD4-Proteins zu entwickeln, die HIV-Partikel entfernen könnten, bevor sie gesunde Zellen infizierten. Aber die Ergebnisse kleiner Studien am Menschen erwiesen sich als „nicht überwältigend“, sagt Jeffrey Lifson, Direktor des AIDS- und Krebsvirus-Programms am US-amerikanischen National Cancer Institute in Frederick, Maryland.

Ein noch größerer Teil von CD4's Popularität hatte mit grundlegender Immunologie zu tun. 1986 erkannten Forscher, dass CD4-exprimierende T-Zellen in zwei verschiedene Populationen unterteilt werden können – eine, die zellinfizierende Bakterien und Viren eliminiert, und eine, die vor Parasiten wie Würmern schützt, die Krankheiten verursachen, ohne in Zellen einzudringen. „Es war eine ziemlich aufregende Zeit, weil wir wirklich sehr wenig verstanden haben“, sagt Dan Littman, Immunologe an der New York University School of Medicine. Erst im Jahr zuvor hatte er mitgeholfen, die DNA, die für CD4 kodiert, zu klonen und in Bakterien einzubauen 5 , damit große Mengen des Proteins für die Forschung hergestellt werden konnten.

Ein Jahrzehnt später leitete Littman auch eines von drei Teams, um zu zeigen 6, dass HIV neben CD4 einen weiteren Rezeptor verwendet, um in Zellen einzudringen: ein als CCR5 identifiziertes Protein. Diese und ein zweiter Co-Rezeptor namens CXCR4 stehen seither im Fokus intensiver, globaler HIV-Forschung mit dem bisher unerfüllten Ziel, das Eindringen des Virus in die Zellen zu blockieren.

Fünfzehn Minuten Ruhm

Bis Anfang der 1990er Jahre TP53 war schon auf dem Vormarsch. Aber bevor es an die Spitze der menschlichen Genleiter kletterte, gab es einige Jahre, in denen ein weniger bekanntes Gen namens GRB2 stand im Rampenlicht.

Zu dieser Zeit begannen die Forscher, die spezifischen Proteininteraktionen zu identifizieren, die an der Zellkommunikation beteiligt sind. Dank der Pionierarbeit des Zellbiologen Tony Pawson wussten die Wissenschaftler, dass einige kleine intrazelluläre Proteine ​​ein Modul namens SH2 enthalten, das an aktivierte Proteine ​​auf der Zelloberfläche binden und ein Signal an den Zellkern weiterleiten kann.

1992 zeigte Joseph Schlessinger, Biochemiker an der Yale University School of Medicine in New Haven, Connecticut 7, dass das von kodierte Protein GRB2 — Wachstumsfaktor-Rezeptor-gebundenes Protein 2 — war dieser Relaispunkt. Es enthält ein SH2-Modul sowie zwei Domänen, die Proteine ​​aktivieren, die am Zellwachstum und Überleben beteiligt sind. „Es ist ein molekularer Matchmaker“, sagt Schlessinger.

Andere Forscher füllten bald die Lücken und eröffneten ein Forschungsfeld in der Signaltransduktion. Und obwohl bald viele andere Bausteine ​​der Zellsignalisierung entdeckt wurden – was letztendlich zu Behandlungen von Krebs, Autoimmunerkrankungen, Diabetes und Herzerkrankungen führte – GRB2 blieb an vorderster Front und war Ende der 1990er Jahre drei Jahre lang das Gen mit der höchsten Referenz.

Das lag zum Teil daran GRB2 „war die erste physikalische Verbindung zwischen zwei Teilen der Signalübertragungskaskade“, sagt Peter van der Geer, Biochemiker an der San Diego State University in Kalifornien. Darüber hinaus „ist es an so vielen verschiedenen Aspekten der Zellregulation beteiligt“.

GRB2 ist so etwas wie ein Ausreißer in der am meisten untersuchten Liste. Es ist weder eine direkte Krankheitsursache noch ein Ziel von Medikamenten, was vielleicht erklärt, warum sein Moment in der Sonne flüchtig war. „Es gibt einige aufstrebende Sterne, die sehr schnell fallen, weil sie keinen klinischen Wert haben“, sagt Thierry Soussi, ein langjähriger TP53 Forscher am Karolinska-Institut in Stockholm und an der Pierre und Marie Curie University. Gene mit Durchhaltevermögen weisen in der Regel ein therapeutisches Potenzial auf, das die Unterstützung von Geldgebern anzieht. „Das ist immer so“, sagt Soussi. „Die Bedeutung eines Gens hängt mit seinem klinischen Wert zusammen.“

Es kann auch mit bestimmten Eigenschaften des Gens in Verbindung gebracht werden, wie etwa dem Ausmaß, in dem es exprimiert wird, wie stark es zwischen den Populationen variiert und den Merkmalen seiner Struktur. Das geht aus einer Analyse von Thomas Stoeger, einem Systembiologen an der Northwestern University in Evanston, Illinois, hervor, der diesen Monat auf einem Symposium in Heidelberg berichtete, dass er vorhersagen könnte, welche Gene die meiste Aufmerksamkeit auf sich ziehen würden, indem er einfach solche Attribute einsetzte ein Algorithmus.

Stoeger glaubt, dass die Gründe für diese Assoziationen weitgehend auf das zurückzuführen sind, was er Auffindbarkeit nennt. Die beliebten Gene befanden sich zufällig in heißen Bereichen der Biologie und konnten mit den damals verfügbaren Werkzeugen untersucht werden. „Manche Dinge sind leichter zu studieren als andere“, sagt Stöger – und das ist ein Problem, denn eine große Zahl von Genen bleibt uncharakterisiert und unerforscht und hinterlässt große Lücken im Verständnis der menschlichen Gesundheit und Krankheit.

Curry weist auch auf „verflochtene technische, soziale und wirtschaftliche Faktoren“ hin, die von Politikern, Arzneimittelherstellern und Patientenvertretern geprägt wurden.

Richtiger Ort, richtige Zeit

Stoeger hat auch verfolgt, wie sich die allgemeinen Eigenschaften beliebter Gene im Laufe der Zeit verändert haben. Er fand beispielsweise heraus, dass sich die Forscher in den 1980er Jahren hauptsächlich auf Gene konzentrierten, deren Proteinprodukte außerhalb von Zellen gefunden wurden. Das liegt wahrscheinlich daran, dass diese Proteine ​​am einfachsten zu isolieren und zu untersuchen waren. Erst in jüngerer Zeit hat sich die Aufmerksamkeit auf Gene verlagert, deren Produkte im Inneren der Zelle zu finden sind.

Diese Verschiebung geschah parallel zur Veröffentlichung des menschlichen Genoms, sagt Stoeger. Der Fortschritt hätte einen größeren Prozentsatz der Gene für die Untersuchung geöffnet.

Viele der am meisten erforschten Gene passen jedoch nicht zu diesen größeren Trends. Das Protein p53 zum Beispiel ist im Zellkern aktiv. Noch TP53 wurde um das Jahr 2000 zum am meisten untersuchten Gen. Es wurde, wie viele der Gene, die die biologische Forschung dominierten, nach seiner ersten Entdeckung nicht richtig verstanden – was erklären könnte, warum es nach der Charakterisierung des Proteins 1979 mehrere Jahrzehnte dauerte, bis das Gen an die Spitze der Literatur gelangen.

Zunächst verwechselte die Krebsforschungsgemeinschaft es mit einem Onkogen – eines, das, wenn es mutiert wird, die Entwicklung von Krebs vorantreibt. Erst 1989 zeigte Suzanne Baker, eine Doktorandin in Vogelsteins Labor, 8, dass es sich tatsächlich um einen Tumorsuppressor handelt. Erst dann begannen funktionelle Studien des Gens richtig Fahrt aufzunehmen. „Man kann an dem Anstieg der Veröffentlichungen, die zu diesem Zeitpunkt im Wesentlichen anstiegen, erkennen, dass es viele Leute gab, die wirklich sehr interessiert waren“, sagt Baker, jetzt Hirntumorforscher am St. Jude Children's Research Hospital in Memphis. Tennessee.

Die Erforschung von Krebs beim Menschen brachte auch Wissenschaftler zu TNF, der Zweitplatzierte TP53 als das am häufigsten referenzierte menschliche Gen aller Zeiten mit mehr als 5.300 Zitaten in den NLM-Daten (siehe „Top-Gene“). Es kodiert für ein Protein – den Tumornekrosefaktor –, das 1975 wegen seiner Fähigkeit, Krebszellen abzutöten, genannt wurde. Aber die Anti-Krebs-Aktion erwies sich als nicht TNF's Hauptfunktion. Therapeutische Formen des TNF-Proteins waren im Test am Menschen hochgiftig.

Quelle: Peter Kerpedjiev/NCBI-NLM

Das Gen erwies sich als Entzündungsmediator, seine Wirkung auf Tumore war sekundär. Als dies Mitte der 1980er Jahre klar wurde, verlagerte sich die Aufmerksamkeit schnell auf das Testen von Antikörpern, die seine Wirkung blockieren. Heutzutage sind Anti-TNF-Therapien eine tragende Säule der Behandlung von entzündlichen Erkrankungen wie rheumatoider Arthritis, die zusammen weltweit einen Jahresumsatz von mehreren zehn Milliarden Dollar einbringen.

„Dies ist ein Beispiel dafür, dass das Wissen über das Gen und das Genprodukt relativ schnell die Gesundheit der Welt verändert hat“, sagt Kevin Tracey, Neurochirurg und Immunologe am Feinstein Institute for Medical Research in Manhasset, New York.

TP53s Dominanz wurde kurzzeitig durch ein anderes Gen unterbrochen, APOE. Das APOE-Protein wurde erstmals Mitte der 1970er Jahre als Transporter beschrieben, der an der Entfernung von Cholesterin aus dem Blut beteiligt ist Kalifornien, San Francisco, der den Ansatz an Kaninchen getestet hat 9 .

Letztendlich hat die Entwicklung von Statinen in den späten 1980er Jahren diese Strategie zum Mülleimer der Pharmageschichte gemacht. Aber dann fanden der Neurowissenschaftler Allen Roses und seine Kollegen das APOE-Protein gebunden in den klebrigen Gehirnplaques von Menschen mit Alzheimer-Krankheit. Sie zeigten 10 im Jahr 1993, dass eine bestimmte Form des Gens, APOE4, war mit einem stark erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden.

Dies führte zu einem viel größeren Interesse an dem Gen. Dennoch dauerte es einige Zeit, um in der am häufigsten untersuchten Tabelle aufzusteigen.„Der Empfang war sehr cool“, erinnert sich Ann Saunders, Neurogenetikerin und Geschäftsführerin von Zinfandel Pharmaceuticals in Chapel Hill, North Carolina, die mit Roses, ihrem verstorbenen Ehemann, zusammenarbeitete. Die Amyloid-Hypothese, die besagt, dass der Aufbau eines Proteinfragments namens Amyloid-β für die Krankheit verantwortlich ist, war damals in der Alzheimer-Forschungsgemeinschaft der letzte Schrei. Und nur wenige Forscher schienen daran interessiert zu sein, herauszufinden, was ein Cholesterin-Transportprotein mit der Krankheit zu tun hat. Aber die genetische Verbindung zwischen APOE4 und Alzheimer-Risiko erwiesen sich als „unwiderlegbar“, sagt Mahly, und 2001 APOE kurz überholt TP53. Es bleibt in den Top 5 aller Zeiten, zumindest für den Menschen (siehe „Beyond Human“).

Jenseits des Menschen

Die US-amerikanische National Library of Medicine hat Hinweise auf Gene von Dutzenden von Arten verfolgt, darunter Mäuse, Fliegen und andere wichtige Modellorganismen sowie Viren. Betrachtet man Gene aller Arten, so waren mehr als zwei Drittel der 100 am meisten untersuchten Gene der letzten 50 Jahre menschlich (siehe „Die Genmenagerie“). Aber nicht-menschliche Gene stehen ganz oben auf der Liste. Diese haben oft einen klaren Bezug zur menschlichen Gesundheit, wie bei Mausversionen von TP53, oder env, ein virales Gen, das Hüllproteine ​​kodiert, die daran beteiligt sind, in eine Zelle einzudringen.

Quelle: Peter Kerpedjiev/NCBI-NLM

Andere wurden grundlegend für umfassendere genetische Studien. Ein Gen aus der Fruchtfliege Drosophila melanogaster einfach bekannt als Weiß stand im Mittelpunkt von etwa 3.600 Veröffentlichungen – bis zu dem Zeitpunkt, als der Biologe Thomas Hunt Morgan, der an der Columbia University in New York City arbeitete, eines Tages im Jahr 1910 durch eine Handlinse spähte und ein einzelnes Männchen mit weißen statt roten Augen sah 11 . Da sein Produkt eine gut beobachtbare Veränderung in der Fliege bewirkt, ist die Weiß Gen dient als Marker für Wissenschaftler, die das Fliegengenom kartieren und manipulieren möchten. Es war an vielen grundlegenden Entdeckungen beteiligt 12 , beispielsweise an der Demonstration, dass große DNA-Abschnitte aufgrund des ungleichen Austauschs zwischen übereinstimmenden Chromosomen dupliziert werden können.

Das beliebteste nicht-menschliche Gen aller Zeiten ist tatsächlich ein Fleck im Mausgenom, dessen normale Funktion noch immer wenig verstanden ist. Rosa26 stammt aus einem 1991 veröffentlichten 13 Experiment, bei dem die Zellbiologen Philippe Soriano und Glenn Friedrich ein Virus verwendeten, um ein gentechnisch verändertes Gen zufällig in embryonale Stammzellen von Mäusen einzufügen. In einer Zelllinie namens ROSA26 schien das gentechnisch veränderte Gen zu jeder Zeit und in fast jedem Zelltyp aktiv zu sein. Die Entdeckung diente als Baustein für die Entwicklung von Werkzeugen zur Herstellung und Manipulation transgener Mäuse. „Die Leute fingen an, es wie verrückt zu benutzen“, erinnert sich Soriano, der jetzt an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai in New York City studiert. Bisher ist der genetische Ort bekannt als Rosa26 war an rund 6.500 funktionellen Studien beteiligt. Es ist an zweiter Stelle TP53.

Wie andere beliebte Gene, APOE ist gut untersucht, weil es für eines der größten ungelösten Gesundheitsprobleme des Tages von zentraler Bedeutung ist. Aber es ist auch wichtig, weil Anti-Amyloid-Therapien in klinischen Tests größtenteils ausgebrannt sind. „Ich hasse es, das zu sagen, aber was mir geholfen hat, waren die gescheiterten Studien“, sagt Mahley, der dieses Jahr 63 Millionen US-Dollar für seine Firma E-Scape Bio gesammelt hat, um Medikamente zu entwickeln, die auf das APOE4-Protein abzielen. Diese Misserfolge zwangen die Industrie und die Finanzbehörden dazu, therapeutische Strategien zur Bekämpfung von Alzheimer zu überdenken.

Der Haken an der Sache: Es braucht ein gewisses Zusammentreffen von Biologie, gesellschaftlichem Druck, Geschäftsmöglichkeiten und medizinischem Bedarf, damit ein Gen besser untersucht wird als jedes andere. Aber sobald es die oberen Ränge erreicht hat, gibt es ein „Niveau an Konservatismus“, sagt Gregory Radick, ein Wissenschaftshistoriker an der University of Leeds, Großbritannien, „mit bestimmten Genen, die sich als sichere Wetten herausstellen und dann bestehen bleiben, bis sich die Bedingungen ändern“.

Die Frage ist nun, wie sich die Bedingungen ändern könnten. Welche neuen Entdeckungen könnten ein neues Gen nach oben bringen – und die heutigen Top-Gene von ihrem Sockel stoßen?


Das Geheimnis der menschlichen Einzigartigkeit

Wenn Sie ein Dutzend menschlicher Kleinkinder auf einer wunderschönen polynesischen Insel mit Obdach und genug zu essen, aber ohne Computer, Handys und Metallwerkzeuge absetzen würden, würden sie dann zu Menschen werden, die wir kennen, oder wie andere Primaten? Würden sie die Sprache erfinden? Wäre der Mensch ohne die magische Soße von Kultur und Technologie so anders als Schimpansen?

Niemand weiß. (Ethik verbietet den Kleinkindtest.) Seit den frühen 1970er Jahren stolpern Wissenschaftler aus den Biowissenschaften immer wieder über den gleichen Hinweis: Wir sind anders, aber nicht annähernd so unterschiedlich, wie wir dachten. Neurowissenschaftler, Genetiker und Anthropologen haben sich alle der Frage nach der Einzigartigkeit des Menschen gestellt, nach speziellen Gehirnregionen, einzigartigen Genen und menschenspezifischen Verhaltensweisen gesucht und stattdessen mehr Beweise für gemeinsame Fäden zwischen den Arten gefunden.

In den alten Tagen waren die Haupthypothesen Verhaltenstheorien. „Der Mensch ist das einzige Tier, das Werkzeuge benutzt.“ „Der Mensch ist das einzige Tier, das eine Kultur hat.“ „Der Mensch ist das einzige Tier, das seine Jungen lehrt.“ Aber im Laufe der Zeit haben sich die meisten dieser Vermutungen als falsch herausgestellt. Es ist noch mysteriöser geworden, weil fast alles, was wir gefunden haben, in die entgegengesetzte Richtung weist, in Richtung auf das, was Biologen Konservierung nennen – die Tendenz der Evolution, viele der gleichen Gene, Neurotransmitter und Gehirnschaltkreise immer wieder zu verwenden.

Warum hat es sich als so schwierig erwiesen, die Ursprünge der menschlichen Einzigartigkeit zu lokalisieren?

Betrachten Sie zum Beispiel die Gesamtanatomie des Gehirns. Wie viele Menschen wissen, ist das menschliche Gehirn in zwei Hemisphären unterteilt, die linke und die rechte. Gleiches gilt für den Schimpansen. Wie wäre es mit der Unterteilung in Frontal-, Temporal-, Parietal- und Okzipitallappen? Ja, Schimpansen haben das auch. Und das auch bei Pferden, Katzen und Eichhörnchen. Die grundlegende Organisation des Gehirns teilen wir mit allen Säugetieren. Könnte es sein, dass uns das sechsschichtige Blatt auszeichnet, das den faltigen äußeren Teil des Gehirns, den Neocortex, definiert? Nein, Schimpansen (und andere Säugetiere) haben das auch. Wie wäre es mit dem Broca-Areal, dem Teil des Gehirns, der am meisten mit Sprache in Verbindung gebracht wird? Auch dies hat ein Gegenstück im Schimpansengehirn. Inzwischen stellt sich heraus, dass die Organisation des menschlichen Gehirns weitaus komplexer ist, als viele erwartet haben, dass sich fast alles, was Sie vor ein paar Jahrzehnten über die Gehirnorganisation gelesen haben, als radikal vereinfacht herausstellt. Broca's Area zum Beispiel nimmt an der Sprache teil, wie jeder es sich vorgestellt hat, aber es wird auch für Muskelkontrolle, Musik und vielleicht sogar Imitation verwendet. Tatsächlich spielen viele andere Teile des Gehirns, wie der präfrontale Kortex und sogar das Kleinhirn, eine wichtige Rolle bei der Sprache. Sprache ist nicht etwas, das sich in einer winzigen, genau definierten Ecke des Gehirns befindet, sondern etwas, das über einen großen Teil des Gehirns verteilt ist.

Ein Expertenleitfaden für Promi-Gesichter

Sie haben es schon einmal gehört: Symmetrische Gesichter sind schöner, gesünder und genetisch fitter als andere. Aber dieser Geschichte fehlen einige wichtige Details. Zum einen ist das menschliche Gehirn nicht darauf programmiert, sich mit einzelnen Aspekten des Gesichts auseinanderzusetzen. Stattdessen. WEITERLESEN

Um die Herausforderung zu erhöhen, tragen Gehirnregionen keine Namensschilder („Hallo, ich bin Broca“), sondern ihre Natur und Grenzen müssen anhand einer Vielzahl von Faktoren wie physischen Orientierungspunkten (wie den Hügeln und Tälern) abgeleitet werden des gefalteten kortikalen Gewebes), die Form ihrer Neuronen und die Art und Weise, wie sie auf verschiedene chemische Färbungen reagieren. Selbst mit den fortschrittlichsten Technologien ist es ein schwieriges Geschäft, als würde man aus dem Fenster eines fahrenden Zuges sehen, ob man sich in Baltimore oder Philadelphia befindet. Da die beiden Städte über einen ähnlichen Zeitraum aus ähnlichen Rohstoffen gebaut wurden, sehen viele ihrer Teile oberflächlich ähnlich aus. Der gesamte Neocortex (der Teil des Gehirns, den nur Säugetiere haben) ist ein sechsschichtiges Blatt, so dass verschiedene Bereiche des äußeren Gehirns (die den größten Teil des Gehirnvolumens ausmachen) eher ähnlich als unterschiedlich aussehen. Selbst unter dem Mikroskop sieht menschliches Gehirngewebe sehr nach Primaten-Gehirngewebe aus. Wir sind von der Erwartung (aber nicht dem Finden) menschlicher Hirnregionen zur Suche nach Unterschieden zweiter Ordnung übergegangen. Wir stellen Fragen wie: „Könnte es beim Menschen ein größeres Maß an Asymmetrie zwischen der linken und rechten Hemisphäre geben als bei Schimpansen in einem Teil des Gehirns, der als Planum temporale bekannt ist?“ Das ist so, als würde man sagen, dass New York anders ist als Paris, weil wir mehr Wassertürme auf dem Dach haben. Es mag stimmen, aber es wird nicht wirklich verstanden, warum sich die beiden Städte so unterschiedlich anfühlen.

Wenn wir unsere Genome betrachten, ist die Situation nicht anders. In den frühen 1970er Jahren entdeckte Mary-Claire King, dass beim Vergleich der DNA von Menschen und Schimpansen diese so ähnlich waren, dass sie von Anfang an fast identisch gewesen sein müssen. Jetzt, da unsere Genome tatsächlich sequenziert wurden, wissen wir, dass King, der ohne die Vorteile moderner genomischer Geräte arbeitete, im Wesentlichen Recht hatte. Fast jedes Gen im menschlichen Genom hat ein Gegenstück im Schimpansen-Genom und umgekehrt. Schon ein Blick auf die einzelnen Buchstaben (Nukleotide) zeigt, dass unsere Genome erschreckend ähnlich sind. Praktisch jedes Gen in unseren Genomen – von den Genen für Dopamin und Serotonin bis hin zu Genen wie BDNF und COMT, die zur Gedächtniskontrolle beitragen – hat ein Gegenstück im Schimpansen-Genom. Und das gilt sogar für das Gen FOXP2, das maßgeblich mit der menschlichen Sprache in Verbindung gebracht wird. Von den 715 Aminosäuren, die dem für ein Protein kodierenden Teil des FOXP2-Gens entsprechen, unterscheiden sich nur zwei zwischen der menschlichen und der Schimpansenversion. Anfang 2013 wissen wir immer noch nicht, welche Gene entscheidend sind, um uns von Schimpansen zu unterscheiden. Aber wir wissen, dass wir genetisch viel ähnlicher als verschieden sind.

Warum, wenn unser Leben so unterschiedlich ist, ist unsere Biologie dann so ähnlich? Der erste Teil der Antwort liegt auf der Hand: Menschen und Schimpansen trennten sich erst vor 4 bis 7 Millionen Jahren von einem gemeinsamen Vorfahren. Jedes Stück der langen Evolutionsgeschichte davor – etwa 150 Millionen Jahre zuvor als Säugetiere, ein paar Milliarden als einzellige Organismen – wird geteilt. Sieben Millionen Jahre sind ziemlich kurz, gemessen am evolutionären Wandel.

Der zweite Teil der Antwort entwickelt sich aus dem ersten und liegt in der Dynamik der Funktionsweise des evolutionären Wandels. Im Prinzip hat ein Ingenieur, wenn er etwas Neues baut, den Luxus, bei Null anzufangen, vielleicht ein neues Material wie Stahl durch ein älteres Material wie Holz zu ersetzen oder einen benzinbetriebenen Motor durch einen elektrischen zu ersetzen. umfassende Änderungen, die zu radikalen Verbesserungen führen können.

Evolution noch nie hat diesen Luxus. Es kann nicht einfach eine Spezies offline nehmen, während sie auf die Veröffentlichung von Humans 2.0 wartet. Stattdessen baut jede neue Entwicklung auf Ahnenformen auf, so die unsterblichen Worte des großen Biologen François Jacob von Schnüren, Holzfragmenten oder alten Kartons, kurz gesagt, es funktioniert wie ein Tüftler, der alles, was ihm zur Verfügung steht, ausnutzt, um eine Art bearbeitbares Objekt herzustellen.“ Ein menschliches Gehirn ist ein Primatengehirn, optimiert. Nicht etwas ganz Neues, von Grund auf neu entwickelt, um den Bedürfnissen unseres besonderen Lebensstils gerecht zu werden.

Kurz gesagt, der Mensch lebt vielleicht ganz anders als Schimpansen, aber die Baupläne unserer Biologie können notwendigerweise nur bescheidene Basteleien an dem genetischen Material darstellen, das wir von unseren letzten gemeinsamen Vorfahren geerbt haben. Sprache, unabhängig davon, wie sie in unserem Gehirn instanziiert wird, stellt eine vergleichsweise kleine kognitive Verbesserung im Vergleich zu der mentalen Maschinerie dar, die wir von unserem letzten gemeinsamen Vorfahren geerbt haben. Das gleiche gilt für die zugrunde liegende Biologie jeder unserer kognitiven Innovationen.

Wenn es so aussieht, als ob Wissenschaftler, die versuchen, die Grundlage der menschlichen Einzigartigkeit im Gehirn zu finden, nach einer neuralen Nadel im Heuhaufen suchen, dann liegt das daran, dass sie es sind. Was auch immer uns von anderen unterscheidet, basiert auf dem Fundament einer Milliarde Jahre gemeinsamer Vorfahren. Menschen werden niemals die Suche aufgeben, um zu beweisen, dass sie etwas Besonderes sind. Aber wir können uns auch nicht der Tatsache entziehen, dass unser Verstand eine bescheidene Anpassung an einen alten Plan ist, der Millionen von Jahren vor unserer Eroberung entstand.

Gary Marcus ist Professor für Psychologie und Neurowissenschaften an der NYU. Er trägt häufig zu den New-Yorker und Die New York Times. Er ist Autor von vier Büchern, darunter Der algebraische Geist, Kluge: Die zufällige Evolution des menschlichen Geistes, und Die New York Times Bestseller, Verkaufsschlager, Spitzenreiter, Gitarre Null .

Dieser Artikel wurde ursprünglich in unserer Ausgabe „Was dich so besonders macht“ im Mai 2013 veröffentlicht.


Wie interagieren Biologie und Kultur?

Im Jahr von Darwin bin ich nicht allzu überrascht über die Anzahl von Artikeln, die über die Wechselwirkungen zwischen kulturellem Wandel und biologischer Evolution veröffentlicht werden – diese Synthese wird sicherlich ein entscheidender Schritt sein, um zu erklären, wie sich der Mensch entwickelt hat. Dennoch ist es unwahrscheinlich, dass wir 2009 den Darwin der Kultur sehen werden, da wir immer noch einige der Grundlagen dieser beiden Evolutionsmodi anzweifeln. Eines dieser Schlüsselargumente ist, ob Kultur die biologische Evolution hemmt oder nicht. Dass wir beschleunigte Veränderungen im menschlichen Genom sehen, scheint (für einige) darauf hinzudeuten, dass die Kultur einer dieser evolutionären Selektionsdrücke ist, wie John Hawks erklärt:

Andere waren manchmal der Meinung, dass Kultur sollte ersetzen genetischer Wandel in der jüngeren Menschheitsgeschichte. Ich denke, das ist falsch. Kultur Einschränkungen genetische Veränderungen. Einige Arten der kulturellen Evolution können in relativ stabile Muster fallen, die längerfristige genetische Veränderungen ermöglichen – wie die anhaltenden Veränderungen der Lebensgrundlage, die durch die Landwirtschaft verursacht werden. Dies sind großartige Ziele für adaptive genetische Veränderungen, und sie könnten sogar Umstände erzeugen, die weitere kulturelle Veränderungen ermöglichen. Das ist ein echtes biokulturelles evolutionäres Feedback.

Andere kulturelle Systeme schwanken weiterhin schneller. Aber das ist nichts Neues — viele Umweltveränderungen fluktuieren zu schnell, als dass genetische Veränderungen aufholen könnten. Trotzdem manchmal genetisch Polymorphismen als Gleichgewichtslösungen für solche schnell fluktuierenden Systeme auftreten. Jedenfalls können wir diese Fragen quantitativ beantworten. (Biologie und Kultur in neuerer Auswahl)

Aber was ist mit der Sprache? Bestimmte Aspekte der Sprache, insbesondere willkürliche sprachliche Beschränkungen, werden oft als bewegliches Ziel — zu schnell für die koevolutionären Hypothesen, um ein mutmaßliches Sprachmodul zu formen. In einem kürzlich erschienenen Artikel bei Babel’s Dawn diskutiert Edmund Bolles einen Artikel von Morten Christiansen, Florencia Reali und Nick Chater, die argumentieren, dass ein sprachspezifisches Modul unplausibel ist, insbesondere eines, das durch den Baldwin-Effekt geprägt ist. In der Arbeit wurden drei Simulationen durchgeführt: 1) bis Etablieren Sie den Baldwin-Effekt, 2) um das zu zeigen Sprachwechsel beseitigt den Baldwin-Effekt, und schließlich 3), um a . zu betrachten Sprachgen koevolutionär Szenario. In letzterer Simulation funktioniert der Baldwin-Effekt, aber nur, wenn der genetische Einfluss hoch ist (

50%). Damit verbunden ist natürlich eine starke genetische Vorgeschichte, die auf die Ausgangsfrage zurückführt: Wie entstand das Sprachmodul? Hier ist ein Teil ihrer Schlussfolgerung:

Obwohl unsere Ergebnisse zeigen, dass der Baldwin-Effekt auf funktionale Eigenschaften von Sprache angewendet werden kann (Simulation 1), ist es unwahrscheinlich, dass der Baldwin-Effekt der Mechanismus für die genetische Assimilation beliebiger sprachlicher Eigenschaften ist, die als erlernte kulturelle Konventionen begann (Simulationen 2 und 3). Ein hochgradig kompliziertes und abstraktes Sprach-„Modul“, „Instinkt“ oder „Organ“, das postuliert wird, um den Spracherwerb, die Sprachuniversalen und die Speziesspezifität der menschlichen Sprache zu erklären, hätte also nicht durch biologische Anpassung entstehen können.

[…] Dies legt nahe, dass die Biologie der Sprache in erster Linie aus Exaptation resultiert, nicht aus Adaptation. Wenn dem so ist, könnte die Sprache zu einem großen Teil durch evolutionäre Prozesse der kulturellen Weitergabe über Generationen von Sprachlernenden hinweg geprägt worden sein. Zu diesen Prozessen gehören die Grammatikalisierung, die ständige Routinisierung, Generalisierung und Erosion, die historischen Mustern des Sprachwandels zugrunde liegen. Wichtig ist, dass eine solche kulturelle Evolution durch die Eigenschaften der menschlichen neuronalen und wahrnehmungsmotorischen Systeme eingeschränkt wird, die selbst eine genetische Grundlage haben, die weitgehend vor der Entstehung der Sprache liegt. (Chater, Reali und Christiansen, 2009)

An anderer Stelle gibt es einen andauernden akademischen Kampf zwischen W. Tecumseh Fitch und Derek Bickerton beim Sprachlog. Der erste Beitrag von Fitch forderte eine größere Anerkennung von Darwins Theorie des Sprachursprungs: Im Wesentlichen lieferte die musikalische Protosprache die anfängliche Grundlage, auf der sich das vollwertige Symbolsystem, das wir heute alle verwenden, entwickelt hat. Wie Fitch in seinem Fazit erklärt:

Indem er die Stimmkontrolle in den Mittelpunkt seines Modells stellte, nutzte Darwin die reichhaltige Vergleichsdatenbank anderer Arten, die unabhängig voneinander komplexe Stimmimitationen entwickelt haben, und erklärt damit zwei der Merkmale der menschlichen Sprache, die sich am stärksten von nichtmenschlichen Primaten abheben Kommunikationssysteme: Sprachlernen und kulturelle Übertragung. Das größte fehlende Stück in Darwins Modell ist meines Erachtens eine vernünftige Erklärung der phrasalen Semantik (und der damit verbundenen Aspekte der Syntax), aber diese Lücke wurde 1922 von Jespersen gefüllt. Zusammen ergeben diese Hypothesen eine eines der führenden Modelle der Sprachevolution, die heute verfügbar sind (für eine enthusiastische Untersuchung in Buchlänge siehe Mithen, 2005) und eines, das von späteren Wissenschaftlern wiederholt wiederentdeckt wurde (zB Brown, 2000 Livingstone, 1973 Richman, 1993).

Tierische Rufe – wenn sie ins Humane übersetzt werden, und das stellt sich als eine sehr zwielichtige Sache heraus – sind wie Holophrasen oft das Äquivalent ganzer Sätze: “Mate with me” “Bleib weg von meinem Territorium” ” 8220Terrestrisches Raubtier kommt – steh auf einen Baum”. Teilen Sie diese in ihre Komponenten auf und für einige herrliche Momente scheint das Übergangsproblem gelöst zu sein. Aber in Adam’s Zunge Ich gehe tiefer in das Übergangsproblem ein als je zuvor. Und es ist das Übergangsproblem – wie jede Spezies von einem Standard-Tierkommunikationssystem zu sogar der gröbsten und grundlegendsten Art von Protosprache gelangen kann – das im Herzen der Sprachentwicklung liegt und ohne das alle “Erklärungen” sind bloßes Handwinken, Rauch und Spiegel.

Hier ist die neueste Erwiderung von Fitch, die ich noch nicht gelesen habe.In jedem Fall ist die Debatte faszinierend für jeden, der sich für die Sprachentwicklung und einige der beteiligten starken Charaktere interessiert.

Für weitere Kommentare zur Debatte von Fitch und Bickerton und allgemein für eine gute Site, die Sie in Ihrem RSS-Feed behalten können, besuchen Sie Shared Symbolic Storage.


Name des Gens für die menschliche Sprache - Biologie

Veröffentlicht am 10. April 2019 von cjf

Ist menschliches Verhalten „ein großartiges, faszinierendes, nuanciertes Zusammenspiel zwischen Natur und Erziehung„&8221? Inwieweit wird unser Verhalten durch unsere Biologie gesteuert und inwieweit steuert unser Verhalten unsere Biologie? Was ist das Wesen eines biologisch basierten Menschen? Was ist das Besondere am Verhalten des Menschen im Tierreich?

Diese Fragen sind das allgemeine Anliegen der 25 Videos mit einer Gesamtlänge von 36 Stunden und 40 Minuten, die die kostenlose Online-Ausgabe des Bio 150-Kurses “Human Behavioral Biology der Stanford University’ darstellen, der im Frühjahr 2010 mit Robert Sapolsky aufgenommen wurde. Der Kurs ist eine zugängliche, aber wissenschaftlich detaillierte Einführung in das Verständnis des menschlichen Verhaltens der modernen Biologie. Es ist ein breit angelegter, auf Biologie zentrierter Ansatz, bei dem Tiervergleiche und eine breite Systemperspektive ein Verständnis unserer Psychologie ohne zu viel Solipsismus ermöglichen. Sapolskys Gabe zum Geschichtenerzählen und sein Stil, sich mutig den moralischen Implikationen seiner ergreifenden Themen zu stellen, machen die Vorträge zu einem spannenden Edutainment. Themen sind Sexualität, Gewalt, Sprache, psychische Erkrankungen, Religiosität und Individualität, die anhand der biologischen Hauptfächer Evolutionstheorie, Genetik, Ethologie, Endokrinologie und Neurowissenschaften erläutert werden.

Obwohl ich das Studium der “Human Behavioral Biology” im Juli 2016 abgeschlossen habe, haben ihr anhaltender Einfluss auf mein Denken und die diffusen Orte meiner Notizen dazu geführt, dass ich ihre Highlights, meine Notizen zu den Videos und die Veranstaltungen, die ich organisiert habe, dokumentieren möchte Erkunden Sie in kleinen Gruppen Aspekte des Kurses. Daher diese Zusammenfassung.

Der vielleicht tiefgreifendste Beitrag von Sapolsky zu meinem Denken kam in der ersten Vorlesung seines Kurses, in der er eine Liste von die Gefahren des kategorialen Denkens:

  1. Wir können das große Ganze übersehen, indem wir uns auf Grenzen konzentrieren.
  2. Wir neigen dazu, Unterschiede zu unterschätzen, wenn zwei Fälle zufällig in dieselbe Kategorie fallen.
  3. Wir neigen dazu, Unterschiede zu überschätzen, wenn Fälle auf gegenüberliegende Seiten einer Grenze fallen.

Natürlich sind Kategorien, wie Sapolsky selbst einräumt, ein wesentliches Gerüst unseres Denkens. Tatsächlich kann ich mir nicht vorstellen, wie wir ohne einige Unterscheidungen, einige Kategorien überhaupt denken könnten. Aber diese tiefgreifenden Gefahren betreffen jede Unterscheidung, jede Annahme und jede Taxonomie, die wir in Betracht ziehen. Für mich war diese Erkenntnis atemberaubend, tiefgreifend und transformierend. Sehen Sie die Bedeutung? Können Sie sich das Verhalten der Auswirkungen vorstellen?

Ein weiterer wichtiger Aspekt des Kurses war es, die tiefe Wechselbeziehung zwischen Genetik und Umwelt besser zu verstehen. Für mich war das wirklich ein Schlagwort, als Sapolsky erklärte, wie die Heilung einer der verheerendsten bekannten Einzelgen-Mutationskrankheiten, PKU (Phenylketonurie), mit einer einfachen Änderung der Ernährung behandelt wird eine genetische Krankheit “geheilt” by eine einfache Änderung der Umwelt! Natur und Erziehung sind beides Kategorien, die über die viel subtileren und durchdrungeneren Dinge hinwegtäuscht Gen-Umwelt-Interaktion. Dies und die Behandlung der Epigenetik, der Transkriptionsfaktoren, der Lebensgeschichte einschließlich der perinatalen Entwicklung und der Einschränkungen, die durch die Anforderung kontrollierter Experimente in der Wissenschaft auferlegt werden, haben mir ein viel klareres Verständnis dafür gegeben, wie die Gen-Umwelt-Interaktion viele weit verbreitete, aber irrige Annahmen und Studien widerlegt Genetik.

Ein weiteres wichtiges Merkmal des Kurses ist die Art und Weise, wie er komplexes Systemdenken einbezieht, indem er die Determinanten menschlichen Verhaltens von der nächsten bis zur äußersten betrachtet: das Verhalten selbst und seine auslösenden Reize (Ethologie), Neurobiologie, akute und chronische hormonelle Umgebung, Perinatalbiologie & Umwelt, Kultur, Genetik des Individuums, ökologischer und ökologischer Kontext und Evolutionsgeschichte. Sollten wir uns alle Kausalität als solche vielschichtigen, komplizierten Zusammenflüsse vieler überlappender und miteinander verbundener Systeme vorstellen? Ich glaube schon! Und Sapolsky vermittelt ein Gefühl für diese Denkweise, das bemerkenswert effektiv ist, wenn man sich die Mühe macht, es sorgfältig zu durchdenken.

Saploskys Vorlesungen stellen sich mutig vielen der Herausforderungen, die unser modernes Verständnis der Biologie auf das menschliche Verhalten stellt. Sein einnehmender Vortragsstil scheut nie Kontroversen, so dass er mit zugänglichen, aber wissenschaftlich nuancierten Details breite Fragen des biologischen Determinismus und der Biologie der Moral ansprechen kann.

Im Folgenden präsentiere ich meine kuratierte Ausgabe des Kurses. Ich hoffe, es wird Ihnen helfen, noch mehr aus den Videos herauszuholen. Es kann Ihnen sogar helfen, Ihre eigenen Veranstaltungen zu organisieren, um gemeinsam mit anderen Ideen im Kurs zu erkunden. Am Ende bitte ich um Feedback zu dieser Kuration und den darin enthaltenen Materialien und zu der Aussicht, dass diese Art von kuratorischem Ansatz zur Organisation von Gruppenerkundungen als Prototyp eines neuen Bildungsdienstes dienen könnte, der unserer Zivilisation hilft, ihre Krise der Ignoranz besser zu bewältigen.

Bevor ich mir den Kurs ansah, genoss ich Sapolskys 37-minütigen Vortrag “Die Einzigartigkeit des Menschen vom 13. Zwischen dem 14. Juli 2013 und dem 2. Juli 2016 organisierte ich 10 Themen und 19 Kleingruppengespräche, um die Ideen in Sapolskys Kurs zu erkunden. Durch das Auffinden von Jon Dakins Robert Sapolsky Rocks-Site, zusätzliche Websuche und meine eigene kultivierte Naivität habe ich diese Themen mit Fakten, Ideen und Fragen bereichert, die über das erste Anhören der Kursvideos hinausgehen.

In der folgenden Ressourcenliste geben römische Zahlen (z. B. 4) den Index des Videos in der YouTube-Playlist von Stanford an. Für ergänzende Videos füge ich einen Brief bei. Die eingekreisten Zahlen (z. B. ➂) beziehen sich auf die Reihenfolge der Themen in der Veranstaltungsreihe, die ich im Kurs organisiert habe. Generell platziere ich mein Thema vor den Videos, die es inspiriert haben. Eine Ausnahme ist das erste Video im Kurs, das ich im ➉. Thema organisiert behandelt habe. Meine G+- und Facebook-Notizen sind im Wesentlichen identisch (für G+ verlinke ich auf mein lokales Archiv meiner Beiträge, aber einige Links können jetzt fehlschlagen, da G+ abgelaufen ist), aber sie sind etwas anders formatiert und verschiedene Leute haben auf der einen oder anderen Plattform Kommentare abgegeben .

Ich habe zu jedem Video digitale Notizen geschrieben und sie in sozialen Medien (G+ und FaceBook) gepostet. Sie sind sehr grob. Manchmal zitiere ich Sapolsky ohne Namensnennung und manchmal werfe ich meine eigenen Gedanken ein. Sie sind also der Albtraum eines Gelehrten, aber ich wollte nicht viel Zeit damit verbringen, alle Videos noch einmal anzusehen, um die Notizen zu bereinigen. Ihr Zweck war es, viele der Schlüsselideen hervorzuheben, damit andere sie finden konnten, um das Nachdenken über die Videos anzuregen, die von mir organisierten Gruppenerkundungsveranstaltungen zu ergänzen und einige der Querverweise aufzuspüren. Seien Sie sehr skeptisch gegenüber den Notizen, da ich bereits zahlreiche Peinlichkeiten darin gefunden und behoben habe. Insgesamt sind sie aber hoffentlich hilfreich. Und ihre Fehler können weitere Korrespondenz und Lernen anregen. Wenn Ihnen Fehler auffallen, teilen Sie mir dies bitte mit.

Wenn Sie den Links zu den Meetup-Events folgen, die mit umkreisten Zahlen gekennzeichnet sind, finden Sie eine Zusammenfassung des Themas, eine Liste von Ressourcen und in einigen Fällen Kommentare, die einige der wichtigsten Ideen hervorheben. Sie sind eine komprimierte Neupräsentation meiner Notizen, die eine komprimierte Neupräsentation jedes Sapolsky-Videos sind.

  • Kursüberblick. Ist menschliches Verhalten „ein großartiges, faszinierendes, nuanciertes Zusammenspiel zwischen Natur und Erziehung„&8221? Enthält Sapolskys Exposition über die Gefahren des kategorialen Denkens.
  • Dieses Video wird im ➉ten Thema unten . vorgestellt

➀ Die evolutionären und genetischen Grundlagen des menschlichen Verhaltens

  • Was können uns Evolutionsbiologie und Genetik über das menschliche Verhalten sagen?
  • Inspiriert von den Kursvideos 2, 3, 4, 5 und 6. (G+ Ankündigung)
  • Eine grundlegende Einführung in die Evolutionstheorie der individuellen Selektion, der Verwandtschaftsselektion und des reziproken Altruismus des Gefangenendilemmas.
  • Einführung und Kritik der Soziobiologie intersexueller Konkurrenz geprägte Gene Spermienkonkurrenz Exogamie und Endogamie Zwickel.
  • DNA, RNA, Proteine, Mutationen, das zentrale Dogma der Molekularbiologie und seine Widerlegung, Epigenetik, Transkriptionsfaktoren, DNA “Promoter” oder “Repressor” Sequenzen, Spleißenzyme wichtige Beispiele: Phenylketonurie (PKU), Hodenfeminisierung Syndrom, FOXP2 (ein Sprachgen), RNA-Retroviren, “junk” DNA.
  • Transposons (“springende Gene”) und Kopienzahlvarianten liefern weitere Beweise gegen das zentrale Dogma der Geschichte der Mikroevolution und Makroevolution der Nobelpreisträgerin Barbara McClintock.
  • Mängel in den Methoden, die verwendet wurden, um eine genetische Grundlage für das Verhalten zu finden nicht-mendelsche Vererbung von Merkmalen Zwillingsstudien, Adoptionsstudien (Kreuzförderung in Tierstudien), eineiige Zwillinge bei der Geburt getrennt, pränatale Umwelteffekte, niederländischer Hungerwinter, indirekte genetische Auswirkungen .
  • Zufall, Erblichkeit und Gen-Umwelt-Interaktion genetische Marker genetische Krankheiten: Phenylketonurie (PKU), Huntington-Krankheit und Mukoviszidose wie kontrollierte Studien notwendigerweise die genetische Komponente der Erblichkeit überschätzen.
  • Was kann uns die Ethologie und Neuroethologie über menschliches Verhalten sagen, was Behavioristen wie B. F. Skinner nicht konnten? Welchen Umfang hat das Lernen in der Natur? Dieser biologische Kontext offenbart eine interessante und möglicherweise ungewohnte Perspektive auf menschliches Verhalten und Lernen. Wie funktioniert die wunderbare Welt des tierischen Verhaltens und Lernens? Welche Rolle spielen Instinkt, Prägung, vorbereitetes Lernen und andere Qualitäten dafür, wie Menschen und andere Tiere ihre Verwandten kennen, wie man pflegt, wie man mit Höhe, Schlangen und sozialer Dominanz umgeht?
  • Inspiriert von den Kursvideos 8 und 9. (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (Twitter-Ankündigung) (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (Twitter-Ankündigung)
  • Wie man eine wissenschaftliche Studie hinterfragt, um ihre Ergebnisse ins rechte Licht zu rücken. Wie erkennen Organismen Verwandtschaft (Verwandte)? Der wichtigste Histokompatibilitätskomplex, Pheromone, Autismus, Martha McClintock, Prägung, Pseudo-Verwandtschaft.
  • Wie die Ethologie (Koryphäen: Nikolaas Tinbergen, Karl von Frisch und Konrad Lorenz) die extremistischen Ansichten des Behaviorismus (John B. Watson, BF Skinner usw.) , Lernverhalten, vorbereitetes Lernen, Selbstbewusstsein, Theorie des Geistes, Numerosität.

➂ Hirnforschung und menschliches Verhalten

  • Wenn ein menschliches Gehirn aus etwa 100 Milliarden Neuronen mit jeweils etwa 10.000 Verbindungen (bekannt als Synapsen) besteht, die miteinander kommunizieren, indem sie in Vesikeln gespeicherte Neurotransmitter in die Lücke zwischen den Neuronen pumpen, warum sind unsere Gehirne dann nicht vollständig von Lärm, Fehlzündungen und Verwirrung überflutet? ? Wie können sich individuelle Unterschiede und unterschiedliche Reaktionen auf Erfahrungen in der Funktionsweise des Gehirns manifestieren? Wo und wie werden Konzepte & Kategorien & Erinnerungen im Gehirn gespeichert? Was sind die Schwierigkeiten und Herausforderungen beim Studium des Gehirns? Gibt es einen rationalen Teil des Gehirns oder sind wir emotionale Wesen?
  • Inspiriert von den Kursvideos 10, 11, 12, 13 und 14. (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (Twitter-Ankündigung)
  • Gedächtnis (Hippocampus), Neurogensis und Plastizität, Hemmung des autonomen Nervensystems (ANS): Parasympathisches Nervensystem (PNS) und sympathisches Nervensystem (SNS).
  • Zellen können auf vier Arten kommunizieren: direkter Kontakt, parakrin, neuronal und endokrin Das endokrine System: chemische Botschaften durch Hormone im Blut Peptid- und Steroidhormone primäres Gehirn endokrine Drüsen: Hypothalamus, Hypophyse und Zirbeldrüse periphere endokrine Drüsen umfassen Schilddrüse, Nebennieren, Bauchspeicheldrüse, Eierstock, Hodenregulation.
  • Neuroendokrinologie, limbisches System, Komplexitäten im neurologischen und endokrinen System, neuroendokrine Achsen, Hypothalamus, Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-(HPA)-Achse, mögliche Regulationsmechanismen, negatives Feedback, Autoregulation, Steroidhormone, Glukokortikoide, GABA, Neuromodulation.
  • Das emotionale Entscheidungsfindungssystem des Gehirns, die vereinheitlichende Theorie des limbischen Systems (zentrale Rolle des Hypothalamus), der Geruchssinn ist nur eine Synapse des Hypothalamus, das Modell des dreieinigen Gehirns, die Anatomie des limbischen Systems, die Natur und die Grenzen von Hirnforschung, die James-Lang-Emotionstheorie.

➃ Die Biologie des menschlichen Sexualverhaltens

  • Neue Strategie für den zweiten Teil des Kurses: Sapolsky wird versuchen, menschliches Verhalten zu verstehen, indem er den Komplex biologischer Determinanten vom nächsten bis zum entferntesten integriert: das Verhalten selbst und seine auslösenden Reize (Ethologie), Neurobiologie, akute und chronische hormonelle Umgebung, Perinatalbiologie & Umwelt, Kultur, Genetik des Individuums, ökologischer und umweltbezogener Kontext und Evolutionsgeschichte.
  • Themen: Neurobiologie des Sex, Reizauslösung, Libido, Attraktivität, Prozeptivität, Empfänglichkeit, weiblicher Orgasmus, nicht-reproduktiver Sex, Vorspiel, Homosexualität, Masturbation, Fantasie, Ehe, Romantik, serielle Monogamie, Zwitter, Parthenogenese, Transsexualität.
  • Pheromone, freisetzende Reize, Hormone, perinatale Faktoren, Homosexualität, sexuelle Identität, Intersexualität, genetische Effekte, Evolutionsgeschichte, Hahnrei, Frauenwahl, intersexuelle Freundschaften, Vergewaltigung.
  • Attraktivität, weiblich-weiblicher Wettbewerb, Homosexualität.
  • Beginn einer umfassenden biologischen Untersuchung von Moral, Empathie und Aggression. Was ist Gewalt? Gewalt und Aggression, aggressive Spiel- und Dominanzhierarchien, Einzigartigkeit menschlicher Aggression, Einzigartigkeit menschlicher Empathie, Amygdala und Aggression, Versöhnung, Gerechtigkeitssinn, Empathie, Patas-Affen-Männchen-Männchen-Aggression.

➄ Die Biologie der Moral: die Wurzeln der menschlichen Aggression & Empathie

  • Was kann uns die Biologie über menschliche Aggression, Empathie und unser moralisches Verhalten sagen? “Sie können die Neurobiologie des gewalttätigen Seins nicht verstehen, ohne die Neurobiologie der Angst und der Angst zu verstehen” (Sapolsky-Zitat aus Video 14 über Das Limbische System).
  • Inspiriert von den Kursvideos 17, 18, 19 und 20. (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (Twitter-Ankündigung)
  • Amygdala und Angst, Williams-Syndrom, der frontale Kortex und die Modulation von Gewalt, Aggression, Konkurrenz, & Kooperation, McNaughton Rule, die Funktionen des Septums, lateraler Hypothalamus, & anteriores Cingulate, die Verbindung zwischen Denken und Emotion, Metapher und affektive Entscheidungsfindung im Gehirn, psychopathologische Verwechslung von Liebe und Hass, Testosteron und Aggression.
  • Moralisches Denken und Emotionen, Serotonin & Alkoholeffekte auf die Moral, Freisetzung von Aggressionsreizen, Testosteron und andere Androgene, perimenstrale Hormone, Umweltauslöser von Aggression, Entwicklungseinflüsse auf Aggression, Theorie des Geistes und Empathie, Kohlbergs Stufen der moralischen Entwicklung , Auswirkungen von Eltern, Gleichaltrigen und Gemeinschaft auf Aggression, Rolle ungewollter Kinder bei Gewalt, Mangel an Beweisen für eine Wirkung moralischen Denkens.
  • Auswirkungen der perinatalen Entwicklung auf Aggression und Empathie, die hypermale Hypothese des Autismus, genetische Auswirkungen auf die Aggression, ökologische und kulturelle Auswirkungen auf die Aggression, kulturelle Faktoren für Terrorismus, evolutionäre Einflüsse von aggressivem Verhalten, Pseudoverwandtschaft, Pseudospeziaisation, Bedeutung von Symbolen in der Friedensstiftung, Evolution der Zusammenarbeit.

➅ Jenseits des Reduktionismus: Die Biologie der Komplexität, Chaos & Emergence

  • Reduktionismus ist die Idee, dass wir Systeme verstehen können, indem wir sie in elementarere Teile zerlegen, die sich unter bestimmten Regeln zu einem Ganzen verbinden. Obwohl es eine der erfolgreichsten Ideen in der Wissenschaft ist, scheint es für die Biologie und viele andere komplexe und chaotische Systeme unzureichend zu sein. Wie versagt der Reduktionismus in biologischen Systemen? Wie und warum ist Reduktionsim in der Biologie noch sinnvoll? Was sind die Erfolge und Misserfolge des Reduktionismus in der Wissenschaft? Wie können wir die Stärken und Grenzen des Reduktionismus verstehen? Was ist das Wesen der neuen Ideen von Chaotik und komplexen Systemen, die zu beschreiben versuchen, wie komplexe Eigenschaften aus Komponenten entstehen, deren Kombinationen zu unvorhersehbar sind, um sie genau zu erfassen?
  • Inspiriert von den Kursvideos 21 und 22.
  • Sapolsky empfiehlt den Schülern, für diesen Teil des Kurses das mit dem Pulitzer-Preis ausgezeichnete Buch von James Glick “Chaos: Making a New Science” zu lesen. (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (Twitter-Ankündigung)
  • Die Schwächen und Stärken des Reduktionismus in der Wissenschaft, der Schmetterlingseffekt, das Lorenzsche Wasserrad und andere Modelle maßstabsfreier und fraktaler oder anderweitig komplexer Systeme in der Natur, wie der Reduktionismus in der Biowissenschaft zusammenbricht, Chaotismus, eine Schwäche der Wissenschaft: wenn man kontrolliert Bei Variablen in Ihren Experimenten verpassen Sie möglicherweise die wahre Komplexität des Systems, indem Sie Experimente entwerfen, die nur die vorhersagbaren Teile des Systems betrachten, seltsame Attraktoren. Die philosophische Möglichkeit besteht darin, dass Variabilität, Rauschen und Unvorhersehbarkeit grundlegend und inhärent sind.
  • Komplexe adaptive Systeme, zelluläre Automaten, emergente Komplexität, neuronale Netze, Fraktale, Potenzgesetzverteilungen, “das Optima ist nur ein emergentes imaginäres Ding”, multimodale Neuronen im Assoziationskortex, die Kantorenmenge, die Koch-Schneeflocke, der Menger-Schwamm , und das Packproblem, das Phänomen der “Weisheit der Massen”, agentenbasierte Systeme, emergente Schwarmintelligenz, Anziehungs- und Abstoßungsregeln in agentenbasierten Systemen.
  • Die Biologie kann einzigartige Hinweise liefern, um eine der tiefgründigsten und geheimnisvollsten Fähigkeiten der Menschheit zu verstehen, die Fähigkeit, durch Sprache zu kommunizieren. Welche Eigenschaften haben alle menschlichen Sprachen gemeinsam? Wie verarbeitet das Gehirn Sprache? Welche kognitive Rolle spielt die Sprache? Wie lernen wir Sprache? Unterscheidet sich die Gebärdensprache grundlegend von der gesprochenen Sprache? Wird unser Weltbild von unserer Sprache beeinflusst? Ist eine im Nebel der Geschichte verlorene Sprache ein Verlust für die Fähigkeit der Menschheit, die Welt zu verstehen? Welche Folgen hat es, dass etwa die Hälfte der etwa 7.000 Sprachen der Welt Kindern nicht beigebracht wird?
  • Inspiriert von Kursvideo 23 und den ersten 23 Minuten von Video 24 (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (Twitter-Ankündigung)
  • Verhalten und Biologie der Sprache, Metakommunikation, Neurobiologie der Sprache, Spracherwerb und -entwicklung, Tierkommunikation, Gebärdensprache, Prosodie, Williams-Syndrom, Broca-Areal, Wernicke-Areal, Fasciculus arcuatus, Neurologie der Sprache Erwerb, Sapir-Whorf-Hypothese, die Beziehung zwischen Denken und Sprache.

➇ Die Biologie der Geisteskrankheit: Schizophrenie und Depression

  • Was ist die Bedeutung und die Implikationen unseres modernen biologischen Verständnisses von Schizophrenie und Depression? Was können wir aus den Hinweisen über unseren eigenen Geist lernen, wenn unsere Biologie ernsthaft schief geht, wie bei diesen beiden schweren, aber noch wenig verstandenen Formen psychischer Erkrankungen? Was sind die Vorteile und Herausforderungen beim Versuch, die Biologie von Depression und Schizophrenie zu verstehen?
  • Inspiriert von Kursvideos 24 und 25 und ergänzenden Videos 24-B und 24-C (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (Twitter-Ankündigung) (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (Twitter-Ankündigung)
  • Beende die Verhaltensbiologie der Sprache aus Vorlesung 23: Pidgin-Sprachen, sprachliche Vielfalt.
  • Das Verhalten und die Biologie von Schizophrenie, Toxoplasma gondii.
  • Die Biologie der Depression, “erlernte Hilflosigkeit”, wie bei der Schizophrenie, deckt das gesamte Spektrum des Verhaltens ab: chemische, anatomische, hormonelle, genetische und evolutionäre Auswirkungen.

➈ Die Biologie der Religiosität

  • Was sind die biologischen Wurzeln unseres religiösen Sinns? Was bedeutet es, religiöse Qualitäten zu haben, die tief in unserer menschlichen Natur verankert sind und von unserer Biologie auferlegt werden? Brauchen wir sie? Was können wir aus der Tatsache machen, dass jede unserer Entscheidungen, religiös oder nicht religiös zu sein, eine der prägendsten Entscheidungen unseres Lebens ist, die jedoch auf einen Neurotransmitter-Schluckauf oder einen genetischen Einfluss zurückzuführen ist? Was bedeutet es, dass die Biologie einiger Menschen dazu führt, dass sie den Glauben verlieren, während für andere ihre Biologie ihren Glauben stärkt? Ist unsere Religiosität aus evolutionärer Sicht ein adaptives Merkmal?
  • Inspiriert von Kursvideo 24 und ergänzenden Videos 24-D, 24-E und 24-F (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (Twitter-Ankündigung)
  • Einführung: Betrachten Sie mehrere schreckliche genetische Störungen, außer in Situationen, in denen eine milde Form des schlechten Gens selektive Vorteile bietet Ritualbiologie, Zwangsstörung (OCD), Martin Luther und OCD, die Gesundheit der Religiosität, Temporallappenpersönlichkeit
  • Hinweis: Die Videobeschreibung auf YouTube enthält Links zu 33 anderen Sapolsky-Videos, was mehr ist, als ich gesehen habe.
  • Lesen Sie Bret Wrights Artikel im Colorado Springs Independent über Sapolskys Auffassung von Gehirn und Religion

➉ Die Biologie des menschlichen Verhaltens & Individualität: Gibt es einen freien Willen?

  • Was sollen wir aus unserer misslichen Lage als biologische Lebewesen machen? Biologisch wird unser Verhalten direkt durch die Reaktion unserer Neurologie auf Umweltreize im Kontext unserer akuten und chronischen hormonellen Situation verursacht, die maßgeblich von unserer perinatalen Umgebung und ihrer Biologie geprägt wurde, ganz zu schweigen von den zufälligen Faktoren, die unserer individuellen Genetik innewohnen, die auch von der Populationsgenetik unserer direkten Abstammung bestimmt, die von den ökologischen Faktoren geprägt wurde, die den Komplex der Gen-Umwelt-Interaktionen in dieser Population bestimmen, plus den Auswirkungen der Millionen von Jahren der Evolutionsgeschichte. Was bedeutet es angesichts dieser biologischen Kausalität, ein individueller Mensch zu sein? Was bedeutet es, dass unsere Individualität das Ergebnis sowohl zufälliger als auch deterministischer biologischer Prozesse ist? Ist unsere Individualität nicht “us”, sondern die Auferlegung unserer Biologie? Wenn unsere Biologie dafür verantwortlich ist, wer wir sind und wie wir uns verhalten, ist dann der freie Wille illusorisch?
  • Inspiriert von Kursvideos 1 & 25, 25-A & 25-B (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung) (G+-Ankündigung) (Facebook-Ankündigung)
  • Die Biologie der Individualität, der freie Wille und der Determinismus in der Biologie, die biologische Grundlage des Menschseins, die Biologie unserer individuellen Unterschiede, Macken und Eigenheiten, was ist die Ursache für abnormales menschliches Verhalten? Insanity Defense Reform Act von 1984, Was sind die neuropsychiatrischen “Zustände”, die in den Niederlanden zwischen normalem und abnormalem menschlichem Verhalten liegen? Temporallappen-Persönlichkeit, Jerusalem-Syndrom, Stendhal-Krankheit, Trichophagie oder Rapunzel-Syndrom, Apotemnophilie, Akrotemophilie (oder Körperintegritäts-Identitätsstörung, BIID). Was ist das Dilemma, menschlich und biologisch zu sein?

Bitte lassen Sie es mich wissen, wenn Sie in meinen Notizen zu einem der Videos Probleme oder Fehler finden.

Bitte posten Sie Kommentare oder Gedanken zu einem der Videos oder Veranstaltungen. Was hast du von ihnen gehalten? Was scheint wichtig zu sein und sollte hervorgehoben werden? Was, wenn überhaupt, scheint falsch zu sein?

Was halten Sie von Sapolskys Kurs oder meiner Kuratierung (Re-Präsentation) davon?

Was halten Sie davon, diesen kostenlosen Online-Videokurs neu zu verpacken, um die Erkundung des Themas für andere als Schwerpunkt für den Gruppendialog (und als Edutainment-Leitfaden) zu vermitteln? Was hat bei dir funktioniert und was nicht? Wie würden Sie diese Materialien neu verpacken, um sie mit Ihren Freunden und Mitarbeitern zu teilen?

Wie sollen normale Bürger erfahren, wie unsere Welten funktionieren? Ist es wichtig, beim Lernen Gleichaltrige zu haben oder ist es ausreichend, sich einen Videokurs alleine anzusehen?

Sollten gemeinsam nutzbare kostenlose Online-Videokurse Teil des fortlaufenden lebenslangen Lernens für alle sein?

Braucht unsere Zivilisation eine neue Institution außerhalb der formalen Bildung (ohne Noten, ohne Abschlüsse und ohne Zeugnisse), die normale Bürger mit unterschiedlichem Hintergrund in die Erforschung wichtiger Themen einbezieht, die durch kostenlose Online-Kurse geleitet werden? Könnte dies der Zivilisation helfen, die anhaltende Krise der Ignoranz zu überwinden, mit der unsere Welt konfrontiert ist?

Wie würden Sie meine Bemühungen mit Human Behavioral Biology verbessern, diese Art von Bildungsdienst zu prototypieren, um normalen Bürgern zu helfen, besser zu verstehen, wie unsere Welt funktioniert?

Tags: Neurowissenschaft, kategoriales Denken, Bildung, Ethologie, Evolution, Gen-Umwelt-Interaktion, Genetik, Verhaltensbiologie, Sprache, Moral, Neurowissenschaften, OER, Online-Video, Online-Kurse, Offene Bildungsressourcen, Reduktionismus, Religion, Robert Sapolsky, Wissenschaft, Videokurse

Name des Gens für die menschliche Sprache - Biologie

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Sind Sprachen wirklich unabhängig von Genen? Wenn nicht, wie würde eine genetische Verzerrung aussehen, die die Sprachenvielfalt beeinflusst?

1 1Max-Planck-Institut für Psycholinguistik, Wundtlaan 1, 6525 XD Nijmegen, Niederlande.
2 2Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Nijmegen, Kapittelweg 29,

* Korrespondenz mit: Dan Dediu, Max-Planck-Institut für Psycholinguistik, Wundtlaan 1, 6525 XD Nijmegen, Niederlande. E-Mail: [email protected]

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Es ist allgemein anerkannt, dass die Beziehung zwischen menschlichen Genen und Sprache sehr komplex und facettenreich ist. Dies hat seine Wurzeln in der „normalen“ Komplexität, die das Zusammenspiel zwischen Genen und zwischen Genen und Umwelt für die meisten Phänotypen bestimmt, aber mit der zusätzlichen Schicht supraontogenetischer und überindividueller Prozesse, die die Kultur definieren. Auf der gröbsten Ebene, die sich auf die Art konzentriert, wird deutlich, dass humanspezifische – aber nicht unbedingt fakultätsspezifische – genetische Faktoren unsere Sprachfähigkeit untermauern und ein derzeit sehr produktives Forschungsprogramm darauf abzielt, sie aufzudecken. Am anderen Ende des Spektrums ist es unumstritten, dass Variationen auf individueller Ebene in verschiedenen Aspekten im Zusammenhang mit Sprache und Sprache eine wichtige genetische Komponente haben und ihre Entdeckung und detaillierte Charakterisierung bereits begonnen hat, die Art und Weise, wie wir über die menschliche Natur denken, zu revolutionieren. Auf der mittleren, glossogenetischen/Populationsebene wird die Beziehung jedoch kontrovers, teilweise aufgrund tief verwurzelter Überzeugungen über Spracherwerb und Universalität und teilweise aufgrund von Verwechslungen mit einer anderen Art von Gensprachenkorrelation aufgrund der gemeinsamen Geschichte. Nichtsdestotrotz haben konzeptionelle, mathematische und computergestützte Modelle – und kürzlich experimentelle Beweise von künstlichen Sprachen und Singvögeln – wiederholt gezeigt, dass genetische Reize, die den Erwerb oder die Verarbeitung von Aspekten von Sprache und Sprache beeinflussen, durch generationsübergreifende kulturelle Prozesse auf Bevölkerungsebene verstärkt und hergestellt werden können manifestieren sich entweder als feste „universelle“ Eigenschaften der Sprache oder als strukturierte sprachliche Vielfalt. Hier bespreche ich mehrere solcher Modelle sowie den kürzlich vorgeschlagenen Fall einer kausalen Beziehung zwischen der Verbreitung einzelner Sprachen und zwei Genen, die mit dem Wachstum und der Entwicklung des Gehirns zusammenhängen. ASPM und Mikrozephalin, und ich diskutiere die Bedeutung einer solchen genetischen Voreingenommenheit für die Evolution, den Wandel und die Diversität der Sprache.


HOX-Gene

Homeobox-Gene sind entscheidend für die sehr frühe Embryonalentwicklung und sind an der Zelldifferenzierung und dem allgemeinen Körpermuster beteiligt.

Erläuterung:

Homeobox-Gene sind entscheidend für die sehr frühe Embryonalentwicklung und sind an der Zelldifferenzierung und dem allgemeinen Körpermuster beteiligt. Sie sind in eukaryontischen Organismen ähnlich, da jeder Organismus diese wesentlichen Funktionen, wie die Entwicklung der Körperstruktur, benötigt.

Das Bild unten zeigt HOX-Gene (homöotische Gene) und wie sie die Körperstruktur von Fliege und Mensch regulieren.

Alle Eukaryoten haben sich aus einem gemeinsamen Vorfahren mit diesen Genen entwickelt, und obwohl sie nicht identisch geblieben sind und sich im Laufe der Zeit entwickelt haben, sind ihre wesentlichen Funktionen relevant geblieben und wurden daher beibehalten.

Sie können hier mehr über homöotische Gene im Allgemeinen erfahren und Sie können hier über homöotische Gene und den Körperbau lesen.


DNA-Studie findet die älteste Zivilisation der australischen Aborigines

Das neu veröffentlichte Papier ist laut der University of Cambridge die erste umfassende DNA-Studie von australischen Aborigines. In enger Zusammenarbeit mit indigenen australischen Ältesten und Führern erhielt ein internationales Forscherteam die Erlaubnis, DNA aus dem Speichel von 83 australischen Aborigines und 25 Papuas aus Neuguinea zu extrahieren und ihre vollständige genetische Information zu sequenzieren.

Bildnachweis: Pete Turner/Getty Images

Während einige Wissenschaftler theoretisieren, dass indigene Australier von einer anderen, früheren Migration abstammen als die der eurasischen Völker, berichten die Autoren der Studie, dass die Mehrheit der Nicht-Afrikaner aus einer einzigen Vorfahrengruppe von Migranten stammt, die Afrika vor etwa 72.000 Jahren verlassen haben, und schließlich auf die anderen Kontinente ausgebreitet. Während sich europäische und asiatische Vorfahrengruppen vor etwa 42.000 Jahren in den genetischen Aufzeichnungen unterschieden, sagten die Forscher, dass dies im Fall der indigenen papuanischen und australischen Vorfahrengruppen vor etwa 58.000 Jahren auftrat, als sie sich nach Osten wagten.

“Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass die meisten Genome der Papua und der australischen Aborigines auf ein einziges Ereignis ‘Out of Africa’, das zu modernen weltweiten Populationen geführt hat, zurückverfolgt werden können, anstatt in einer separaten Welle zu verschwinden,” sagte Manjinder Sandhu, ein leitender Autor des Sanger Institute und der University of Cambridge, in einer von der Universität veröffentlichten Erklärung. 𠇎s mag andere Migrationen gegeben haben, aber die bisherigen Beweise deuten auf ein Austrittsereignis hin.”

Vor etwa 50.000 Jahren erreichte die Migrationswelle Sahul, einen prähistorischen Superkontinent bestehend aus dem heutigen Australien, Tasmanien und Neuguinea, bevor sie vor 10.000 Jahren durch den Anstieg des Meeresspiegels getrennt wurden. Zu dieser Zeit, so die Autoren der Studie, wurden die australischen Aborigines genetisch isoliert, was sie zur ältesten Zivilisation der Welt machte.

Aborigine-Jäger im australischen Outback. (Bildnachweis: Grant Faint/Getty Images)

Die Studie ergab auch, dass Aborigines und Papuas vor etwa 37.000 Jahren voneinander abwichen, obwohl der Grund unklar ist, da die Wassertrennung zwischen Neuguinea und Australien noch nicht abgeschlossen war. Die Forscher vermuten, dass der Bruch auf eine frühe Überschwemmung des Carpentaria-Beckens zurückzuführen sein könnte, die Australien nur durch einen schmalen, unpassierbaren Landstreifen mit Neuguinea verbunden hatte. Vor 31.000 Jahren wurden australische Aborigines-Gemeinden genetisch isoliert und begannen sich stark voneinander zu unterscheiden, wahrscheinlich aufgrund der Entwicklung der unwirtlichen Wüste im Inneren des Kontinents.

„Die genetische Vielfalt der australischen Aborigines ist erstaunlich“, sagte Anna-Sapfo Malaspinas, eine der Hauptautoren und Assistenzprofessorin an den Universitäten Kopenhagen und Bern. “Weil der Kontinent schon so lange besiedelt ist, stellen wir fest, dass sich Gruppen aus dem Südwesten Australiens genetisch stärker von Nordostaustralien unterscheiden, als beispielsweise die amerikanischen Ureinwohner von Sibirien.”

Wissenschaftler sind seit langem verwirrt darüber, warum die Sprache, die von 90 Prozent der australischen Aborigines gesprochen wird, relativ jung ist, laut Sprachexperten etwa 4000 Jahre alt, wenn ihre Vorfahren den Kontinent schon so viel früher besetzt hätten. Eine mögliche Antwort war, dass vor etwa 4.000 Jahren eine zweite Einwanderung von Menschen, die diese Sprache sprechen, nach Australien stattfand. Die Autoren der neuen Studie sagen jedoch, dass eine zuvor nicht identifizierte interne Ausbreitung von Aborigines, die zu dieser Zeit vom Nordosten über Australien hinwegfegte, zur sprachlichen und kulturellen Verbindung der indigenen Völker des Kontinents führte. Obwohl sie einen weitreichenden Einfluss auf die alte australische Kultur hatten, verschwanden diese “geisterartigen” Migranten auf mysteriöse Weise aus den genetischen Aufzeichnungen.

Bildnachweis: Ingetje Tadros/Getty Images

“IEs ist ein wirklich seltsames Szenario,”, sagte die Evolutionsgenetikerin Eske Willerslev, eine Hauptautorin der Studie und Professorin am Zentrum für Geogenetik der Universität Kopenhagen. 𠇊 Nur wenige Einwanderer treten in verschiedenen Dörfern und Gemeinden in ganz Australien auf. Sie ändern die Art und Weise, wie Menschen sprechen und denken, und verschwinden dann wie Geister. Und die Menschen leben einfach in Isolation weiter, so wie sie es immer getan haben. Dies kann aus religiösen oder kulturellen Gründen geschehen sein, über die wir nur spekulieren können. Aber genetisch haben wir so etwas noch nie gesehen.”

Ein weiteres bemerkenswertes Ergebnis der DNA-Studie sind Hinweise auf eine “uncharacterized” Hominin-Gruppe, die sich mit modernen Menschen kreuzte, als sie auf ihrem Weg nach Australien durch Südostasien wanderten. Laut der Studie stammen rund vier Prozent des australischen Genoms der Aborigines von diesem unbekannten menschlichen Verwandten. “Wir wissen nicht, wer diese Menschen waren, aber sie waren entfernte Verwandte der Denisova-Menschen (eine ausgestorbene menschliche Spezies aus Sibirien), und die papuanischen/australischen Vorfahren sind ihnen wahrscheinlich in der Nähe von Sahul begegnet,” Willerslev.

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Gene, die für die Vielfalt der menschlichen Hautfarben verantwortlich sind, identifiziert

Die menschliche Bevölkerung weist eine breite Palette von Hauttönen auf. Bisher wurde jedoch nur von wenigen Genen nachgewiesen, dass sie zu einer normalen Variation der Hautfarbe beitragen, und diese wurden hauptsächlich durch Studien an europäischen Bevölkerungen entdeckt.

Nun hat eine Studie an verschiedenen afrikanischen Gruppen unter der Leitung von Genetikern der University of Pennsylvania neue genetische Varianten identifiziert, die mit der Hautpigmentierung in Verbindung stehen. Die Ergebnisse helfen, die große Bandbreite an Hautfarben auf dem afrikanischen Kontinent zu erklären, die menschliche Evolution zu beleuchten und ein Verständnis der genetischen Risikofaktoren für Erkrankungen wie Hautkrebs zu ermöglichen.

„Wir haben neue genetische Varianten identifiziert, die zur genetischen Grundlage eines der auffallend variabelsten Merkmale des modernen Menschen beitragen“, sagte Sarah Tishkoff, Penn Integrates Knowledge Professorin und Professorin für Genetik und Biologie an der David and Lyn Silfen University mit Ernennungen in die Perelman School of Medicine und School of Arts and Sciences. "Wenn die Leute in Afrika an die Hautfarbe denken, denken die meisten an dunklere Haut, aber wir zeigen, dass es innerhalb Afrikas eine große Vielfalt gibt, die von so heller Haut wie bei einigen Asiaten bis hin zu der dunkelsten Haut auf globaler Ebene und allem dazwischen reicht." . Wir identifizieren genetische Varianten, die diese Eigenschaften beeinflussen und zeigen, dass Mutationen, die helle und dunkle Haut beeinflussen, schon lange existierten, also schon vor der Entstehung des modernen Menschen.“

Die Ergebnisse werden in der Zeitschrift veröffentlicht Wissenschaft. Tishkoff, leitender Autor, arbeitete mit dem Erstautor und Labormitglied Nicholas Crawford, einem Postdoktoranden, und einem multiinstitutionellen, internationalen Team zusammen.

Tishkoff untersucht seit langem die Genetik afrikanischer Populationen und untersucht dabei Merkmale wie Größe, Laktosetoleranz, bittere Geschmacksempfindlichkeit und Höhenanpassung. Die Hautfarbe wurde aus ihrer Erfahrung auf dem Kontinent und der Vielfalt der Gruppen als interessantes Merkmal herauskristallisiert.

"Hautfarbe ist ein klassisches variables Merkmal des Menschen und gilt als anpassungsfähig", sagte Tishkoff. "Die Analyse der genetischen Grundlage der Variation der Hautfarbe gibt Aufschluss darüber, wie sich adaptive Merkmale entwickeln, einschließlich solcher, die eine Rolle beim Krankheitsrisiko spielen."

Sowohl helle als auch dunkle Hautpigmentierungen bieten Vorteile: Dunklere Haut soll beispielsweise dazu beitragen, einige der negativen Auswirkungen der UV-Strahlung zu verhindern, während hellere Haut die Vitamin-D-Synthese in Regionen mit geringer UV-Strahlung besser fördern kann.

Um die Bandbreite der Hautpigmentierung in Afrika objektiv zu erfassen, verwendeten Tishkoff und Kollegen ein Farbmessgerät, um die Lichtreflexion der Haut von mehr als 2.000 Afrikanern aus ethnisch und genetisch unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen zu messen. Sie nahmen die Messung am inneren Arm vor, wenn die Sonneneinstrahlung minimal ist.Aus den Messungen können Rückschlüsse auf den Gehalt des Hautpigments Melanin gezogen werden. Sie erhielten eine Reihe von Messungen, wobei die dunkelste Haut bei Hirtenpopulationen der Nilo-Sahara in Ostafrika beobachtet wurde und die hellste Haut bei Jägern und Sammlern der San im südlichen Afrika beobachtet wurde.

Die Forscher erhielten genetische Informationen von fast 1.600 Personen und untersuchten mehr als 4 Millionen einzelne Nukleotid-Polymorphismen im gesamten Genom, Orte, an denen sich der DNA-Code um einen "Buchstaben" unterscheiden kann. Aus diesem Datensatz konnten die Forscher eine genomweite Assoziationsstudie durchführen und fanden vier Schlüsselbereiche des Genoms, in denen die Variation eng mit den Unterschieden der Hautfarbe korrelierte.

Die Region mit den stärksten Assoziationen war in und um die SLC24A5 Gen, von dem eine Variante bekannt ist, dass sie bei europäischen und einigen südasiatischen Populationen eine Rolle bei der hellen Hautfarbe spielt, und von dem angenommen wird, dass es vor mehr als 30.000 Jahren entstanden ist. Diese Variante war bei Populationen in Äthiopien und Tansania verbreitet, von denen bekannt war, dass sie aus Südostasien und dem Nahen Osten stammen, was darauf hindeutet, dass sie aus diesen Regionen nach Afrika gebracht und aufgrund ihrer Häufigkeit möglicherweise positiv ausgewählt wurde.

Eine andere Region, die die . enthält MFSD12 Gen, hatte die zweitstärkste Assoziation zur Hautpigmentierung. Dieses Gen wird in geringen Mengen in depigmentierter Haut bei Personen mit Vitiligo exprimiert, einer Erkrankung, bei der die Haut in einigen Bereichen Pigment verliert.

"Ich erinnere mich immer noch an das 'ah ha!' Moment, als wir sahen, dass dieses Gen mit Vitiligo in Verbindung gebracht wurde", sagte Crawford. "Da wussten wir, dass wir etwas Neues und Aufregendes gefunden hatten."

Das Team fand heraus, dass Mutationen in und um dieses Gen, die mit dunkler Pigmentierung verbunden waren, in Populationen mit nilo-saharischer Abstammung, die zu sehr dunkler Haut neigen, sowie in Populationen südlich der Sahara, mit Ausnahme der San, mit hoher Häufigkeit vorhanden waren. die zu hellerer Haut neigen. Sie identifizierten auch diese Varianten sowie andere, die mit dunkler Hautpigmentierung in Verbindung gebracht werden, in südasiatischen indischen und australo-melanesischen Bevölkerungsgruppen, die dazu neigen, die dunkelste Hautfarbe außerhalb Afrikas zu haben.

"Der Ursprung von Merkmalen wie Haarstruktur, Hautfarbe und Statur, die einige indigene Bevölkerungen in Melanesien und Australien und einige Afrikaner südlich der Sahara teilen, war lange Zeit ein Rätsel." sagte Tischkoff. "Einige haben argumentiert, dass sie diese Mutationen aufgrund der konvergenten Evolution unabhängig voneinander entwickelt haben, aber unsere Studie stellt fest, dass sie bei Genen, die mit der Hautfarbe in Verbindung stehen, identische Varianten aufweisen, die mit dunkler Haut verbunden sind wie Afrikaner.

„Unsere Daten stimmen mit einem vermuteten frühen Migrationsereignis moderner Menschen aus Afrika entlang der Südküste Asiens nach Australo-Melanesien und einem sekundären Migrationsereignis in andere Regionen überein. Es ist jedoch auch möglich, dass es eine einzige afrikanische Quelle gab Population, die genetische Varianten enthielt, die sowohl mit heller als auch mit dunkler Haut verbunden waren, und dass die mit dunkler Pigmentierung verbundenen Varianten nur bei Südasiaten und Australo-Melanesiern aufrechterhalten wurden und bei anderen Eurasiern aufgrund natürlicher Selektion verloren gingen.

Interessant war auch, dass genetische Varianten bei MFSD12, OCA2, und HERC2 mit heller Hautpigmentierung in Verbindung gebracht wurden, am häufigsten bei der afrikanischen San-Population, die die ältesten genetischen Abstammungslinien der Welt hat, sowie bei den Europäern.

MFSD12 wird in Melanozyten, den Zellen, die Melanin produzieren, stark exprimiert. Um die Rolle des Gens bei der Hautpigmentierung zu überprüfen, blockierten die Forscher die Expression des Gens in Zellen in Kultur und fanden eine erhöhte Produktion von Eumelanin, dem Pigmenttyp, der für schwarze und braune Haut-, Haar- und Augenfarbe verantwortlich ist. Das Ausschalten des Gens bei Zebrafischen führte zu einem Verlust von Zellen, die gelbes Pigment produzieren. Und bei Mäusen veränderte das Ausschalten des Gens die Farbe ihres Fells von Agouti, verursacht durch Haare mit einem roten und gelben Pigment, zu einem einheitlichen Grau, indem die Produktion von Phäomelanin, einer Art von Pigment, das auch beim Menschen vorkommt, eliminiert wurde.

„Abgesehen von einer Studie, die das zeigt MFSD12 mit Vitiligo-Läsionen in Verbindung gebracht wurde, wussten wir sonst nicht viel darüber", sagte Crawford, "also waren diese funktionellen Assays wirklich entscheidend."

„Wir sind über die meisten genomweiten Assoziationsstudien hinausgegangen, um funktionelle Assays durchzuführen“, sagte Tishkoff, „und fanden heraus, dass das Knock-out MFSD12 die Pigmentierung von Fischen und Mäusen dramatisch beeinflusst. Dies weist darauf hin, dass es sich um ein sehr konserviertes Merkmal bei allen Arten handelt.

"Wir wissen nicht genau warum, aber die Blockierung dieses Gens führt zu einem Verlust der Phäomelanin-Produktion und einer Erhöhung der Eumelanin-Produktion", fügte Tishkoff hinzu. "Wir haben auch gezeigt, dass Afrikaner eine geringere MFSD12-Expression aufweisen, was sinnvoll ist, da ein niedriger Genspiegel eine höhere Eumelaninproduktion bedeutet."

Ein Mitarbeiter an der Arbeit, Michael Marks, Professor in den Abteilungen für Pathologie und Labormedizin und für Physiologie am Children's Hospital of Philadelphia und an der Penn Medicine, zeigte, dass das MFSD12-Gen die Eumelanin-Pigmentierung auf neuartige Weise beeinflusst. Im Gegensatz zu anderen Pigmentierungsgenen, die hauptsächlich in Melanosomen exprimiert werden, den Organellen, in denen Melanin produziert wird, MFSD12 wird in Lysosomen exprimiert, einer anderen Organelle von den Melanosomen, die Eumelanin produzieren.

"Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass es eine Art von noch nicht charakterisiertem Cross-Talk zwischen Lysosomen und den Melanosomen geben muss, die Eumelanine bilden", sagte Marks. „Wenn wir herausfinden, wie dies funktioniert, könnten neue Ideen für Möglichkeiten zur Manipulation der Hautpigmentierung für therapeutische Zwecke entstehen.

"Außerdem", sagte Marks, "dass der Verlust von MFSD12 Die Expression hatte gegensätzliche Wirkungen auf die beiden Melanintypen, erhöhte die Eumelaninproduktion, während sie Phäomelanin unterdrückte.

Zusätzliche Assoziationen mit der Hautfarbe wurden in den OCA2 und HERC2 Gene, die bei Europäern mit Haut-, Augen- und Haarfarbenvariationen in Verbindung gebracht wurden, obwohl die identifizierten Mutationen neu sind. Mutationen in OCA2 verursachen auch eine Form von Albinismus, die bei Afrikanern häufiger vorkommt als bei anderen Bevölkerungsgruppen. Die Forscher beobachteten genetische Varianten in einem benachbarten Gen, HERC2, die den Ausdruck von reguliert OCA2. Innerhalb OCA2, identifizierten sie eine bei Europäern und San verbreitete Variante, die mit einer kürzeren Version des Proteins mit einer veränderten Funktion verbunden ist. Sie beobachteten ein Signal der ausgleichenden Auswahl von OCA2, was bedeutet, dass zwei verschiedene Versionen des Gens erhalten geblieben sind, in diesem Fall seit mehr als 600.000 Jahren.

"Was uns das sagt", sagte Tishkoff, "ist wahrscheinlich eine selektive Kraft, die diese beiden Allele aufrechterhält. Es ist wahrscheinlich, dass dieses Gen eine Rolle in anderen Aspekten der menschlichen Physiologie spielt, die wichtig sind."

Eine letzte genetische Region, die die Forscher mit der Hautpigmentierung in Verbindung brachten, umfasste Gene, die eine Rolle bei der Reaktion auf ultraviolettes Licht und dem Melanomrisiko spielen. Das Top-Kandidaten-Gen in der Region ist DDB1, beteiligt an der Reparatur von DNA nach Exposition gegenüber UV-Licht.

"Afrikaner erkranken nicht sehr oft an Melanomen", sagte Tishkoff. "Die Varianten in der Nähe dieser Gene sind in Populationen am höchsten, die in Gebieten mit der höchsten ultravioletten Lichtintensität leben, daher ist es sinnvoll, dass sie beim UV-Schutz eine Rolle spielen."

Die vom Team identifizierten Mutationen spielen eine Rolle bei der Regulierung der Expression von DDB1 und anderen nahe gelegenen Genen.

"Obwohl wir den Mechanismus noch nicht kennen, durch den DDB1 die Pigmentierung beeinflusst, ist es von Interesse, dass dieses Gen, das artenübergreifend hoch konserviert ist, auch bei der Pigmentierung von Pflanzen wie Tomaten eine Rolle spielt", sagte Tishkoff.

Das Team sah Beweise dafür, dass diese Region des Genoms ein starkes Ziel der natürlichen Selektion außerhalb Afrikas war Eurasier wurde das Alter des selektiven Sweeps auf etwa 60.000 bis 80.000 Jahre geschätzt, etwa zur Zeit der Migration des modernen Menschen aus Afrika.

Eine weitere Erkenntnis aus dieser Arbeit ist ein umfassenderes Bild der Entwicklung der Hautfarbe beim Menschen. Die meisten genetischen Varianten, die mit heller und dunkler Pigmentierung aus der Studie in Verbindung gebracht werden, scheinen vor mehr als 300.000 Jahren entstanden zu sein, und einige entstanden vor etwa 1 Million Jahren, lange vor der Entstehung des modernen Menschen. Die ältere Version dieser Varianten war in vielen Fällen diejenige, die mit hellerer Haut in Verbindung gebracht wurde, was darauf hindeutet, dass der Vorfahrenzustand des Menschen vielleicht eher mäßig pigmentiert war als dunkel pigmentierte Haut.

"Wenn man einen Schimpansen rasieren würde, hat er eine leichte Pigmentierung", sagte Tishkoff, "also macht es Sinn, dass die Hautfarbe bei den Vorfahren des modernen Menschen relativ hell gewesen sein könnte. Es ist wahrscheinlich, dass wir die Haare verloren, die unseren Körper bedeckten." und von Wäldern in die offene Savanne gezogen, brauchten wir dunklere Haut. Mutationen, die sowohl helle als auch dunkle Haut beeinflussten, haben sich beim Menschen auch in den letzten paar tausend Jahren weiter entwickelt."

Tishkoff merkte an, dass die Arbeit die Vielfalt der afrikanischen Bevölkerung und den Mangel an Unterstützung für biologische Rassenvorstellungen unterstreicht.

„Viele der Gene und neuen genetischen Varianten, die wir als mit der Hautfarbe in Verbindung gebracht haben, wurden möglicherweise nie außerhalb Afrikas gefunden, da sie nicht so stark variabel sind“, sagte Tishkoff. "In Afrika gibt es so viel Vielfalt, die nicht oft geschätzt wird. Es gibt keine afrikanische Rasse. Wir zeigen, dass die Hautfarbe auf dem afrikanischen Kontinent extrem variabel ist und sich noch weiterentwickelt. Außerdem sind in den meisten Fällen die damit verbundenen genetischen Varianten" mit heller Haut entstand in Afrika."


Nachlass

Das Vererbungsmuster von FOXP2-bezogene Sprech- und Sprachstörung hängt von ihrer genetischen Ursache ab. Mutationen innerhalb der FOXP2 Gen und Deletionen von genetischem Material von Chromosom 7, einschließlich FOXP2 haben ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens oder Chromosoms in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. In den meisten Fällen resultiert der Zustand aus einer neuen (de novo) Mutation oder Deletion, die während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eier oder Spermien) oder in der frühen Embryonalentwicklung auftritt. Diese Fälle treten bei Menschen auf, bei denen die Erkrankung in ihrer Familie nicht in der Vorgeschichte aufgetreten ist. Seltener erbt eine betroffene Person die genetische Veränderung von einem Elternteil mit der Erkrankung in mindestens einer großen Familie, a FOXP2 Genmutation wurde über mehrere Generationen weitergegeben.

Wann FOXP2-bedingte Sprach- und Sprachstörung aufgrund einer mütterlichen UPD von Chromosom 7 als Teil des Russell-Silver-Syndroms, die Erkrankung wird nicht vererbt. UPD tritt als zufälliges Ereignis während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eier und Spermien) oder in der frühen Embryonalentwicklung auf. Betroffene Personen mit mütterlicher UPD von Chromosom 7 haben in der Regel keine Vorgeschichte der Erkrankung in ihrer Familie.

Wenn der Zustand durch eine Neuordnung der Struktur von Chromosom 7 verursacht wird, kann sein Vererbungsmuster komplex sein und hängt von der spezifischen genetischen Veränderung ab.