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Wie kommt es, dass Mutationen von allen Zellen geteilt werden?

Wie kommt es, dass Mutationen von allen Zellen geteilt werden?


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Nach meinem Verständnis können verschiedene Gefahren die DNA in unseren Zellen schädigen und Mutationen verursachen.

Aber immer wenn ich mir das vorstelle, sehe ich die Schädigung eines unserer Gewebe (zum Beispiel unsere Lunge durch Rauchen oder unsere Haut durch UV-Strahlen).

Wenn ich darüber nachdenke, sehe ich, dass… viele Zellen in der Lunge eines Rauchers oder viele Zellen im Nacken eines Strandbesuchers Mutationen in ihrer DNA haben können. Aber nur die Zellen in diesem Gewebe haben diese Mutationen… die anderen Zellen in unserem Körper hätten nicht die gleichen Mutationen.

Insbesondere Spermien und Eizellen würden nicht die gleichen Mutationen aufweisen, daher sollten die durch Rauchen und UV-Strahlen verursachten Mutationen nicht an Kinder weitergegeben werden.

Gibt es Fälle, in denen Mutationen, die im Laufe unseres Lebens auftreten, auf jede Zelle, einschließlich Spermien und Eizellen, übertragen werden, sodass jede Zelle die Mutation widerspiegelt und die Mutation an unsere Nachkommen weitergegeben wird?


Warenfrage! Nur Mutationen, die in den frühen Entwicklungsstadien aufgetreten sind, wirken sich auf alle Zellen aus. Deshalb sollten schwangere Mütter nicht rauchen. Der Grund dafür ist, dass sich eine Zelle weiter teilt und zu all unseren Zellen wird, sodass alle Mutationen in dieser Zelle an Zellen weitergegeben werden, die sich bei der Teilung bilden. Das gleiche Prinzip erklärt Ihr Raucher-Beispiel. In der Lunge gibt es zwei Arten von Zellen, die Typ 1 und Typ 2 genannt werden. Typ 1-Zellen sterben ständig im Alter ab und werden durch Typ 2-Zellen ersetzt, deren Aufgabe es ist, sich kontinuierlich zu teilen, um Typ 1-Zellen zu ersetzen. Wir haben also viele Typ 1 und wenige Typ 2. Wenn sich Typ 2 teilt, bilden sie eine Typ-1-Zelle und eine Typ-2-Zelle, also gehen die Typ-2-Zellen nie aus. Wenn Rauch eine Mutation in Typ-1-Zellen verursacht, sind sie im Allgemeinen in Ordnung, da sie sterben, bevor genügend Mutationen auftreten. Natürlich kann etwas, das viele Mutationen verursacht, es krebserregend machen, bevor es stirbt, aber das ist selten. Wenn es nun in Zellen vom Typ 2 auftritt, wird jede nachfolgende Zelle vom Typ 1 oder Typ 2, die diese Zelle bildet, mutiert.

Das letzte, was Sie erwähnt haben, sind Mutationen, die bei Eizellen und Spermien auftreten. Wenn Sie Sperma machen, haben Sie das gleiche wie oben. Eine Zelle macht Spermien und eine Spermienherstellerzelle. Die Spermien sind wie Typ-1-Zellen und die Samenzellen sind wie Typ 2. Mutationen wirken sich also auf sie aus wie oben, wobei eine Mutation in einer Samenzelle viel schlimmer ist. Was Eier angeht, werden Frauen mit allen Eiern geboren, die sie jemals haben werden, und es gibt keine Eizellen. Mutationen treten also einfach auf, und je älter Frauen sind, desto mehr Mutationen. Deshalb ist das Risiko für genetische Erkrankungen wie Downs umso höher, je älter eine Mutter ist. Aber ein älterer Mann hat nur ein geringfügig erhöhtes Risiko.

Mutationen, die Eizellen und Spermien betreffen, sind in der Regel wirklich schädlich, da sie jede Zelle betreffen, so dass diese Zellen oder "Babys" sterben, bevor die Mutter überhaupt merkt, dass sie schwanger ist oder eine Fehlgeburt hat. Ich habe den Dingen keine wissenschaftlichen Namen gegeben, aber wenn Sie sie anfordern, gebe ich Ihnen die richtigen Namen, aber ich hoffe, Sie genießen die Prinzipien.


Dieser Film ist der erste einer zweiteiligen Serie über die Evolution neuer genetischer Informationen. Hier konzentrieren wir uns auf Punktmutationen – die einfachsten natürlichen Mechanismen, die bekannt sind, um die genetische Information zu erhöhen einer Bevölkerung. Unser zweiter Film der Serie konzentriert sich auf Genduplikationen – natürliche Mutationen, die die Gesamtmenge der genetischen Information erhöhen einer Person.

Punktmutationen sind kleine, natürliche Änderungen in der DNA- oder RNA-Sequenz eines Individuums. Diese Änderungen ändern nur ein einzelnes Nukleotid (oder einen einzelnen Buchstaben) und können von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden. Sie erhöhen zwar nicht die Länge des Genoms eines Individuums, aber sie erhöhen die genetische Vielfalt einer Population: Sie erzeugen neue Allele.

In diesem Film sehen Sie mehrere Beispiele für nützliche Punktmutationen, die im Labor, bei Haustieren beobachtet und bei Wildtieren abgeleitet wurden. Diese Mutationen werden als vorteilhaft angesehen, da sie die Überlebens- und Fortpflanzungschancen ihrer Wirte in ihrer spezifischen Umgebung verbesserten.

Weiter erkunden

Klar erklärter Artikel, der alle Experimente beschreibt, über die in dieser Animation gesprochen wird:

Wissenschaftliche Arbeiten über Punktmutationen in Bakterien:

Wissenschaftlicher Artikel über Punktmutationen bei Hunden:

Wissenschaftlicher Artikel über Punktmutationen bei Wildtieren:

Für Lehrer

Der Inhalt dieses Videos erfüllt die Kriterien der folgenden disziplinären Kernideen, die von den Next Generation Science Standards definiert sind. Nutzen Sie unsere Videos als Ergänzung zum Lehrplan.

Gymnasium, Biowissenschaften 1

Von Molekülen zu Organismen: Strukturen und Prozesse.

Gymnasium, Biowissenschaften 3

Vererbung: Vererbung und Variation von Merkmalen.

High School, Biowissenschaften 4

Biologische Evolution: Einheit und Vielfalt.

Georgia Biologie 2

Wie genetische Information in Zellen ausgedrückt wird.

Georgia Biologie 3

Wie biologische Merkmale an nachfolgende Generationen weitergegeben werden.

Georgia Biologie 6

Mitwirkende

Unsere Videos profitieren von Anleitungen und Ratschlägen von Experten aus Wissenschaft und Bildung. Diese Animation ist das Ergebnis der Zusammenarbeit zwischen den folgenden Wissenschaftlern, Pädagogen und unserem Kreativteam.

  • Jon Perry
  • Jeremiah Deasey
  • Anthony Danzl
  • Rosmarin Mosco
  • Tyler Proktor
Berater

Transkript

Wie entstehen neue genetische Informationen? Teil 1: Punktmutationen

In unseren vorherigen Filmen haben wir gelernt, dass genetische Informationen (d. h. Informationen, die in einem DNA- oder RNA-Abschnitt namens „Gen“ enthalten sind), dazu beitragen, die Größe, Form und sogar das Verhalten eines Lebewesens zu bestimmen. Der Mensch hat über 20.000 Gene, die unseren Zellen sagen, wie sie unseren Körper aufbauen und erhalten.

Die Informationen, die zum Bauen einer Person benötigt werden, unterscheiden sich offensichtlich von den Informationen, die zum Bauen eines Pilzes erforderlich sind. Biologen sagen uns jedoch, dass sich alle Lebewesen auf der Erde, einschließlich Menschen und Pilze, aus einer uralten, relativ einfachen Kreatur mit weit weniger genetischen Informationen entwickelt haben als die heute lebenden Pflanzen, Tiere und Pilze.

Wenn dies wahr ist, wie haben sich all diese neuen genetischen Informationen entwickelt?

Wir wissen noch nicht genau, wie die allerersten Gene entstanden sind, aber durch sorgfältige genetische Untersuchungen an Lebewesen in der Wildnis, im Labor und sogar in unseren eigenen Hinterhöfen haben wir viele Wege entdeckt, wie sich neue genetische Informationen entwickeln heute.

In diesem Film betrachten wir den einfachsten Mechanismus: Punktmutationen.

Eine Punktmutation ist jede Veränderung, die nur ein einziges Nukleotid- oder Buchstabenpaar im genetischen Code betrifft.

Sie treten oft auf, wenn sich Zellen reproduzieren, sie scheinen größtenteils zufällig zu sein und sind überraschend häufig. Aktuelle Studien deuten darauf hin, dass beim Menschen jedes geborene Kind etwa 70 einzigartige Punktmutationen aufweist.

Die meisten Mutationen sind völlig neutral, aber wenn man zufällig an einer sensiblen Stelle des genetischen Codes landet, hat dies oft einen negativen Einfluss auf die Überlebens- und Fortpflanzungsfähigkeit einer Kreatur. Natural Selection kümmert sich normalerweise um diese negativen Mutationen, indem sie einfach aus dem Genpool entfernt werden.

In seltenen Fällen treten vorteilhafte Punktmutationen auf. Obwohl die Änderungen, die sie vornehmen, nicht ganz so extrem sind, wie wir es aus den Filmen gewohnt sind, wurden unglaubliche Veränderungen beobachtet.

Forscher im Labor von Dr. Richard Lenski haben beispielsweise eine nützliche Punktmutation beobachtet und sorgfältig dokumentiert, die in einer Population von E. coli-Bakterien auftrat. Ein A aus seinem Code wurde einfach durch ein T ersetzt. Diejenigen, die die Mutation trugen, konnten sich im Labor schneller als normal vermehren. In weniger als einem Jahr übertrafen sie die Konkurrenz und verursachten die vollständige lokale Vernichtung ihrer nicht mutierten Geschwister.

1976 berichteten zwei Wissenschaftler über eine seltsame Mutation bei Salmonellen, die in einem ihrer Labors auftrat. Der Biochemiker Michael Behe ​​hat ihre Arbeit kürzlich ausgewertet und die Entdeckung als seltene „Gain of Function“-Mutation eingestuft. Die Mutation gab diesen Mikroben die brandneue Fähigkeit, einen seltenen Zucker namens D-Arabinose zu erkennen und dann zu essen.

Mikroorganismen sind interessant, aber was ist mit größeren, komplexeren Tieren? Können ihnen auch einfache Mutationen neue Eigenschaften verleihen?

Die meisten Haushunde und ihre wilden Verwandten, graue Wölfe, haben ein ziemlich kurzes Fell. Einige Hunderassen haben jedoch extrem langes Fell.

Durch sorgfältiges Studium des genetischen Codes von über 700 Hunden und den anschließenden Vergleich ihrer DNA mit der von Wölfen entdeckten Wissenschaftler eine einzelne Punktmutation in einem Gen namens FGF5. Diese Punktmutation, die einfach ein G in ein T verwandelte, ist weitgehend verantwortlich für das lange Fell, das in Dutzenden von Rassen zu finden ist, darunter der Shig Tzu, der Collie und der Pommersche.

Und was ist mit wilden Pflanzen und Tieren? Können sie auch positive Mutationen durchmachen? Die Antwort lautet: Natürlich können sie das!

Rohrkröten und ihre Verwandten produzieren in einer Drüse hinter ihren Ohren ein milchiges Toxin, das fast jedes Tier tötet, das versucht, sie zu fressen. Das Toxin wirkt, indem es sich an eine spezielle Proteinpore anheftet und diese verstopft, die lebende Zellen verwenden, um essentielle Elektrolyte in und aus ihrem Körper zu transportieren.

Dr. Nicholas Casewell und seine Kollegen haben kürzlich herausgefunden, dass mehrere verschiedene Tierarten, Eidechsen, Schlangen und sogar Igel, alle unabhängig voneinander kleine Punktmutationen durchlaufen haben, die die Form und Klebrigkeit ihrer Transporterproteine ​​​​ändern. Infolgedessen können sich Krötengifte nicht anheften, was bedeutet, dass diese Mutanten jetzt immun gegen das Gift sind!

Das Abendessen wird serviert, meine Freunde!

Punktmutationen sind eine ausgezeichnete Quelle für neue genetische Informationen für eine Population. Hundepopulationen der Vergangenheit hatten zum Beispiel nur Informationen zum Wachsen von kurzem Fell. Dank einer Punktmutation haben sie jetzt Informationen, um Welpen mit kurzem Fell oder langem Fell zu machen.

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass Punktmutationen normalerweise nicht die Gesamtmenge an Informationen im genetischen Code eines Individuums erhöhen. Stattdessen bearbeiten sie das, was bereits vorhanden ist, was bedeutet, dass für den Einzelnen, wenn neue Informationen gewonnen werden, alte Informationen verloren gehen.

In unserem nächsten Film werden wir uns eine spezielle Art von Mutation ansehen, die als Duplikationsereignis bezeichnet wird. Diese Mutationen verlängern die Genetik dramatisch und können sogar zu völlig neuen Genen führen.

Bis dahin bin ich Jon Perry, und dies waren nur ein paar einfache Beispiele dafür, wie sich neue genetische Informationen entwickeln, erklärte Clearly.


Was ist eine Genvariante und wie entstehen Varianten?

Eine Genvariante ist eine dauerhafte Veränderung der DNA-Sequenz, aus der ein Gen besteht. Diese Art der genetischen Veränderung war früher als Genmutation bekannt, aber da Veränderungen in der DNA nicht immer Krankheiten verursachen, wird angenommen, dass Genvariante ein genauerer Begriff ist. Varianten können einen oder mehrere DNA-Bausteine ​​(Nukleotide) in einem Gen betreffen.

Genvarianten können von einem Elternteil vererbt werden oder zu Lebzeiten einer Person auftreten:

  • Vererbte (oder erbliche) Varianten werden von den Eltern an das Kind weitergegeben und sind ein Leben lang in praktisch jeder Zelle des Körpers vorhanden. Diese Varianten werden auch Keimbahnvarianten genannt, weil sie in den Ei- oder Samenzellen der Eltern vorhanden sind, die auch Keimzellen genannt werden. Wenn sich eine Eizelle und eine Samenzelle vereinigen, enthält die resultierende befruchtete Eizelle DNA von beiden Elternteilen. Alle Varianten, die in dieser DNA vorhanden sind, sind in den Zellen des Kindes vorhanden, die aus der befruchteten Eizelle wachsen.
  • Nicht vererbte Varianten treten irgendwann im Leben eines Menschen auf und sind nur in bestimmten Zellen vorhanden, nicht in jeder Zelle des Körpers. Da nicht vererbte Varianten typischerweise in somatischen Zellen (anderen Zellen als Spermien und Eizellen) vorkommen, werden sie oft als somatische Varianten bezeichnet. Diese Varianten können nicht an die nächste Generation weitergegeben werden. Nicht vererbte Varianten können durch Umweltfaktoren wie ultraviolette Strahlung der Sonne verursacht werden oder können auftreten, wenn ein Fehler gemacht wird, weil sich die DNA während der Zellteilung selbst kopiert.

Einige genetische Veränderungen werden als neue (de novo) Varianten beschrieben, diese Varianten werden bei einem Kind erkannt, jedoch nicht bei beiden Elternteilen. In einigen Fällen kommt die Variante in der Ei- oder Samenzelle eines Elternteils vor, ist jedoch in keiner ihrer anderen Zellen vorhanden. In anderen Fällen tritt die Variante in der befruchteten Eizelle kurz nach der Vereinigung von Ei- und Samenzelle auf. (Es ist oft unmöglich, genau zu sagen, wann eine De-novo-Variante aufgetreten ist.) Wenn sich das befruchtete Ei teilt, wird jede resultierende Zelle des wachsenden Embryos die Variante haben. De-novo-Varianten sind eine Erklärung für genetische Störungen, bei denen ein betroffenes Kind in jeder Zelle des Körpers eine Variante hat, die Eltern jedoch nicht und es gibt keine Familienanamnese der Störung.

Während der Entwicklung erworbene Varianten können zu einer Situation führen, die als Mosaik bezeichnet wird, bei der eine Reihe von Zellen im Körper eine andere genetische Ausstattung hat als andere. Beim Mosaizismus ist die genetische Veränderung nicht in der Ei- oder Samenzelle eines Elternteils oder in der befruchteten Eizelle vorhanden, sondern erfolgt später, jederzeit von der Embryonalentwicklung bis zum Erwachsenenalter. Wenn Zellen wachsen und sich teilen, haben Zellen, die aus der Zelle mit dem veränderten Gen hervorgehen, die Variante, während andere Zellen dies nicht tun. Wenn ein Teil der somatischen Zellen eine Genvariante aufweist und andere nicht, wird dies als somatischer Mosaikismus bezeichnet. Je nach Variante und wie viele Zellen betroffen sind, kann somatischer Mosaikismus gesundheitliche Probleme verursachen oder nicht. Wenn ein Teil der Ei- oder Samenzellen eine Variante aufweist und andere nicht, spricht man von Keimbahnmosaik. In dieser Situation kann ein nicht betroffener Elternteil eine genetische Erkrankung an sein Kind weitergeben.

Die meisten Varianten führen nicht zur Entwicklung von Krankheiten, und solche, die dies tun, sind in der Allgemeinbevölkerung ungewöhnlich. Einige Varianten kommen in der Bevölkerung oft genug vor, um als häufige genetische Variation angesehen zu werden. Mehrere dieser Varianten sind für Unterschiede zwischen Menschen wie Augenfarbe, Haarfarbe und Blutgruppe verantwortlich. Obwohl viele dieser häufigen DNA-Variationen keine negativen Auswirkungen auf die Gesundheit einer Person haben, können einige das Risiko für die Entwicklung bestimmter Erkrankungen beeinflussen.


Die Macht der Gene und die Grenze zwischen Biologie und Schicksal

Das ist FRISCHE LUFT. Ich bin David Bianculli, Redakteur der Website TV Worth Watching, und vertrete Terry Gross. Die Art und Weise, wie wir Identität, Temperament, Geschlecht, sexuelle Orientierung und Geschlechtsdysphorie verstehen und diskutieren, wird durch unser neues Wissen über das menschliche Genom grundlegend verändert. Das Studium der Genetik verändert auch unser Verständnis von Krankheiten grundlegend, von Schizophrenie bis hin zu Krebs. Es werden neue Krebsbehandlungen entwickelt, die die genetischen Mutationen bekämpfen, die Krebs verursachen.

Der heutige Gast, Siddhartha Mukherjee, hat einen Bestseller mit dem Titel "Gene" geschrieben, der jetzt als Taschenbuch erscheint. Es erzählt die Geschichte der Genetik und berichtet über neue Durchbrüche und ethische Fragen, die sich aus der Genmanipulation ergeben. Mukherjee schrieb das mit dem Pulitzer-Preis ausgezeichnete Buch "The Emperor Of All Maladies" über die Geschichte des Krebses und seiner Behandlungen. Es wurde in eine gleichnamige PBS-Serie adaptiert. Er ist Onkologe, spezialisiert auf Blutkrebs und entwickelt eine Therapie zur Behandlung bestimmter Krebsarten, indem er die Immunzellen des Körpers verändert.

Mukherjee ist Assistenzprofessor für Medizin an der Columbia University und angestellter Krebsarzt am Columbia University Medical Center. Er sprach letztes Jahr mit Terry, als sein Buch zum ersten Mal veröffentlicht wurde.

(SOUNDBITE DER ARCHIVIERTEN SENDUNG)

Siddhartha Mukherjee, willkommen bei FRESH AIR. Wie also gibt uns die Genetik ein neues Verständnis von Krankheiten, ein neues Modell, um Krankheiten zu verstehen und zu behandeln?

SIDDHARTHA MUKHERJEE: Nun, die Genetik hat die klassische oder traditionelle Vorstellung von Krankheit wirklich umgekrempelt. Wir - wissen Sie, wir dachten immer an Krankheit als etwas, das uns passiert ist. Die Genetik ermöglicht es uns, Krankheiten wirklich als etwas zu betrachten, das durch unsere Interaktion mit der Umwelt entsteht. Das soll nicht heißen – seien wir ganz klar – das heißt nicht, dass alle Krankheiten genetisch bedingt sind. Und das heißt auch nicht, dass alle Krankheiten umweltbedingt sind.

Aber es ist zu sagen, dass viele, viele Krankheiten – nicht alle – aber viele, viele Krankheiten akut von der Schnittstelle zwischen Genen und der Umwelt abhängig sind. Und wenn Sie einen Teil dieser Gleichung weglassen, verpassen Sie unweigerlich etwas Wichtiges an dieser Krankheit. Sie werden nicht wissen, wie Sie damit umgehen sollen. Sie werden nicht wissen, wie Sie es verstehen sollen. Und das ist einer der Kerngedanken dieses Buches.

GROSS: Reden wir also über Krebs, denn Sie sind Onkologe. Krebserkrankungen wurden immer auf der Grundlage des betroffenen Körperteils oder Organs behandelt. Es ist also wie Brust-, Leber-, Blut-, Lungenkrebs. Was zeigt uns die Genetik über die Ähnlichkeiten und Unterschiede innerhalb jeder Tumorart in jeder Kategorie, wie die Ähnlichkeiten und Unterschiede von Brustkrebstumoren oder Leukämien oder, wissen Sie, Lungenkrebs?

MUKHERJEE: Es gibt einen erheblichen Umbruch in der Art und Weise, wie wir im Moment über Krebs denken. Einiges davon ist verwandt - oder ein großer Teil davon ist genetisch bedingt. Wenn Sie sich die Mutationen bei einzelnen Krebsarten ansehen, könnten Sie tatsächlich feststellen, dass ein Lungenkrebs eine Mutation trägt, die er beispielsweise mit einem Brustkrebs teilt, oder eine Mutation, die er mit Leukämie teilt. Die Frage, die gerade auf diesem Gebiet gestellt wird, die eine wichtige Frage ist, ist da - also sollten wir diese alte anatomische Klassifikation von Krebs - Sie wissen schon, Lungenkrebs, Brustkrebs - neu organisieren und sie ein bisschen mehr darauf aufbauen? eine Art gemischte Klassifikation.

Ja, Sie sagen Brustkrebs, der folgende Mutationen aufweist. Mein Gesamteindruck ist, dass die anatomische Klassifikation nicht verschwinden wird. Ich denke, das sind sehr wichtige Dinge, die die Anatomie bestimmt. Es gibt Gene, die speziell für Brustkrebs bestimmt sind. Es gibt Gene, die für Lungenkrebs spezifisch sind. Aber es wird stark verfeinert. Und das sehen wir bereits bei der Genetik. Wir werden also Lungenkrebs sagen, aber mit Genetik oder Genen, die einige Dinge mit Leukämie teilen.

Und wir könnten diese beiden Krebsarten in der Tat ähnlich behandeln - diese Leukämie und den Lungenkrebs ähnlich. Aber ich glaube nicht, dass die anatomische Klassifikation komplett verschwinden wird. Es ist eine sehr wichtige Klassifizierung, die bleiben wird.

GROSS: Ich verstehe also das Konzept, dass Chemotherapie eine toxische Substanz ist, die schnell wachsende Zellen abtötet. Und daher kann es schnell wachsende Krebszellen abtöten und dabei auch viele gesunde Zellen abtöten. So bekomme ich, was an der Chemo funktioniert und was schlecht ist. Ich verstehe nicht wirklich, wie man eine Mutation, wie eine genetische Mutation, mit Medikamenten angreift - oder womit? Wie geht es dir.

MUKHERJEE: Nun, die Klassik.

MUKHERJEE: . Ein Beispiel ist, dass diese genetischen Mutationen Produkte herstellen – Proteine ​​herstellen. Gene machen Proteine. Sie stellen RNA her, die dann zum Aufbau eines Proteins verwendet wird.Und diese Proteine ​​fungieren tatsächlich als eine Art pathologische Treiber einer Krebszelle. Sie befehligen oder befehligen eine Krebszelle und fangen an, sie zu abnormalem Verhalten zu bringen. Und der Trick besteht darin, ein Medikament, ein Medikament, ein kleines Molekül zu schaffen – es könnten auch andere Dinge sein – aber ein kleines Molekül, das sich in der Spalte dieses Proteins vergrößert und es ausschaltet wie eine kleine Hand, die einen Schalter ausschaltet. Der entscheidende Punkt hier ist, dass normale Zellen es nicht haben, weil die Krebszellen dieses mutierte Gen haben und daher das abnormale Protein herstellen. Und das ist das ideale Szenario.

Und deshalb, wissen Sie, wird Ihr Medikament hoffentlich nur sehr geringe Auswirkungen auf normale Zellen haben und eine tiefgreifende Wirkung auf Krebszellen haben. Und solche Medikamente haben wir bereits im Waffenarsenal. Es gibt eine Droge namens Glivec. Ich habe darüber geschrieben. Andere haben geschrieben - es ist offensichtlich unglaublich berühmt - und genau das tut es.

Es gibt eine schöne Beschreibung von Gleevec, die mir einmal jemand von Gleevec beschrieben hat. Es ist wie ein Pfeil, der das Herz dieses abnormalen Proteins durchbohrt, das die Krebszelle antreibt. Also - und es durchdringt zum größten Teil nicht das Herz normaler Zellen. Das ist also das ideale Szenario. Das weniger ideale Szenario ist, dass das Medikament nicht so genau wirkt, es ist kein solcher Pfeil, der genau auf die Achillesferse einer Krebszelle abgestimmt ist. Aber es hat einige Kollateralschäden.

Aber das ultimative Ziel ist es, ein Medikament zu haben, das irgendwo zwischen der exquisiten Spezifität für eine Krebszelle und vielleicht einer etwas moderateren Spezifität liegt, einige normale Zellen töten könnte, aber bei weitem nicht die wahllose Abtötung ist, die die Chemotherapie früher hatte.

GROSS: Wenn ich also darüber spreche, wie ein neues Verständnis der Genetik neue Krebstherapien hervorbringt, möchte ich Sie nach Ihrer Arbeit fragen, die mit einer bestimmten Form von Blutkrebs zusammenhängt, bei der Sie T-Zellen genetisch verändern . Sie verändern das Immunsystem im Grunde genetisch. Würden Sie erklären, was Sie tun?

MUKHERJEE: Wir sind - wieder einmal Vorbereitungstage für diese Arbeit - was wir versuchen, das Immunsystem wieder auf Krebs auszurichten.

Hier hilft ein wenig Hintergrundwissen. Die Idee, dass Ihr eigenes Immunsystem Ihren Krebs bekämpfen könnte, hat eine lange Geschichte. Einiges davon wird in "Emperor Of All Maladies" detailliert beschrieben und führte zu erstaunlichen Therapien für einige Krebsarten, wie zum Beispiel Knochenmarktransplantationen bei Leukämien, obwohl es bei vielen anderen Krebsarten nicht funktioniert.

Die Idee, dass sich Ihr Immunsystem irgendwie auf Ihren Krebs konzentrieren könnte, ist also eine alte Idee. Aber es wird wirklich wieder lebendig, weil wir jetzt eine Vielzahl neuer Medikamente haben, die es uns ermöglichen, das Immunsystem möglicherweise zu reaktivieren und es dazu zu bringen, Krebszellen wieder zu erkennen und abzutöten. Die Idee entstand aus etwas sehr Interessantem und wurde in den 1990er und 2000er Jahren von einer ganzen Reihe von Forschern bearbeitet, die zeigten, dass, wenn bei einem Menschen Krebs auftritt, dies möglicherweise der Fall ist - nicht für alle Menschen - aber es könnte dies tun, indem es irgendwie der Immunantwort entkam – dass die Immunantwort etwas daran hatte, dass die Krebszellen im Wesentlichen entkommen waren.

Und das führte zu der Hypothese, dass wir das Immunsystem aktivieren und es dadurch irgendwie neu fokussieren oder es irgendwie aufwachen lassen und den Krebs wieder erkennen könnten. Wir versuchen Varianten davon bei Leukämie und MDS. Andere haben gezeigt, dass es sehr wirksam ist, zum Beispiel bei Melanomen oder sogar bei Lungenkrebs. Das sind die Krankheiten, bei denen sie besonders wirksam waren. Und wir versuchen einiges davon bei Leukämie.

GROSS: Sie testen es jetzt also an Mäusen?

MUKHERJEE: Wir testen es an Mäusen. Wir testen es in Reagenzgläsern. Es gibt eine ganze Plattform, die wir versuchen, zu entwickeln, um herauszufinden, wie wir dies in die Klinik bringen können.

GROSS: In was genau greifen Sie also genetisch ein?

MUKHERJEE: Wir stören die Art und Weise, wie T-Zellen Krebszellen erkennen. Wir stören die Art und Weise, wie die Krebszellen aus den T-Zellen entkommen können, die Art von Mänteln und Hüllen, die sie anlegen, um dem Immunsystem zu entkommen. Also - und all dies ist letztlich genetisch bedingt. Es sind Gene, die aktiviert und unterdrückt werden, die ihre Natur verändern, die das Auftreten dieser Art von Cloaking-Phänomen ermöglichen.

Und dann machen wir beides. Wir aktivieren beide, wecken das Immunsystem, rütteln es sozusagen wach und wir verändern Dinge in den Krebszellen, die es ihm ermöglichen, sich gegen das Immunsystem zu tarnen und dadurch zu entkommen.

GROSS: Wenn Sie nur zu uns kommen, mein Gast ist die Ärztin und Schriftstellerin Siddhartha Mukherjee. Und er ist der Autor von "The Emperor Of All Maladies", dem Bestseller-Buch über die Geschichte von Krebs, die Krankheit und ihre Behandlungen, das in einer öffentlichen Fernsehserie adaptiert wurde. Er hat ein neues Buch mit dem Titel "The Gene: An Intimate History". Machen wir hier eine kurze Pause, dann reden wir weiter. Das ist FRISCHE LUFT.

(SOUNDBITE OF THE MOUNTAIN GOATS SONG, "PEACOCKS")

GROSS: Das ist FRESH AIR, und wenn Sie sich uns nur anschließen, mein Gast ist die Onkologin und Schriftstellerin Siddhartha Mukherjee. Er ist Autor des neuen Buches "The Gene: An Intimate History". Es geht um Genetik und Medizin. Er ist auch der Autor von "The Emperor Of All Maladies", das eine Geschichte von Krebs und Krebsbehandlungen war.

Wie macht man genetisch - ich weiß, dass du mir das nicht erklären kannst. Es ist wahrscheinlich viel zu kompliziert. Aber wie nimmt man genetische Veränderungen in Krebszellen vor?

MUKHERJEE: Wissen Sie, genetische Veränderungen in Zellen waren früher sehr kompliziert. Früher waren wir in der Lage, Viren zu verwenden und einige Gene in die Zellen einzuschleusen. Früher machten wir - in der Lage zu sein, Mutationen zu machen, indem wir Zellen zum Beispiel Röntgenstrahlen aussetzten. Aber wenn Sie mich vor 10 Jahren fragen würden, können Sie dieses eine bestimmte Gen in einer Zelle ändern? Ich würde sagen, ich könnte es tun, aber es ist ziemlich schwer zu tun.

Was in den letzten fünf Jahren passiert ist – und es ist wirklich 5 Jahre alt, diese Technologie – diese Technologie hat es uns auf erstaunliche Weise ermöglicht, in eine normale Zelle oder eine Krebszelle, sogar möglicherweise in eine embryonale Stammzelle, einzudringen, und zwar im Wesentlichen direktional oder absichtlich eine Mutation in einem einzelnen Gen absichtlich herbeiführen.

Ich habe diese Technologie also mit der Aussage verglichen – Sie wissen, es ist so, als ob Sie sich das menschliche Genom als eine riesige Enzyklopädie vorstellen würden – tatsächlich, wenn Sie sich das menschliche Genom tatsächlich als eine riesige Enzyklopädie vorstellen können, würde es 66 vollständige Sätze enthalten der "Encyclopaedia Britannica", aber immer wieder wiederholend ACTGGCTCCGCC usw.

Völlig undurchschaubar für Sie und mich, aber natürlich für eine Zelle extrem undurchschaubar. Diese Technologie ermöglicht es uns im Wesentlichen, in die 66 kompletten Sätze der "Encyclopaedia Britannica" einzusteigen und darin ein Wort zu identifizieren und dieses Wort zu ändern und den Rest der Enzyklopädie weitgehend unberührt zu lassen. Ich sage das meiste, weil es noch einige Nebeneffekte gibt.

Manchmal ist man an der falschen Stelle. Die Technik trifft den falschen Ort. Sie können jedoch ein Wort löschen und durch ein etwas anderes Wort ersetzen. Und so mächtig ist die Technologie.

Und so könnten Sie mich jetzt fragen, was Sie mich vor fünf Jahren nicht fragen konnten, ist es einfach, eine Richtungs- oder Absichtsänderung in einer Zelle vorzunehmen? Und die Antwort würde ich sagen - unendlich einfacher heute, unendlich einfacher im Vergleich zu vor 5 oder 10 Jahren.

GROSS: Es gibt viele ethische Fragen, die mit dieser Art von Technologie verbunden sind. Welche ethischen Fragen werden gestellt?

MUKHERJEE: Ich meine, die größten ethischen Fragen sind, sollten wir das menschliche Genom manipulieren, wenn wir noch nicht viel darüber wissen? Sollten wir menschliche Gene verändern? Und das führt zu der Frage, was ist Krankheit? Was ist eine genetische Krankheit? In "Gene" biete ich eine einfache Formulierung an, über die wir vielleicht nachdenken können. Ich sage, wissen Sie, worüber wir nachdenken könnten - eine Frage, über die Sie vielleicht nachdenken, ist, dass wir etwas genetisches Material verändern werden, sind wir sicher, dass die Vorteile das Risiko überwiegen?

Ich meine, ist mit dieser Krankheit wirklich außergewöhnliches Leiden verbunden? Nun, das Wort außerordentliches Leiden – der Ausdruck außerordentliches Leiden – wissen Sie, das außerordentliche Leiden einer Person kann nicht das außerordentliche Leiden einer anderen Person sein, aber zumindest können wir das Wort außergewöhnlich verwenden, um zu sagen, dass dies keine zufällige Technologie ist. Wir sollten dies natürlich nicht verwenden, um die Form der Augen oder die Haarfarbe usw. zu ändern. Das ist also einer.

Die zweite Idee ist, dass wir nur eine dieser Technologien verwenden sollten, jede Gentechnologie - und ich werde diese Idee gleich erweitern - jede Gentechnologie, wenn wir wissen, dass das Gen diese Krankheit wirklich in einem relativ 1-zu- 1 Weise. Ich habe dir schon einige Beispiele gegeben. Ich sagte, wissen Sie, einige Krankheiten, wissen Sie, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie diese schreckliche Krankheit bekommen, hoch ist, wenn Sie die genetische Mutation haben. Diese sind sehr penetrant. Also die Idee, dass wir diese Technologien nicht einmal verwenden sollten, um etwas bei Krankheiten zu tun, bei denen wir nicht wissen, wie Gene miteinander interagieren, wie hoch die Komplexität ist - wir sollten bei dieser Idee wirklich vorsichtig sein .

Und das dritte Prinzip oder die dritte Arena besteht darin, sicherzustellen, dass dabei eine Wahl getroffen wird – dass dies nicht durch Mandat geschieht. Es wird nicht von - weil wir wollen, dass die Leute so handeln oder sich so verhalten, sondern dass es ein Phänomen der berechtigten Entscheidung gibt. Sie können sich diese Art also als Dreieck vorstellen. Eine Seite des Dreiecks hat die Vorstellung von außergewöhnlichem Leiden. Die andere Seite des Dreiecks hat die Idee der vollständigen oder nahezu vollständigen Penetranz. Und die dritte Seite des Dreiecks hat die Idee der berechtigten Wahl. Solange wir, glaube ich, innerhalb dieses Dreiecks bleiben, wissen wir zumindest, dass wir nicht nur das menschliche Genom auf völlig unsichere Weise manipulieren.

Aber selbst das wirft eine Reihe ethischer und moralischer Fragen auf. Wie stark sollten wir das menschliche Genom verändern? Sollten wir es auf eine Weise ändern, die uns in Bereiche führt, in denen wir uns völlig unsicher sind? Sollten wir dies jemals in einer embryonalen Stammzelle tun, die die Fähigkeit hat, ein vollwertiger Embryo zu werden? Es gibt steile Barrikaden in den Vereinigten Staaten, die uns daran hindern, vieles davon zu tun.

GROSS: Wenn also die Gene in irgendeiner Weise verändert wurden, können diese Veränderungen an die nächste Generation weitergegeben werden?

MUKHERJEE: Wieder eine sehr wichtige und komplizierte Frage. Bei einfachen Organismen wie Hefen und sogar Würmern, einigen einfachen Würmern, gibt es Hinweise darauf, dass Sie diese Art von Umweltreaktionen nehmen und über Generationen hinweg übertragen können. Pflanzen scheinen dies auch zu können.

Die Frage beim Menschen ist sehr kompliziert. Es gibt Hinweise darauf, dass bei einer Hungersnot eine Genregulation stattfindet, sich Transkriptionsfaktoren ändern und Gene an- und ausgeschaltet werden. Und dann rekrutieren sie andere Markierungen in das Genom, die möglicherweise über eine Generation, vielleicht über zwei Generationen hinweg, weitergegeben werden können.

Abgesehen davon gibt es beim Menschen nur sehr wenige Hinweise darauf, dass Umweltinformationen über mehrere Generationen hinweg übertragen werden können. Es ist nur sehr wichtig, dabei vorsichtig zu sein, denn die Vorstellung, dass man Informationen über mehrere Generationen hinweg übertragen kann, erhöht natürlich die Aussicht auf Lamarck, wissen Sie - Giraffen werden größer, indem sie ihren Hals länger strecken oder Tiere können schneller laufen, weil sie rannte selbst schnell vor Tieren davon. Und irgendwie werden diese Informationen an ihre Nachkommen weitergegeben und Sie können die Evolution abkürzen. Das ist sehr selten wahr und ich würde sagen fast nie.

Die Informationen, die aus der Umgebung in das Genom weitergegeben werden können, sind sehr eigentümlich. Wir wissen sehr wenig darüber beim Menschen. Bei einfachen Organismen und bei Pflanzen gibt es Beweise dafür, aber das Buch enthält ein Wort zur Vorsicht. Tatsächlich beginnt der Abschnitt mit dieser Idee. Es ist hier ein Hinweis zur Vorsicht, dass diese Ereignisse idiosynkratisch sind, diese sind selten und sollten nicht zu Fantasien einladen, die Darwinsche Evolution für die Lamarcksche Evolution umzukippen, was - einfach wirklich nicht wahr ist.

GROSS: In Ihrer eigenen Familie gibt es ein Beispiel für Erbkrankheiten. Und es gibt auch ein Beispiel in Ihrer Familie eineiiger Zwillinge. Und jeder weiß, dass eineiige Zwillinge so viele Fragen aufwerfen, was vererbt wird und was eine Funktion der Erfahrung und der Umgebung ist, in der Sie leben. Was lernen wir also über eineiige Zwillinge und ihre genetische Ausstattung und wie die Gene sie beeinflussen und wie die Umwelt? betrifft sie trotz der Gene?

MUKHERJEE: Das ist ein faszinierendes Gebiet. Wenn ein Zwilling an Schizophrenie leidet, ist die Wahrscheinlichkeit, dass der andere Zwilling schizophren wird, auffallend hoch – vier, fünf – manche Leute sagen etwas weniger –, aber das Risiko ist drei- bis fünfmal höher als in der Allgemeinbevölkerung. Wir wissen also, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie bestimmte Krankheiten entwickeln, bei identischen Genomen hoch ist, obwohl diese Krankheiten offensichtlich mehrere Gene haben können. Der Punkt ist, wenn Sie und Ihr Zwilling genau das gleiche Genom haben, geben oder nehmen Sie einige Veränderungen, die im Laufe der Zeit und in utero auftreten. Aber Sie haben im Wesentlichen das gleiche Substrat.

Und jetzt entdecken wir immer mehr, dass dies von mehreren Genen geteilt wird. Auch hier ist es wichtig zu wissen, dass für die meisten Krankheiten – nicht für alle Krankheiten – aber für die meisten chronischen menschlichen Krankheiten diese Zahl etwa 20 Prozent beträgt, 30 Prozent – ​​diese Zahl – die Wahrscheinlichkeit, dass Sie und Ihr eineiiger Zwilling die gleiche Krankheit. Es sind nicht 100 Prozent, und deshalb stellen wir wieder einmal fest, dass es nicht allein an den Genen liegt.

Es ist eine Kombination aus Genen plus Umwelt plus Auslöser plus Zufall. Solange wir uns an diese Formel erinnern, können wir im Allgemeinen in Bezug auf die Genetik genau sein – Gene plus Umgebung plus Auslöser plus Form. Das erlaubt uns, bei der Beschreibung der Tatsache, dass Gene absolut wichtig sind, vorsichtig zu sein. Sie sind wichtig bei Krankheiten wie Schizophrenie, sie sind wichtig bei Krankheiten wie Diabetes, bei Krankheiten – offensichtlich die Art und Weise, wie Ihr Körper geformt ist. Sie sind wichtig bei Krankheiten wie Fettleibigkeit. Und doch sind es nicht alle Gene.

GROSS: Manchmal haben Sie also eine genetische Veranlagung für etwas, aber das garantiert nicht, dass Sie dieses Ding bekommen.

MUKHERJEE: Ein klassisches Beispiel dafür ist natürlich das BRCA1-Gen. Nicht jede Frau, die das BRCA1-Gen trägt, bekommt Brustkrebs. Und doch ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit einem BRCA1-Gen an Brustkrebs erkrankt, auffallend höher als die der Allgemeinbevölkerung, wenn Sie kein BRCA1 haben.

BIANCULLI: Die Autorin und Onkologin Siddhartha Mukherjee sprach letztes Jahr mit Terry Gross. Nach einer Pause setzen wir ihr Gespräch fort. Und der Filmkritiker David Edelstein rezensiert die preisgekrönte Dokumentation "Last Men Of Aleppo" über Nothelfer in Syrien und ich rezensiere zwei neue TV-Serien, die neue Amazon-Komödie von "Transparent"-Schöpferin Jill Soloway und die neue Netflix-Adaption des Kinderfilmklassikers Roman "Anne Of Green Gables".

Ich bin David Bianculli, und das ist FRESH AIR.

(SOUNDBITE VON DAVID FELDMANS "CHORA TUA TRISTEZA")

BIANCULLI: Das ist FRISCHE LUFT. Ich bin David Bianculli für Terry Gross, zurück mit mehr von Terrys Interview vom letzten Jahr mit der Autorin Siddhartha Mukherjee. Sein neuestes Buch mit dem Titel "Gene" ist jetzt als Taschenbuch erschienen. Er schrieb auch das mit dem Pulitzer-Preis ausgezeichnete Buch "The Emperor Of All Maladies", eine Geschichte über Krebs und Krebsbehandlungen. Er ist Onkologe am Columbia University Medical Center und arbeitet an der Entwicklung einer Therapie zur Behandlung bestimmter Krebserkrankungen, indem das körpereigene Immunsystem modifiziert wird.

Genetik, sagt er, habe ihm geholfen, seine eigene Familie zu verstehen. Er hat zwei Onkel und einen Cousin, die schizophren waren, und seine Mutter hat eine eineiige Zwillingsschwester.

(SOUNDBITE DER ARCHIVIERTEN SENDUNG)

GROSS: Gene lehren Wissenschaftler tatsächlich viel über die Natur des Geschlechts und der Geschlechtsidentität und vielleicht der sexuellen Orientierung. Lassen Sie mich also mit der sexuellen Orientierung beginnen. In den 90ern wurde darüber gesprochen, ein schwules Gen zu entdecken. Was denken Wissenschaftler jetzt? Gibt es eine genetische Erklärung für Homosexualität?

MUKHERJEE: Eine enorm wichtige Frage und eine ungeheuer kontroverse Frage, aber wir wissen sehr viele Daten darüber. Lassen Sie mich nur die Daten präsentieren, und dann gehen wir gleich auf diese Idee ein. Wenn Sie eineiige Zwillinge, männliche Zwillinge, nehmen, ist die Wahrscheinlichkeit, dass diese männlichen Zwillinge eine sexuelle Orientierung teilen, viel höher als beispielsweise bei Geschwistern.

Was sagt uns das nun? Das sagt uns, dass es genetische Determinanten geben kann – weil eineiige Zwillinge genau das gleiche Genom haben, kann es genetische Determinanten geben, die die sexuelle Orientierung bestimmen. Diese Zahl, die – der – wie viel sie teilen, ist nicht 100 Prozent. Mit anderen Worten, wenn ein Zwilling schwul ist, wird der andere Zwilling nicht unbedingt schwul sein. Es ist nicht zu 100 Prozent gleich.

Wir wissen also, dass entweder Gene oder intrauterine Expositionen oder andere Faktoren, Umgebungen, einen starken Einfluss auf diese Gesellschaft haben. Die Kultur hat darauf starke Auswirkungen, aber wir wissen auch, dass zumindest einige Gene beteiligt sein müssen. Und wenn man sich die Muster genau ansieht, ist klar, dass nicht ein Gen beteiligt ist. Es gibt kein einziges schwules Gen, an dem wahrscheinlich mehrere Gene beteiligt sind. Tatsächlich mag ich den Begriff schwules Gen nicht einmal. Ich denke, es ist sehr irreführend als Idee.

Es ist ein Gen, das eine sexuelle Präferenz beeinflusst, und natürlich wurde die meiste Arbeit bei Männern geleistet. Es gibt sehr, sehr wenige Beweise bei Frauen. Wir wissen also, dass einige genetische Determinanten – Plural – beteiligt sind. Aber wenn die Leute sich auf die Suche nach diesen genetischen Determinanten gemacht haben, ist die Jagd nicht so klar geworden. Die Zusammenfassung ist also im Grunde, dass wir bis jetzt nicht gefunden haben - wie gesagt, ich mag das Wort oder die Phrase nicht - wir haben kein schwules Gen gefunden. Und es ist unwahrscheinlich, dass wir einen finden.

Wahrscheinlich wird es – wie bei vielen Phänomenen der menschlichen Identität – mehrere genetische Determinanten geben, die mit der Umwelt interagieren. Aber es ist sehr wichtig, sich über diese Ideen im Klaren zu sein, denn sonst fallen wir in eine Sprache, die alles falsch und falsch ist. Und dann fördern Sie nur unsinnige Kontroversen.

GROSS: Aber wenn man sagt, dass es wahrscheinlich eine genetische Veranlagung gibt, heterosexuell oder schwul zu sein, trägt das wesentlich zur Diskussion über schwulenbezogene Themen und die Gleichstellung der Ehe und dergleichen bei.

MUKHERJEE: Weißt du, in gewisser Weise - und ich denke gerne an "Gene" auf diese Weise - ist "Gene" ein massives Plädoyer für Gleichheit und Gleichmut. Menschliche Variationen sind im Überfluss vorhanden. Wir haben eine riesige Menge an Variation, und wir kennen die Konsequenzen dieser Variation noch nicht.Aber wir haben auch eine große Ähnlichkeit. Wir sind eine junge Spezies. Wir sind noch nicht lange dabei. Tatsächlich gibt es also tiefe Ähnlichkeiten und einige Unterschiede, und das Gen ist ein Plädoyer für eine Art radikale Auffassung von menschlicher Gleichheit.

GROSS: Reden wir also über die Geschlechtsidentität. Was lernen genetische Wissenschaftler über Menschen, die eine Diskrepanz zwischen ihrer Geschlechtsanatomie und ihrer Geschlechtsidentität aufweisen?

MUKHERJEE: Die Geschlechtsanatomie, ob männlich oder weiblich, wird also größtenteils von einem Hauptregulatorgen bestimmt. Es ist ein Transkriptionsfaktor, wie Sie sich vorstellen können, eines dieser Mastergene. Und es überrascht nicht, dass es im Y-Chromosom sitzt. Wenn Sie das Y-Chromosom haben und daher das Gen erben, werden Sie als Mann geboren. Sie werden zum großen Teil für die meisten Menschen die Geschlechtsanatomie eines Mannes haben. Wenn Sie das Gen nicht haben, werden Sie als Frau geboren und haben zum größten Teil die Geschlechtsanatomie einer Frau.

Jetzt - aber ab und zu wird dieses Muster geändert. Gelegentlich gibt es Menschen, seltene Menschen, bei denen Sie das Y-Chromosom erben, aber Sie haben keine Mutation in diesem SRY-Gen. Also im Wesentlichen für die - Sie werden mit dem Y-Chromosom geboren. Aber im Wesentlichen ist Ihre Anatomie und zum größten Teil Ihre Identität weiblich. Das lehrt uns etwas sehr Wichtiges.

Das heißt, was die Geschlechtsanatomie angeht, sogar was die Geschlechtsidentität angeht, gibt es einen Hauptregulator. Es sagt uns also, dass es sich um einen einzigen Master-Regler handelt, und wir wissen, was dieser Master-Regler ist. Was es uns auch sagt, und hier wird es am interessantesten, ist, dass diese Hauptregulierungsbehörde, wie wir jetzt wissen, beginnt, nachgelagerte Dinge zu rekrutieren. Es ist nicht - es handelt nicht von selbst.

Es ist ein bisschen wie der Kommandant in der Armee. Aber der Kommandant in der Armee muss noch seinen Einsatz von all den anderen Truppen rekrutiert haben, all den anderen - wissen Sie, die Hierarchie sozusagen. Und es gibt unendlich viele Variationen entlang dieser Hierarchie. Es könnte also immer noch sozusagen der Hauptregulator, eine beherrschende männliche Geschlechtsanatomie und eine andere hierarchische Organisation, die daraus hervorgeht, haben, was zu geringfügig unterschiedlichen oder radikal unterschiedlichen Variationen der Geschlechtsidentität führen würde. Mit anderen Worten, Sie haben eine männliche Anatomie, aber Sie haben möglicherweise nicht alle die gleichen Aspekte – oder die Menschen haben unterschiedliche Aspekte der männlichen Identität.

Der Punkt hier ist also, dass Gene an Spitzen oder an Pentakeln von Kaskaden oder Hierarchien sitzen können und Dinge auf eine ständige Weise befehligen können – weiblich, männlich. Aber die Art und Weise, wie diese Gene - diese genetische Information in das Individuum eindringt, die Art und Weise, wie diese Hierarchie in ein Individuum eindringt, kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein und daher die Art von unendlichen Wellen oder Variationen in der menschlichen Identität erzeugen, die wir erleben im menschlichen Leben.

GROSS: Wenn Sie nur zu uns kommen, mein Gast ist die Onkologin und Schriftstellerin Siddhartha Mukherjee. Sein neues Buch heißt "The Gene". Er ist auch der Autor von "The Emperor Of All Maladies", einem Bestseller über Krebs und Krebsbehandlungen. Wir müssen hier eine kurze Pause einlegen, aber dann sind wir gleich wieder da. Das ist FRISCHE LUFT.

(SOUNDBITE VON JOAN JEANRENAUD'S "AXIS")

GROSS: Das ist FRISCHE LUFT. Und wenn Sie nur zu uns kommen, mein Gast ist die Onkologin und Schriftstellerin Siddhartha Mukherjee. Sein neues Buch heißt "The Gene". Es ist eine Geschichte der Genetik und wie das, was wir über Genetik lernen, auf die Behandlung von Krankheiten angewendet werden kann. Und er ist auch der Autor von "The Emperor Of All Maladies", das eine Geschichte von Krebs und Krebsbehandlungen war.

Ich würde also gerne denken, dass Genetik nicht bedeutet, dass Biologie Schicksal ist. Mit anderen Worten, ich würde gerne denken, dass nur weil Sie mit weiblichen Geschlechtsorganen geboren wurden, Sie genetisch nicht darauf beschränkt sind, weniger stark oder weniger fähig zu sein als Männer, was historisch gesehen wurde auf Frauen projiziert.

Gleichzeitig möchte ich glauben, dass die Genetik uns helfen kann, Menschen zu verstehen, die sich als Transsexuelle identifizieren, die beispielsweise mit weiblichen Geschlechtsorganen geboren wurden, sich aber als männlich identifizieren oder umgekehrt - mit männlichen Geschlechtsorganen geboren, sich aber als weiblich. Ist das zuviel verlangt? Glauben Sie, dass die Genetik in der Lage sein könnte, beides zu tun, zu sagen, dass die Biologie in Bezug auf das Geschlecht kein Schicksal ist, sondern uns auch hilft zu verstehen, warum sich manche Menschen als trans identifizieren?

MUKHERJEE: Absolut. Das Herzstück dieses Buches ist, dass Biologie kein Schicksal ist. Aber einige Aspekte der Biologie und einige Aspekte des Schicksals werden sehr stark von den Genen bestimmt. Und wir haben zumindest über einen solchen Aspekt gesprochen. Die Anatomie des Geschlechts wird stark von den Genen bestimmt. Aber Sie könnten - es gibt keinen Grund, warum dies nicht mit der Vorstellung vereinbar wäre, dass es tausend Variationen gibt, die einen anderen Aspekt Ihres Schicksals und Ihrer Biologie beeinflussen könnten. Und das könnte die Natur Ihrer Identität sein.

Die Tatsache, dass diese beiden als eine Art Gegensätzlichkeit angesehen werden, Biologie ist kein Schicksal und Biologie ist Schicksal, erinnert uns daran, warum wir die Details verstehen müssen. Die Wahrheit liegt im Detail. Wir müssen Gene verstehen – was sie sind, wie sie wirken, was sie tun – um diese Aussage treffen zu können, dass Biologie kein Schicksal ist. Und Biologie ist ein Teil des Schicksals. Diese stehen nicht im Widerspruch. Es hängt davon ab, wovon Sie sprechen. Es hängt davon ab, welche Frage Sie stellen und welche Antwort Sie suchen.

Wenn Sie diese Fragen nicht stellen können und die Sprache der Genetik oder der Gene nicht beherrschen, werden Sie in die Irre geführt. Und wenn Sie einmal in die Irre geführt werden, treten Sie nun auf eine falsche Weise in einen ungeheuer spaltenden öffentlichen Diskurs ein.

GROSS: Das ist eine sehr hilfreiche Antwort. Vielen Dank dafür. Ich möchte nach Ihren eigenen Genen fragen. Haben Sie sich entschieden, sich selbst genetisch testen zu lassen oder nicht? Und ich sollte hier erwähnen, dass es in Ihrer Familie eine Vorgeschichte von Schizophrenie gibt. Sie hatten zwei Onkel und einen Cousin mit Schizophrenie. Wissen Sie, was Wissenschaftler über Schizophrenie lernen, ist, dass es eine genetische Komponente gibt, eine genetische Veranlagung. Wollen Sie sich auf diese oder andere Krankheiten testen lassen?

MUKHERJEE: Ich habe mich dafür entschieden, nicht getestet zu werden. Und ich werde mich wahrscheinlich dafür entscheiden, lange Zeit nicht getestet zu werden, bis ich anfange, Informationen aus sehr deterministischen Gentests zurückzubekommen. Erinnern Sie sich noch einmal an die Vorstellung von Penetranz, über die wir gesprochen haben. Einige genetische Variationen sind sehr stark prädiktiv für bestimmte Krankheitsformen oder bestimmte Formen anatomischer Merkmale und so weiter.

Ich denke, im Moment sind wir bei Krankheiten wie Schizophrenie noch lange nicht in der Nähe dieses Ortes. Das Beste, was wir wissen, ist, dass es bei der familiären Schizophrenie, der Art, die unsere Familie hat, mehrere Gene gibt. Im Wesentlichen wissen wir nicht, wie man sozusagen kartografiert. Es gibt keine Eins-zu-eins-Entsprechung zwischen einem Genom und der Wahrscheinlichkeit, an Schizophrenie zu erkranken.

Und bis wir diese Karte erstellen können - und ob wir diese Karte jemals erstellen können, ist eine Frage - aber bis ich - wir diese Karte erstellen können, werde ich sicherlich nicht getestet, weil es - diese Idee - ich meine, das ist wieder die Zentrum des Buches. Das schränkt dich ein. Es wird prädiktiv. Du wirst – es ist ein abschreckendes Wort, das ich in dem Buch verwende – du wirst ein Vorläufer (ph). Ein Vorläufer ist jemand, der eine Krankheit überlebt hat, die er noch nicht einmal hatte. Sie leben im Schatten einer Krankheit, die Sie noch nicht hatten. Es ist eine sehr Orwellsche Idee. Und ich denke, wir sollten uns so weit wie möglich dagegen wehren.

GROSS: Würden Sie sich so fühlen, wenn Sie eine Frau wären und in Ihrer Familie Brustkrebs vorlag?

MUKHERJEE: Sehr schwierige Frage. Wenn ich eine Frau wäre und in meiner Familie Brustkrebs hatte und wenn die Geschichte auffallend genug war - und, wissen Sie, hier ist eine - es ist ein Ort, an dem ein genetischer Berater hilft. Wenn die Anamnese auffallend genug wäre, würde ich wahrscheinlich zumindest die Gene sequenzieren, die mit Brustkrebs in Verbindung gebracht wurden, daran besteht kein Zweifel.

MUKHERJEE: Das empfehle ich meinen Patienten.

GROSS: Okay. Danke für das. Siddhartha Mukherjee, es war mir eine Freude, mit Ihnen zu sprechen. Ich danke dir sehr.

MUKHERJEE: Danke. Es war ein Vergnügen, in der Show zu sein.

BIANCULLI: Die Autorin und Onkologin Siddhartha Mukherjee sprach letztes Jahr mit Terry Gross. Sein neuestes Buch mit dem Titel "Gene" ist jetzt als Taschenbuch erschienen.

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Smart Watch löst Transgene in menschlichen Zellen aus (+ weitere Neuigkeiten in der synthetischen Biologie diese Woche)

Wenn tragbare Geräte auf synthetische Biologie treffen, haben Sie ein Erfolgsrezept im Silicon Valley. Das könnte zumindest für eine neue Studie der Fall sein, die diese Woche in . veröffentlicht wurde Naturkommunikation: Forscher nutzten die grüne LED einer Apple Watch – die normalerweise verwendet wird, um Herzfrequenz, Blutdruck und Schlafmuster zu verfolgen – um die Freisetzung eines therapeutischen Proteins in menschlichen Zellen auszulösen.

Wie es funktioniert: Das Studium beginnt mit T. thermophilus, extremophile Bakterien, die bei 82 °C wachsen können. Diese Bakterien haben ein Protein namens carH, das Gene, die an der Carotinoid-Biosynthese beteiligt sind, zum Schweigen bringt. CarH ist ein Homotetramer (ein Proteinkomplex aus vier identischen Untereinheiten), der bei Lichteinwirkung in Monomere zerfällt. CarH benötigt ein Coenzym, Vitamin B12, um richtig zu funktionieren.

Für diese Studie nahmen die Forscher die Vitamin-B12-Untereinheit von carH und fusionierten sie mit einem synthetischen Transkriptionsfaktor. Ohne Licht hält carH den Transkriptionsfaktor fest und blockiert ihn am Einschalten von Genen. Aber wenn eine Zelle mit Licht bestrahlt wird, zerfällt carH und der Transkriptionsfaktor wird freigesetzt. Dieser freigesetzte Transkriptionsfaktor paradiert dann durch die Zelle und schaltet ein Gen ein.

In dieser Arbeit haben die Forscher – unter der Leitung von Martin Fussenegger von der ETH Zürich, Schweiz – carH so konstruiert, dass es ein Gen einschaltet, insbesondere das Glucagon-ähnliche Peptid-1, ein Protein, das die Glucagon-Freisetzung hemmt und den Blutzuckerspiegel senkt. Sie nannten ihr System Glow Control (ein grünes Licht betriebenes Smart-Watch-Steuerungssystem).

Das Team implantierte Mäusen 10 Millionen HEK293T-Zellen, die so konstruiert waren, dass sie carH und den synthetischen Transkriptionsfaktor exprimieren. Dann schnallten sie eine Apple Watch auf den Rücken dieser Mäuse.

Als das Team das grüne Licht der Apple Watch einschaltete, reagierten die HEK293T-Zellen mit der Freisetzung von Glucagon-ähnlichem Peptid-1 in den Tieren. Mäuse mit dem therapeutischen Transgen + Apple Watch hatten nach 12 Tagen einen reduzierten Blutzuckerspiegel und verlorenes Gewicht.

Warum es wichtig ist: Apple-Fans werden wahrscheinlich in absehbarer Zeit nicht mit therapeutischen Transgenen manipuliert. Aber dieses Papier ist immer noch faszinierend, weil es zeigt, dass die synthetische Biologie mit elektronischen Geräten verbunden werden kann. Vielleicht könnten künstliche Bakterien, die in Kleidung eingebettet sind, auf ähnliche Weise mit einer Smartwatch aktiviert werden, um Moleküle nach Bedarf zu produzieren.

Viren sind biologische Wunder. Dutzende oder Hunderte von Proteinen kommen zusammen und reichen sich die Hände, um ein Stück DNA oder RNA einzuschließen, das mehr dieser Proteine ​​kodiert. Es ist ein molekularer Tanz, der sich über Milliarden von Jahren entwickelt hat.

Jetzt ist es Forschern gelungen, im Labor Proteine ​​zu entwickeln, die „virusähnliche Kapside“ bilden können, die RNA-Moleküle aufnehmen und speichern, die mehr ihrer eigenen Proteine ​​kodieren.

Wie es funktioniert: Für die neue Studie, in Wissenschaftentwickelten die Forscher ein Nukleokapsid-Protein aus Aquifex aeolicus. Dieses Protein bildet von Natur aus Nanocontainer, die aus 60 einzelnen Untereinheiten bestehen, erkennt aber keine Nukleinsäuren.

Das Team unter der Leitung von Donald Hilverts Gruppe an der ETH Zürich, Schweiz, befestigte ein argininreiches Peptid an die aeolicus Protein (dieses Peptid erkennt und bindet ein RNA-Stamm-Loop-Motiv namens BoxB) und verwendet dann die gerichtete Evolution. 1 von 8 der evolvierten Proteine ​​mit dem argininreichen Peptid konnte mRNA-Transkripte einfangen, die von BoxB-Tags flankiert wurden.

Um ihr Design zu verbessern, verwendete das Team als nächstes eine fehleranfällige PCR, um das Gen zu mutagenisieren, das für ihr entwickeltes Protein kodiert. Als sie die DNA mutagenisierten, wurden die Proteine ​​immer kleiner, aber auch immer besser darin, die BoxB-Motive der RNA zu erkennen. Die beste Variante, schreiben die Forscher, „hatte neun neue Mutationen“. Die entwickelten Proteine ​​bildeten am Ende ikosaedrische Kapside mit 240 Untereinheiten, die in 64 Prozent der Fälle ihre eigene kodierende RNA-Sequenz aufnehmen und einkapseln konnten. Das ist eine enorme Verbesserung im Vergleich zu früheren „virusähnlichen Kapsiden“, die von synthetischen Biologen hergestellt wurden.

Warum es wichtig ist: Durch das Engineering und die anschließende Entwicklung von Proteinen zur Bildung von Nukleokapsiden, die ihre eigenen kodierenden RNA-Sequenzen aufnehmen können, können Forscher besser untersuchen, wie sich Viren auf natürliche Weise entwickeln. Wissenschaftler können diese Techniken möglicherweise auch verwenden, um Nanokäfige für die Wirkstoffabgabe zu verbessern.

Mycoplasma genitalium ist ein Bakterium mit nur 538 Genen, von denen 482 Proteine ​​kodieren. Es hat das kleinste Genom aller bekannten, frei lebenden Organismen.

Aufgrund seiner geringen Statur, M. genitalium ist ein bequemer „Ausgangspunkt“, um den minimalen Satz von Genen zu identifizieren, die für das Leben notwendig sind. Das J. Craig Venter Institute hat in dieser Hinsicht bereits Fortschritte bei seinen synthetischen M. genitalium Organismus, von 2016, hat nur 473 Gene.

Leider dauert der Aufbau von minimalen Genomen im Labor etwas lang Zeit. Um den Prozess zu beschleunigen, verwenden Forscher häufig in silico, Computermodelle, um vorherzusagen, welche Teilmenge von Genen aus M. genitalium sind lebensnotwendig.

Für eine neue Studie in ACS Synthetische Biologie, haben Forscher unter der Leitung von Lucia Marucci und Claire Griersons Gruppen an der University of Bristol, England, zehn verschiedene „minimale Gensätze“ auf M. genitalium unter Verwendung eines computergestützten Ganzzellmodells.

Wie es funktioniert: Die zehn Gensets sind sehr groß. Das kleinste „theoretische Genom“, das 2006 von Anthony Forster und George Church entworfen wurde, hat nur 89 Gene. Die größten Gensets des Venter-Instituts haben mehr als 250 Gene.

Die Forscher führten Computersimulationen an jedem der Gensets mit dem frei verfügbaren Ganzzellmodell von Markus Covert durch. Sie fanden heraus, dass keiner der Gensätze, wie beschrieben, lebensfähige Zellen produzieren konnte.

Also begannen die Forscher in dieser Studie, jedem der 10 Sätze Gene wieder hinzuzufügen. Schließlich gelang es ihnen, in ihren Simulationen „minimale“ Zellen zur Teilung zu bringen. Das kleinste lebensfähige „theoretische“ Genom hatte 259 Gene, was den Vorhersagen des Venter-Instituts vor fast zwei Jahrzehnten ziemlich ähnlich ist.

Warum es wichtig ist: Diese Studie ist vollständig rechnerisch, und es sind eine Reihe von Experimenten erforderlich, um das kleinste Genom zu bestimmen, das für eine funktionsfähige, sich teilende Zelle erforderlich ist. Diese Studie ist jedoch faszinierend, weil sie ein Licht auf die schnellen biologischen Fortschritte wirft, die im letzten Jahrzehnt stattgefunden haben.

Alle theoretischen Genome, die in diesem Papier simuliert wurden, wurden 2013 oder früher eingeführt. Als solche enthielten alle Gensets versehentlich Gene, von denen Wissenschaftler jetzt wissen, dass sie essentiell sind, einschließlich der Gene für die Chromosomensegregation und die Glycinproduktion. Mit den grundlegenden Fortschritten in der Biologie wird sich auch die synthetische Biologie weiterentwickeln.

Dynamische Selbstorganisation von kompartimentierten DNA-Nanoröhren. Naturkommunikation (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Lebendige Herstellung von funktionalen halbdurchdringenden Polymermaterialien. Naturkommunikation (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Mikrobielle Ganzzell-Biosensoren: Aktuelle Anwendungen, Herausforderungen und Zukunftsperspektiven. Biosensoren und Bioelektronik. Verknüpfung

Ein synthetisches RNA-vermitteltes Evolutionssystem in Hefe. Nukleinsäureforschung (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Perspektive) Auf dem Weg zu einer ingenieurwissenschaftlichen Evolutionstheorie. Naturkommunikation (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Promiskuitive Moleküle für intelligentere Dateioperationen in der DNA-basierten Datenspeicherung. Naturkommunikation (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Definition der Genomarchitektur bei Basenpaarauflösung. Natur. Verknüpfung

Eine Hefebibliothek im Genommaßstab mit induzierbarer Expression einzelner Gene. Molekulare Systembiologie (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Gentechnisch veränderte Insekten mit Geschlechtsselektion und genetischer Inkompatibilität ermöglichen eine Populationsunterdrückung. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Skalierbares und automatisiertes CRISPR-basiertes Strain Engineering mit Tröpfchen-Mikrofluidik. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Enzymatische Synthese chimärer DNA-Oligonukleotide durch in vitro Transkription mit dTTP, dCTP, dATP und 2′-Fluoro-modifiziertem dGTP. ACS Synthetische Biologie. Verknüpfung

Entwicklung eines irreversiblen Stoffwechselschalters zur skalierbaren Induktion der mikrobiellen chemischen Produktion. Naturkommunikation (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Design einer synthetischen Quorum-Erfassung zur Erzielung einer vom Induktionszeitpunkt unabhängigen Signalstabilisierung für das dynamische Metabolic Engineering von E coli. ACS Synthetische Biologie. Verknüpfung

Herstellung des Säuglingsnahrungsbestandteils 1,3-Olein-2-palmitin in Arabidopsis thaliana Saat. Stoffwechseltechnik. Verknüpfung

(Preprint) Verwendung strukturell fungibler Biosensoren zur Entwicklung verbesserter Alkaloidbiosynthesen. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Biosynthese der Cannabinoid-Vorstufe Olivetolsäure durch Überwindung geschwindigkeitsbegrenzender Schritte in gentechnisch veränderten Yarrowia lipolytica. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Entwicklung eines wachstumsgekoppelten und mehrschichtigen dynamischen Regulierungsnetzwerks, das Malonyl-CoA-Knoten ausgleicht, um (2S)-Naringenin-Biosynthese in Escherichia coli. Stoffwechseltechnik. Verknüpfung

Kombination von metabolischem und Monoterpen-Synthase-Engineering für de Novo Herstellung von Monoterpenalkoholen in Escherichia coli. ACS Synthetische Biologie. Verknüpfung

Ertragreiche Terpen-basierte Biokraftstoffproduktion in Rhodobacter capsulatus. ACS Synthetische Biologie. Verknüpfung

Engineering der Durchlässigkeit von Halomonas bluephagenesis seine Fahrwerkseigenschaften verbessert. Stoffwechseltechnik. Verknüpfung

Konstruktion von DNA-Tools für die Hyperexpression in Marchantia Chloroplasten. ACS Synthetische Biologie (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Polysaccharid-Verwertungs-Loci in Bacteroides bestimmen die Fitness der Bevölkerung und die Interaktionen auf Gemeindeebene. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Ein leicht abstimmbares Differenzierungssystem zur Bildung und Kontrolle von Konsortien in Hefe. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Entwickeltes Brückenprotein mit doppelter Affinität für knochenmorphogenetisches Protein-2 und Kollagen verbessert die Knochenregeneration für die Wirbelsäulenfusion. Wissenschaftliche Fortschritte (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Vergleichende Analyse von drei Studien zur Messung der Fluoreszenz von gentechnisch veränderten bakteriellen genetischen Konstrukten. PLUS EINS (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Unterscheidung zwischen Modellen der Genexpression bei Säugetieren: telegraphenähnliche Modelle versus mechanistische Modelle. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Charakterisierung von nicht-exponentiellem Wachstum und bimodalen Zellgrößenverteilungen in Schizosaccharomyces pombe: ein analytischer Ansatz. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Der Erwerb zusätzlicher Feedbackschleifen kann die Reaktion des Quorum Sensing optimieren und beschleunigen. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Ganzzellmodellierung in Hefe sagt kompartimentspezifische Proteombeschränkungen voraus, die metabolische Strategien vorantreiben. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Globale Dynamiken mikrobieller Gemeinschaften ergeben sich aus lokalen Interaktionsregeln. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Das Monod-Modell reicht nicht aus, um das Biomassewachstum bei der stickstofflimitierten Hefefermentation zu erklären. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Rationales gRNA-Design basierend auf Transkriptionsfaktor-Bindungsdaten. Synthetische Biologie (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Review) Optische Kontrolle des gezielten Proteinabbaus. Zellchemische Biologie. Verknüpfung

(Rezension) Genome Editor-Directed in vivo Diversifizierung der Bibliothek. Zellchemische Biologie. Verknüpfung

Cas9 gezielte Anreicherung mobiler Elemente mittels Nanoporen-Sequenzierung. Naturkommunikation (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Bildgebung der nativen Transkription und der Transkriptionsdynamik in vivo unter Verwendung eines markierten Argonaute-Proteins. Nukleinsäureforschung (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

Optoregulierte Kraftanwendung auf zelluläre Rezeptoren unter Verwendung von molekularen Motoren. Naturkommunikation (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Perspektive) Die aufstrebende Landschaft der Einzelmolekül-Proteinsequenzierungstechnologien. Naturmethoden (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Komagataeibacter-Toolkit (KTK): ein modulares Klonierungssystem für Multigenkonstrukte und programmierte Proteinsekretion aus zelluloseproduzierenden Bakterien. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Rezension) Biotechnologie für sichere Biocontainment-Designs in einer aufstrebenden Bioökonomie. Aktuelle Meinung in der Biotechnologie (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Rückblick) Bioinformationstrends in der Trauben- und Weinbiotechnologie. Trends in der Biotechnologie (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

(Preprint) Nachweis der Provenienz menschlicher Zellen mit physikalisch nicht klonbaren Funktionen. bioRxiv (Uneingeschränkter Zugang). Verknüpfung

GEN-SCHALLDÄMPFER: Ein neues CRISPR-Tool kann das Epigenom menschlicher Zellen verändern und die Genexpression für Monate ausschalten. Spektrum. Verknüpfung

DIE ZUKUNFT VON BIOTECH: Was kommt als nächstes für die Biotechnologie? George Church hat eine Menge von Vorhersagen, von der Kohlenstoffbindung bis zur Array-Synthese zur Herstellung neuer Enzyme en masse. Natur Biotechnologie. Verknüpfung

HOPPIN’-DNA: Bei Wirbeltieren findet horizontaler Gentransfer statt, und Wissenschaftler verstehen nicht immer, warum. Quanta-Magazin. Verknüpfung

SYNTHETISCHE ZYTOKINE: Ein Unternehmen namens Synthekine entwickelt Zytokine, um spezifischer zu sein und so therapeutische Nebenwirkungen zu reduzieren. Natur Biotechnologie. Verknüpfung

SCHWEIZER STARTUPS: Schweizer Biotechnologie-Startups boomen. Dieser Artikel beschreibt die Landschaft. Labiotech.eu. Verknüpfung

PRIME PFLANZEN: Die Effizienz und Spezifität von Prime-Editoren verbessert sich in Pflanzen schnell, auch dank des Labors von Caixia Gao an der Chinesischen Akademie der Wissenschaften. Natur. Verknüpfung

JOB: Empress Therapeutics stellt einen synthetischen Biologen für ihren Hauptsitz in Cambridge, Massachusetts, ein. Bewerben Sie sich hier.


Was war zuerst da, der Organismus oder die Aminosäuren?

Ich studiere also viel, um mich auf den Biologiekurs vorzubereiten, den ich im Oktober dieses Jahres beginne, und ich hatte einen Gedanken, als ich über die essentiellen Aminosäuren las. Wenn sie also gegessen werden müssen, wie nimmt eine Pflanze die essentiellen Aminosäuren auf? Auch woher wären sie gekommen / wann hätten sie sich entwickelt, um konsumiert zu werden, um beim Aufbau der lebensnotwendigen Proteine ​​​​zu helfen? Es schien ein bisschen wie die uralte Frage, was war zuerst das Huhn oder das Ei? Lol eine Erklärung wäre sehr dankbar!!

Autotrophe Organismen wie Pflanzen und Algen behalten die Fähigkeit, alle von ihnen benötigten Aminosäuren und alle von Tieren benötigten essentiellen Aminosäuren (EAAs) zu produzieren (wenn auch oft nicht in den gleichen Anteilen, wie sie von Tieren benötigt werden). Auch viele Pilze und Bakterien behielten all diese Wege bei.

Aber mit dem Aufkommen tierischer Heterotrophen (Metazoen) gingen die längeren oder schwierigeren Biosynthesewege für EAAs verloren. Frühe Tiere konnten sich bei diesen Aminosäuren auf die Pflanzen und Algen verlassen. Wenn in allen Hungersituationen ein frühes Tier an Kalorienmangel sterben würde, bevor der Mangel an EAAs ein Problem wurde, dann gab es keinen Überlebensvorteil bei der Aufrechterhaltung dieser Wege.

Dieser Funktionsverlust trat sehr früh in der Evolution der Metazoen auf. (Fast) alle benötigen den gleichen Satz von neun EAAs, was bedeutet, dass der Verlust dieser Pfade wahrscheinlich sehr bald nach dem Aufkommen heterotropher Lebensstile eingetreten ist. Die einzigen bekannten Ausnahmen sind einige Seeanenome, die den von Shikimat abgeleiteten Weg für die aromatischen EAAs nicht durch spontane Evolution, sondern durch Gentransfer von Bakterien und Dinoflagellaten wiedererlangt haben.

Metazoen wie wir behalten tatsächlich einige der Gene für Enzyme in der EAA-Biosynthese. Diese Enzyme erfüllten möglicherweise mehrere Funktionen im gemeinsamen Vorfahren der Metazoen, und während ihre Rolle bei der EAA-Biosynthese verloren ging, blieben ihre anderen Rollen wichtig genug, dass die Gene konserviert wurden.

Ein evolutionär jüngeres Beispiel für einen solchen metabolischen Funktionsverlust ist der Nahrungsbedarf aller Primaten einschließlich des Menschen an Vitamin C. Vor etwa 61 Millionen Jahren trat eine Mutation im Gen für die L-Gulono-Lacton-Oxidase auf, der letzte Schritt in Vitamin C-Biosynthese, in unserem Vorfahren. Aber für Tiere, die jeden Tag den ganzen Tag Obst aßen, es war egal. Der Mensch besitzt immer noch ein stark mutiertes und nicht funktionsfähiges Gen (auch bekannt als "Pseudogen", eine Art genetisches Fossil) für dieses Enzym, aber für unsere Vorfahren spielte es keine große Rolle, bis einige anfingen, lange Segelreisen ohne frische Pflanzen zu unternehmen Essen.


Körperverändernde Mutationen – bei Menschen und Fliegen

Ich wurde um 1980 Wissenschaftsautorin, weil ich nicht dachte, dass Fliegen mit Beinen aus dem Kopf – meine Doktorarbeit – viel mit der menschlichen Gesundheit oder Biologie zu tun haben. Als ich in der Mai-Ausgabe des American Journal of Human Genetics die Worte "A Human Homeotic Transformation" weit unten im Inhaltsverzeichnis ausspionierte, war ich so gefesselt wie ein normaler Mensch, wenn er eine Kopie von People with a Celebrity on bekommt Die Titelseite.

Von homöotischen Mutationen und Akte X

Eine homöotische Mutation vermischt Körperteile, so dass einer Fliege ein Bein am Kopf, Antennen am Maul wachsen oder sie einen doppelten Flügelsatz trägt. Die Bestimmung von Körperteilen beginnt im frühen Embryo, wenn die Zellen ähnlich aussehen, aber dank Gradienten von „morphogenen“ Proteinen, die eine bestimmte Region programmieren, um bestimmte Strukturen zu entwickeln, bereits ein Schicksal haben. Verwechseln Sie die Botschaften, wird aus einem Bein eine Antenne – oder, wie im AJHG-Artikel, ein Kind entwickelt statt einem Ober- und einem Unterkiefer zwei Oberkiefer.

Ich kannte einmal die homöotischen Mutanten von Drosophila melanogaster intim, als ich ihre Gene archaisch kartierte. Kurz nachdem ich Thom Kaufmans Labor an der Indiana University verlassen hatte (wo ich zusätzlich zu meiner Doktorarbeit eine Fruchtfliegen-Romanze verfasst hatte), beschäftigten sich Postdoc Matt Scott und Studienkollegin Amy Weiner mit der Homöobox, einer 180-Base- Sequenz, die einen Proteinteil kodiert, der andere Proteine ​​bindet, die Sätze anderer Gene aktivieren – einen Embryo herstellen, Abschnitt für Abschnitt.

Bald tauchten Homöoboxen in allen möglichen Genomen auf und beeinflussten die Position von Blütenblättern, Beinen und Larvensegmenten, die Gene auf mysteriöse Weise auf ihren Chromosomen in der genauen Reihenfolge angeordnet, in der sie in der Entwicklung eingesetzt werden. Homöotische Mutanten spielten sogar in einer Episode der Akte X mit.

Homöotische Mutationen verursachen einige menschliche Krankheiten. Bei Lymphomen lenken weiße Blutkörperchen auf die falsche Linie ab, und beim DiGeorge-Syndrom spiegeln der fehlende Thymus und die Nebenschilddrüsen sowie abnormale Ohren, Nase, Mund und Rachen die Anomalien in Antennen, die Beine auf dem Kopf fliegen auf dem Foto. Zusätzliche und verschmolzene Finger sowie verschiedene knöcherne Veränderungen stammen ebenfalls von homöotischen Mutationen.

Leider schien mir keine menschliche Homöotik so überzeugend wie eine zweiflügelige Fliege – bis ich Fotos von den winzigen Gesichtern der Kinder mit Oberkiefer sah.

Zwei Oberkiefer

Die Entdeckung der homöotischen Mutationen, die einen Unterkiefer (Mandibula) in einen Oberkiefer (Oberkiefer) verwandeln, begann mit einem versierten Kinderarzt. Michael L. Cunningham, MD, PhD, Direktor des Seattle Children’s Craniofazial Center, der auch eine Ausbildung in Anatomie und Embryologie hat, untersuchte den Kiefer eines kleinen Mädchens mit dem, was als aurikulokondyläres Syndrom oder ACS bekannt wurde.

Der ursprünglich 1978 beschriebene Zustand, auch „Question Mark Ears“-Syndrom genannt, kann die Ohren in die Form dieser Satzzeichen verdrehen und die Entwicklung des Kiefergelenks und des Unterkiefers stören. Kopf und Mund sind so klein, dass Kinder operiert werden müssen, um normal atmen und essen zu können. ACS ist eine seltene Krankheit: weniger als 1 von 50.000 Neugeborenen haben es.

Dr. Cunningham stellte bei der Untersuchung des Mädchens im Jahr 1998 fest, dass der Unterkiefer ungewöhnliche Knochenbereiche aufwies, die mit ihren Wangenknochen verschmolzen. „Als wir ihren Unterkiefer dabei sahen, kamen wir auf die Idee, dass ihr Unterkiefer wie ein Oberkiefer gemustert war. Und die Tatsache, dass auch ihre Mutter betroffen war, ließ mich denken, dass wir eine neue Erkrankung gefunden hatten“, sagte er.

Im Laufe der Jahre, als sich Dr. Cunninghams Team um das kleine Mädchen kümmerte, stellte er fest, dass sich in ihrem Mund auf beiden Seiten ihres Unterkiefers fleischiges Gewebe bildete, das wie Hälften eines duplizierten weichen Gaumens mit einem Zäpfchen auf jeder Seite aussah – und genau das ist das, was sie waren, einfach an der falschen Stelle. „Es war offensichtlich, dass ihr Unterkiefer wie ein Oberkiefer und ein Jochbein (Wangenknochen) gemustert war“, erinnert er sich.

Sequenzierung des gesamten Exoms

Die Suche nach einer ursächlichen Mutation begann, wie es bei solchen Suchen oft der Fall ist, mit einem Tiermodell – dem Dlx5/Dlx6 Maus. Mutationen in diesem Hox-Gen verursachen bei Mäusen einen kleinen, missgebildeten Kiefer, beim Menschen eine „Split-Hand/Fuß-Fehlbildung“ und bei Fliegen Beine und Antennen, die dort auftauchen, wo sie nicht hingehören, oder fehlen, wo sie hingehören.

Aber als Cunninghams Gruppe und Mitarbeiter sequenzierten Dlx5/Dlx6 sowie ein nachgeschaltetes Gen namens Endothelin, bei dem Patienten und bei einigen anderen wiesen die Gene keine Mutationen auf. Etwas anderes verursachte den seltsam duplizierten / mangelhaften Kiefer von ACS.

Der nächste Schritt: Whole Exom Sequencing, dank der Zusammenarbeit mit Mark J. Rieder, PhD, vom Department of Genom Sciences der University of Washington und Mitarbeitern aus Frankreich, Australien, San Francisco und Tucson. Sie verglichen die Protein-kodierenden Teile der Genome in Kind-Eltern-Trios aus fünf Familien und konsultierten einige zusätzliche Stammbäume, die andere Forscher zur Verfügung stellten.

Die Ergebnisse waren in vielerlei Hinsicht bemerkenswert.

Zunächst entdeckten die Forscher „zwei unterschiedliche genetische Ursachen für ein einziges menschliches Fehlbildungssyndrom … auf demselben Weg … in einem Experiment“, sagte Cunningham und bezog sich dabei auf Gene namens PLCB4 und GNAI3. Beide beeinflussen den Endothelin-Signalweg, jedoch auf unterschiedlichen Wegen: PLCB4 Mutationen inaktivieren die Stimulation, während GNAI3 Mutationen verstärken ein hemmendes Signal. Hinweise kamen von Zebrafischen mit ähnlichen Kiefern und a PLCB4 Mutation. Die GNAI3 Mutation hatte jedoch kein bekanntes tierisches Gegenstück. (Die Forscher wissen noch nicht genau, wie die Mutationen ACS verursachen.)

Das zweite unerwartete Ergebnis war, dass alle Mutationen in beiden Genen Aminosäuren betreffen, die bei allen Wirbeltieren, Fliegen und sogar Pilzen identisch sind, was darauf hindeutet, dass die Gene für das mehrzellige Leben essentiell sind.

Drittens sind die Mutationen nicht in Hox Gene, aber in ihrer Kontrolle.

Das größere Bild

Die Entdeckung von zwei Genen hinter ACS wird sicherlich bei der Diagnose dieses Syndroms und verwandter Gene helfen. Aber die Implikationen sind in vierfacher Hinsicht weitreichender.

#1 EVOLUTION Wenn Mutationen die Entwicklung bei so unterschiedlichen Spezies wie einem Menschen und einer Fliege ähnlich entgleisen lassen, ist die Abstammung von einem gemeinsamen Vorfahren eine viel logischere Erklärung als wiederholte identische genetische Veränderungen oder das Herunterfallen von einem Schöpfer.

#2 GANZE EXOM-SEQUENZIERUNG Obsoleszenz droht. „Die Exom-Sequenzierung ist so mächtig, dass die Mutationen bald nicht mehr das sind, wonach wir suchen. Mutationen werden leicht zu finden sein, sogar langweilig. Es wird schwierig sein, die Biologie herauszufinden: Proteinfunktion, Expressionsregulation, Epigenetik und Entwicklungsbiologie … hier werden wir immer mehr unserer Zeit verbringen“, sagte Cunningham.

#3 MEINE KARRIEREWAHL Mit der eleganten Arbeit am Doppelkiefer, bei der ein Oberkiefer aus zwei Perspektiven betrachtet wird, wurde mir klar, dass die homöotischen Mutationen eine Metapher für meine Karriere sind – ich nutze mein genetisches Wissen, um Forschungsergebnisse zu kommunizieren, anstatt Moleküle und Mechanismen zu untersuchen.

#4 MODELLORGANISMEN Die Entdeckung der Mutationen hinter ACS verdeutlicht den Wert der Forschung an Modellorganismen. Ich werde Pressemitteilungen für das bevorstehende 2012 Model Organisms to Human Biology - Cancer Genetics Meeting in Washington, D.C. vom 17. bis 20. Juni schreiben. Ich hoffe auf einen Gastblog aus der Welt der Würmer, Zebrafische, Frösche und Mäuse – und natürlich der Edelfruchtfliege.

Die geäußerten Ansichten sind die der Autoren und nicht unbedingt die von Scientific American.


Nachverfolgung von SARS-CoV-2-Spike-Mutationen: Beweise für eine erhöhte Infektiosität von D614G

Zusammenfassung.  Eine SARS-CoV-2-Variante, die die Aminosäureveränderung D614G des Spike-Proteins trägt, ist zur häufigsten Form der globalen Pandemie geworden. Die dynamische Verfolgung von Variantenhäufigkeiten zeigte ein wiederkehrendes Muster des G614-Anstiegs auf mehreren geografischen Ebenen: national, regional und kommunal. Die Verschiebung trat sogar bei lokalen Epidemien auf, bei denen die ursprüngliche D614-Form vor der Einführung der G614-Variante gut etabliert war. Die Konsistenz dieses Musters war statistisch hoch signifikant, was darauf hindeutet, dass die G614-Variante einen Fitnessvorteil haben könnte. Wir fanden heraus, dass die G614-Variante als pseudotypisierte Virionen zu höheren Titern anwächst. Bei infizierten Personen ist G614 mit niedrigeren Schwellenwerten für den RT-PCR-Zyklus verbunden, was auf eine höhere Viruslast der oberen Atemwege hindeutet, jedoch nicht mit einer erhöhten Schwere der Erkrankung. Diese Ergebnisse beleuchten Veränderungen, die für ein mechanistisches Verständnis des Virus wichtig sind, und unterstützen die kontinuierliche Überwachung von Spike-Mutationen, um die Entwicklung immunologischer Interventionen zu unterstützen.


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Woher stammt Rh-negatives Blut wirklich, da ich mehrere Websites gesehen habe, die von Reptilienblut und Blut der Götter sprechen? Worum geht es dabei und ist an dem Gesagten etwas Wahres dran?

-Ein neugieriger Erwachsener aus Kalifornien

Was für eine interessante Frage zu Rhesus-negativem Blut! Es wäre sehr cool zu denken, dass unsere menschlichen Vorfahren mit Reptilien und / oder Göttern gezüchtet haben. Es gibt jedoch keine Beweise, die dies unterstützen.

Tatsächlich ist Rhesus-negatives Blut ein gewöhnliches Merkmal, das manche Menschen haben und andere nicht. Auf diese Weise ist es nicht seltsamer als unterschiedliche Augen- oder Haarfarben.

Also, woher kommen diese Arten von Unterschieden? Sie stammen aus unserer DNA!

Denken Sie daran, DNA ist die Gebrauchsanweisung, die uns zu dem macht, was wir sind. Es gibt DNA, die unsere Haar- und Augenfarbe, unsere Blutgruppe und fast alles andere an uns kontrolliert.

Wir haben unterschiedliche Eigenschaften aufgrund kleiner Unterschiede in unserer DNA. Und wenn wir Rhesus-negative und Rhesus-positive Menschen betrachten, sehen wir den üblichen Unterschied. Es besteht keine Notwendigkeit, Außerirdische, Götter oder Reptilien anzurufen. Es ist nur einfache Biologie.

Rh-negativ zu sein ist also nicht seltsamer als blaue Augen oder rote Haare zu haben. Aber manche Leute denken, dass es wegen der Auswirkungen, die es manchmal auf die Schwangerschaft haben kann, etwas Besonderes sein muss.

Wenn eine Rh-negative Mutter mit einem Rh-positiven Kind schwanger ist, kann das Immunsystem der Mutter das Blut des Babys angreifen. Dies kann dazu führen, dass das Baby sehr krank wird oder sogar stirbt. Dies wird als hämolytische Erkrankung des Neugeborenen oder HDN bezeichnet.

HDN lässt es so aussehen, als würde die Mutter das Kind ablehnen. Als ob Mutter und Kind von verschiedenen Spezies wären.

Aber sie sind es nicht. Mama hat nur einen gewöhnlichen DNA-Unterschied, der schlimme Auswirkungen auf ihre Schwangerschaft haben kann.

Dieser Unterschied ist wahrscheinlich geblieben, weil er auch einige gute Punkte hat. Einige Forscher glauben, dass es Menschen resistenter gegen bestimmte Parasiten wie Toxoplasma machen kann. In einigen Situationen übertrumpft das Gute der Parasitenresistenz das Schlechte der Schwangerschaftsprobleme.

Für den Rest dieser Antwort werde ich mich darauf konzentrieren, wie DNA-Unterschiede entstehen und wie sie sich in der Bevölkerung ausbreiten können. Am Ende werden Sie sehen, dass Rh-negativ nur ein gewöhnlicher DNA-Unterschied ist, der so passiert ist, wie es normalerweise bei solchen Dingen der Fall ist.

DNA kann und verändert sich

Wie ich bereits andeutete, hat jeder von uns eine andere DNA, die uns auf unsere besondere Weise einzigartig macht. Die Unterschiede, die wir in der DNA jeder Person sehen, sind letztendlich auf Mutationen zurückzuführen.

Eine Mutation ist einfach eine Veränderung der DNA. Und sie passieren die ganze Zeit.

Mutationen können beispielsweise auftreten, wenn sich Zellen teilen, um neue Zellen zu bilden. Jedes Mal, wenn sich eine Zelle teilt, muss sie ihre DNA kopieren. Gelegentlich schleicht sich ein Fehler durch und die neue Zelle hat eine DNA-Änderung.

Äußere Dinge wie UV-Licht der Sonne können auch Mutationen verursachen, indem sie die DNA schädigen. Die Zelle kann diese normalerweise beheben, aber manchmal macht sie ihre Arbeit nicht perfekt und der Fehler bleibt. Jetzt gibt es eine neue Mutation.

Wenn solche Veränderungen in einer Eizelle oder einem Spermium auftreten, können sie an die nächste Generation weitergegeben werden. Ob Sie es glauben oder nicht, hierher kommen all die wunderbaren Variationen, die wir um uns herum sehen. Einschließlich Rhesus-negativem Blut. (Klicken Sie hier, um zu erfahren, wie ein Individuum Rhesus-negativ genetisch vererbt.)

Nicht alle DNA-Veränderungen sind schlecht

Wenn Sie an eine Mutation denken, denken Sie wahrscheinlich an riesige Spinnen, die San Francisco angreifen. Oder schreckliche Krankheiten wie Mukoviszidose oder Krebs.

Aber nicht alle Mutationen sind schlecht.Sie können positive und negative Auswirkungen auf den Körper haben und sind wichtig für die Evolution des Lebens. Diese genetischen Variationen (wie etablierte Mutationen genannt werden) helfen uns, uns zu entwickeln und als Spezies stark zu bleiben.

Die Augenfarbe ist ein großartiges Beispiel dafür, wie DNA-Mutationen genetische Variationen verursachen können. Am Anfang hatten fast alle Menschen braune Augen. Dann wurden mit einer einzigen DNA-Änderung Blau, Grün, Haselnuss und alle anderen anderen Augenfarben möglich.

Ein weiteres gutes Beispiel hat mit Menschengruppen zu tun, die viel Stärke essen. Unser Körper verdaut Stärke mithilfe von Amylase.

Früher hatte die menschliche Ernährung nur sehr wenig Stärke. Und so haben wir sehr wenig Amylase hergestellt.

Als Kulturen anfingen, mehr Stärke zu essen, ging es Menschen, die zufällig eine Mutation hatten, die dazu führte, dass sie mehr Amylase bildeten, besser. Sie hatten mehr Kinder und schließlich wurde ihre Mutation zur Norm.

Dies geschah nicht in Kulturen, die weiterhin sehr wenig Stärke zu sich nahmen. Die Amylase-Mutation wurde nicht verbreitet und so bildeten die meisten von ihnen immer noch sehr wenig Amylase.

Wenn wir unsere DNA betrachten, können wir ähnliche Geschichten über die Verdauung von Milch oder den Umgang mit der dünnen Luft des tibetischen Plateaus sehen. Es gibt eine seltene Mutation, die häufig wird, wenn sich die Bedingungen ändern, um die Mutation zu begünstigen. Auf diese Weise kann sich die menschliche Spezies auf der ganzen Welt entwickeln.

Bei diesen Mutationen macht so etwas Sinn. Aber was ist mit Rh? Wie kann sich etwas, das eine Mutter dazu bringt, ihr Kind zu verletzen und manchmal sogar zu töten, über eine ganze Bevölkerung verbreiten? Durch einige Vorteile, die die Nachteile überwiegen.

Das Yin und das Yang von Rh

Rhesus-negatives Blut ist sehr selten und diese Blutgruppe hat Vor- und Nachteile. Wie bereits erwähnt, kann ein Rh-negatives Blut während der Schwangerschaft für Mutter und Kind zu Problemen führen. Aber es ist nicht unbedingt alles schlecht.

Eine Idee ist, dass Rhesus-negative Menschen gegen einige der Wirkungen des Parasiten Toxoplasma resistent sein könnten. Dieser Parasit kann in unseren Körper eindringen und das Gehirn schädigen, insbesondere bei Babys.

Es sieht so aus, als ob Rhesus-negative Menschen weniger von diesem Parasiten betroffen sind. In Gebieten mit viel Toxoplasma kann es von Vorteil sein, Rh-negativ zu sein. Die weniger schwerwiegenden Auswirkungen des Parasiten können die Auswirkungen auf die Schwangerschaft überwiegen.

Rhesus-negative Menschen können auch gegen andere Viren oder Parasiten resistent sein, die wir noch nicht entdeckt haben. Es gibt noch so viel zu verstehen!

Obwohl wir noch nicht alle Vorteile von Rhesus-negativem Blut im Griff haben, verstehen wir die Vorteile der Sichelzellenanämie (SCA) ziemlich gut. SCA ist eine genetisch bedingte Krankheit, die Millionen von Menschen auf der ganzen Welt betrifft.

Die Vorteile der Sichelzellenanämie (SCA) sind viel besser verstanden. SCA wird durch eine DNA-Mutation verursacht, die rote Blutkörperchen betrifft. Unter bestimmten Bedingungen sichelen diese roten Blutkörperchen und verursachen alle möglichen Probleme. Die meisten Menschen mit SCA sterben zu früh im Leben. Da ist kein großer Vorteil.

Der Vorteil kommt von Menschen, die die Krankheit in sich tragen, aber die Krankheit selbst nicht haben. Diese Leute werden Träger genannt und sind resistent gegen Malaria.

Die Idee ist, dass die Vorteile einer Trägerschaft die Kosten eines gelegentlichen Kindes mit SCA überwiegen. Zumindest in Gebieten, in denen Malaria verbreitet ist.

Zweifellos geschieht etwas Ähnliches mit Rh-negativ. Die Toxoplasma-Resistenz kann ausreichen oder es gibt andere Vorteile, von denen wir noch nichts wissen.

Hier bitteschön! Tolle Frage und hoffentlich bestätigt diese Antwort die Tatsache, dass Rh-negatives Blut von einer Mutation im RHD-Gen stammt. Ich hoffe, all diese neuen Informationen ermutigen Sie, Ihre Blutgruppe herauszufinden!


Schau das Video: Гены, ДНК и хромосомы (Januar 2023).